Paveldimas ilgo QT intervalo sindromas: simptomai, diagnostika, gydymas

Išplėstinio QT intervalo paveldimasis sindromas yra genetiškai nevienodi patologija, sukelianti staigų širdies mirtį.

[1], [2], [3]

Epidemiologija

Sindromas patenkinamas 1: 5000 dažniu. Su palyginti nedidelėmis paplitimą pediatrinės gyventojų, atsižvelgiant į atitinkamą terapijos sindromas, susijęs su didelis mirtingumas pasiekė 70% pirmaisiais metais po klinikinių simptomų atsiradimo nesant. Ypatybių sindromas - pailginti intervalo QT-in EKG [ištaisyti intervalas QT (Q-Tg) daugiau nei 440 MS], morfologija anomalija skilvelių repoliarizacijos (pakaitomis T-banga), apalpimas ir šeiminė koncentracija patologija ir staigios mirties dažnis kaip gyvybei pavojingos skilvelių rezultatas aritmija.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Paveldimo ilgo QT intervalo sindromo priežastys

Autosominis recesysivinis forma QT intervalo sindromas pailgos - sindromas Jervell-Lange-Nielsen - buvo atidarytas 1957 m, tai retai. QT intervalo pailgėjimas ir staigios mirties rizika dėl gyvybei pavojingų aritmijų, susijusių su šio sindromo, sergantiems įgimtu kurtumu plėtrai. Dažniau autosominiu dominuojanti forma - Romano-Ward sindromas, jis izoliuotas "širdis" fenotipą. Šiuo metu yra išskirti 10 sindromo molekulinių-genetinių variantų (LQ-T 1-10). Kartu su bendrais požymiais, gerokai pailginti QT intervalą EKG, išpuolių sąmonės skambant gyvybei pavojingų aritmijų ir staigių mirčių šeimoms, šie variantai turi klinikinius ir EKG funkcijų dėl elektrolitų sutrikimų specifiką, kurią sukelia pokyčius genų, kurie moduliuoja funkcinį aktyvumą širdies jonų kanalai. Labiausiai paplitęs yra LQ-T1, kuris sudaro 70% CYHQ-T atvejų. Po to seka LQ-T2 ir LQ-T3. CYHQ-T gali būti dėl genų mutacijų, reguliuojančių kalio arba natrio kanalų funkciją, taip pat membranos komponentus. Abu mutacijos prarasti funkcijų kalio kanalų su uždelsimo repoliarizaciją, ir sustiprinti natrio arba kalcio kanalų funkcijų, atsakingų už uždelsti repoliarizaciją sroves. Sindromo genetinė heterogeniškumas iki šiol nebuvo visiškai ištirta. Pacientai su CYHQ-T gali ilgai pasireikšti neurologo, kurio diagnozė yra "epilepsija", sąskaita. Iki šiol neįprasta šeimos identifikuoti galimybes CYHQ T tik po staigios mirties šeimos nariui per 1 epizodas su sąmonės praradimas gyvenime.

[11], [12], [13]

