Bekerio distrofija

Liga yra genetinė ir paveldima iš vieno iš paciento tėvų recesyviniu požymiu, susijusiu su X chromosoma. Beckerio distrofija yra genetinė liga, kurią pirmą kartą aprašė Beckeris 1955 m.

Šaltiniai teigia, kad Beckerio distrofija pasireiškia trims–keturiems berniukams iš šimto tūkstančių gimusių.

Šis distrofijos tipas yra grynai vyriška liga, sukelianti negalią jauname amžiuje. Dėl genetinio pobūdžio liga yra nepagydoma ir kai kuriais atvejais vyrui baigiasi mirtimi.

Kartais Beckerio distrofija painiojama su panašia liga – Diušeno distrofija. Ši liga, žinoma, panaši į pastarąją, tačiau jos simptomai ir pasekmės yra ne tokie sunkūs. Pirmieji ligos simptomai pasireiškia sulaukus dešimties metų. Tuo pačiu metu tik kai kurie pacientai iki šešiolikos metų yra priversti naudotis neįgaliojo vežimėliu kaip transporto priemone. Tuo pačiu metu daugiau nei devyniasdešimt procentų sergančiųjų šia distrofija gali gyventi ilgiau nei dvidešimt metų. Diušeno distrofijai būdingas sunkesnis simptomų pasireiškimo vaizdas, todėl svarbu atskirti šias ligas ir teisingai diagnozuoti pacientą.

Liga pasižymi raumenų silpnumu raumenyse, esančiuose arčiausiai kūno.

Paprastai ligos simptomai pradeda pasireikšti nuo dešimties iki penkiolikos metų amžiaus. Kai kuriems vaikams Beckerio raumenų distrofija pasireiškia anksčiau.

Pradinei ligos stadijai būdingi simptomai yra raumenų silpnumo atsiradimas, taip pat patologinis raumenų nuovargis fizinio krūvio metu ir pseudohipertrofinės blauzdos raumenų apraiškos.

Atrofinės apraiškos vystosi simetriškai. Pirmiausia patologinius ligos požymius jaučia proksimalinės raumenų grupės, esančios apatinėse galūnėse. Šios grupės apima dubens srities ir šlaunų raumenis. Vėliau pokyčiai pradeda veikti proksimalines viršutinių galūnių raumenų grupes.

Atrofiniai procesai sukelia eisenos sutrikimus, kurie pradeda priminti „antį“. Taip pat, kai žmogus atsistoja iš sėdimos padėties, galima stebėti kompensacinių miopatinių technikų atsiradimą.

Kalbant apie raumenų tonusą, proksimalinėse raumenų grupėse pastebimas nedidelis jo sumažėjimas. Jei patikrinsite daugumos raumenų giliuosius refleksus, jie išlieka ilgą laiką. Tačiau šis faktas netaikomas kelio refleksams, kurie ankstyvosiose ligos stadijose sumažėja.

Esant šiai kūno problemai, pasireiškia kai kurie širdies ir kraujagyslių sutrikimai, kurie pasireiškia vidutinio sunkumo disfunkcija. Kai kuriems pacientams pasireiškia skausmas širdies srityje. Taip pat kartais pasireiškia Hiso pluošto kojų blokada. Tarp endokrininių sutrikimų, lydinčių ligą, galimi ginekomastijos požymiai, taip pat sumažėjęs lytinis potraukis ir impotencija. Sutrikimai ir patologiniai pokyčiai neturi įtakos paciento intelektui, kuris išlieka normalus.

Progresuojanti raumenų distrofija Beckeryje šį pavadinimą gavo dėl tam tikrų aplinkybių. Liga „nestovi vietoje“, o lėtai, bet stabiliai progresuoja per dešimt–dvidešimt metų nuo pirmųjų ligos simptomų nustatymo.

Atrofinių apraiškų plitimo greitis raumenyse yra gana mažas. Todėl pacientai ilgą laiką gali jaustis normaliai ir išlaikyti tam tikrą darbingumą.

