Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Alfa-talasemija
Paskutinį kartą peržiūrėta: 23.04.2024
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Alfa-talasemija yra ligų grupė, kuri yra paplitusi Pietryčių Azijoje, Kinijoje, Afrikoje ir Viduržemio jūroje. Dviejų beveik identiškų alfa globino geno kopijų yra 16 chromosomoje. 80–85% alfa talasemijos atvejų vienas ar keli iš šių keturių genų yra prarasti. Likusieji pacientai, šie genai yra išsaugoti, bet neveikia.
Alfa-talasemijos klinikiniai požymiai siejasi su pablogėjusiu alfa-globino grandinės sintezės laipsniu, tačiau paprastai jie yra mažiau ryškūs nei su β-talazemija. Taip yra dėl to, kad keturių alfa-globino genų buvimas prisideda prie tinkamo alfa grandinių skaičiaus susidarymo, kol prarandami trys ar keturi genai. Reikšmingas hemoglobino grandinių disbalansas atsiranda tik tuo atveju, jei paveikti trys iš keturių genų. Antra, β-grandinės agregatai (β1 tetrameriai susidaro, kai alfa grandinės yra nepakankamos) yra labiau tirpūs nei alfa 4 tetrameriai, todėl net ir pacientams, kuriems yra labai sutrikusi alfa globino sintezė su alfa talasemija, hemolizė yra daug silpnesnė ir eritropoezė veiksmingesnis už β-talazemiją.
Alfa-talasemija (alfa-tal) yra hemolizinė anemija, kurią sukelia a-globino sintezės trūkumas dėl vieno ar daugiau alfa-globino genų praradimo ar sugadinimo. Alfa-grandinės sintezės sumažėjimas lemia laisvų γ- ir β-grandinių kaupimąsi ir tetramerių-γ 4 (Hb Bart) ir nestabilaus β 4 (Hb H) susidarymą iš jų, po to eritrocitų sunaikinimo pagreitį. Turintys labai didelį afinitetą deguoniui, šie tetrameriai negali atlikti deguonies perdavimo funkcijos. Taigi klinikinis sunkios alfa-talpos vaizdas pasižymi hipochrominės anemijos, hemolizės ir defektinio deguonies transportavimo deriniu dėl skirtingų fiziologiškai neveiksmingo hemoglobino kiekio eritrocituose. Dėl to audinių hipoksijos laipsnis yra daug didesnis, nei tikėtasi, esant tam tikram anemijos laipsniui.
Yra 4 klinikinių sindromų grupės:
- tylus vežimas;
- alfa thalassemia su minimaliais pokyčiais;
- hemoglobinopatija H;
- alfa-talaseminė vaisiaus dropsija.
Alfa-alfa fenotipinio pasireiškimo sunkumas yra tiesiogiai proporcingas alfa-globino sintezės sumažėjimui.
Tylus nešlio būsena (alfa-tal-2 heterozigotai)
Fenotipiškai baisūs alfa-taliai nežymiai skiriasi nuo sveikų vaikų. MCV paprastai yra intervale nuo 78 iki 80 fl, o MCH gali atitikti apatinę normos ribą. Visi kiti hematologiniai parametrai yra normalūs. Kai kurie netikri vežėjai gali turėti net normalią MCV reikšmę 80-85 fl diapazone. Kai kurių jų kraujyje naujagimių laikotarpiu mažai Hb Barto (<2%) kiekiai išnyksta per pirmuosius gyvenimo mėnesius.
Mažas alfa-talasemija-2 (asimptominis vežimas) - dėl dviejų alfa-globino genų praradimo skirtingose chromosomose (trans-forma). Įvyksta Azijos, Afrikos, Viduržemio jūros regiono gyventojai. Hematologiniai parametrai nesiskiria nuo normos; nėra klinikinių pasireiškimų. Naujagimių laikotarpiu nustatomas didesnis Bart Hb kiekis - 0,8-5%. Suaugusiems, sergantiems a-talasemija-2, hemoglobino H Bart patologinės HbH frakcijos nenustatytos, HbA 2 ir HbF lygis yra normalus.
[