Ankstyvojo kūdikių autizmo sindromas

Klinikinių simptomų kompleksas, rodantis nenormalų nervų sistemos vystymąsi pirmųjų penkerių metų vaikui, pasireiškiantis daugeliu neurokognityvinių ir afektinių sutrikimų, psichiatrijoje ir neurologijoje apibrėžiamas kaip ankstyvosios vaikystės autizmo sindromas (Kannerio sindromas) ir apima platų patologinių procesų spektrą centrinėje nervų sistemoje.

Paprastai vaikai, turintys autizmo spektro sutrikimų (ASS), jau pirmaisiais gyvenimo metais rodo tam tikrus raidos atsilikimo požymius, ir didžiąja dauguma atvejų šis sindromas pasireiškia berniukams.

Epidemiologija

JAV Ligų kontrolės ir prevencijos centrų (CDC) duomenimis, 2014 m. vaikų, kuriems diagnozuoti autizmo spektro sutrikimai, skaičius buvo didžiausias per pastaruosius 35 metus – vienas vaikas iš 70 vaikų. Tačiau ekspertai nėra tikri, ar autizmo turinčių vaikų skaičius iš tikrųjų padidėjo: galbūt gydytojai tiesiog pradėjo geriau atpažinti patologiją.

Azijoje, Europoje ir Šiaurės Amerikoje atlikti tyrimai parodė, kad ankstyvojo autizmo paplitimas yra 1% vaikų populiacijos.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Priežastys ankstyvojo kūdikių autizmo sindromas

Priežastis gali slypėti chromosomų mutacijoje, susijusioje su epigenetiniu tėvo X chromosomos inaktyvacijos (lūžio) procesu berniukams. Patologiją taip pat gali sukelti paveldima arba savaiminė SHANK3 geno mutacija, kuri koduoja specialius postsinapsinio tankio (PSD) baltymus, jungiančius mediatorių receptorius, jonų kanalus, G baltymo sužadinimo sinapses, taip pat užtikrinančius vaisiaus stuburo neuronų dendritų brendimą perinataliniu nėštumo laikotarpiu.

Apskritai mokslininkai linkę manyti, kad autizmas, kaip sudėtingas centrinės nervų sistemos sutrikimas, atsiranda dėl kelių priežasčių derinio, tačiau genetiniai veiksniai lemia daugiau nei 90 %.

[ 8 ], [ 9 ]

Pathogenesis

Jau pusę amžiaus tyrėjai bando nustatyti tikslias ankstyvojo infantilinio autizmo sindromo priežastis ir nurodo daugybę galimų veiksnių – genetinių, metabolinių, neurologinių ir kitų problemų. Autizmo priežastingumo teorija neatmeta prenatalinių aplinkos veiksnių, ypač išmetamosiose dujose esančių sunkiųjų metalų, fenolio junginių, pesticidų ir nėščiųjų vartojamų vaistų komponentų (ypač pirmąjį nėštumo trimestrą) teratogeninio poveikio embrionui ir vaisiui.

Tarp infekcinių veiksnių yra raudonukės virusas, genitalijų herpes virusas ir citomegalovirusas motinai (ypač ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu), kurie suaktyvina jos imuninį atsaką ir žymiai padidina autizmo bei kitų psichikos sutrikimų riziką vaikui. Priežastis gali būti ekstremalus vaiko priešlaikinis gimdymas, tai yra gimimas iki 26–28 nėštumo savaitės.

Tyrimais nustatyta smegenėlių anomalijų, kurios, kaip manoma, atsiranda ankstyvojo vaisiaus smegenų vystymosi metu ir gali prisidėti prie ankstyvojo kūdikių autizmo sindromo.

Kita autizmo patogenezės versija pagrįsta prielaida, kad šia patologija sergančių vaikų smegenys ankstyvoje vaikystėje pažeidžiamos dėl oksidacinio streso, kuris po gimimo neigiamai veikia smegenėlių žievės Purkinje ląsteles, dėl to sumažėja bendrojo glutationo (antioksidantinės ląstelės viduje esančios medžiagos) kiekis, o oksiduoto glutationo kiekis padidėja, o tai rodo padidėjusį toksiškumą ląstelėse.

