Lėtinės granuliometinės ligos simptomai

Pacientams, sergantiems lėtiniu granuliacinis ligos kenčia sunkias pasikartojančiomis bakterinėmis ir grybelinėms infekcijoms, kurios pirmiausia daro įtaką organus liečiasi su išorine aplinka (plaučių, virškinimo trakto, odos ir limfmazgių išleidimas organus). Be to, dėl hematogeninio infekcijos plitimo kenčia kiti organai, dažniausiai kepenys, kaulai, inkstai ir smegenys.

Pirmieji simptomai 2/3 pacientams, sergantiems lėtiniu granuliacinis ligos atsiranda pirmaisiais gyvenimo metais (limfadenito, pneumonija, tiesiosios žarnos abscesas ir osteomielitas), pūlingos odos pažeidimų (kartais nuo gimimo) ir komplikacijų virškinimo trakto (vėmimas kaip obstrukcija granulioma antralinių rezultatas skrandžio, pakartota kraujavimo dėl lėtinis kolitas fone), nors aprašytų ir vėliau atvejais klinikinių pasireiškimų ligos pradžios. A. Lun ir kt. Matėm moteris 43 metų c tipiškas kliniką su lėtiniu granuliacinis liga, įskaitant aspergiliozei ir žarnyno granulioma formavimo, kuriame pirmieji ligos požymiai sukūrė 17 metų amžiaus. Genetinę tyrimas pacientas gp91-phox genų mutacijos buvo nustatytas su nonrandomized lionizatsiey X chromosoma.

Klinikinės apraiškos gali būti labai skirtingos, kai kurie iš lėtinių granulomatinių ligų sergančių vaikų gali patirti keletą išvardytų komplikacijų, o kiti gali turėti minimalių ligos pasireiškimų. Daugeliu atvejų pirmosios lėtinės granulomatinės ligos pasireiškimai gali būti klaidingi dėl kitų sąlygų, pavyzdžiui, pylorinės stenozės, alergijos karvės pienui, geležies stokos anemijai. Nagrinėjant vaikus, sergančius lėtinės granulomatozine liga, dažnai galima pastebėti fizinio vystymosi atsilikimą ir anemiją, ypač su ligos, susietos su X formatu. Vaikai, serganti lėtinėmis granulomatinėmis ligomis, susijusiomis su X formomis, paprastai serga anksčiau ir yra daug sunkesni nei autosominio recesyvinio paveldėjimo tipo dalys, ypač su p47-phox trūkumu.

Staphylococcus aureus, grybai iš Aspergillus genties, žarnyno gram-neigiamas floros, Burkholderia cepacia (anksčiau žinomas kaip Pseudomonas cepacia) - dažniausiai patogenų, sukeliančių, kad sukelti infekcinių komplikacijų CGD. Dauguma šių mikrobų gamina katalazę. El katalazės naikina suformuota per vandenilio peroksido bacilų tai sutrukdytų neutrofilų gyvenimo "skolintis" laisvuosius radikalus užmušančių. Tokiu būdu katalazės-neigiami mikroorganizmai, pavyzdžiui, streptokokai, miršta neutrofilų pacientų, sergančių lėtiniu granuliacinis ligos sunaikina jų pačių atliekų produktų - vandenilio peroksidas.

Grybelinės infekcijos nustatomos 20% pacientų, sergančių lėtinės granulomatinės ligos, pirmiausia aspergilioze.

Plaučių infekcija yra labiausiai būdinga infekcinė komplikacija, atsirandanti visose amžiaus grupėse, sergančiose lėtinėmis granulomatinėmis ligomis. Tai pasikartojantis pneumonija, hilar limfinių mazgų pažeidimas, pleuritas, pleuros empiema, plaučių abscesas, kurie yra Staphylococcus aureus, Aspergillus., Žarnyno Gram bakterijos {Escherichia colli;, Salmonella sp., Serratia marcescens, Burkholderia cepacia).

Atsakingas už uždegimas patogeno vystymąsi yra ne visada įmanoma nustatyti į skreplių, ryšium su kuriuo radiologinių pokyčių plaučiuose priskirtų empirinį gydymą antibiotikais, pirmiau sutapimo spektrą mikroorganizmų aptikimo. Paprastai šis aminoglikozidų derinys su ceftazidimu. Jeigu nebus atsakymo į empirinį gydymą, kreipkitės į daugiau invazinių diagnozavimo metodų (bronchoskopija, plaučių paprastosios adatos biopsija, atvira plaučių biopsija). Nustatant mikroorganizmus, tokius kaip Nokardia, reikalingas specifinis antibakterinis gydymas. Vienas iš svarbiausių patogenų plaučių komplikacijų pacientams, sergantiems lėtiniu granuliacinis ligos yra Burkholderia cepacia ir susijęs su ja bakterijos B. Kardelių, B. Mallei B. Pseudomallei B. Pickettii. Šios bakterijos yra neįprastai virulentiškos pacientams, sergantiems lėtinės granulomatinės ligos ir yra viena iš pagrindinių mirtinos pneumonijos priežasčių. Dauguma Burkholderia genties bakterijų yra atsparios kaminoglikozidams ir ceftazidimui. Be to, iš Burkholderijos užkrėstų pacientų išskirtos iš skreplio išsivysčiusios kultūros dažnai auga labai lėtai, todėl priezidentas gali daugintis paciento organizme iki endotoksinio šoko atsiradimo. Jei prieš pradedant proceso sklaidą galima nustatyti patogeną, efektyvus didelis intraveninio trimetoprimo sulfametoksazolo dozių vartojimas yra veiksmingas.

