Albinizmas vaikams: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Albinizmas yra sutrikimas, kai yra pigmentinių ląstelių patologija, kuri ypač aiškiai atsispindi akių ir odos būklėje. Patologiniame procese taip pat dalyvauja centrinė regos analizatoriaus dalis. Yra dvi klinikinės ligos formos.

1. Akių albinizmas (OA):
   • Su X chromosoma susijęs akių albinizmas;
   • autosominis recesyvinis akių albinizmas (AROA).
2. Okulokutaninis albinizmas (OCA):
   • Okulokutaninis albinizmas 1 - su tirozinazės trūkumu;
   • Okulokutaninis albinizmas 2 – su normaliu tirozinazės lygiu;
   • Okulokutaninis albinizmas 3;
   • autosominė dominantinė OCA (ADHCA).

Albinizmas gali būti stebimas kartu su kitomis sisteminėmis ligomis.

Visos albinizmo formos turi bendrų bruožų:

1. Sumažėjęs regėjimo aštrumas ir kontrastinis jautrumas:
   • patologinė dugno pigmentacija;
   • fovealinė hipoplazija (13.1 pav.);
   • nistagmas;
   • refrakcijos klaidos;
   • ambliopija;
   • kiti veiksniai.
2. Nistagmas. Gali pasireikšti jau pirmaisiais vaiko gyvenimo mėnesiais ir, kaip taisyklė, turi švytuoklės arba mišrią formą.
3. Žvairumas:
   • konverguojantis;
   • skirtingas;
   • su likusiomis binokulinėmis funkcijomis.
4. Rainelės permatomumas. Rainelės spalva kinta labai plačiai. Yra tiek lengvos šio sutrikimo formos, kai išlieka ruda arba mėlyna rainelės spalva, tiek ryškūs pokyčiai, kai rainelė tampa rausva arba melsvai rausva, o pigmentacija žymiai sumažėja.
5. Fotofobija. Atsiranda dėl per didelio šviesos kiekio, sklindančio į akį per permatomą rainelę. Šis faktas paaiškina bangos B padidėjimą elektroretinogramoje (ERG) kai kuriems pacientams.
6. Neurofiziologiniai sutrikimai. Beveik visiems albinosams yra sutrikęs nervinių skaidulų susikirtimas chiasmoje, o tai pasireiškia susikirtusių nervinių skaidulų dominavimu, palyginti su nekryžminėmis. Būtent šis faktas paaiškina patologinius regos sukeltų potencialų (VEP) pokyčius.
7. Regos sistemos vystymosi vėlavimas. Vaikams iki 1 metų, sergantiems albinizmu, regėjimo aštrumas dažnai yra mažesnis už amžiaus normą.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Akių albinizmas

Šiems pacientams paprastai pasireiškia su X chromosoma susijusi recesyvinė ligos forma, o jų motinoms dažnai pasireiškia rainelės transiluminacija ir pigmento persiskirstymas tinklainės periferijoje. Kai kuriais atvejais liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Akių albinizmas dažniausiai pasireiškia sumažėjusiu regėjimo aštrumu, nistagmu, rainelės transiluminacija, foveolos hipoplazija ir tinklainės pigmentinio epitelio sutrikimais. Kartais regos organo pokyčius lydi odos hipopigmentacija.

Okulokutaninis albinizmas

Okulokutaninis albinizmas yra tirozino neigiama ligos forma, kuriai būdinga rausva rainelė, plieno baltumo plaukai ir sumažėjęs regėjimo aštrumas, kuris paprastai neviršija 6/36 (0,16). Liga paprastai paveldima autosominiu recesyviniu būdu.

[ 4 ], [ 5 ]

Kitos albinizmo formos

Regos organą ir odą pažeidžiančios ligos formos, kai akies obuolio, odos ir plaukų pigmentacija yra ryškesnė nei sergant GCA 1. Galimas autosominis dominantinis paveldėjimas.

Albinizmas ir dažnos ligos

1. Čediak-Higashi sindromas:
   • dalinis GCA;
   • jautrumas infekcijoms;
   • hemoraginė diatezė;
   • hepatosplenomegalija;
   • neuropatijos;
   • milžiniškų citoplazminių formacijų įtraukimas į leukocitus;
   • paveldimumas yra autosominis recesyvinis.
2. Hermanskio-Pudlako sindromas:
   • dalinis okulokutaninis albinizmas;
   • polinkis į kraujavimą, susijęs su trombocitų agregacijos sutrikimu;
   • plaučių fibrozė.
3. Kita:
   • Kryžiaus sindromas;
   • Albinizmas kartu su žemu ūgiu.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Albinizmo diagnozė

Diagnozė nustatoma remiantis klinikinių simptomų, neurofiziologinių pokyčių ir giminaičių tyrimo rezultatų deriniu. Tirozinazės kiekio plaukų folikuluose tyrimas atskleidžia kokybines tirozinazės savybes tik vyresniems nei 5 metų pacientams. Klinikinėje praktikoje šis tyrimas naudojamas retai. Pacientai, kuriems tirozinazės aptikti nepavyksta, paprastai serga OCA 1 ir priskiriami tirozino neigiamiems pacientams. Dauguma kitų albinizmu sergančių pacientų priskiriami tirozino teigiamiems pacientams.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Albinizmo gydymo taktika

• Refrakcijos tyrimas ir akinių korekcijos parinkimas.
• Akiniai nuo saulės.
• Galvos apdangalas, apsaugantis nuo saulės.
  • Apsaugokite odą nuo saulės spindulių poveikio.
  • Genetinė konsultacija.
  • Mokymo sistemos organizavimas.