Visų pirma, RAS patogenezė yra susijusi su genetine polinkiu, nes autizmo simptomai aptinkami 57% brolių ir seserų.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Simptomai ankstyvojo kūdikių autizmo sindromas

Nors ankstyvojo infantilinio autizmo sindromą sunku diagnozuoti pirmaisiais gyvenimo metais, nes jis pasireiškia 12–18 mėnesių amžiaus, tėvai gali pastebėti pirmuosius patologijos požymius jau 6 mėnesių vaikui. Žurnale „Journal of Abnormal Child Psychology“ paskelbtame tyrime pažymėta, kad kūdikiai, kuriems vėliau diagnozuojamas ankstyvojo infantilinio autizmo sindromas, šypsosi rečiau nei tie, kurie šio sindromo neturi. Todėl tai gali būti ankstyvas šio CNS sutrikimo rizikos požymis.

Šie simptomai laikomi pagrindiniais ankstyvosios vaikystės autizmo sindromo kūdikiams ir mažiems vaikams simptomais:

• vaikas atrodo labai ramus ir netgi vangus, nerėkia, kad atkreiptų dėmesį;
• nežiūri į motiną maitinimo metu (trūksta akių kontakto);
• nereaguoja į pažįstamo balso garsą;
• reaguodamas į giminaičių šypseną ar kreipimąsi, nesišypso ir neišreiškia džiaugsmo (6 mėnesių amžiaus);
• jis visiškai nereaguoja į apkabinimus ar paėmimą ant rankų;
• neseka akimis judančių objektų (žaislų) ar suaugusiojo rodomo gesto;
• netiesia rankos, kad paimtų žaislą (7–8 mėnesių amžiaus);
• neimituoja suaugusiųjų garsų ar veido išraiškų (9 mėnesių amžiaus);
• neimituoja gestų ir nenaudoja gestų bendraudamas (10 mėnesių amžiaus);
• nereaguoja į savo vardą (12 mėnesių amžiaus);
• neplepa (iki 10–12 mėnesių);
• netaria atskirų žodžių (iki 16 mėnesių);
• nesako dviejų žodžių frazių (18–24 mėnesių).

Komplikacijos ir pasekmės

Ankstyvojo autizmo pasekmės vyresniems vaikams pasireiškia socialinių įgūdžių stoka: tokie vaikai nebendrauja ir nežaidžia su kitais vaikais, vengia grupinių žaidimų, nesidomi aplinka. Jie turi ribotą veido išraišką, itin sunkų verbalinį ir neverbalinį bendravimą bei ženklų supratimą, didžiulius sunkumus įvaldant kalbą ir daug kalbos problemų. Pavyzdžiui, autizmą turintys vaikai gali mechaniškai kartoti žodžius, nesant komunikacinio tikslo. Taip pat būdingi požymiai yra neigiama reakcija į prisilietimą, garsių garsų baimė, pasikartojantys monotoniški judesiai (plojimas rankomis, mušimas, kūno siūbavimas ir kt.).

Visa tai veda prie komplikacijų. Visų pirma, tai nelankstus elgesys ir nesugebėjimas tinkamai išreikšti savo emocijų: vaikas gali pradėti rėkti, verkti ar juoktis be jokios aiškios priežasties, o kartais tampa agresyvus. Vaikams sunku bendrauti, prisitaikyti prie bet kokių pokyčių, suprasti kitų jausmus ir atitinkamai išreikšti savuosius.

Esant akivaizdžiam ankstyvosios vaikystės autizmo sindromui, vaikas praktiškai niekuo nesidomi ir atrodo atsiribojęs. Tačiau vaikai, turintys autizmo spektro sutrikimą, paprastai turi gerą atmintį net ir turėdami abstraktaus mąstymo trūkumų.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Diagnostika ankstyvojo kūdikių autizmo sindromas

Ankstyvojo infantilinio autizmo sindromo sunkumas labai skiriasi, todėl jį sunku diagnozuoti. Gydytojai teigia, kad du vaikai, sergantys šia liga, gali labai skirtis savo elgesiu ir gebėjimais.

Ankstyvosios vaikystės autizmo sindromo diagnozę atlieka vaikų neurologas, pakankamai ilgai stebėjęs vaiko elgesį – nustatęs ir objektyviai įvertinęs jo socialinės sąveikos ir bendravimo įgūdžių ypatybes. Bendro išsivystymo ir kalbos lygiui, motorikos išsivystymo laipsniui ir reakcijos greičiui įvertinti gali būti atliekami žaidimų užduočių testai.

