Įgimta aneurizma

Įgimta aneurizma diagnozuojama dėl įgimto defekto ar genetinės ligos atsiradęs patologinis arterinės kraujagyslės sienelės, širdies skilvelio ar tarpprieširdinės pertvaros susilpnėjimas ir vėliau lokalizuotas išsipūtimas.

Epidemiologija

Sindrominės aneurizmos sudaro 10-15% atvejų; 80% pacientų, sergančių Marfano sindromu, pasireiškia krūtinės aortos aneurizmos ir disekacija.

Tyrimų duomenimis, plaučių arterijų aneurizmų paplitimas sergant įgimta širdies liga yra apie 6 proc., o suaugusiųjų įgimtų kairiojo skilvelio aneurizmų – ne daugiau kaip 0,7 proc. Prieširdžių pertvaros aneurizma randama 1% vaikų ir 1-2% suaugusiųjų.

Apskaičiuota, kad aortos sinuso aneurizmos dažnis yra 0,09% visos populiacijos ir sudaro 3,5% visų įgimtų širdies ydų.

Smegenų aneurizmos išsivysto maždaug 50 % pacientų, turinčių įgimtų smegenų arterioveninių apsigimimų, tačiau jaunesniems nei 12 metų vaikams jos sudaro mažiau nei 5 % atvejų. Remiantis klinikine statistika, 85% visų intrakranijinių aneurizmų atsiranda smegenų Willis apskritimo kraujagyslėse.

Priežastys įgimta aneurizma

Atsižvelgdami į įgimtų aneurizmų priežastis, ekspertai pirmiausia iškelia genetiškai nulemtas jungiamojo audinio patologijas:

• Marfano sindromas ;
• Ehlers-Danlos sindromas (kraujagyslių tipas);
• Loes-Dietz sindromas.

Arterinės aneurizmos lengviau formuojasi pacientams, sergantiems Williamso sindromu (Williams-Boyren), kuris atsiranda dėl ELN geno, koduojančio tropoelastino baltymą, elastino pirmtaką (svarbus kraujagyslių sienelių audinių ekstraląstelinės matricos struktūrinis elementas), ištrynimo..

Taip pat yra apibrėžtos nesindrominės paveldimos (šeiminės) krūtinės aortos aneurizmos, jau nustatytos kai kurių genų (MYH11, ACTA2 ir kt.) mutacijos.

Įgimtos kilmės aneurizmos gali susidaryti esant genetiniams fermentų sutrikimams – įvairių tipų vaikų mukopolisacharidozei , kuri atsiranda dėl genų, koduojančių fermentus, reikalingus glikozaminoglikanams (mukopolisacharidams) metabolizuoti, mutacijų.

Gimimo metu esančios smegenų aneurizmos yra susijusios ne tik su sindrominėmis kolagenozėmis. Tokie smegenų arterinio rato, Willisia apskritimo, smegenų kraujagyslių sienelių židininiai iškilimai stebimi:

• arterioveninės malformacijos - įgimta kraujagyslių patologija, kurios esmė yra arterijų ir venų kraujagyslių architektonikos pažeidimas, dėl kurio pasikeičia normali kraujotaka;
• autosominė dominuojanti policistinė inkstų liga.

Įgimta pilvo aortos ar inkstų arterijų aneurizma gali būti 1 tipo neurofibromatozė – genetinis sutrikimas, atsirandantis dėl spontaniškos mutacijos beveik pusei pacientų.

Venų aneurizmų (klinikinėje praktikoje retai pasitaikančių) priežastimis laikomi kraujagyslių apsigimimai, susidarę intrauterinio vystymosi metu (pvz., Servel-Martorell sindromo atveju), taip pat venų išsiplėtimo tipo venų angiodisplazija sergant Klippel-Trenaunay sindromu, buvo nustatytas genetinis pagrindas.

