Eritropoetinė protoporfija: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Ypatingos eritropoezės protoporfirijos klinikinės apraiškos gali atsirasti ir naujagimiams, netgi po trumpalaikio saulės nudegimų ant odos. Cholelitiazės vystymasis būdingas vėlesniam amžiui, ligos eiga ir ūminis kepenų nepakankamumas atsiranda maždaug 10% pacientų. Diagnozė yra pagrįsta klinikiniais simptomais ir padidėjusiu protoporfirino kiekiu eritrocituose ir kraujo plazmoje. Gydymas susideda iš beta karotino ir apsaugos nuo tiesioginių saulės spindulių ant odos.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]

Eritropoetinės protoporfijos priežastys

Eritropoetinė protoporfirija yra ferochelatazės fermento trūkumas eritroidiniame audinyje. Fototoksinis protoporphyrins kaupiasi kaulų čiulpų ir eritrocitai patenka į kraujo plazmoje ir tada kaupiamos odą arba yra išskiriamas su tulžies ir kepenų kėdė. Sunkios tulžies protoporfirino išskyrimas iš organizmo gali paskatinti tulžies akmenų susidarymą. Tai citotoksinis molekulė kartais sugadinti Kepenų ir tulžies takus, todėl į protoporfirino kaupimasis kepenyse, todėl ūminio kepenų veiklos nepakankamumo (ARF); ūminio inkstų nepakankamumo klinikiniai požymiai gali išsivystyti tol, kol bus pastebėti simptomai per kelias dienas.

Paveldėjimas autosominiu dominuojanti, tačiau klinikinių apraiškų yra stebimas tik tiems pacientams, kurie aptiktų ir ELP defektais genų ir neįprastas prastai veikiančios (bet kitaip normalus) alelių iš sveikų pacientų. Patologijos paplitimas yra 5/1 000 000.

[10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Eritropoetinės protoporfirijos simptomai

Besivystančios patologijos sunkumas yra skirtingas net tos pačios šeimos pacientams. Paprastai naujagimiai arba maži vaikai po trumpo buvimo saulėje rėkia valandas, nepertraukdami. Vis dėlto odos simptomai dažniausiai nėra, o vaikas negali apibūdinti jo simptomų, todėl eritropoetinė protoporfija dažnai nepripažįstama.

Jei liga nėra diagnozuota, slapta eritropoetinė protoporfija gali sukelti psichosocialines problemas šeimoje dėl to, kad vaikas nepagrįstai atsisako palikti namus gatvėje. Skausmas gali būti toks nepakeliamas, kad pacientai gali sukelti tokius simptomus kaip nervingumas, įtampa, agresyvumas ar net atsiribojimas nuo kitų ar savižudybės bandymai. Vaikystėje oda po ilgo buvimo saulėje gali sudaužyti lūpas ir rankas. Burnos pūslelės ir randai nesudaro. Jei pacientai chroniškai neatsižvelgia į odos apsaugą, jie gali išsivystyti, nusausinti, susilpninti odą, jis tampa kaip gyvūnų oda, ypač aplink sąnarius. Gali išvystyti vingiuotą perioralinę šnypimą ("karpių burna"). Didelio protoporfirino su tulžimi išsiskyrimas gali sukelti cholestazę, dėl kurios gali atsirasti mazginė cirozė ir ūminis kepenų nepakankamumas 10% ar daugiau pacientų; simptomai yra gelta, bendras negalavimas, skausmas pilvo viršuje (dešinėje pusrutulyje) ir skilimas kepenų padidėjimas.

Eritropoetinės protoporfilijos diagnozė

Eritropoetinė protoporfirija turėtų būti įtariama vaikams ar suaugusiesiems, kuriems skausmingas odos šviesos jautrumas, tačiau be deginimo pūslelių ir randų anamnezės. Šeimos istorija paprastai nepastebėta. Diagnozė patvirtinama nustatant didelę protoporfirino koncentraciją eritrocituose ir plazmoje. Nustatyti genetiniai žymekliai, linkę plėtoti cholestazines komplikacijas.

Vyko atrankos potencialiems vežėjams nenormalus geną tarp paciento artimųjų iliustruoja didesnį kiekį protoporfirino eritrocituose ir ferochelatazė sumažino veiklą (limfocitų tyrimas) arba genetinių tyrimų atveju nustatytus genetines mutacijas tipiškų atvejų. Vežėjų įpročiai į odos liaukos pasireiškimus pripažįstami nustatant silpnai veikiantį feroklochatalazės alelį.

[17], [18], [19]

Eritropoetinės protoporfijos gydymas

Ūmus simptomus palengvina vėsioje vonioje, apvyniojimai drėgnu rankšluosčiu ir analgetikais. Labai svarbu reguliariai konsultuotis su pacientu su gydytoju, iš jo gauti reikiamas rekomendacijas, informacines brošiūras, aptarti jo būklę su gydytoju ir konsultuoti specialistą prižiūrint anapase.

Pacientai turėtų vengti saulės spindulių, naudoti tamsiai titano dioksido arba cinko oksido saulės ekranai ir displėjai, kurie amortizuoja UV spinduliuotės (pvz, kurių sudėtyje yra dibenzilmetan), kuri iš dalies gali padėti apsaugoti odą. Pacientai turi vengti alkoholio ir bado, o tais atvejais, kai stebimas raudonųjų kraujo ląstelių gamybos padidėjimas, o protoporfirino kiekio padidėjimas. Nerekomenduojama vartoti vaistus, kurie sukelia ūmios porfirijos vystymąsi.

Skyrimas beta-karotino nuo 120 iki 180 mg per burną 1 kartus / per dieną vaikams arba 300 mg 1 kartą / dieną suaugusiesiems sukelia šviesiai geltonos apsauginį spalvą iš odos ir neutralizuoja toksines radikalų jį, kad sukelti odos simptomų vystymąsi. Kitas antioksidantas, cisteinas, taip pat gali padėti sumažinti šviesai jautrią šviesą. Rausvos apsauginės odos spalvos išvaizda su vietiniu dihidroksiacetonu-3 nusėdimu yra pagrindinis, kosmetiniu požiūriu pageidautinas gelsvos odos tonas, gautas naudojant beta karotiną.

Tuo atveju, kai aukščiau aprašyta priemonės yra neveiksmingos (pvz, didinant jautrumą, padidinant porfirino koncentracija, progresuojanti gelta), naudojamas apdorojant gipertransfuziya (m. E. Didesnis už normalų hemoglobino kiekis) supakuotų raudonųjų kraujo ląstelių, kurios padeda sumažinti gamybą eritrocitų, kurių sudėtyje yra porfirino. Skyrimas tulžies rūgščių palengvina tulžies išsiskyrimą protoporfirino. Oralinis vartojant kolestiramino ar aktyvintosios anglies, gali sustabdyti intrahepatinę cirkuliaciją, todėl padidėja išsiskyrimą su išmatomis porfirino. Atsižvelgiant sunkia kepenų liga atveju gali reikalauti, kepenų transplantacija.