Konkrečiam vaikui nustatyti simptomai turi atitikti tam tikrus kriterijus ir būti lyginami su aiškiai apibrėžta simptomų intensyvumo skale.

Taip pat gydytojas, nustatydamas diagnozę, gali įtraukti vaiko tėvus ar globėjus, kurie jį gerai pažįsta.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Diferencialinė diagnostika

Diferencinė diagnostika atliekama siekiant atskirti ankstyvosios vaikystės autizmo sindromą nuo kitų psichikos sutrikimų, tokių kaip Aspergerio sindromas vaikams, Retto sindromas, šizofrenija, vaikų hiperkinezė.

Ekspertai pabrėžia, kad savalaikė ankstyvosios vaikystės autizmo sindromo diagnozė kartu su greita ir veiksminga intervencija yra nepaprastai svarbi siekiant geriausios vaiko prognozės.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Gydymas ankstyvojo kūdikių autizmo sindromas

Šiandien ankstyvosios vaikystės autizmo sindromo gydymas apima vaiko gebėjimų maksimalizavimą remti jo vystymąsi ir mokymąsi, taip pat centrinės nervų sistemos funkcionavimo užtikrinimą mažinant ligos simptomus.

Kognityvinės elgesio terapijos strategija 2–8 metų vaikams grindžiama:

• psichologinė ir pedagoginė elgesio ir bendravimo korekcija;
• labai struktūrizuotos edukacinės programos;
• logopediniai užsiėmimai kalbos lavinimui ir korekcijai;
• žaidimais paremta veikla, skirta mokyti naujų įgūdžių;
• muzikos ir meno terapija;
• fizioterapija.

Norint pasiekti teigiamą rezultatą, reikalingos kasdienės individualios pamokos su vaiku, jo tėvais ir kitais šeimos nariais, kurių metu ugdomi tinkami tarpasmeninės sąveikos ir bendravimo metodai, taip pat kasdienio gyvenimo įgūdžiai.

Autizmo mokslo fondo ekspertai mano, kad jokie vaistai negali išvaduoti vaiko nuo pagrindinių šio sutrikimo simptomų, tačiau kai kurie farmakologiniai vaistai gali padėti juos kontroliuoti. Pavyzdžiui, esant padidėjusiam nerimui, gali būti skiriami antidepresantai, antipsichoziniai vaistai kartais vartojami sunkiems elgesio nukrypimams koreguoti. Vaistus turėtų skirti ir stebėti atitinkamos kvalifikacijos gydytojas.

Nėra sutarimo dėl šių grupių vaistų vartojimo gydant ankstyvosios vaikystės autizmo sindromą, nes šis klausimas vis dar tiriamas, o tokių farmakologinių preparatų saugumas ir veiksmingumas autizmo spektro sutrikimą turintiems vaikams nebuvo patvirtintas atsitiktinių imčių tyrimais. Be to, remiantis PSO gairėmis, psichotropiniai vaistai vaikams gali būti skiriami tik tuo atveju, jei jiems pasireiškia manija, šizofrenija su haliucinacijomis ir kliedesiais, taip pat sunkus psichomotorinis sujaudinimas. Neuroleptikai gali duoti nenuspėjamų rezultatų, nes, atsižvelgiant į vaikų kepenų dydį, keičiasi jų metabolizmas ir padidėja šalutinis poveikis.

Taigi, neurotropinis vaistas Rispolept (risperidonas) tirpalo pavidalu gali būti skiriamas po 0,25 mg per parą (kūno svoriui iki 50 kg) ilgalaikės agresijos ir psichopatinių priepuolių atvejais. Šio vaisto šalutinis poveikis yra galvos skausmas, pykinimas, vėmimas, viduriavimas, enurezė, epigastrinis skausmas, nemiga, tremoras, padažnėjęs širdies plakimas, nosies užgulimas, svorio padidėjimas, viršutinių kvėpavimo takų infekcijos. Rispolept negalima skirti esant feniktonurijai, nėštumui ir vaikams iki 5 metų amžiaus.

