Vėluojančios brendimo priežastys ir patogenezė

Konstitucinė forma

Konstitucinis brendimo atidėjimas, kaip taisyklė, yra paveldimas. Šio sindromo formavimą lemia etiologiniai veiksniai, dėl kurių vėlyvasis hipotalaminio-hipofizio funkcijos aktyvavimas ir hipotalaminio GnRH impulsinės sekrecijos slopinimas. Poveikio patogeniškumo mechanizmai lieka neaiškūs. Daugybė tyrimų yra skirti hipotenzijos ir hipofizio funkcijos monoamino kontrolei vaikams, kuriems yra uždelstas brendimas. Katecholaminų koncentracija buvo bendra: sumažėjo noradrenalino ir epinefrino kiekis bei padidėjo serotonino koncentracija. Kita priežastis, dėl tariamo vėlavimo brendimo - funkcinio hiperprolaktinemija, kuris gali būti susijęs su dopaminerginės tonas mažinimo, kuris veda prie sumažėjusios sekrecijos tiek impulsų gonadotropinų ir augimo hormono.

Hipogonadotropinio hipogonadizmo (centrinio genezės) metu mirštamumas nuo brendimo

Puberteto delsimas su hipogonadotropiniu hipogonadizmu grindžiamas gonadotropino hormonų sekrecijos trūkumu dėl įgimtų ar įgytų CNS sutrikimų.

Atidėtas brendimo yra pažymėta pacientams, sergantiems cistos ir navikai, centrinės nervų sistemos (Bulvinio Rathke s maišelis, craniopharyngioma, germinomas, gliomos regos nervo ir pagumburio, astrocitomos, hipofizės navikais, įskaitant prolaktinomų, kortikotropinomy, somatotropinomy, hipofizės adenomos pacientams, kuriems yra apie daugialypės endokrininių navikų sindromo Aš).

Atidėtas brendimas pasireiškia pacientams su sutrikimais Smegenys laivų, hipoplazija septoopticheskoy regione ir priekinės hipofizės, po infekcinės (tuberkuliozė, sifilis, sarkoidozė, ir tt) ir po radiacijos (poveikio naviko augimo zonos) CNS pažeidimai, galvos traumų (darbo ir neurochirurginių metu operacijos).

Tarp šeiminės ir pavienių įgimtų ligų, susijusių su uždelsto brendimo, žinoma Prader-Wylie, Laurence-moon-BARDET-Biedl Russell-Silver, Henda-Shyullera krikščionis, ar histocitoze X (histocitoze hipofizės ir pagumburio iš Langerhanso ląstelėse ir jų pirmtakų) ir limfocitinės hipofizės. Iki hipogonadotropinio hipogonadizmu plėtros sukelia įgimtą nebuvimas arba sumažinimas pagumburio gebėjimą sekretuoti GnRH dėl KALI genų mutacija (KALLMANN sindromas), FGFR1, GPR54, receptoriaus genas gonadotropiną atpalaiduojančio hormono (GnRH) geną ir leptino, ir hipofizio - gonadotropinais (trūkumas daugelio tropinių hormonų dėl genų mutacijų ,, PROP HESX , ir HGR ,, izoliuotas FSH trūkumas dėl genų mutacijų b-subvieneto FSH, prohormoniniai convertase-1).

Uždelsta brendimas gali atsirasti dėl sunkių lėtinių sisteminių ligų. Tarp jų nekompensuotas širdies ligos, bronchų ir plaučių, inkstų ir kepenų nepakankamumas, hemosiderosis ne serpovidnokletochnoi anemija, talasemija, ir GAUCHER liga, virškinamojo trakto ligų (celiakijos, pankreatitas, kolitas su simptomų spru, Krono ligos, cistinės fibrozės), neatlygintas endokrininių ligų (hipotiroidizmas, cukrinis diabetas , ligos, Kušingo sindromas, įgimta leptino ir augimo hormono trūkumas, hiperprolaktinemijos), lėtinė infekcija, įskaitant AIDS.

Atidėtas brendimas gali atsirasti mergaitėms su prastos mitybos arba valgymo sutrikimų (priverstinį ar dirbtinis badas, nervų ir psichogeninės anoreksija ar bulimija, per mitybos) ir padidinus fizinį aktyvumą, neatitinkantys atskirų fiziologinių galimybių (baleto, gimnastikos, sekti ir sunkiosios atletikos , čiuožyklos ir tt), ilgai vartojant gliukokortikoidų, skirtų naudoti terapijoje tikslais, piktnaudžiavimo narkotikais, ir toksiškos medžiagos.

Galbūt dėl pavėluoto brendimo atsiradimo neigiamų aplinkos veiksnių įtaka, pavyzdžiui, padidėjęs švino kiekis serume yra didesnis kaip 3 μg / dl, dėl kurio 2-6 mėnesius vyksta seksualinio vystymosi uždelsimas.

