Beckerio distrofija

Liga turi genetinį pobūdį ir paveldima vieno iš paciento tėvų recesiniu požymiu, kuris yra pritvirtintas prie X chromosomos. Beckerio distrofija yra genetinė liga, kurią pirmą kartą apibūdino Beckeris 1955 m.

Šaltiniai teigia, kad Beckerio distrofija įvyksta trys ar keturi berniukai iš šimto tūkstančių gimę.

Toks tipo distrofija yra grynai vyrų liga, sukelianti negalą jaunesniame amžiuje. Dėl savo genetinės prigimties, liga yra neišgydoma, o kai kuriais atvejais žmonėms pasibaigus mirtinai.

Kartais Beckerio distrofija yra supainioti su panašiomis ligomis - Duchenne's distrofija. Ši liga, žinoma, yra panaši į pastarąją, tačiau simptomų ir jų pasekmių yra silpnesnė. Pirmieji ligos simptomai pasireiškia dešimties metų amžiaus. Tuo pačiu metu, tik kai kurie ligoniai iki šešiolikos metų yra priversti naudotis neįgaliųjų vežimėliais kaip transporto priemonę. Tuo pačiu metu daugiau nei devyniasdešimt procentų žmonių, turinčių tokios rūšies distrofiją, gali gyventi daugiau nei 20 metų. Duchenne's distrofija yra būdingas sunkesnis simptomų vaizdą, todėl svarbu atskirti šias ligas ir tinkamai diagnozuoti pacientą.

Liga pasižymi raumenų silpnumu raumenyse, kurie yra arčiausiai atstumo iki bagažo.

Liga pasižymi pirmųjų simptomų atsiradimu nuo dešimties iki penkiolikos metų amžiaus. Kai kuriuose vaikams Beckerio raumenų distrofija atsiranda anksčiau.

Dėl simptomų, kurie apibūdina pirminį etapą liga, kuriai būdingas raumenų silpnumas ir raumenų nuovargio atsiradimo patologinis laisvos fizinės veiklos ir psevdogipertroficheskie apraiškas blauzdos raumenys.

Atrofiniai pasireiškimai yra simetriškai išsivysčiusi. Visų pirma, ligos patologiniai požymiai jaučia proksimalines raumenų grupes, esančias apatinėse galūnes. Šios grupės apima dubens kaulų ir šlaunų raumenis. Tuomet pokyčiai pradeda liesti proksimalines viršutinių galūnių raumenų grupes.

Atrofiniai procesai lemia tai, kad egzistuoja eisenos pažeidimai, kurie pradeda priminti "ančių". Be to, kai asmuo atsistoja nuo sėdimosios padėties, gali atsirasti kompensacinių miopatinių metodų atsiradimas.

Kalbant apie raumenų toną, tada proksimalinėse raumenų grupėse pastebimas jo nedidelis sumažėjimas. Jei tikrinsite daugumos raumenų giliuosius refleksus, jie išliks ilgą laiką. Tačiau šis faktas netaikomas kelio refleksams, kurie mažėja ankstyvose ligos stadijose.

Su šia kūno problema yra keletas širdies ir kraujagyslių sutrikimų, kurie yra išreikšti vidutinio sunkumo disfunkcija. Kai kurie pacientai patiria skausmą širdies srityje. Be to, kartais yra ir Jo kuprinės kojų blokados apraiškos. Tarp ligos patiriamų endokrininių sutrikimų gali pasireikšti ginekomastijos požymiai, taip pat sumažėjęs seksualinis potraukis ir impotencija. Sutrikimai ir patologiniai pokyčiai nesusiję su paciento intelektu, kuris išlieka normalus.

Ligos Becker progresuojanti raumenų distrofija dėl tam tikros aplinkybės gavo šį vardą. Liga nėra "stovi", bet lėtai, bet stabiliai progresuoja per dešimt ar dvidešimt metų po pirmųjų ligos simptomų atskleidimo.

Atrofinio pasireiškimo raumuose greitis yra gana žemas. Todėl pacientai ilgą laiką gali jausti normaliai ir išlaikyti tam tikrą darbo kokybę.