Šio tipo distrofiją sukelia genetinės vyrų atstovo nervų sistemos problemos, atsirandančios dėl paveldimų priežasčių. Šiuo atveju raumenų skaidulose pradeda ryškėti degeneraciniai pokyčiai, kurie atsiranda nesant pirminės periferinio motorinio neurono patologijos.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Beckerio distrofijos priežastys

Kiekviena liga turi savo atsiradimo prielaidas. Beckerio distrofijos priežastys slypi žmogaus genetikos ypatybėse.

Recesyvinis genas, esantis X chromosomoje (dvidešimt pirmajame lokuse ir trumpojoje rankoje), tampa šio sunkaus organizmo sutrikimo „kaltininku“. Jis patiria mutaciją, o tada atsiranda aukščiau aprašyta genetinė liga. Tai tampa įmanoma, nes šis genas yra atsakingas už distrofino baltymo, kuris yra būtinas normaliam žmogaus raumenų vystymuisi ir funkcionavimui, kodavimą. Reikėtų pažymėti, kad Bekerio distrofijai ir sunkesniam distrofijos tipui – Diušeno distrofijai būdingos problemos skirtingose to paties geno srityse, tačiau jos skiriasi sunkumu ir kai kuriomis apraiškomis.

Moterys, turinčios pažeistą recesyvinį geną, negali skųstis ligos išsivystymu. Kadangi jų genetikoje vyksta kompensaciniai procesai: sveikas genas, esantis kitoje X chromosomoje, leidžia neutralizuoti pažeisto geno aktyvumą. Tačiau vyrams, turintiems šiuos genetinius pažeidimus, išsivystys ir progresuos Bekerio distrofija.

Tokios paveldimos anomalijos sukelia vyro organizmo biocheminių procesų pokyčius. Tokiu atveju stebimi distrofino – svarbaus raumenų baltymo, dalyvaujančio raumenų ląstelių struktūros palaikyme, – gamybos sutrikimai. Šį baltymą organizmas gamina, bet padidėjusiu dydžiu, todėl jis organizme neveikia tinkamai.

Beckerio distrofijos simptomai

Ši liga pasireiškia šimtu procentų atvejų, tačiau yra ir požymių, kurie pastebimi tik kai kuriems pacientams.

Beckerio distrofijos simptomai apima šias paauglio ar jauno vyro būklės charakteristikas, tokias kaip:

• Bendro silpnumo buvimas - nuovargis, nuovargis, kūno silpnumas.
• Lėtai, bet palaipsniui didėjantis kojų raumenų silpnumas arba vadinamojo kojų silpnumo atsiradimas.
• Sunkumai, su kuriais susiduriama lipant laiptais.
• Sunkiai atsikeliama iš sėdimos padėties.
• Pastebimos eisenos problemos apima disbazijos ir eisenos sutrikimų atsiradimą.
• Sutrikęs širdies raumens veikimo ritmas - aritmija, kuriai būdingi širdies ritmo sutrikimai, taip pat jo darbo sutrikimai.
• Skausmo atsiradimas raumenyse - galūnių (kojų, rankų) raumenų audinyje, taip pat tiesiog skausmas kūno raumenyse.
• Skausmo buvimas kojose, kuris sustiprėja einant.
• Esamas trūkčiojimas, pasireiškiantis kojų raumenyse.
• Dažnos kelionės ir kritimai judant.
• Dusulio atsiradimas fizinio krūvio metu.
• Raumenų patinimo atsiradimas ir pojūtis po fizinio krūvio.

Pirmieji du simptomai pastebimi visiems pacientams, trečiasis simptomas stebimas devyniasdešimčiai procentų pacientų, ketvirtas ir penktas simptomas būdingi aštuoniasdešimčiai procentų paauglių ar jaunų vyrų, šeštasis simptomas paveikia keturiasdešimt procentų pacientų, septintas ir aštuntas simptomas stebimi trisdešimt penkiems procentams pacientų, devintas ir dešimtas simptomai būdingi trisdešimčiai procentų jaunų vyrų ar paauglių, vienuoliktas ir dvyliktas simptomai pasireiškia dvidešimčiai procentų pacientų.