Taip pat skaitykite:

• Aneurizmų priežastys
• Aneurizmos: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Rizikos veiksniai

Esant įgimtoms širdies ydoms, padidėja įgimtos širdies aneurizmos susidarymo rizika, o esant įgimtai hipertrofijai – širdies kairiojo skilvelio sienelės išsipūtimo rizika.[1]

Krūtinės ląstos aortos aneurizma didesnė tikimybė susiformuoti esant įgimtam dviburio aortos vožtuvo defektui. Tačiau plaučių aneurizmos grėsmė yra daug didesnė, jei naujagimiams , ypač neišnešiotiems kūdikiams, yra atviras ovalus langas.[2]

Intrakranijinės aneurizmos dažniau nei kitos formuojasi vaikams, sergantiems įgimta aortos koarktacija , taip pat su konstitucinėmis vaskulopatijomis, ypač Willis apskritimo kraujagyslių anomalijomis (iš kurių arterijų hipoplazija laikoma dažniausia). [3],[4]

Beveik visais atvejais lemiamą vaidmenį atlieka genetiniai rizikos veiksniai ir šeimos aneurizmų anamnezė, rodanti polinkį joms susidaryti.

Pathogenesis

Pagrindinė Marfano sindromo pagrindinių kraujagyslių aneurizmų patogenezė yra FBN1 geno mutacija ir sutrikusi kraujagyslių sienelės fibrilino-1 ekstraląstelinės matricos baltymo gamyba. Tai pakeičia terpės, arterijų vidurinio apvalkalo (tunica media) struktūrą ir mechanines savybes. Be kylančiojo aortos segmento aneurizmų, šiuo sindromu sergantiems pacientams yra aortos vožtuvo nepakankamumas.

Aneurizmos (įskaitant blužnies arteriją) susidarymo mechanizmas dėl Ehlers-Danlos sindromo kraujagyslinio tipo paaiškinamas tam tikromis genų mutacijomis, dėl kurių atsiranda I ir III tipo kolageno - kraujagyslių sienelės audinio tarpląstelinės medžiagos pluoštinių baltymų - trapumas. Tokie pokyčiai taip pat susilpnina kraujagyslės sienelę, o veikiant hemodinaminėms kraujotakos jėgoms silpniausioje vietoje arba padidėjusio „hemodinamikos streso“ srityje ji palaipsniui plečiasi ir išsipūtė.

Arterinių aneurizmų, sergančių Loes-Dietz sindromu, patogenezę, susijusią su transformuojančio augimo faktoriaus receptoriaus (TGF-β) genų mutacijomis, ekspertai mano, kad elastino, kurio skaidulos suteikia grįžtamąjį stambių sienelių elastingumą, suskaidymas ir praradimas. Kraujagyslės. Dėl šių skaidulų pažeidimo sumažėja kraujagyslės sienelės susitraukiamumas. Tuo pat metu medialinėje tarpląstelinėje matricoje kaupiasi proteoglikano molekulės, todėl sumažėja I tipo kolageno, palaikančio kraujagyslių sienelių tvirtumą, stabilumas.

Sergant mukopolisacharidoze, kraujagyslės sienelės endotelio ir medialinio apvalkalo ląstelėse kaupiasi glikozaminoglikanai – dideli linijiniai polisacharidai (angliavandeniai), kurie sutrikdo kolageno fibrilių išsidėstymą.

Manoma, kad be progresuojančio inkstų cistų susidarymo, PKD1/PKD2 mutacijos sergant policistine inkstų liga sukelia kolageno defektus, o pacientams, sergantiems šia paveldima liga, atsiranda aortos ir kaklo galvos arterijų disekacija ir aneurizmų formavimasis – vainikinių arterijų, prieširdžių pertvaros ir intrakranijiniai kraujagyslės.

Kaip parodė pastarųjų metų histologiniai tyrimai, 1 tipo neurofibromatozės atvejais pilvo aortos ar inkstų arterijų aneurizmų susidarymą gali lemti periferinės nervų sistemos Schwann ląstelių proliferacija, kuri išplinta į kraujagyslių sienelės apvalkalus.

Esant smegenų arterijų kraujagyslių defektams, smegenų aneurizmos susidarymo mechanizmas yra susijęs su kraujotakos pasiskirstymo sutrikimais: miego arterijos (ty kraujotaka vidinėse miego arterijose – arteria carotis interna) ir baziliarinės – pagrindinėje užpakalinės dalies arterijoje. Smegenys (arteria basilaris) ir jos šakos.

