Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Wiskotto-Aldricho sindromo diagnozė
Paskutinį kartą peržiūrėta: 23.04.2024
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Kadangi Wiscott-Aldrich sindromui būdinga daug klinikinių apraiškų, ši diagnozė turėtų būti svarstoma visiems berniukams, sergantiems kraujavimu, įgimta arba anksčiau nustatoma trombocitopenija. Infekcijos ir imunologiniai sutrikimai gali nebūti arba, atvirkščiai, gali būti stipriai išreikšti. Kai kuriems pacientams gali išsivystyti autoimuninės ligos.
Pagal priimtą ESID (Europos visuomenė imunodeficitai) diagnostikos sutarimą absoliučią kriterijų diagnozuoti Wiskott-Aldrich sindromas yra atskleisti reikšmingas sumažinimas WASP baltymų koncentracija kraujo ląstelių ir / ar identifikavimo genų mutacijos.
Wiskott-Aldrich sindromo nešiotojams nėra ligos požymių. Trombocitų skaičius ir dydis, taip pat limfocitų skaičius neviršija įprastų ribų. Moterų WASP geno mutantų nešiotojoje stebima neatsitiktinė X chromosomos inaktyvacija visose kraujo donorystės linijose, įskaitant kamienines ląsteles (CD34 +). Ši savybė plačiai naudojama diagnozuojant ligą.
WASP geno mutacija taip pat gali būti nustatyta WAS mutacijos nešėjose. Panašiai prenatalinė diagnozė gali būti atlikta DNR analizei atlikus chorioninę villus biopsiją arba amniocitų kultūrą,
Diferencialinė diagnozė turėtų būti atliekama su idiopatine trombocitopenine purpura, kuri gali būti tiek savarankiška liga, tiek kartu su kitomis imunodeficito sąlygomis (pvz., Hiper-IgM sindromu). Be to, neturėtų būti įtraukiamos kitos su X ligomis susijusios ligos, kartu su trombocitopenija, pvz., X-susijusios trombocitopenijos su talasemija. Lėtinė idiopatinė žarnyno pseudoblokacija taip pat yra su X susijusi būklė ir dažnai lydi trombocitopenija. X-sugadinta įgimta diskeratozė pasižymi pigmentiniais sutrikimais, leukoplakija, padidėjusi navikų dažnis, ašarinių liaukų atrezija, anemija ir trombocitopenija. Manoma, kad ši liga yra dikserino geno mutacijos pasekmė.
Aprašyta keletas Wiskott-Aldrich sindromo atvejų merginose. Buvo nustatyta, kad mergaičių su WAS simptomai buvo heterozigotiniai dėl WASP geno mutacijos. Autoriai teigė, kad mergaičių Wiskott-Aldrich sindromo apraiškos buvo susijusios su dviejų įvykių sutapimu: WAS geno mutacija ir X chromosomos inaktyvacijos pažeidimu.
Devriendt aprašė WASP mutaciją, kurios rezultatas yra sunki įgimta neutropenija. Šiuo atveju nebuvo jokių trombocitų ar kitų defektų, būdingų klasikinei WAS, įrodymų.
[