Wiskotto-Aldricho sindromo simptomai

Tačiau simptomai pacientams, sergantiems Wiskott-Aldrich sindromo-svyruoja nuo pertrūkiais trombocitopenija su minimaliais simptomų iki sunkaus hemoraginės ligos, turintiems sunkių infekcinių ir autoimuninių sindromų. Taigi, šiuo metu nėra aiškios sąsajos tarp ligos sunkumo ir mutacijos tipo. Skirtumai tarp kelių tyrėjų grupės gali būti paaiškinamas tuo, kad aiškiai klasifikacijai trūkumas buvo ir, kaip to pasekmė, mokslininkai klasifikuojami pacientus su panašiu sunkumo ligos įvairiais būdais. Tew sakė, apskritai, iš missense mutacijų dauguma egzono 2 lydi švelniu žinoma ligos, ir nesąmonė CDS mutacijos sukelti sunkus sindromo Wiskott-Aldrich-.

Hemoraginis sindromas

Vidutinis amžius diagnozė sustojimo sindromas Wiskott-Aldrich atsižvelgiant į 1994 m tyrime yra 21 mėnesių ir 90% pacientų, kurių hemoraginis sindromas būna diagnozės metu. Nuo trombocitopenija dažniausiai pažymėjo gimimo, liga gali pasireikšti kraujavimas iš bambos žaizda, taip pat simptomai, pavyzdžiui, melena, kraujavimas iš nosies, hematurija, taškiniai išbėrimas, taip pat gyvybei pavojinga intrakranijinės ir kraujavimas iš virškinimo trakto. 1994 m. Kraujavimas buvo pagrindinė mirties priežastis Wiskott-Aldrich sindromu.

Pacientams, kuriems yra Wiskott-Aldrich sindromas, dažnai diagnozuojama idiopatinė trombocitopeninė purpura (ITP), dėl kurios labai sutrinka dabartinės diagnozės formulavimas.

Kai su Wiskott--Aldrich sindromas, trombocitopenija ir kraujavimo sutrikimų pacientams, yra tik ligos simptomai, ir daugelį metų nustatyti geną, atsakingas už sindromo, šie pacientai priskirti X-susijusi trombocitopenija grupės. Išsamiau ištyrus, kai kuriems iš jų pavyko aptikti imuninio atsako laboratorinius sutrikimus, kai imunodeficito nėra ar yra minimalių klinikinių simptomų.

Ezema arba įvairaus sunkumo atopinis dermatitas dažniausiai pasireiškia pirmaisiais gyvenimo metais ir dažnai yra kartu su vietine infekcija. Pacientams, kuriems yra lengvas WAS, egzema gali būti arba nėra lengva, laikina.

Infekcinės apraiškos

Dauguma Wiskott-Aldrich sindromo sergančių pacientų turi progresinį imunodeficito požymių amžių. Dėl humoralinio ir ląstelinio imuniteto pažeidimų dažnai infekcijos dažnai pastebimi pacientams, sergantiems vidutinio sunkumo ar sunkiu Wiskott-Aldrich sindromu, dažnai būna per pirmuosius šešis gyvenimo mėnesius. Iš jų labiausiai paplitęs vidurinės ausies uždegimas (78%), sinusitas (24%) ir plaučių uždegimas (45%). Tas pats retrospektyvusis tyrimas parodė, kad 24 proc. Pacientų sirgo sepsis, 7 proc. Meningitas ir GI infekcijos buvo 13 proc. Dažniausiai pasitaikantys patogenai yra H. Influenzae, S. Pneumoniae, P. Carinii, C. Albicans. Dažniau yra virusinės infekcijos, kurios apima vėją ir herpesines infekcijas. Grybelinės ligos yra retos. Pacientams, turintiems lengvą Wiskott-Aldrich sindromo kursą, dažnai negalima paminėti infekcijų.