Odos pūliniai ir limfadenitas - po infekcinės komplikacijos lėtinio granuliacinis liga, dažnai sukelia S. Aureus ir gramneigiamų mikroorganizmų, įskaitant B. Cepatia ir Serratia morcescens dažnį. Šioms infekcijoms reikia ilgalaikio gydymo antibiotikais, dažnai ir drenažo, norint visiškai išgydyti.

Kepenų ir subdiafragmento abscesai taip pat yra dažna lėtinės granulomatozinės ligos komplikacija, kurią dažniausiai sukelia S. Aureus. Pacientams paprastai būdinga karščiavimas, negalavimas, svorio mažėjimas, sumažėjęs apetitas. Paprastai nėra skausmo, netgi tada, kai palpuoja paveiktas organas, taip pat dažnai nėra laboratorinių kepenų funkcijos sutrikimų. Šios sąlygos taip pat febuyut ilgalaikis masinis antibiotikų terapija, retais atvejais, yra nurodyta chirurginės intervencijos.

Sunkiausia infekcinė lėtinės granulomatinės ligos komplikacija yra aspergiliozė. Aspergiliozė terapijos protokolus pacientams, sergantiems lėtiniu granuliacinis liga apima ilgalaikį naudojimą amfotericinu B, ir, jei įmanoma - pašalinimas aspergiliomos. Tačiau, chirurgija yra ne visada naudojamas, kaip kablio lokalizuoti sėdynę plaučiuose, iš stuburo slankstelių kūno, briaunomis, smegenų pašalina šį metodą. Tokiu būdu, yra pailginto pagrindinis gydymo metodas aspergiliozės pacientams, sergantiems lėtiniu granuliacinis ligos (4-6 mėnesių.) Konservatorių terapija, naudojant amfotericinas B, mažiausiai 1,5 mg / kg kūno svorio paciento masės ir jos kartu su priešgrybeliniais vaistais dozės griazolovyh (itrakonazolo, vorikonazolo) . Be to, svarbu nustatyti ir, jei įmanoma, šalinti aspergiliozės šaltinį aplinkinių ligų aplinkoje, nes gali sumažinti pakartotinės infekcijos riziką.

Osteomielito, abscesai adrectal taip pat būdinga pacientams, sergantiems lėtiniu granuliacinis ligos ir taip pat kitų infekcinių komplikacijų, reikalaujančių ilgo intensyvaus antibakterinių ir priešgrybelinis gydymas.

Gleivinės pažeidimai yra opinis stomatitas, gingivitas, patvarus rinitas ir konjunktyvitas. Enteritą ir kolitą, kurie dažnai būna pacientams, sergantiems cirozės granulomatine liga, sunku atskirti nuo Krono ligos. Ament ir Ochs (1973) taip pat apibūdino perianalius fistulas, vitamino B12 malabsorbciją ir steatorius. Dauguma šių pacientų parodė, kad hetiocitai yra tiesiosios žarnos gleivinės biopsijos pavyzdžiuose.

Be infekcinių komplikacijų, kai kuriems lėtinės granulomatinės ligos pacientams yra autoimuninės ligos. Sisteminė ir disoidinė raudonoji vilkligė yra aprašyta tiek pacientams, kurie serga X, tiek autosominės recesinės ligos. Nepilnamečių reumatoidinis artritas su teigiamu reumatoidiniu faktoriu yra aprašytas mergaite su p47 trūkumu.

Lėtinės granulomatinės ligos pacientai paprastai yra mažiau nei jų tėvai ar įprasti broliai ir seserys. Delsos fizinio vystymosi tokiems pacientams gali būti antrinė sunkių lėtinių infekcijų (ir į Asimptominės ligos stadijoje augimo norma didėja), su pakitimų virškinimo trakto tarp mitybos trūkumas ir taip pat gali būti genetinių bruožas ligos, atspindintis membranos defektas ne tik hematopoetinės ląstelės, bet ir kitos ląstelės pacientams, sergantiems lėtinės granulomatinės ligos.

[1], [2], [3], [4], [5]