Padidėjęs brendimas hipergonadotropiniame hipogonadizme (gimdos genas)

Gonadalinis nepakankamumas susilpnina kiaušidžių steroidų blokuojantį poveikį reprodukcinės sistemos hipotalaminio-hipofizio sričiai ir abipusiškai padidina gonadotropinų sekreciją.

Dažniausia priežastis uždelsto brendimo, kai hypergonadotropic hipogenitalizmui - agenesis arba lytinių disgenezė arba sėklidžių kritinių laikotarpių žmogaus ontogenezės (pirminio hypergonadotropic Hipogonadizmas). Labiausiai sukelia hypergonadotropic hipogonadizmas atstovauja chromosomų ir genetinių anomalijų (Turnerio sindromą ir jo variantai), paveldimos ir pavienius defektų embriogenezę kiaušidžių (lytinių liaukų disgenezė grynos formos čia kariotipų ir 46.HH 46.XY). Pakilti 46.XY-lytinių liaukų disgenezė rezultatas genų mutacijų, susijusių su iš vyriškosios Kėbulo diferenciacijos. Kaip trikdžiams embriono laikotarpio gonadogenesis lytinių liaukų pacientams rezultatas atstovauja jungiamojo audinio juostomis arba NESKIRSTOMOS lytinių liaukų su elementų vyrų lytinių liaukų buvimas (Sertoli ląsteles, Leidigo ląsteles, Konstrukcijos iš vamzdžių). Atsižvelgiant į poveikio nebuvimo antimyullerova hormono (IVS) ir androgenai vystymas vidinių ir išorinių lytinių organų moteriškosios lyties tipo įvyksta.

Veiksniai, kad nutraukti įprastą embriogenezę, gali būti nukenksminti mutacijas genų beta-subvienetų LH ir FSH, taip pat mutacijas receptorių šių hormonų genų. Pirminis kiaušidžių nepakankamumas gali atsirasti dėl autoimuninių sutrikimų. Taip, kai kurių su kariotipų arba 46.HH 47.HHH su lytinių liaukų disgenezė pacientų serumu, be to, Trinkant lytinių liaukų, atskleidė aukštą titrą antikūnų į citoplazminio komponento kiaušidžių ląstelių, skydliaukės ir kasos liaukų. Šie pacientai taip pat turi hipotirozės ir cukrinio diabeto požymių.

Lytinių liaukų trūkumas gali pasireikšti, kai paprastai išsivysto kiaušidžių atsparumas gonadotropiniams dirgikliams, taip pat dėl per ankstyvaus kiaušidžių išsekimo. Į retas autoimunines ligas, kartu su kiaušidžių disgenezija, nagrinėjamas ataksijos-telangiectasijos sindromas.

Tarp medžiagų apykaitos sutrikimų gali sukelti pirminis kiaušidžių funkcijos nepakankamumas, gali būti vadinamas fermentų, dalyvaujančių kiaušidžių hormonų sintezei deficitą. Asmenys, turintys funkcinių mutacijų geno, atsakingo už 20,22-desmolazy formavimo turėti normalų rinkinį oocitų, bet dėl to, kad steroidams biosintezės defekto hormonų jų kiaušidės negali išskirti androgenus ir estrogenus. Blokada steroidogenezei tuo veiksmų 17a-hidroksilazė etape veda į progesterono ir deoksikortikosteroną kaupimosi. Ši mutacija perduodama vertikaliai šeimoje ir gali paveikti tiek mergaites, tiek berniukus. Kai kurie žmonės, kurie yra homozigotiniai, turi gonadalinę disgenezę. Mergaičių, kurie išgyvena iki brendimo, sukelia brendimą, nuolatinę hipertenziją ir aukštą progesterono lygį.

Paveldimiems sąlyginiams fermentiniams defektams, kartu su seksualinės ir fizinės raidos uždelsimu, yra galaktozemija. Ši autosominė recesinė liga pasižymi galaktozės-1-fosfaturidiltransferazės trūkumu, susijusiu su galaktozės konversija į gliukozę.

Atidėtas brendimas mergaitėms gali būti dėl įgyto kiaušidžių funkcijos nepakankamumas (kaip pašalinti kiaušides rezultatas per ankstyvoje vaikystėje, kenkia folikulų aparatą į radiacijos ar chemoterapijos citotoksiniais procese). Yra pranešimų apie hipergonadotropinio hipogonadizmo atsiradimą po dvišalio kiaušidžių sukimo, autoimuninio oophorito, infekcinių ir žarnų uždegiminių procesų.

Sėklidžių feminizacijos sindromas kaip priežastis, dėl kurio vėluoja brendimas su pirminiu amenorėja, nėra tikroji brendimo trukmė, taigi ji yra aprašyta atskirame skyriuje.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]