Autoimuninės ligos

Pasak Sullivan, autoimuniniai sutrikimai pastebimi 40% pacientų, kurie sirgo Wiskott-Aldrich sindromu. Dažniausiai pasitaikanti hemolizinė anemija, vaskulitas ir inkstų pažeidimas. Autoimuniniai sutrikimai būdingi sunkiajai ligai. Kai kuriems pacientams atsiranda daugiau nei viena autoimuninė liga. Dažnai pacientams, kuriems yra WAS, pasireiškia imuninė trombocitopenija kartu su padidėjusiu trombocitų IgG kiekiu. Pacientams, turintiems Wiskott-Aldrich sindromą, kuriems dėl splenektomijos pasireiškia normalus trombocitų kiekis, kartais pakartotinai sumažėja trombocitų skaičius antrinio autoimuninio proceso metu.

Piktybiniai navikai

Su Wiskott-Aldrich sindromu suaugusiesiems ar paaugliams dažnai pasireiškia piktybiniai navikai, tačiau jie gali pasireikšti ir vaikams. Vidutinio piktybinių navikų vystymosi amžius pacientams, turintiems Wiskott-Aldrich sindromą, yra 9,5 metai. Anksčiau pacientai, kurių VAS buvo vyresni nei 5 metai, vidutinis auglys buvo 18-20%. Didėjant Wiskott-Aldrich sindromo sergančių pacientų gyvenimo trukmei dėl pagerintos medicininės priežiūros padidėjo auglių, vystančių navikus, dalis. Dauguma navikų yra limfoproliferacinės kilmės, tarp jų labiausiai paplitusi Ne Hodžkino limfoma, PPO, o tipiškas vaikystės neuroblastoma, Rhabdomyosarcoma, Ewing sarkoma ir kt. Ne Limfomos dažnai turi ekstranodalinę lokalizaciją ir yra nepalankios prognozės.

Laboratorinė patologija

Kaip minėta pirmiau, Wiskott-Aldrich sindromo dažniausiai pasireiškia trombocitopenija, kurios metu sumažėja trombocitų skaičius. Sumažėjęs trombocitų kiekis yra beveik unikalus simptomas, leidžiantis diferencinę diagnozę nustatyti kartu su kita trombocitopenija. Trombocitų funkcinių charakteristikų nustatymas klinikinėje laboratorijoje nerekomenduojama, nes šį tyrimą komplikuoja sumažėjęs trombocitų skaičius pacientams, kuriems yra WAS.

Imuninės sistemos sutrikimai, susiję su Wiskott-Aldrich sindromu, yra tiek humoralinio, tiek ląstelinio ryšio sutrikimas. T ląstelių imuniteto sutrikimai pirmiausia yra limfopenija, kuri pastebima pacientams, kuriems yra plaučių vėžys nuo ankstyvo amžiaus. Didesniu atveju pacientams sumažėja CD8 limfocitai. Be to, pacientai buvo pažymėta sumažėjimą reaguojant į mitogenus, sumažintas proliferaciją reaguojant į stimuliavimo alogeninių ląstelių ir monokloninių antikūnų ir CD3, pažeidžiant uždelstu tipo padidėjusio jautrumo reakcija atsakant į specifinius antigenus. 90% pacientų sutrikusi padidėjusio jautrumo reakcija yra uždelsto tipo. Humoraliniame vienete pastebimas vidutinis B-pimfocitų sumažėjimas, IgM lygio sumažėjimas, normalus arba sumažėjęs IgG lygis, IgA ir GdE padidėjimas. Įdomi WAS pacientų imuninės būklės ypatybė yra santykinis ir absoliutus natūralių žudikų padidėjimas. Yra įrodymų, kad šis faktas yra patogeniškas.

Wiskot-Aldricho sindromui taip pat būdingas pacientų nesugebėjimas sintetinti antikūnus prieš lytinį santykį su isacharidų antigenais. Šis defektas pirmą kartą buvo apibūdinamas kaip izogenazės nebuvimas šiems pacientams. Vėliau buvo parodyta, kad pacientai su Wiskott-Aldrich sindromo-Negalinčio gaminti antikūnus reaguojant į antigenų, tokių kaip pneumokokinėmis polisacharidų, VI E.coli lipopolisacharidų antigenais, Salmonella.

Standartiniai neutrofilų ir makrofagų imuniteto vienetų tyrimai, įskaitant neutrofilų mobilumo tyrimus, fagocitinį atsaką, granulių išsiskyrimą, nenustatė jokių sutrikimų. Yra pranešimų apie neutrofilų ir monocitų chemotaksijos pažeidimą.