Šios rūšies distrofiją sukelia vyrų atstovo nervų sistemos genetinės problemos, kurias sukelia paveldimos priežastys. Tuo pačiu metu raumenų pluoštuose atsiranda degeneraciniai pokyčiai, kurie vyksta dėl periferinio motoneurono pirminės patologijos nebuvimo.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Beckerio distrofijos priežastys

Kiekviena liga turi savo būtinus įvykius. Beckerio distrofijos priežastys priklauso nuo žmogaus genetikos ypatumų.

Recesyvinis genas, esantis X chromosomos (dvidešimt pirmame lokuse ir trumpoje rankoje), tampa sunkiu kūno disfunkcijos "kaltininku". Jis patiria mutaciją, ir tada atsiranda aukščiau aprašyta genetinė liga. Tai yra įmanoma, nes šis genas yra atsakingas už normalią žmogaus raumenų vystymąsi ir veikimą reikalingo distrofino baltymo kodavimą. Reikia pažymėti, kad Bekerio distrofija ir sunkesnis tipo distrofija - Diušeno raumenų distrofija būdingas problemas įvairiose tos pačios geno, tačiau skiriasi sunkumo ir kai kurių apraiškų.

Moterys atstovai, kurie sužeisti recesyvinį geną, negali skųstis dėl ligos vystymosi. Kadangi jų genetika yra kompensaciniai procesai: sveikas genas, kuris yra ant kito X chromosomos, gali neutralizuoti pažeisto geno veiklą. Bet vyrų, kurie davė genetinę žalą, atstovai, Beckerio distrofija vystysis ir taps progresuota.

Tokie paveldimieji anomalijos sukelia vyro kūno biocheminių procesų pasikeitimą. Šiuo atveju yra klaida gaminant distrofinas, svarbų raumenų baltymą, kuris yra susijęs su raumenų ląstelių struktūros išlaikymu. Šis baltymas gaunamas iš organizmo, tačiau padidėja, todėl organizmas tinkamai neveikia.

Beckerio distrofijos simptomai

Su šia liga yra pasireiškimų, kurie atsiranda šimtu procentų atvejų, tačiau yra ir tokių požymių, kurie pastebimi tik tam tikroje pacientų dalyje.

Beckerio distrofijos simptomai išreiškiami tokiais paauglio ar jauno žmogaus būklės požymiais, kaip:

• Bendrojo silpnumo buvimas - nuovargis, nuovargis, kūno silpnumas.
• Lėtai, bet palaipsniui didėja silpnumas kojų raumenyse arba vadinamasis kojų silpnumas.
• Sunkumai kyla naudojant kopėčias, kai kyla aukštyn.
• Sunku išeiti iš sėdimos vietos.
• Stebamos eisenos problemos - disbazijos atsiradimas ir pėsčiųjų sutrikimai.
• Širdies raumens funkcijos nenormalus ritmas - aritmija, kuriam būdingi širdies ritmo sutrikimai, taip pat pertraukos jo darbe.
• Skausmo atsiradimas raumenyse - galūnių raumens audinys (kojų rankos), taip pat tik kūno raumenų skausmas.
• Skausmas kojose, kuris vaikščiojimo metu tampa intensyvesnis.
• Yra kramtymas, kuris atsiranda kojų raumenyse.
• Dažnai kyla kliūtis judant.
• Uždegimo atsiradimas pratimo metu.
• Išvaizda ir raumenų patinimas po pratimo.

Pirmieji du požymiai randami visų pacientų, trečiasis ženklas yra vertinamas devyniasdešimt procentų pacientų, simptomas keturių skaičių ir simptomų skaičius penki tipiškas už aštuoniasdešimt procentų paauglių ir jaunų vyrų, šeštasis ženklas įveikia Keturiasdešimt procentų pacientų, simptomų skaičių septyni ir skaičiaus aštuoni yra vertinamas simptomas trisdešimt penki procentų pacientų, devintoje ir dešimtoje ženklai būdingi trisdešimt procentų jaunų vyrų ar paauglių, ženklų skaičiaus vienuolikos ir dvylikos atsiras dvidešimt procentų pacientų.

