Progresyvi išorinė dvišalė oftalmoplegija

Paprastai dvišalis lėtinis oftalmoplegijos gali pasireikšti procesų supranuklearinio, jų šerdis (ties smegenų kamiene lygiu), Šakninė, aksono (neuroninio) ir raumenų lygių. Tačiau praktikoje dvišalė oftalmoplegija dažnai rodo raumenų pažeidimo lygį arba (rečiau) pažeidimo vietos lokalizaciją. Vidutinis lygis (nervinis), kaip taisyklė, yra vienpusis. Be to, raumenų pažeidimas būdingas chroniškai progresuojančia eiga (miopatija). Dvigubai aklioto judesio nervų pažeidimai branduoliniame smegenų srities regione dažniau (bet neapsiribojama) pastebimi ūmiose procesuose, dėl kurių atsiranda koma.

Yra detalus klasifikacija sindromas dvišalis progresuojanti išorės oftalmoplegijos (PNO), pastatytas daugiausia genetinio principo specialistas nėra visiškai patogiai. Svarbu pabrėžti, kad dauguma formos izoliuotas dvišalio progresuojanti oftalmoplegijos akių miopatijos, atsirandantiems dėl skirtingų genetinės kilmės, tai yra, apdoroja periferiniame raumenų lygiu. Dvišalis oftalmoplegijos sukelia pakitimus nerviniame lygiu, arba neuronų (nuostolio motorinė nervai iš abiejų pusių, arba jų branduoliai į smegenų) pasitaiko labai retai ir yra stebimas paveldimas degeneracinis nuotrauką (ne mažiau kaip - medžiagų apykaitos) sutrikimai prieš dar masyvi neurologinių simptomų fone.

Pagrindinės priežastys:

1. Kearns-Seira mitochondrijų encefalomyopatija ("oftalmoplegija plius").
2. Oculopharyngeal raumenų distrofija su autosominiu dominuojančiu arba autosominiu recesiniu paveldėjimu.
3. Įgimtos miopatijos: centrinė stuburo liga, nemelanoma, miotulinė ir kiti.
4. Gimdos miastos (myasthenia gravis).
5. PNO su hipogonadizmu.
6. PNO su neurologinėmis ligomis:
   • abelitoproteinemija,
   • spinocerebeliarinės ataka
   • amiotrofinė šoninė sklerozė (retai),
   • sensorinomotorinė neuropatija su paraproteinemija,
   • progresuojantis supranukleorinis paralyžius, kitos neurologinės ligos.

Labiausiai kliniškai svarbios yra formos, kurios prasideda jaunų ir pilnametystės metu. Tarp jų dažniausiai pasireiškia mitochondrijų formos ir ypač Kearns-Seir liga. Šios ligos mitochondrijų defektas neapsiriboja tik raumenų audiniais, bet apima ir centrinę nervų sistemą bei vidaus organus.

Kearns-Seyr sindromo pasekmės yra:

1. išorinė oftalmoplegija;
2. tinklainės pigmentinis degeneracija;
3. širdies laidumo sutrikimai;
4. baltymų kiekio padidėjimas skysčiuose.

Pirmieji simptomai paprastai atsiranda vaikystėje ar paauglystėje (retai - suaugusiesiems) lėtai augančio ptozo forma; Už jo yra akių ligos simptomai, su išlaikytais moksleiviais. Oftalmoparez lėtai progresuoja į oftalmoplegiją. Vienodas visų išorinių akių raumenų įtraukimas lemia tai, kad švelnumas ir padvigubėjimas pastebimi retai. Bandydami ieškoti, galva atremia atgal ir sutvirtina priekines raumenis (Gatchinsono veidas). Be to, akies raumenys dažnai dalyvauja orbicularis oculi raumenų, kuris sukuria sunkumų tiek atidarant akis ir uždarymo, kuris gali būti panašus į paveikslėlį sunkiosios miastenijos arba miotoninės distrofija. Kiti veido raumenys, taip pat kramtomoji, alkūnės, deltos ir pilvaplėvės, dalyvauja maždaug 25% atvejų. Galima prisijungti prie smegenėlių ataksijos, spazminio paraparezės, demencijos, kurtumo ir kitų simptomų ("oftalmoplegija plius").

Mitoonijos, kataraktos ir endokrininių sutrikimų nebuvimas skiria laipsnišką išorinę oftalmoplegiją nuo miotoninės distrofijos (kuri gali būti panaši į ptozę). Plačiau Kearns-Seir sindromo formos gali būti panašios į raumenų distrofijos fasio-skapulo-pleuro formą. Kearns-Seyr sindromo charakteristika yra ta, kad ptozė ir akių judesių sutrikimai prieš kitus raumenis įtraukiami.

