Marfano sindromo diagnostika

Yra 3 paprastų ir tikslių arachnodactyly aptikimo ženklų.

• 1 piršto ženklas arba Steinbergo simptomas (Steinbergas) - 1 pirštas išsikiša iš hipotenalio su sutraukta kumščiu.
• Iš riešo ženklas, arba Walker-Murdoch (Walker-Murdoch) simptomas, - nusileidimo nuo mažylis pirštas 1, o suėmus į luchezapyast pėdų sąnario Kita vertus šepečiu.
• Plaštakos indeksą (radiologiniai požymiai) - Plaštakos vidutinis ilgis, padalytas iš vidutinio pločio linijos nuo 2 iki 4-osios Delnakaulių, kad paprastai yra 5,4-7,9, o SM - daugiau kaip 8,4.

Morfano sindromo diagnozė yra pagrįsta tarptautiniais Gento kriterijais, kuriuos priėmė ekspertų grupė. Šis algoritmas pagrįstas didelių ir mažų kriterijų paskirstymu, kurie apibūdina jungiamojo audinio pokyčius organuose ir sistemose. Dideli kriterijai nurodo patologiškai reikšmingus atitinkamos organų sistemos pokyčius, mažus kriterijus - apie konkrečios sistemos įtraukimą į patologiją. Morfano sindromo diagnozės reikalavimai skiriasi priklausomai nuo paveldimo anamnezės duomenų.

Tirdamas pacientą:

• jei šeima ar paveldima istorija nėra apsunkinta, Morfano sindromas nustatomas esant dideliems kriterijams bent iš dviejų skirtingų organų sistemų ir trečiosios sistemos įtraukimo;
• kai mutacija, kuri, kaip žinoma, sukelia Morphano sindromą kituose, vienas organų sistemoje yra pakankamas kriterijus ir antrosios sistemos įtraukimas.

Gento kriterijai Marfano sindromui diagnozuoti (De Raere A. Et al., 1996)

Dideli kriterijai (požymiai)	Maži kriterijai (ženklai)
Skeleto skeletas
Keturi iš aštuonių:	Apipjaustytas gomurys su dantukais
Kyloidinė krūtinės ląstos deformacija;	Vidutinė piltuvo formos deformacija krūtinėje
Krūtinės ląstos formos deformacija, reikalaujanti chirurginės intervencijos;	Sąnarių judesys
Viršutinio ir apatinio kūno dalių santykis <0,89 arba santykis tarp rankų ir kūno ilgio santykis> 1,03;	Kaukolės deformacija (dolichocefalija, alkūninių kaulų hipoplazija, enoftalmosas, įstrižai į apačią glottis, retrognatija)
Teigiami pirštų ir riešo testai;
Skoliozė> 20 'arba spondilolistezė;
Sumažintas alkūnės pailgėjimas iki 170 * ar mažiau;
Medialinis poslinkis iš medialinio makšties, vedantis į plokščias pėdas;
bet kurio laipsnio atsparumo progresavimas (patvirtinta radiologiškai)
Osteoartikuliarinės sistemos pokyčiai atitinka didelį kriterijų, jei bent keturi iš 8 didesnių ženklų yra identifikuoti. Osteoartikuliarinė sistema yra susijusi, jei identifikuojami mažiausiai du dideli ženklai arba 1 didelis ir 2 mažos ženklai
Regos organų sistema
Objektyvo subluksacija	Neįprastai plokščios ragenos (pagal keratometrijos rezultatus)
	Padidėjęs akies akies kampinis ilgis (pagal ultragarso matavimus) su trumparegystė
	Vaivorykštės hipoplazija ar hipofilija, sukelianti miozę sukeliančių raumenų
Vaizdo sistema yra susijusi, jei nustatomi du nedideli kriterijai
Širdies ir kraujagyslių sistema
Kylančios aortos išsiplėtimas su arba be regurgitacijos ir bent jau Valsalvos sinusų įsitraukimas; arba Ascending aortic dissection	Mitralinio vožtuvo prolapsas Plaučių arterijos išsiplėtimas nesant vožtuvo ar periferinės plaučių stenozės ar kitos akivaizdžios priežasties jaunesniems nei 40 metų amžiaus Miterinio žiedo kalcinimas jaunesniame nei 40 metų amžiuje Jaunesnio nei 50 metų amžiaus krūtinės arba pilvo aortos sienelės išsiplėtimas ar stratifikacija
Jei nustatomas vienas didelis ir vienas mažas kriterijus, dalyvauja širdies ir kraujagyslių sistema
Kvėpavimo sistema
Nėra	Spontaninis pneumotoraksas arba
	Apikūninės buliės, patvirtintos krūtinės rentgenogramos
Plaučių sistema yra susijusi su vienu mažu kriterijumi
Oda
Nėra	Atrofinės striajos, kurios nėra susijusios su ryškiais kūno svorio pokyčiais, nėštumu ar dažais vietiniais mechaniniais efektais
	Periodinė ar pooperacinė išvarža
Oda yra susijusi, jei nustatomas vienas nedidelis bandymas
Dura mater
Lumbosakrinė dreifinė ektopija, atskleista KT ar MRT	Nėra
Šeima ir paveldima istorija
Artimų giminaičių buvimas, kurie savarankiškai atitinka šiuos diagnostinius kriterijus	Nėra
Funkcija mutacijos FBN1 genas
Buvimas tarp DNR giminaičių žymenų SM
Dalyvavimas dalyvaujant 1 dideliam kriterijui