Simptomai įgimta aneurizma

Pagal formą išskiriami tokie aneurizmų tipai kaip maišo formos ir verpstės formos (fusiform), o pagal lokalizaciją skirstomi į tipus: smegenų (smegenų kraujagyslių aneurizmos), krūtinės ar pilvo aortos aneurizmas, periferinių arterijų aneurizmos ir kt.

Įgimta aortos aneurizma

Aneurizmos, pažeidžiančios bet kurią aortos dalį nuo aortos vožtuvo iki klubinių arterijų. [5]Jų simptomai išsamiai aprašyti leidiniuose:

• Krūtinės ląstos aortos aneurizma
• Kylančios aortos aneurizma.
• Pilvo aortos aneurizma
• Aortos šakos aneurizmos

Įgimta aortos sinuso aneurizma

Aortos sinusas arba Valsalvos sinusas yra vienas iš anatominių kylančiosios aortos išsiplėtimų, esančių tiesiai virš aortos vožtuvo . Aortos sinuso aneurizma lokalizuota tarp aortos vožtuvo žiedo ir kylančiosios aortos srities, kur kraujagyslės konfigūracija vėl tampa vamzdinė (vadinamoji sinotubulinė jungtis). Tokia aneurizma susidaro susilpnėjus kraujagyslės sienelės elastinei sluoksniai ir susidaro kaip aklas divertikulas. Neplyšusi aortos sinuso aneurizma dažniausiai būna besimptomė, tačiau jei ji pakankamai didelė, gali pasireikšti širdies aritmija, aortos regurgitacija , prieširdžių virpėjimas ir sukelti ūminį koronarinį sindromą . [6],[7]

Įgimta smegenų kraujagyslių aneurizma

Nedidelė aneurizma gali nesukelti jokių simptomų, tačiau pirmieji padidėjimo požymiai yra staiga prasidėjęs stiprus galvos skausmas, pykinimas ir vėmimas. Smegenų struktūras gali spausti didelė aneurizma, kuri pasireiškia vyzdžių išsiplėtimu ir dvigubu matymu, vokų nukritimu, skausmu virš ir už vienos akies, vienos veido pusės tirpimu, traukuliais. [8],[9]

Daugiau informacijos medžiagoje - Smegenų kraujagyslių arterinės aneurizmos

Įgimta širdies aneurizma

Visa informacija leidinyje - Ūminės ir lėtinės širdies aneurizmos: skilvelių, pertvaros, poinfarktinės, įgimtos

Įgimta prieširdžių pertvaros aneurizma

Prieširdžių pertvaros aneurizma yra įgimtas prieširdžių pertvaros apsigimimas, lokalizuota į maišelį panaši deformacija, kuri dažniausiai atsiranda ovalioje duobėje ir širdies ciklo metu dažnai išsipučia į vieną ar abu prieširdžius.[10]

Patologija gali būti susijusi su įgimtomis širdies ydomis, ypač atviru ovaliu langu, vožtuvo prolapsu, atviru arteriniu lataku, tačiau trečdaliu atvejų tai pasireiškia kaip izoliuota anomalija.

Tarp pagrindinių simptomų yra: dusulys, ypač esant fiziniam krūviui; nuovargis; apatinių galūnių ir pilvo patinimas; aritmija ir širdies plakimas; širdies ūžesys (klausant).[11]

Įgimtos venų aneurizmos

Tai reti apsigimimai – kraujagyslių anomalijos, kurios gali atsirasti daugumoje didelių venų; dažniausia lokalizacija – apatinės galūnės (daugiau nei 75 proc. Atvejų), viršutinės galūnės (iki 10 proc. Atvejų). Vidinės jungo venos aneurizmos (dažniausiai verpstės formos) sudaro 13% atvejų, du trečdaliai pacientų yra vaikai ir paaugliai.[12]

Paviršinės venos aneurizma pasireiškia minkšta poodine masė (dažniausiai neskausminga), kuri didėja stumiant, kosint ar verkiant.[13]

Komplikacijos ir pasekmės

Aneurizmos sienelės – tai patologiškai pakitusios kraujagyslių sienelės, praradusios normalias biomechanines savybes, o jų išsipūtimo vietos ištempimas yra ribotas, todėl pagrindinės bet kokios aneurizmos pasekmės ir komplikacijos yra plyšimas.

Visa informacija leidinyje – plyšusi krūtinės ir pilvo aortos aneurizma

Šiuo atveju įgimtos smegenų kraujagyslių aneurizmos plyšimą lydi subarachnoidinis kraujavimas , todėl vaikų mirtingumas yra didesnis nei 10%.

Aortos sinuso aneurizmos plyšimas yra pavojinga komplikacija: plyšus dešiniajam ir nekoronariniam sinusui dažniausiai atsiranda jungtis tarp aortos ir dešiniojo prieširdžio arba dešiniojo skilvelio nutekėjimo trakto, dėl kurio atsiranda išskyros iš kairės į dešinę. Tai gali sukelti dešiniojo skilvelio perkrovą ir dešinės pusės širdies nepakankamumą.

Įgimtos širdies, ypač kairiojo skilvelio ar prieširdžių pertvaros, aneurizmos komplikacija gali būti išorinė trombozė (dėl kraujo sąstingio); krešulys gali nutrūkti, o tai gali sukelti periferinių arterijų emboliją ir kriptogeninį insultą. O kai tokia aneurizma plyšta, yra širdies tamponada .

Diagnostika įgimta aneurizma

Norint diagnozuoti įgimtą aneurizmą, būtinas išsamus tyrimas, kurio pagrindas yra instrumentinė diagnostika, apimanti: EKG ir echokardiografiją; krūtinės ląstos ultragarsas ir kompiuterinė tomografija; pilvo ertmės vidaus organų arterijų ultragarsas; vainikinių arterijų angiografija; ir aortografija; kontrastinė ventrikulografija; multispiralinė KT angiografija ir MR angiografija; Kaukolės pagrindo kompiuterinė tomografija; transkranijinė doplerografija ir kt.

Diferencialinė diagnostika

Diferencinė diagnozė gali būti sudėtinga. Pavyzdžiui, skilvelių pertvaros aneurizma turėtų būti atskirta nuo didelių pertvaros defektų, skilvelių hipertrofijos, Fallo tetrados ir Eizenmengerio sindromo. O venines aneurizmas reikėtų skirti nuo varikozinių venų ir kamieninių venų apsigimimų, hemangiomos, laringocelės ir enterinės cistos.

Gydymas įgimta aneurizma

Gydymas paprastai pradedamas nuo vaistų, kurie padeda sumažinti kraujospūdį arba atpalaiduoja kraujagysles, kad aneurizma neplyštų. Taip pat naudojami antikoaguliantai – kad nesusidarytų kraujo krešuliai.

Skaityti:

• Aneurizmos gydymas
• Širdies aneurizma: kaip atpažinti, gydyti su operacija ir be jos

Esant simptominėms įgimtoms aneurizmoms, chirurginis gydymas atliekamas įvairiais būdais (taip pat ir endovaskuliniu), priklausomai nuo aneurizmos lokalizacijos ir dydžio. Plačiau skaitykite straipsnyje – Arterinių aneurizmų chirurgija

Prevencija

Kaip prevencines priemones šiandien ekspertai nurodo: medicinines ir genetines konsultacijas, genetinę nėštumo analizę , taip pat prenatalinę įgimtų ligų diagnostiką .

Prognozė

Deja, negali būti palankios prognozės visiems įgimtų aneurizmų atvejams. Pavyzdžiui, kiek gyvena pacientai su genetiškai nulemtais sindromais su jungiamojo audinio patologija? Apskritai vidutinis Marfano sindromo išgyvenamumas yra apie 70 metų, Ehlers-Danlos sindromo – apie 50 metų, o Loeso-Dietzo sindromo – kiek daugiau nei 35 metus. Ir daugeliu atvejų mirtis įvyksta dėl aneurizmų plyšimo, smegenų kraujavimo arba krūtinės / pilvo aortos išpjaustymo.

Pasak gydytojų, pacientai, kuriems plyšo aortos sinuso aneurizma, dažniausiai miršta per vienerius metus nuo diagnozės nustatymo – dėl stazinio širdies nepakankamumo.