Įgimtos imuniteto ir komplemento sistemos defektai

Komplekso sistemos defektai yra rariausia pirminių imunodeficito būklių įvairovė (1-3%). Apibūdinami beveik visų komplemento komponentų paveldimieji defektai. Visi genai (išskyrus geną forperdiną) randami autosominės chromosomos. Dažniausiai trūksta C2 komponento. Komplekso sistemos defektai yra skirtingi jų klinikinėse apraiškose.

Apskritai, defektai anksčiau frakcijos papildyti (C1-C4) yra lydima didelio dažnio autoimuninių ligų, įskaitant sisteminę raudonąją vilkligę, infekcinės simptomai šių pacientų yra retas. Manoma, kad defektų asociacija papildyti komponentus su plėtros ir sunkumas SRV priklauso nuo sugedusią dalį į aktyvinimo kaskados padėtį. Tokiu būdu, homozigotinį trūkumas CLQ, CLR ir cis, ir C4 yra susijęs su sistemine raudonąja vilklige rizikos 93%, 57% (už CLR ir CLS kartu), ir 75%, atitinkamai. Atsižvelgiant į skirtingus duomenis, sisteminės raudonosios vilkligės, kuriai būdingas C2 komponento trūkumas, tikimybė yra nuo 10% iki 50%. Yra paveldimos angioedemos ir sistemine raudonąja vilklige asociacija: per didelis proteolizę C4 ir C2 yra C1--inhibitoriaus tikėtina, kad bus įgytų trūkumų C4 ir C2, kuri padidina išsivystymo sisteminės raudonosios vilkligės šių pacientų riziką nesant.

Terminalo komponentų defektai (C5-C9) yra linkę išsivystyti sunkioms infekcijoms, kurias sukelia Neisseria genties atstovai. Taip yra dėl to, kad "Neisseria" gali išgyventi ląstelėse, taigi ląstelių lizė, naudojant membranos atakų kompleksą, yra pagrindinis šio mikroorganizmo naikinimo mechanizmas. Kai kuriose pasaulio dalyse, kur meningokokinė infekcija yra labai endeminė, atsiranda didelis pacientų, kuriems yra membranos-atakos komplekso komponentų trūkumas, dažnis.

C3 komponento trūkumas dažnai primena humorinį pirminį imunodeficito būklę, kartu su sunkiomis pasikartojančiomis infekcijomis: plaučių uždegimu, meningitu, peritonitu. Kita vertus, kai kuriems C2, C4, C9 trūkumo pacientams klinikinių apraiškų gali nebūti.

Manozės surišančio lektino (MBL) funkcijos trūkumas padidina jautrumą infekcijoms, kurias sukelia bakterijos su galutine manozės grupe. Mažas MBL kiekis vaikams, sergantiems dažnais infekcijomis, rodo, kad manuole prisijungiantis lektino aktyvavimo būdas yra svarbus tarp motinos pasyviojo imuniteto sumažėjimo ir paties įgimto imuniteto vystymosi. Įdomu tai, kad kai kuriose grupėse yra didelė MBL geno dominuojančių alelių paplitimas, dėl kurio mažėja baltymų ekspresija. Galbūt šie žmonės, ankstyvoje vaikystėje pastebėti defektai, turi naudos ateityje. Taigi, yra įrodymų, kad žemas MBL kiekis apsaugo nuo mikobakterijų infekcijos. Pacientams, sergantiems raupsu, buvo nustatyta didelė MBL koncentracija, lyginant su jų sveikais tautiečiais.

Komplekso C1 inhibitoriaus trūkumas, kurio klinikinė apraiška yra paveldima angioneurozinė edema, išsiskiria.

Daugeliu atvejų komplemento defektų atveju etiopatogenezinis ir pakaitinis gydymas nėra įmanomas dėl atitinkamų apetito simptominio gydymo.

[1], [2], [3], [4], [5],