Ilgalaikio QT intervalo sindromo simptomai ir diagnozė

Pacientų, sergančių ilgo QT intervalo sindromu, sąmonės netekimo priežastis yra piktybinė aritmija, tokia kaip tachikardija, tokia kaip "pirouette" arba skilvelių virpėjimas. Stresiniai padariniai, tokie kaip emocinis susijaudinimas ir didelis fizinis aktyvumas, tampa aritmogeniniais veiksniais pacientams, kuriems yra šis sindromas. Visiems pacientams, bent kartą jų gyvenime buvo sinkopė, reikėtų priskirti grupei, padidėjusiam staigus širdies mirties pavojus. Gyvybei pavojingų skilvelių aritmijų pasikartojimo dažnumas yra 3-5% per metus. Vaikams, kurie išgyveno paauglystės laikotarpiu, liga įgyja mažiau piktybišką progresą: sinkopo dažnis su amžiumi mažėja. Jaunų pacientų užpuolimo metu sąmonės netekimo laikas paprastai yra 1-2 min., Bet kai kuriais atvejais gali siekti 20 min. 50% pacientų, sergančių sinopatine atauga, kartu su tonizuojančia klonine prigimtimi su netyčia šlapinimu, rečiau - defekacija. Konfiskavimo atvejų buvimas laikomas absoliučiu kriterijumi iš sinkopės sunkumo, yra žinoma, kad sąmonės lydi traukuliai tik pakankamai ilgas ir gilus smegenų išemijos. Sinopės dažnis ir kiekis yra ligos sunkumo laipsnis, tačiau reikia pastebėti, kad mirtis gali atsirasti pirmojo sąmonės praradimo atakos metu. Tai lemia poreikį nustatyti staigios mirties riziką pacientams, sergantiems sinchroninio ir nesinchroninio sindromo formomis. Sinopotinės būklės su CYHQ-T dėl konvulsinio komponento buvimo turėtų būti atskirtos nuo epilepsijos priepuolių. Svarbiausia skiriamoji požymis turėtų būti laikoma greitu sąmonės atkūrimu ir gera orientacija po užpuolimo pabaigos.

Paveldimo ilgo QT intervalo sindromo gydymas

Pacientų, sergančių syncopal forma pirminės CYHQ-T yra padidinti atskirtį sukelia gyvybei aritmijos, konkrečių kiekvienam pacientui, o vaistų, galinčių pailginti intervalą QT (sąrašas pateiktą prie išrašant pacientą) atskirtimi, reikiamą Ilgalaikė (visą gyvenimą) skirti antiaritminis vaistas. Pasirengimas 1 pasirinkimas - beta-blokatoriaus (propranololis, atenololiu, metoprololiu ar nadololis). Kai LQ-TD beta adrenoblokatoriai turi būti vartojamas atsargiai pagal širdies ritmo kontrolės buvo išreikštas sumažėjo širdies ritmo dažnis padidina sklaidą repoliarizacijos ir gali palengvinti tachikardija "Pirouette" tipo atsiradimo šioje įsikūnijimas sindromas. Terapija LQ-T2 buvo pasiūlyta paskyrimas sustiprinti kalio narkotikų (elektrolitų kiekį kraujo plazmoje yra pageidautina išlaikyti maksimalų priimtiną lygį) kartu su kalį sulaikančių diuretikų. Kai LQ-T3 rodo meksiletinas priskyrimą (klasė IB antiaritminės agentas) - natrio kanalų blokatorius. Bendras antiaritmikais terapija išlaikant sinkopė monoterapija priešaritminius narkotiką vaikams gali būti veiksmingas vaistas nuo epilepsijos karbamazepino narkotikų žymėjimas. Šis vaistas taip pat veikia natrio kanalų inaktyvaciją - trečiojo sindromo varianto įgyvendinimo mechanizmą. Tam, kad stabilizuoti emocinę fone, ne aukštesnėje nerimo išprovokuoti sinkopė emocinio susijaudinimo prijungtas aminofenilmaslyanuyu rūgšties (Phenibutum).

Genotipas, daryti didelę įtaką dėl prognozavimo SYHQ-T - nepriklausomą prognozuoti staigaus aritmijų kartu su žymia pailgėjimo Q-Tc-2c (500 ms) pakartotinio sinkopės ir mirties klinikinio anamnezės.

Kardioverterio-defibriliato implantavimas yra skirtas pacientams, kuriems yra didelė staigaus aritmiško mirties rizika (klinikinė istorija ar kartotinis sindromas prieš antiaritminį gydymą). Paprastai, implantuojant modernų antiaritminį prietaisą, naudojamos širdies ritmo reguliatoriaus funkcijos kartu su defibriliatoriaus funkcijomis.