Beckerio distrofijos diagnozė

Kaip ir bet kuri kita liga, ši patologija reikalauja teisingos ir tikslios diagnozės.

Beckerio distrofijos diagnozė atliekama taip:

• Visų pirma, būtina atlikti genetinius tyrimus – DNR diagnostiką. Ligos buvimą galima patvirtinti genetine analize, jei aptinkamos recesyvinio X chromosomos paveldėjimo tipo apraiškos.
• Biocheminiai kraujo serumo tyrimai atskleidžia padidėjusį KFK aktyvumą nuo penkių iki dvidešimties kartų ir LHD.
• Atliekant elektroneuromiografiją, pastebima pirminių raumenų tipo pokyčių atsiradimas.
• Tie patys audinių pokyčiai stebimi atliekant skeleto raumenų biopsiją, kuri taip pat įtraukta į privalomų tyrimų sąrašą. Šios procedūros metu diagnozuojama pirminė raumenų distrofija ir denervacija.
• Atliekant elektrokardiogramą (EKG) arba echokardiografiją, stebimi artioventrikulinio laidumo sutrikimai, o kai kuriais atvejais – ir intraventrikulinio laidumo sutrikimai. Be to, pasireiškia miokardo hipertrofija, taip pat širdies skilvelių išsiplėtimas. Šiuo atveju būdingi stazinio širdies nepakankamumo ir kardiomiopatijos požymiai.
• Taip pat svarbūs išoriškai pasireiškiantys ligos simptomai, kurie vizualiai pastebimi nuo dešimties iki penkiolikos metų amžiaus.
• Iš pradžių atrofija stebima būtent proksimalinėse raumenų grupėse.
• Per dešimt–dvidešimt metų nuo ligos vizualinių simptomų atsiradimo stebimas lėtas, bet pastovus distrofijos progresavimas.
• Šiuo atveju liga plinta vertikaliai.
• Apatinės galūnės blauzdos srityje turi stiprių hipertrofinių apraiškų, kai blauzdos raumenys pradeda atrodyti labai masyvūs.
• Liga taip pat pasižymi psichosomatinių sutrikimų pasireiškimu vidutinio sunkumo stadijoje.

Diferencinėje diagnostikoje šią ligą būtina atskirti nuo progresuojančios Diušeno raumenų distrofijos ir Erbo-Roto raumenų distrofijos. Taip pat svarbu atskirti šią ligą nuo Kugelbergo-Velanderio spinalinės raumenų atrofijos, taip pat nuo polimiozito, dermatomiozito, metabolinės miopatijos ir paveldimų polineuropatijų.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Beckerio distrofijos gydymas

Šis distrofijos tipas, kaip ir kitos genetinio pobūdžio ligos, yra neišgydomas. Todėl Beckerio distrofijos gydymas padeda išlaikyti paciento būklę daugiau ar mažiau gyvybingą ir padeda žmogui ilgesnį gyvenimą išlaikyti darbingumą, taip pat savarankiškumą kasdieniame gyvenime.

Reikėtų pažymėti, kad gydymo procedūras skiria tik specialistas ir po apžiūros procedūrų bei diagnozės patvirtinimo.

Kaip palaikomosios procedūros, naudingos kai kurios kineziterapijos rūšys – tam tikrų fizinių pratimų, dozuojamų atsižvelgiant į paciento individualumą, naudojimas. Tai būtina norint išvengti raumenų sutrumpėjimo. Taip pat populiarus yra simptominės terapijos paskyrimas, kai pacientas gauna pagalbą, atsižvelgdamas į jį varginančius kūno sutrikimus.

Kai kuriais atvejais specialistai rekomenduoja imtis chirurginės intervencijos, kad būtų išvengta kontraktūrų ir pailgėtų sausgyslės. Be to, pažeidžiamos būtent tų raumenų sausgyslės, kurios sukelia skausmą.