Beckerio distrofijos diagnozė

Kaip ir bet kuri kita liga, ši patologija turi teisingą ir tikslią diagnozę.

Beckerio distrofijos diagnozė yra tokia:

• Visų pirma, būtina atlikti genetinius tyrimus - atlikti DNR diagnostiką. Galima įrodyti, kad ligos buvimas atliekant genetinę analizę yra recesyvinio X tipo chromosomų paveldėjimo tipo pasireiškimas.
• Biocheminiuose tyrimuose, kuriuose yra serumo, padidėjęs CK aktyvumas nustatomas nuo penkių iki dvidešimt kartų, o LGD.
• Elektroneuromiografijos praeityje pastebimas pirminių raumenų pokyčių atsiradimas.
• Tie patys audinių pokyčiai taip pat pastebimi skeleto raumenų biopsija, kuri taip pat yra įtraukta į privalomą egzaminų sąrašą. Per šią procedūrą dokumentuojama pirminė raumenų distrofija ir denervacija.
• Kai elektrokardiogramos (EKG) arba EchoCG praeina, yra artioventicular ir, kai kuriais atvejais, intraventrikulinio laidumo pažeidimai. Be to, pasireiškia miokardo hipertrofija, taip pat širdies skilvelių dilatacija. Būdingos stazinio širdies nepakankamumo ir kardiomiopatijos ypatybės.
• Taip pat svarbūs yra išoriškai pasireiškę ligos simptomai, kurie tampa vizualiai pastebimi nuo dešimties iki penkiolikos metų paciento amžiaus.
• Atrofija iš pradžių stebima proksimalinėse raumenų grupėse.
• Praėjus dešimčiai ar dvidešimt metų po vizualių ligos simptomų atsiradimo, pastebima lėta, tačiau nuolatinė distrofijos progresija.
• Liga plinta vertikaliai.
• Apatinės galūnės gastrocnemius turi stiprių hipertrofinių pasireiškimų, kai blauzdos raumenys pradeda atrodyti labai didžiuliai.
• Be to, liga pasižymi psichosomatinių sutrikimų pasireiškimu vidutinio laipsnio.

Diferencinėje diagnozėje liga turi būti atskirta nuo Duchenne progresuojančios raumenų distrofijos ir Erba-Rot raumenų distrofijos. Taip pat svarbu atskirti šią ligą nuo stuburo amyotrophy Kugelberg-Welander ligos, taip pat iš polimiozitą, dermatomiozito paveldimos medžiagų apykaitos miopatija, ir polineuropatijos.

[8], [9], [10], [11], [12]

Beckerio distrofijos gydymas

Ši distrofija, kaip ir kitos genetinės ligos, yra neišgydoma. Todėl Beckerio distrofijos gydymas padeda išlaikyti paciento būklę daugiau ar mažiau gyvybingos kokybės ir padėti asmeniui toliau dirbti, taip pat pasikliauti savimi ilgiau gyventi.

Reikėtų pažymėti, kad gydymo procedūras skiria tik specialistas, išlaikiusios egzaminų procedūras ir patvirtindamos diagnozę.

Kaip palaikomosios procedūros, tam tikros fizinės terapijos rūšys yra naudingos tam tikrų fizinių pratimų panaudojimui, atsižvelgiant į paciento individualumą. Tai yra būtina norint išvengti raumenų sutrumpinimo. Taip pat populiarus yra simptominio gydymo paskyrimas, kai pacientas gauna pagalbą, pagrįstą įkvepiama disfunkcija organizme.

Kai kuriais atvejais ekspertai pataria imtis operacijos, kad būtų išvengta kontraktų ir leisti sausgyslėms pratęsti. Ir susiję raumenų sausgysliai, kurie sukelia skausmingus pojūčius.

