Ragenos vystymosi anomalijos: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Rornos vystymosi anomalijos išreiškiamos jos dydžio ir formos pasikeitimu.

Megalokornea - milžiniška ragenos (skersmuo daugiau nei 11 mm) - kartais yra šeimos paveldimas anomalija. Šiuo atveju nėra kitos patologijos.

Didelė ragenos gali būti ne tik įgimta, bet ir įgyta patologija. Tokiu atveju ragenos padidėjimas vėl padidėja, kai jaunesnio amžiaus pacientas yra nekompensuota glaukoma.

Mikrokornė - maža ragenos (5-9 mm skersmens) - gali būti vienpusė arba dvipusis anomalija. Tokiais atvejais akių obuoliai taip pat yra mažesni (mikroftalmai), tačiau pastebimi mažos ragenos paplitimo įprasto dydžio akyse atvejai. Su neįprastai maža arba didelė ragenos, yra polinkis į glaukomos vystymąsi. Kaip įgyta patologija, akies obuolio subatrofija yra ragenos dydžio sumažėjimas. Tokiais atvejais ragenos tampa nepermatomos.

Embryotoksonas yra ragenos žiedo formos opacity, koncentruojanti limbose. Tai labai panaši į seną lanką. Gydymas nereikalingas.

Plokščią rageną galima sujungti su mikrokranija, jos refrakcija sumažinama (28-29 D), todėl yra padidėjęs akispūdžio spaudimas dėl priekinės kameros kampo siaurėjimo.

[1], [2], [3]

Diafragmos patologija kartu su užpakaliniu embriotoksonu

Rieger anomalija

• Diafragmos mezoderminio lapelio hipoplazija.
• Iridotrabecular sijos į Schwalbe linija.
• Galinis embriotoksonas.
• Smegenų ectropionas.
• Rainelės koliboma.
• Trumparegystė.
• Tinklainės atskyrimas.
• Glaukoma - bent 60% atvejų.
• Ragenos nelygumai paprastai yra mažo dydžio ir yra periferijoje.
• Priekinis keratokonus.
• Katarakta yra vietinė neskaidrumo lęšio žievės sluoksnyje, regos aštrumas yra nedaug.
• Optinio disko anomalijos: regos nervo įstrižai, mielino skaidulos.

Riggero sindromas

"Rigger" sindromui būdingi Rieger anomalijos ir bendrų apraiškų simptomai, įskaitant:

• viršutinės žandikaulio hipoplazija;
• trumpas gelmių griovelis;
• dantų patologija - maži, kūginiai dantys su platus dantų spragas, dalinė anodontija;
• bambos ir burnos išvarža;
• hypospadias;
• izoliuotas hormoninis nepakankamumas;
• širdies vožtuvų defektai.

Išryškėjo 6 chromosomos patologija, 13 chromosomų (4q25-4q27) išbraukimas. Liga paveldima autosominio dominavimo tipo. Gretutinė glaukoma pasireiškia dažniu nuo 25 iki 50%.

Daugeliu atvejų ši liga yra paveldima autosominiu dominuojančiu tipu, 30% yra naujai atsirandančios mutacijos ir atsitiktinis anomalijos atsiradimas.

Kiti sindromai, įskaitant priekinio segmento vystymosi sutrikimus, yra šie:

• Mikelio sindromas (Michel). Liga su autosominiu recesyviniu paveldėjimo tipu. Vienija kiškio lūpa ir gomurys kartu su Epikantas, telekantusom, ptozė, akių junginės laivų telangiectasias, periferinių ragenos drumstis, akies obuolio adnations ir sumažėjo žvalgybos.
• Oculo-dento-skaitmeninis sindromas. Autosominėse dominuojanti sindromas, apimanti mikroftalmija, hipoplazija rainelės, nuolatinį vyzdžio membrana HIPOPLAZIJA maža nosis ir šnervių, siaurėjančių ir sutrumpinti voko plyšio, telekantus, Epikantas retoms antakiai HIPOPLAZIJA emalio camptodactyly arba syndactyly. Iš į priekinę kamerą kampu iridodisgenezom patologijos derinys nuteikia, kad glaukomos vystymąsi nukentėjusiems asmenims.

Bendras ragenos pokytis

Plokščia ragenos

Plokščios ragenos diagnozė nustatoma, kai ragenos kreivumas yra 20-40 ° C. Keratometrijos duomenys paprastai neviršija atitinkamų sklero parametrų. Anomalija gali būti vienašalis ar dvišalis. Plokščia ragena gali būti pridedama infantilių glaukoma, aniridia, įgimta katarakta, objektyvo ectopy, coloboma, simptomų mėlyną odenos mikroftalmijos ir tinklainės displazija. Paveldėjimo rūšis gali būti arba autosominis dominuojantis arba autosominis recesyvinis.

Vietiniai ir difuziniai ragenos nelygumai

• Įgimta glaukoma.
• Sclerocornea.
• Ragenos distrofijos (ypač įgimta paveldima endotelio distrofija).
• Išryškėjęs priekinės akies segmento disgenezė.
• Žalos dėl cheminių medžiagų.
• Vaisiaus alkoholio sindromas.
• Infekcinis keratitas (žr. 5 skyrių).
• Neinfekcinis keratitas (žr. Toliau).
• Odos ligos.
• Mukopolisaharidoz.
• Cistinos.

