Adrenogenitalinis sindromas

Adrenogenitalinis sindromas (antinksčių virilizmas) yra sindromas, kai antinksčių androgenų perteklius sukelia virilizaciją.

Diagnozė yra klinikinė, patvirtinta padidėjusiu androgenų kiekiu su deksametazono slopinimu arba be jo; gali prireikti antinksčių vaizdinio tyrimo su biopsija, jei nustatomas masinis pažeidimas, siekiant nustatyti pagrindinę priežastį. Adrenogenitalinio sindromo gydymas priklauso nuo priežasties.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Priežastys adrenogenitalinis sindromas

Adrenogenitalinio sindromo priežastis gali būti androgenus išskiriantis antinksčių navikas arba antinksčių hiperplazija. Kartais navikas išskiria per daug androgenų ir kortizolio, todėl išsivysto Kušingo sindromas, slopinamas AKTH sekrecija ir atrofuojasi kontralateralinė antinksčių liauka.

Antinksčių hiperplazija dažniausiai yra įgimta; vėlyvoji virilizuojanti antinksčių hiperplazija yra įgimtas variantas. Abiem atvejais atsiranda kortizolio pirmtakų hidroksilinimo defektų, dėl kurių jie kaupiasi ir yra naudojami androgenams gaminti. Vėlyvosios virilizuojančios hiperplazijos atveju defektas yra dalinis, todėl klinikiniai požymiai gali pasireikšti tik pilnametystėje.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Simptomai adrenogenitalinis sindromas

Poveikis priklauso nuo paciento lyties ir amžiaus ligos pradžioje ir yra labiau pastebimas moterims. Simptomai ir požymiai yra hirsutizmas (lengvais atvejais tai gali būti vienintelis požymis), plikimas, spuogai ir balso pokyčiai (šiurkštumas). Gali padidėti lytinis potraukis. Prieš brendimą vaikams gali pasireikšti pagreitėjęs augimas. Prieš brendimą berniukams gali pasireikšti ankstyvas brendimas. Mergaitėms gali išsivystyti amenorėja, gimdos atrofija, klitorio hipertrofija, krūtų sumažėjimas ir maskulinizacija.

Suaugusiems vyrams antinksčių androgenų perteklius gali slopinti lytinių liaukų funkciją ir sukelti nevaisingumą. Negimdinis antinksčių audinys sėklidėse gali padidėti ir imituoti naviką.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Diagnostika adrenogenitalinis sindromas

Adrenogenitalinis sindromas įtariamas remiantis klinikiniais požymiais, nors esant policistinių kiaušidžių sindromui (Stein-Leventhal) taip pat gali būti stebimas lengvas hirsutizmas ir virilizacija su hipomenorėja ir padidėjusiu testosterono kiekiu plazmoje. Antinksčių virilizacijos diagnozę patvirtina padidėjęs antinksčių androgenų kiekis. Sergant antinksčių hiperplazija, padidėja dehidroepiandrosterono (DHEA) ir jo sulfato (DHEAS) kiekis šlapime, dažnai padidėja pregnanetriolio išsiskyrimas ir sumažėja laisvo kortizolio kiekis. Gali padidėti DHEA, DHEAS, 17-hidroksiprogesterono, testosterono ir androstendiono kiekis plazmoje. Dažniausiai pasitaikančiai antinksčių hiperplazijos formai būdingas 17-hidroksiprogesterono kiekis, didesnis nei 30 nmol/l, praėjus 30 minučių po 0,25 mg kosyntropino AKTH suleidimo į raumenis.

Virilizuojantys navikai atmetami, jei deksametazono 0,5 mg per burną kas 6 valandas 48 valandas slopina perteklinę androgenų gamybą. Jei slopinimo neatsiranda, navikui ieškoti būtina atlikti antinksčių KT ir MRT bei kiaušidžių ultragarsinį tyrimą.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Gydymas adrenogenitalinis sindromas

Rekomenduojamas antinksčių hiperplazijos gydymas yra geriamasis deksametazonas 0,5–1 mg prieš miegą, tačiau net ir vartojant šias mažas dozes, gali pasireikšti Kušingo sindromo požymiai. Arba galima vartoti kortizoną (25 mg vieną kartą per parą) arba prednizoloną (5–10 mg vieną kartą per parą). Nors adrenogenitalinis sindromas ir jo simptomai išnyksta, hirsutizmas ir alopecija išnyksta lėtai, balsas gali išlikti šiurkštus, sutrikti vaisingumas.

Esant navikams, būtina atlikti adrenalektomiją. Pacientams, sergantiems kortizolį išskiriančiais navikais, prieš operaciją ir po jos reikia skirti hidrokortizono, nes navikinės žievės sritys atrofuojasi ir yra slopinamos.