Vėlyvas odos porfirija: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Vėlyvoji porfirija yra gana dažna besivystanti patologija, daugiausia paveikianti odą. Geležies jonai atlieka svarbų vaidmenį šios porfirijos formos vystymosi patogenezėje. Klinikiniai simptomai yra odos pažeidžiamumo ir trapumo atsiradimas bei blisterio atsiradimas, veikiant saulės spindulių odos paviršiuje arba mėlynės. Tarp šios porfirijos formos pacientų populiacijos padidėja kepenų patologija. Išprovokuojantys veiksniai yra pernelyg didelis atviros saulės, alkoholio, estrogenų, perduoto hepatito C ir galbūt ŽIV infekcijos poveikis; Tačiau vaistai, kuriuose nėra geležies ir estrogenų, nėra pavojingi. Diagnozė pagrįsta plazmos fluorescencija arba porfirinų aptikimu šlapimo pūslelėse ir išmatose. Gydymas sumažina geležies kiekį kraujyje su flebotomija, chloroquine paskyrimu ir padidina porfyrinų išsiskyrimą, naudojant hidrochlorokviną. Prevencija yra tai, kad pacientams patariama vengti tiesioginių saulės spindulių ant odos, draudžiama vartoti alkoholį ir geležį.

[1], [2], [3], [4]

Vėlyvojo odos porfirijos priežastys

Vėlyvo odos porfirija (PCT) yra genetiškai nustatytas uroporfirinogeno dekarboksilazės trūkumas. Porfirinai kaupiasi kepenyse ir vežami į odą, kur jie yra padidėjusio šviesai jautrumo priežastis. Hipoglikemijos sergantiems pacientams UPGD aktyvumo sumažėjimas yra nepakankamas, kad pasirodytų vėlyvojo odos porfirijos klinikiniai požymiai. Dėl jų atsiradimo turi būti kitų fermentinio aktyvumo sutrikimo veiksnių. Geležis atlieka pagrindinį vaidmenį, greičiausiai prisidedant prie laisvų deguonies radikalų susidarymo, kurie slopina UPGD per jų substrato deguonį; todėl hemochromatosis yra ryškus rizikos veiksnys. Be to, alkoholio vartojimas, estrogenas ir lėtinė virusinė infekcija taip pat gali paveikti šios porfirijos patogeniškumą, skatinant geležies jonų aktyvumą kepenų audiniuose. Įvairūs vaistai, galintys sukelti ūmios porfirijos sukėlimo mechanizmą, neskatina vėlyvos odos porfirijos.

Kepenų ligos dažnai susiduriama, kai porfirija cutanea tarda ir yra dalinio kaupimo porfirino nuo infekciniu hepatitu C kartu hemosiderosis ar piktnaudžiavimo alkoholiu padarinys. Cirozė pasireiškia mažiau kaip 35% pacientų, o kepenų ląstelių karcinoma - 7-24% (labiau būdinga vidutinio amžiaus vyrams).

Dvi žinomos ligos formos, 1 tipo ir 2 tipo, turi panašų pradžią, greitą vystymąsi, tą pačią simptomatologiją ir tą patį gydymą. Taip pat vyksta ir kitos mažiau paplitusios formos. Jų dažnumas yra apie 1/10000.

1 tipo vėlyvojo odos porfirija (sporadinė), besivystantis dekarboksilazės deficitas apsiriboja kepenimis. Paprastai šis būdas pasireiškia kliniškai vidutinio ar vyresnio amžiaus.

Vėlyvojo odos porfirijos (šeimos) 2 tipo atveju besiformuojantis dekarboksilazės deficitas yra paveldimas, perduodamas dominuojančio tipo toososomais, su ribotu penetracija. Trūkumas vystosi visose ląstelėse, įskaitant eritrocitus. Klinikinės jo apraiškos pasireiškia anksčiau nei 1 tipo, kartais nuo vaikystės.

Antrinė PCT-panaši būklė (psevdoporfiriya), kai yra naudojamos tam tikros fotosensitizuojantis vaistus (pvz, furozemidas, tetraciklino, pentanoevoy rūgštys, sulfonamidai, kai NVNU) gali atsirasti. Dėl prastos inkstų ekskrecijos porfirinų kai kuriems pacientams gauti nuolatinė dializė, ir jie sukurti odos patologija, panašų į vėlyvą odos porfirija (psevdoporfiriya paskutinės stadijos inkstų liga).

Vėlyvojo odos porfirijos simptomai

Pacientams retinimas ir trapios odos vystosi daugiausia neapsaugotose vietose nuo saulės. Padidėjęs odos jautrumas šviesai mažėja: pacientams ne visada būdingi simptomai, kai jie yra saulėje.