Pagrindiniai vaistiniai preparatai, naudojami palaikomajam gydymui, yra šie:

• Prednizolonas - tai sisteminiai gliukokortikosteroidai. Jo naudojimas leidžia atidėti raumenų silpnumo atsiradimą. Vaisto dozė yra tokia: ji skiriama dvidešimt aštuoniasdešimt miligramų per dieną, kurios suskirstytos į tris ar keturias dozes. Dėl palaikomųjų dozių rekomenduojama vartoti nuo penkių iki dešimties miligramų per dieną.
• Methylandrostenediol - tai anaboliniai steroidiniai vaistai. Jis paimamas pilvo forma (po liežuviu, kol vaistas išnyks burnos ertmėje). Suaugusiesiems dozė yra nuo dvidešimt penkių iki penkiasdešimt miligramų per dieną, o vaikams - nuo vieno ar puse miligramo kilogramo paciento svorio per dieną. Visos šios vaisto dozės yra suskirstytos į tris ar keturis receptus.
• ATP yra vaistas, dėl kurio gali padidėti raumenų trofizmas. Jis vartojamas į raumenis, jo dozė yra viena mililitre 1% vaisto tirpalo injekcija nuo vieno iki dviejų kartų per dieną. Įprastas gydymo vaistas ATP yra nuo trisdešimt iki keturiasdešimt injekcijų. Kartotinis gydymas turi būti baigtas per vieną ar du mėnesius.

Be to, šiuolaikiniai mokslininkai ir praktikai aktyviai bando rasti būdą genų terapijoje, kuri padėtų raumenims vėl pradėti gaminti distrofiną. Tai sugrąžins jų įprastą būseną ir veikimą.

Beckerio distrofijos profilaktika

Iš esmės Beckerio distrofijos prevencija yra kiek įmanoma užkirsti kelią tokio sunkaus ir nepagydomo ligos asmeniui.

Specialistai primygtinai rekomenduoja atlikti genetinius testus tiems šeimos nariams, kuriuose buvo Beckerio ligos atvejų. Tokie tyrimai atliekami naudojant genetinį konsultavimą, įvertinant ligos rizikos laipsnį būsimuose vaikuose.

Tėvai, kurie jau turi vaikus, turėtų kreiptis į specialistus, jei jie pastebi šiuos savo sutuoktinių disfunkcijos apraiškas:

• Lagos pirmaisiais gyvenimo metais variklio vystyme.
• Berniuko greito nuovargio buvimas, kuris yra pastovus ir neatitinka vaiko augimo.
• Su kylančiais sunkumais, kai kopėčios pakilo berniukams nuo trejų iki penkerių metų.
• Jei berniukas nuo trejų iki penkerių metų nenori ar negalės važiuoti.
• Dažniausiai pastebimai patenka berniukai tokio pat amžiaus.
• Jei paauglystės vyrukas, esant dešimties ar penkiolikos metų amžiui, turi nuolatinį ir greitą raumenų nuovargį.
• Pastebėjus aukščiau aprašytuose paaugliuose, padidėja gastrocnemijų raumenys.

Su turimais požymiais turite kreiptis į neurologus ar neurologus ir genetikus. • Asmuo, kuris jau turi progresuojančią Beckerio distrofijos istoriją, turėtų pasinaudoti visomis palaikymo procedūromis nuo jos atsiradimo momento, kad išvengtų raumenų silpnumo ir distrofijos atsiradimo. Tai apima įmanomus pratimus fizioterapijoje, fizikinėje terapijoje ir rekomenduojamų vaistų vartojimui. Tai išsamiau aptarta skyrelyje, skirtame ligos gydymui.

Beckerio distrofijos prognozė

Bekerio distrofijos ligos vystymosi prognozė yra tokia:

• Daug jaunų vyrų (bet nedidelė procentinė dalis) turi naudoti vežimėlį iki šešiolikos metų.
• Dvidešimt metų linija praeina daugiau nei devyniasdešimt procentų jaunų vyrų ir išvengti mirtinų rezultatų.
• Naudodami remtinas procedūras, kurios buvo paminėtos aukščiau, galite atidėti raumenų atrofijos atsiradimą ir neįgalumo įgijimą.

Beckerio distrofija yra rimta paveldima liga, kuri neturi nieko bendro su netinkama vaiko priežiūra. Todėl tokio vaiko tėvai turėtų laikytis tokios situacijos, kokia yra. Taip pat ieškoti tinkamų metodų, kurie palaikytų jūsų vaiko sveikatą.

[13], [14]