Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Volframo sindromas: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas
Paskutinį kartą peržiūrėta: 20.11.2021
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Wolfram sindromas (DIDMOAD sindromas - iš necukrinis diabetas, Mettitus diabeto, Optinė atrofija, kurtumą, OMIM 598500) yra aprašyta pirmą kartą DJ Wolframu ir NR WagenerB 1938 kaip nepilnamečių cukrinio diabeto ir optinės atrofijos derinys, kuris vėliau buvo papildytas cukriniu diabetu ir nerafumi. Iki šiol buvo aprašyta apie 200 šios ligos atvejų.
Sindromui būdinga genetinė heterogeniškumas. Jis paveldimas autosomely-recessively. Genas lokalizuotas chromosomos 4p. Patologija yra susijusi su ryšių tarp branduolio ir mitochondrijų genomų pažeidimu. Raumenyse ir limfocituose 60% pacientų turi mtDNK taškinės mutacijos, kurios atsiranda su Lebero neuro-opine atrofija. Kartais sindromas yra susijęs su dideliu mitochondrijų ištrynimu.
Simptomai Wolframo sindromo. Liga vystosi ankstyvoje vaikystėje (1-8 metai). Tai prasideda nuo cukrinio diabeto simptomų atsiradimo. Šiuo atveju nepilnamečių (neautomielinių) cukrinis diabetas susidaro kartu su regos nervų atrofija. Vėliau pasireiškė centrinio genezės cukrinis diabetas (70% pacientų stebėtas vazopresino trūkumas) ir klausos praradimas (60%), kuris susilaukia po 10 metų amžiaus. Pirma, klausos sumažėjimas yra aukštas dažnumas. Liga turi progresinį pobūdį.
Pusėje pacientų prisijungia neurologinė simptomai: mioklonus, traukulius, ataksiją, disartriją, nistagmą. Kartais atsiranda anosmija, insultas, pigmentinis retinitis, anemija, neutropenija, trombocitopenija.
Inkstų ultragarsu 50% atsiranda šlapimo sistemos anomalijos (hidronefrozė, kraujagyslių išsiplėtimas). Remiantis MR duomenimis, nustatoma smegenų ir smegenų atrofija. Dažnai pastebimi EEG pokyčiai ir electroretinogramos. Morfologinis raumenų biopsijų tyrimas dažnai nenustatomas RRF reiškinys. Būdingas glutamato dehidrogenazės lygio sumažėjimas. Kvapiosios grandinės fermentų aktyvumo lygis yra normalus.