Spontaniškai arba po nedidelio sužalojimo atsiranda pemfigus. Susijusi erozija ir odos išopėjimas gali būti sudėtinga dėl antrinės infekcijos; jie lėtai išgydo, paliekant atrofinius randus. Sustojimas saulėje kartais sukelia eritemą, edemą ir niežėjimą. Konjunktyvitas gali išsivystyti, bet kitos gleivinės lieka nepakitę. Gali būti hipopigmentacijos ar hiperpigmentacijos sritys, taip pat veido hipertrichozė ir pseudoclerodermoidiniai pokyčiai.

Vėlyvojo odos porfirijos diagnozė

Kai kuriais atvejais kiti sveiki žmonės susidaro retinimo ir trapios odos bei vezikulinio bėrimo, o tai liudija naudą PCT. Todėl diferencinė diagnostika Ūmaus porfirija su odos simptomų [margas porfirija (VP) ir paveldimos koproporfirija (NDS)] yra labai svarbus, nes pacientams su VP ir HCP porfirinogennyh vaistų vartojimas gali sukelti simptomų vystymąsi neyrovistseralnoy. Anksčiau pastebėti neurologiniai, psichosomatiniai simptomai arba perkeliami pilvo nežinomos etiologijos simptomai gali reikšti ūminę porfiriją. Taip pat reikėtų atsižvelgti į paciento naudojamų cheminių medžiagų istoriją, kuri gali sukelti pseudoporfiruso simptomus.

Nors visų porfirija, sukelia žalą odai, kurios Padidėjęs porfirinų plazmoje ir padidėjęs uroporphyrin geptakarboksilporfirina šlapime ir išmatose izokoproporfirina įrodymai naudai proc. Porfirino porfirino pirmtako (PBG) ir paprastai 5-aminolevulino rūgšties (ALA) su PCT koncentracija šlapime yra normalus. PCT 1 tipo UPGD eritrocitų aktyvumas taip pat normalus, tačiau padidėja 2 tipo.

Dėl to, kad tuo pačiu metu besiplėtojančias infekcinio hepatito C yra būdinga šio patologijos ir klinikinių simptomų tokiu būdu išlyginti arba nenustatytą hepatito, ji turi nustatyti, serume žymekliai hepatito C (žr. P 292).

[5], [6], [7], [8], [9]

Vėlyvojo odos porfirijos gydymas ir prevencija

Galima naudoti du skirtingus terapinius metodus: mažinti geležies atsargas organizme ir padidinti porfyrinų išsiskyrimą. Šie du gydymo būdai gali būti derinami.

Paprastai veiksmingas yra geležies pasiūlos sumažėjimas pagal flebotomiją ir kraujo paėmimą. Pacientas atsikratyti maždaug 0,5 litrų kraujo per parą kas 2 savaites. Kai geležies koncentracija kraujo serume sumažėja šiek tiek žemiau normalaus lygio, flebotomija sustoja. Paprastai reikia tik 5-6 procedūrų. Porfirino koncentracija šlapime ir plazmoje palaipsniui mažėja visą gydymo laikotarpį, po to lyginamasis gliukozės koncentracijos serume sumažėjimas. Oda ilgainiui tampa normalus. Po remisijos atsiradimo papildoma flebotomija yra būtina tik pasikartojančios ligos atveju.

Mažos chlorokvino ir hidrochlorokvino dozės (100-125 mg per burną du kartus per savaitę) padeda atsikratyti porfirinų perteklius kepenyse, didinant ekskreciją. Didelės dozės gali sukelti laikiną kepenų pažeidimą ir porfirijos pablogėjimą. Kai remisija pasiekiama, gydymas nutraukiamas.

Tikslios inkstų patologijos atveju chloroquine ir hidrochlorokvinas nėra veiksmingi. Tokiu atveju flebotomija paprastai yra kontraindikuotina, nes stebima antrinės anemijos raida. Nepaisant to, rekombinantinis eritropoetinas mobilizuoja geležies perteklių, sumažina anemijos sunkumą, kuris yra pakankamas, kad gydymo metodu vis tiek vartojama flebotomija.

Pacientai turi vengti saulės poveikio; galvos apdangalai ir drabužiai bando pasirinkti su geriausiomis apsaugos nuo saulės savybėmis ir naudoti cinko arba titano (iš titano oksido) saulės spindulių. Tradiciniai ekranai, kurie išlaiko tik UV spindulius, yra neveiksmingi, tačiau apsaugantys nuo NSO apsauginiai ekranai, kuriuose yra dibenzilmetano, gali padėti apsaugoti pacientus. Kategoriškai vengiama gerti alkoholio, bet estrogenų terapija gali būti sėkmingai atnaujinta po ligos remisijos atsiradimo.