Periferinės ragenos drumstumas

Dermoy

Paprastai ragenos periferijoje lokalizuotos dermoidinės cistos turi jungiamojo kolageno ir epitelio audinių, todėl jiems būdingos tankios balkšvos formacijos. Epibulbaro dermoidai yra ant junginių, sklero, ragenos arba galūne. Gali atskleisti izoliuotą patologiją ir gali patekti į apskrito dermoido sindromo simptominį plyšį - 360 ° laipsnio perimetro dermoidas. Kartais dermoidiniai ragenos cistos derinamos su konjunktyvo ir scleros dermoidais, dėl to atsiranda ragenos astigmatizmas, ambliopija ir šnipštis.

Sclerocornea

Įgimta raumenų periferinė raumenų periferinė vascularizacija, dažnai asimetriška. 50% atvejų sutrikimas yra atsitiktinis, o 50% - paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Tai gali būti kartu su kita regos organo patologija, įskaitant:

• mikrokranija;
• plokščia ragenos;
• glaukoma;
• priekinės kameros kampo disgenezė;
• šnipštimas;
• nistagmas.

Retais atvejais jis pridedamas prie tokių bendrų sutrikimų, kaip:

• spina bifida;
• protinis atsilikimas;
• smegenėlių patologija;
• Hallerman-Streiff sindromas (Haller-man-Streiff);
• Mietenso sindromas;
• sindromas Smith-Lemli-Opitsa (Smith-Lemli-Opitz);
• osteogenezės pažeidimas;
• paveldima osteomyodysplasia - jei šis sindromas, jei glaukoma nepradeda prisijungti, paprastai yra didelis regėjimo aštrumas.

Centrinė ragenos opacity

Peters anomalija

Paprastai yra dvipusis sutrikimas, būdingas ragenos su skaidriu periferija centrine nepermatomumu. Dėl ragenos pokyčių dažnai lydi katarakta. Anomalija gali turėti ir atskirtą pobūdį, ir būti derinama su kita regos organo patologija, įskaitant:

• glaukoma;
• mikrokranija;
• mikroftalmas;
• plokščia ragenos;
• Kolobory;
• mezoderminės rainelės distrofija.

Kai kuriais atvejais ši patologija yra įtraukta į Peterso sindromo "pliuso" simptominį kompleksą, į kurį įeina mažas augimas, skilties lūpos arba gomurys, klausos pažeidimas ir uždelstas vystymasis.

Kiti sindromai, kuriems būdinga Peters anomalija:

• vaisiaus alkoholio sindromas;
• žiedų patologija iš 21 chromosomų;
• dalinis 11-osios chromosomos sąnario pašalinimas;
• Warburgo sindromas.

Medicinos priemonės, susijusios su Peters anomalija, yra skirtos nustatyti ir gydyti kartu glaukomą, taip pat, jei įmanoma, užtikrinti optinio ragenos centro skaidrumą. Per keratoplastiką su Peters anomalija rezultatai išlieka nepatenkinti. Daugelis autorių teigia, kad keratoplastika yra nurodoma tik tais atvejais, kai ragenos yra sunkios dvišalės žalos. Su ragenos ir lęšiuko centrinės zonos opacifikacija yra įmanoma optinė iridektomija.

Priekinis keratokonus

Retas įgimtas dvigubas sindromas, kuris nėra linkęs į pažangą. Raumenų priekinio paviršiaus kreivė nepasikeitė, tačiau pastebėta ragenos stromos sustorėjimas, todėl ragenos užpakalinio paviršiaus kreivumas didėja. Dėl šių pokyčių atsiranda aštrus astigmatizmas.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Pirminės kameros pirminė patologija

Dešemetinės membranos užpakalinė riba nurodyta Schwalbe žiedo. Jo priekinė paraštė, kuri atrodo kaip siauras pelėsiai baltos linijos, gali būti matoma naudojant tonyoskopiją ir yra žinoma kaip užpakalinis embrionografas.

Užpakalinis embriotoksonas yra ant daugelio sveikų akių gonio-skopio modelio. Tačiau, jeigu sutrikusi priekinio segmento raida, užpakalinis embriotoksonas patenka į kelių žinomų sindromų simptomų kompleksą.

Axenfeld anomalija

"Axenfeld" anomalija apima užpakalinį embriotoksoną kartu su iridogoniodogenezės (smegenų šaknies sintezė su Schwalbe žiedu). Jis gali turėti atsitiktinę kilmę ir gali būti paveldimas autosominio dominuojančio tipo. 50% atvejų susidaro glaukoma.

Įgimta glaukoma

Tai yra trabekulinės zonos blokavimas, kuris embriogenezės proceso metu nėra absorbuojamas ląstelių elementų.

Alagilo sindromas

Liga su autosominiu vyraujančiu paveldėjimo būdu, pasireiškianti įgimta tulžies latako hipoglikemija, sukelianti gelta. Užpakalinis embriotoksonas stebimas daugiau kaip 90% pacientų. Akių dugnas yra didesnis nei normalus. Dažnai yra optinio disko druskos. Susiję sutrikimai apima stuburo apsigimimų (defektus priekinių arkų, atsižvelgiant į drugelio forma), apsigimimus širdies ir kraujagyslių sistemos, giliai rinkinys akis, hypertelorism ir nurodė smakrą. Kartu pigmentinę retinopatiją gali sukelti vitaminas A ir vitamino E vitamino trūkumas.