Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Wiskott-Aldrich sindromo diagnozė
Paskutinį kartą peržiūrėta: 04.07.2025
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Kadangi Wiskott-Aldrich sindromas pasižymi plačiu klinikinių apraiškų spektru, diagnozę reikėtų apsvarstyti visiems berniukams, sergantiems kraujavimu, įgimta ar ankstyva trombocitopenija. Infekcijos ir imunologiniai sutrikimai gali nebūti arba, priešingai, būti ryškūs. Kai kuriems pacientams gali išsivystyti autoimuninės ligos.
Remiantis ESID (Europos imunodeficitų draugijos) priimtu diagnostikos konsensusu, absoliutus Wiskott-Aldrich sindromo diagnozės kriterijus yra reikšmingo WASP baltymo koncentracijos sumažėjimo nustatymas kraujo ląstelėse ir (arba) genų mutacijos nustatymas.
Wiskott-Aldrich sindromo nešiotojams nebūdingi jokie ligos simptomai. Trombocitų skaičius ir dydis, taip pat limfocitų skaičius yra normos ribose. Moterims mutantinio WASP geno nešiotojoms visose kraujodaros linijose, įskaitant kamienines ląsteles (CD34+), stebima neatsitiktinė X chromosomos inaktyvacija. Šis požymis plačiai naudojamas diagnozuojant ligą.
WASP geno mutaciją taip pat galima nustatyti WAS mutacijos nešiotojams. Panašiai prenatalinė diagnozė gali būti nustatyta DNR analize, paėmus chorioninio gaurelio mėginį arba amniocitų pasėlį.
Diferencinė diagnozė turėtų apimti idiopatinę trombocitopeninę purpurą, kuri gali būti nepriklausoma liga arba lydėti kitas imunodeficito būsenas (pvz., hiper-IgM sindromą). Be to, būtina atmesti kitas su X chromosoma susijusias ligas, susijusias su trombocitopenija, pvz., su X chromosoma susijusią trombocitopeniją su talasemija. Lėtinė idiopatinė žarnyno pseudoobstrukcija taip pat yra su X chromosoma susijusi būklė ir dažnai siejama su trombocitopenija. Su X chromosoma susijusiai diskeratozei būdingi pigmentacijos sutrikimai, leukoplakija, padidėjęs navikų dažnis, ašarų atrezija, anemija ir trombocitopenija. Manoma, kad ši liga atsiranda dėl diskerino geno mutacijos.
Aprašyti keli Wiskott-Aldrich sindromo atvejai mergaitėms. Nustatyta, kad mergaitės, kurioms pasireiškė WAS simptomai, yra heterozigotinės WASP geno mutacijos atžvilgiu. Autoriai teigė, kad Wiskott-Aldrich sindromo pasireiškimas mergaitėms atsirado dėl atsitiktinio dviejų įvykių sutapimo: WAS geno mutacijos ir X chromosomos inaktyvacijos defekto.
Devriendt aprašė WASP mutaciją, kuri sukėlė sunkią įgimtą neutropeniją. Šiuo atveju nebuvo pastebėta jokių trombocitų ar kitų klasikinei WAS būdingų defektų.
[