Asmenims, turintiems ryšį su diagnozuotu Morphan sindromu sergančiu pacientu, pakankamai didelis kriterijus šeimos istorijoje, taip pat vienas didelis vieno organo sistemos kriterijus ir kitos sistemos įtraukimas.

15% atvejų Morphan sindromo atvejai yra atsitiktiniai, tėvai gali išnykti simptomus, ligos paplitimas didėja, kai tėvo amžius yra daugiau nei 50 metų. Pacientų šeimose, GI ligos, vegetatyviniai ir vertebrogeniniai sutrikimai, akių ligos yra dažnos. Įtarus morfano sindromą, oftalmologinis tyrimas yra privalomas. Pacientų nustatytais didelio kiekio hidroksiprolino, glikozaminoglikanų šlapime, šie rodikliai nėra konkretus ir randama visuose medžiagų apykaitos sutrikimų jungiamojo audinio, o hidroksiprolino ekskrecija atspindi ligos sunkumą. Trombocitų agregacijos funkcija sutrikusi. Mitralinio vožtuvo prolapsas patenkinti pacientų su sindromas Morthal dauguma dažniau nei pirminis mitralinio vožtuvo prolapsas aptikta įlinkio, padidinti lapelių ir chorda pažeidimus dydį.

Diferencialinė diagnozė atliekama su ligomis, turinčiomis marfanoidinį fenotipą. Be Morfano sindromo, Gento kriterijų autoriai išskyrė paveldėtas sąlygas, kurios fenotipiškai panašios į jį.

• Paveldima kontraktūra arachnodactyly (OMIM 121050).
• Krūtinės aortos šeimos aneurizma (OMIM 607086).
• Paveldėtas aortos sienelės sluoksnis (OMIM 132900).
• Paveldima objektyvo ektopija (OMIM 129600).
• Šeimos marfanoidinė išvaizda (OMIM 154750).
• MASS-fenotipas (OMIM 604308).
• Paveldimojo mitralinio vožtuvo prolapso sindromas (OMIM 157700).
• Stikllerio sindromas (paveldima progresuojanti artrofotomatopatija, OMIM 108300).
• Spritzen-Goldbergo sindromas (marfanoidinis sindromas su kraniosinostozu, OMIM 182212).
• Gomocistinurija (OMIM 236200).
• Ehlers-Danlo sindromas (kyphoscoliotic tipas, OMIM 225400, hipermobilio tipas, OMIM 130020).
• Jungčių hipertrozmo sindromas (OMIM 147900).

Visi šie paveldimi jungiamojo audinio sutrikimai turi įprastų Morfano sindromo klinikinių požymių, todėl griežtas požiūris yra toks svarbus diagnozės kriterijams. Atsižvelgiant į molekulinių genetinių tyrimų sudėtingumą, morfano sindromo diagnozė ir minėti sindromai, kuriems būdingi dažni fenotipiniai reiškiniai, išlieka pirmiausia klinikiniai uždaviniai. Jei pacientui trūksta 2 didelių kriterijų 2 sistemose ir trečiojo dalyvavimo požymiai, Morfano sindromo diagnozė negali būti nustatyta.

Tarp minėtų arti sindromo Morthal sindromai yra ypač paplitusi ir yra grupės NDCTD marfanopodobnaya išvaizdą, masės-fenotipas bendra hypermobility sindromo ir paveldimos mitralinio vožtuvo prolapso.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]