Neprivalomi simptomai: visceralinių organų (širdies, kepenų, inkstų, endokrininių liaukų - "oculocranio-somatic sindromo") nugalimas.

Okulofaringealnaya raumenų distrofija su autosominiu dominuojančia paveldėjimo susijęs su chromosomos 14, būdingas pabaigoje pradžios (paprastai po 45 metų) ir pasireiškia dažniausiai lėtai palaipsniui dvišalį ptozė ir disfagija. Taigi, be ptozės (oftalmoplegija nevyksta), išsivysto disfagija ir pasikeičia balsas. Gryna disfagija kartais sukelia sunkią kacheksiją. Kai kuriose šeimose vėlesniame etape pridedamas peties ir dubens raiščių silpnumas. Apibūdinta "oculopharyngeal miopatija". Pačios kaukolės nervų ir nervų branduoliai histologiškai nekeičiami. CK lygis normalus; EMG pasikeičia tik paveiktuose raumenyse.

Galiausiai aprašytos šeimos, kuriose progresuojanti išorinė oftalmoplegija perduodama iš kartos į kartą, kartu su hipogonadizmo simptomais. Galimi ir kiti paveldimi progresyvios išorinės oftalmoplegijos variantai.

Daugelyje situacijų aprašoma progresyvi dvišalė išorinė oftalmoplegija neurologinėse ligose. Abetaliproteinemiya (bosas Korntsveyga liga) - autosominę recesyvinis liga, kuriai būdingas beveik visiškai beta-lipoproteinų (taigi malabsorbcija riebalų ir vitamino E) trūkumo o jau matyti kūdikiams pirmaisiais metais gyvenimo, steatorrhea (riebalų viduriavimas), augimo atsilikimo, tinklainės degeneracija (sumažintas viziją ir aklumą), akantocitozės ir neurologinių simptomų, pirminio pažeidimo iš smegenėlių ir periferinės nervų sistemos. Gali būti lėtas progresuojantis oftalmoparissas.

Oftalmpoplegiya kaip retas simptomas taip pat yra aprašyti kitų neurologinių ligų, įskaitant paveldimos spazminio paraplegijos, spinocerebeliarinės degeneracija (pvz, Machado-Joseph liga), sensorinė polineuropatijos (ne monokloninės gamapatijos). Oftalmoplegijos retas laipsniško stuburo amyotrophy, ir net daugiau retai šoninės amiotrofinės sklerozės.

Lėtinė dvišalė oftalmoplegija gali būti stebima smegenų glioma, lėtinis meningitas. Tarp formų minėta retas oftalmoplegijos su mitochondrijų encephalomyopathies neyrogastrointestinalnoy (MNGIE - mitochondrijų neurogastrointestinal encefalomiopatija) ir mitochondrijų encephalomyopathies su oftalmoplegijos, ir pseudoefedrino polineuropatijos (MEROR-mitochondrijų encefalomiopatija su oftalmoplegijos, pseudoobstruction ir polineuropathy), poūmiam žūtimi encefalomielopatijos (Leigh liga), trūkumas vitamino E.

Tarp kitų priežasčių, PNR reikėtų paminėti progresuojančiu suprabranduoliniu paralyžiumi, kuris ilgainiui gali sukelti baigti oftalmoplegijos, tačiau pastarasis aptinkamas prieš ekstrapiramidinių, piramidės ir kartais psichikos (demencijos) sutrikimų fone.

Supranuclear oftalmoplegijos taip pat būdinga Whipple liga (Whiple) (svorio netekimas, karščiavimas, anemija, steatorrhea, pilvo skausmas, sąnarių skausmas, limfadenopatija, hiperpigmentacija, nervų statusas lėtai progresuojanti atminties praradimas arba demencija, letargija, supranuclearinį oftalmoplegijos, ataksija, traukuliai, mioklonusas , oculomastor myorithmia).

Progresuojanti išorės oftalmoplegijos kartais galima pastebėti generalizuota miastenija (įgimta ir nepilnamečių), oftalmopatijos tirotoksikozės metu (thyrotoxic oftalmopatijos), lėtinės uždegiminės procesai akiduobę, įgimtos neuropatijų,.

Jei oftalmoplegijos mokiniai nereaguoja į šviesą, tai teisingiau vadinti sindromas yra ne išorinis, ir iš viso (iš viso) oftalmoplegijos. Dažnai tai yra aktualus, tačiau čia išsamiai neaptariame bendrosios dvišalės oftalmoplegijos. Jos pagrindinės priežastys: hipofizės apopleksija, botulizmo, hematomos midbrain pretectal infarktas, Wernicke encefalopatija, Guillain-Barre sindromas, duslūs mazgo silpnumo sindromas su naviko arba uždegimas tai lokalizavimo, sunkioji miastenija.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],