VII tipo mukopolisacharidozė: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

VII tipo mukopolisacharidozė (sinonimai: Sloi sindromas, lizosominės beta-D-gliukuronidazės nepakankamumas).

ICD-10 kodas

• E76 Glikozaminoglikano metabolizmo sutrikimai.
• E76.2 Kitos mukopolisacharidozės.

Epidemiologija

VII tipo mukopolisacharidozė yra ypač reta liga, literatūroje yra aprašyta keletas dešimčių pacientų.

VII tipo mukopolisacharidozės priežastys ir patogenezė

Mokopolisacharydoza VII - laipsnišką autosominis recesysivinis liga, kuri atsiranda kaip sumažinti lizosominių beta-D-gliukuronidazės aktyvumą, dalyvaujančių dermatansulfato sulfatu, heparino sulfatas ir chondroitino sulfato metabolizmo rezultatas. Beta-gliukuronidazės genas - GUSB - yra ant ilgos chromosomos 7 - 7q21. Colių dalies. 77,8% geno mutacijų yra brūkšnys. Rusijoje nė vienas pacientas su MPS VII nebuvo diagnozuotas.

Simptomai VII tipo mukopolisacharidozės

Dauguma sunkių šio sindromo formų pasireiškia nuo gimimo kaip vadinamoji mirtina neimuninė vaisiaus edema, kurią ultragarsu galima aptikti gimdoje. Kituose pacientuose pagrindiniai klinikiniai simptomai pasireiškia gimdymo metu hepatosplenomegalija, daugybinės disostozės požymiai ir odos suspaudimas. Esant silpniems ligos atvejams, depresiniai simptomai atsiranda pirmaisiais gyvenimo metais ir yra panašūs į Hurlerio sindromą ar sunkią Hunterio sindromą. Nuo gimimo pacientams būna bambos ar burnos išvaržos, dažnai pacientams būdingos kvėpavimo takų virusinės infekcijos ir ausys. Palaipsniui susidaro grubios gargoyilizmo ypatybės, skeleto sutrikimai, yra ragenos hepatosplenomegalija ir nepermatomumas. Dažnai pastebima augimo sulėtėjimas, krūtinės deformacija pagal kalio tipą ir stuburo kifozę.

Kai liga progresuoja, atsiranda psichologinės kalbos vystymosi delsimas, pasiekiantis tam tikrą protinį atsilikimą. Daugeliu atvejų pastebėta, kad stuburo kaklelio stuburo nestabilumas yra didelis, todėl gali padidėti nugaros smegenų suspaudimas. Pacientams, kuriems pasireiškė liga po ketverių metų, simptomai - skeleto sutrikimai.

VII tipo mukopolisacharidozės diagnozė

Laboratorinė diagnostika

Siekiant patvirtinti mukopolisacharidozės VII diagnozę, išmatuojamas gliukozamilchilino ekskrecijos kiekis šlapime ir matuojamas beta-gliukuronidazės aktyvumas. Tai padidina bendras Mokopolisacharydoza VII glikozaminoglikanų išsiskyrimas šlapimo pastebėta hyperexcretion dermatansulfato ir heparansulfatą. Beta-gliukuronidazės aktyvumas matuojamas leukocituose arba odos fibroblastų kultūroje, naudojant dirbtinį fluorogeninį substratą.

Prenatalinė diagnozė yra įmanoma matuojant beta-gliukuronidazė veiklą į chorioninio Willy biopsija esant 9-11-ąją nėštumo savaitę ir / ar nustatant glikozaminoglikanų į amniono spektro 20-22 nėštumo savaičių. Šeimoms, turinčioms žinomą genotipą, ankstyvosiose nėštumo stadijose galima atlikti DNR diagnostiką.

Diferencialinė diagnostika

Diferencinė diagnostika atliekama per tipo mukopolisacharidoze grupės, ir su kitais lizosominių kaupimosi sutrikimų: Mucolipidosis, galaktosialidozom, sialidosis, mannozidozom, fucosidosis, GM1-gangliosidosis.

VII tipo mukopolisacharidozės gydymas

Efektyvūs metodai nėra sukurti. Atlikite simptominį gydymą.

[1], [2], [3]