Aripiprazolas (Arip, Aripiprex) taip pat yra antipsichozinis vaistas, skirtas šizofrenijos ir bipolinio sutrikimo simptomams, tokiems kaip agresija, dirglumas, isterija ir dažni nuotaikų svyravimai, gydyti. Šis vaistas buvo patvirtintas FDA ir EMEA vartoti „vaikams ir paaugliams, sergantiems autizmu, kai kiti gydymo būdai nepadeda“. Tarp Aripiprazolo kontraindikacijų nurodomas tik padidėjęs jautrumas vaistui. Šalutinis poveikis gali būti svorio padidėjimas, sedacija, nuovargis, vėmimas, miego sutrikimai, drebulys ir traukuliai. Minimali paros dozė yra 5 mg.

Nootropinis vaistas Pantogamas (sirupo pavidalu) skiriamas vaikams, sergantiems neuroleptiniais sindromais ir intelekto sutrikimais, po 250–500 mg 2–3 kartus per dieną 3–4 mėnesių kursu. Šalutinis vaisto poveikis yra alerginis rinitas, dilgėlinė ir konjunktyvitas.

Dimetilglicinas (DMG) yra glicino, aminorūgšties, būtinos daugelio svarbių medžiagų organizme sintezei, įskaitant aminorūgštis, hormonus ir neurotransmiterius, darinys. Kontraindikacijos jo vartojimui yra individualus netoleravimas, nėštumas ir žindymo laikotarpis. Įprasta dozė yra 125 mg per parą, gydymo kursas yra ne ilgesnis kaip 30 dienų.

Šiai patologijai skirti vitaminai B1, B6, B12. Taip pat atliekamas kineziterapijos gydymas (hidroterapija, magnetoterapija, elektroforezė); vaikams reikalingas įmanomas fizinis aktyvumas fizinio lavinimo forma, žr. - Pratimai 2 metų vaikams.

Liaudies gynimo priemonės

Oficiali medicina nepritaria tokios sudėtingos neurologinės patologijos kaip ankstyvosios vaikystės autizmo sindromo liaudies gydymui, juolab kad terapija turėtų būti išsami – su elgesio korekcija ir vaiko protinių gebėjimų ugdymu.

Ir ne visi naminiai metodai tinka vaikui. Yra gėrimo receptas, kuris ruošiamas iš virinto vandens, rausvųjų greipfrutų sulčių ir šviežios imbiero šaknies sulčių santykiu 5:3:1. Rekomenduojama vartoti arbatinį šaukštelį, desertinį šaukštą arba valgomąjį šaukštą (priklausomai nuo vaiko amžiaus). Greipfrutų sultyse yra antioksidanto likopeno, o imbiero šaknyje yra visų B grupės vitaminų, taip pat riebalų omega rūgščių ir nemažai nepakeičiamųjų aminorūgščių (triptofano, metionino ir kt.). Tačiau imbiero negalima vartoti vaikams iki dvejų metų.

Norint nuraminti vaiką, rekomenduojama autistiškiems vaikams duoti mikroskopines malto muskato riešuto, kuris pasižymi raminamosiomis savybėmis ir gerina smegenų kraujotaką, dozes, ištirpintas nedideliame kiekyje pieno. Tačiau šiame riešute yra safrolo, kuris yra psichotropinė medžiaga, ir be gydytojo žinios jo vaikams geriau neduoti.

Žolelių gydymas dažniausiai grindžiamas vidiniu melisos ir dirvinio vijuočio, taip pat ginkmedžio lapų nuovirų vartojimu. Nuoviras ruošiamas 5 g sausos žolės (susmulkintų šaknų) 250 ml vandens, virinamas 10–15 minučių ir, atvėsus, duodamas po 1–2 šaukštus tris kartus per dieną (25–30 minučių prieš valgį).

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ]

Prevencija

Autizmo sindromo ir susijusių apraiškų prevencija mažiems vaikams neįmanoma, tačiau gydytojai pataria nėščioms moterims vartoti vitaminus (ypač folio rūgštį) ir stebėti savo sveikatą...

[ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Prognozė

Prognozė yra individuali. Gydymo ir raidos palaikymo metu vaikas gali pagerinti savo kalbos ir socialinius įgūdžius. Vaikai, turintys autizmo spektro sutrikimų, paprastai toliau mokosi ir kompensuoja problemas visą gyvenimą, tačiau daugumai jų vis dar reikia tam tikro lygio palaikymo. Tačiau ankstyvosios vaikystės autizmo sindromas gali pabloginti elgesio problemas paauglystėje.

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ]