Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Gliukozės-fosfato izomerazės veiklos trūkumas
Paskutinį kartą peržiūrėta: 23.04.2024
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Gliukozės-fosfato izomerazės aktyvumo trūkumas yra trečia dažniausia nesąserozitinės hemolizinės anemijos priežastis.
Liga plinta visoje vietoje. Paveldėjimas yra autosominis recesyvinis; hemolizė lokalizuota intraceluliai.
Glyukozofosfatizomeraza yra antras pagrindinis fermentas anaerobinės būdas gliukozės panaudojimas - fermentas paverčia gliukozės-6-fosfatą fruktozę-6-fosfatą (F-6-P).
Simptomai
Heterozigotose gliukozės fosfato izomerazės aktyvumas eritrocituose yra 40-60% normos, liga yra besimptomiai. Homosigotose fermento aktyvumas yra 14-30% normos, liga prasideda hemolizine anemija. Pirmosios ligos simptomai gali būti stebimi jau naujagimio laikotarpiu - pažymėta gelta, anemija, splenomegalija. Vyresniame amžiuje hemolizinė anemija yra išreikšta kitaip - nuo lengvos iki sunkios. Hemolitines krizes sukelia tarpusavio ligos. Kadangi gliukozės fosfato izomerazė randasi kituose audiniuose, kartu su hemolizine anemija, raumenų hipotenzija, psichinės išsivystymo vėlavimas.
Diagnostika
Diagnozė pagrįsta gliukozės-fosfato izomerazės aktyvumo nustatymu eritrocituose. Paveldimas ligos pobūdis yra patvirtintas paciento tėvų ir giminaičių tyrimu.
[Kokie testai reikalingi?
Использованная литература