Pagrindiniai vaistai, vartojami palaikomajai terapijai, yra šie:

• Prednizolonas yra sisteminis gliukokortikosteroidas. Jo vartojimas leidžia kurį laiką atidėti raumenų silpnumo atsiradimą. Vaisto dozė yra tokia: geriama nuo dvidešimt iki aštuoniasdešimt miligramų per dieną, kurie yra padalinti į tris ar keturias dozes. Palaikomosioms dozėms rekomenduojama vartoti nuo penkių iki dešimties miligramų per dieną.
• Metilaandrostenediolis yra anabolinis steroidas. Jis vartojamas po liežuviu (po liežuviu, kol vaistas visiškai absorbuojamas burnos ertmėje). Suaugusiesiems dozė yra nuo dvidešimt penkių iki penkiasdešimties miligramų per dieną, o vaikams - nuo vieno iki pusantro miligramo kilogramui paciento svorio per dieną. Visos nurodytos vaisto dozės yra padalintos į tris arba keturias dozes.
• ATP yra vaistas, galintis pagerinti raumenų trofizmą. Jis leidžiamas į raumenis, o jo dozė yra vieno mililitro vieno procento vaisto tirpalo injekcija vieną ar du kartus per dieną. Įprastas gydymo ATP kursas yra trisdešimt–keturiasdešimt injekcijų. Terapiją reikia kartoti po vieno ar dviejų mėnesių.

Be to, šiuolaikiniai tyrėjai ir praktikai aktyviai bando rasti genų terapijos būdą, kuris padėtų raumenims vėl pradėti gaminti distrofiną. Tai atkurtų normalią jų būklę ir funkcionavimą.

Beckerio distrofijos prevencija

Beckerio distrofijos prevencija daugiausia apima kuo didesnį tokios sunkios ir nepagydomos ligos turinčio žmogaus gimimo prevenciją.

Ekspertai primygtinai rekomenduoja atlikti genetinius tyrimus šeimų nariams, kuriems anksčiau buvo Beckerio distrofija. Tokie tyrimai atliekami genetinių konsultacijų metu, ir įvertinamas ligos rizikos laipsnis būsimiems vaikams.

Tėvai, jau turintys vaikų, turėtų pasikonsultuoti su specialistais, jei pastebi šiuos sūnų disfunkcijos požymius:

• Motorikos vystymosi vėlavimas pirmaisiais gyvenimo metais.
• Berniuko greito nuovargio buvimas, kuris yra nuolatinis ir nepraeina vaikui augant.
• Kai trejų–penkerių metų berniukams sunku lipti laiptais.
• Jei berniukas nuo trejų iki penkerių metų nenori arba negali bėgioti.
• Dažnų kritimų atvejais, pastebėtais to paties amžiaus berniukams.
• Jei dešimties–penkiolikos metų paauglys vyras patiria nuolatinį ir greitą raumenų nuovargį.
• Stebint aukščiau aprašyto amžiaus paauglio blauzdos raumenų padidėjimą.

Jei yra požymių, būtina kreiptis į neurologus arba neuropatologus ir genetikai. • Asmuo, kuriam jau buvo progresuojanti Beckerio distrofija, nuo pat jos atsiradimo momento turėtų imtis visų palaikomųjų procedūrų, kad atitolintų raumenų silpnumo ir distrofijos atsiradimą. Tai apima įmanomą mankštos terapiją, kineziterapiją ir rekomenduojamų vaistų vartojimą. Tai išsamiau aptarta skyriuje apie ligos gydymą.

Beckerio distrofijos prognozė

Beckerio distrofijos ligos vystymosi prognozė yra tokia:

• Nemažai jaunų vyrų (bet tik nedidelė dalis) iki šešiolikos metų amžiaus turi naudotis neįgaliojo vežimėliu.
• Daugiau nei devyniasdešimt procentų jaunų vyrų peržengia dvidešimties metų ribą ir išvengia mirties.
• Taikant aukščiau paminėtas palaikomąsias procedūras, galima atidėti raumenų atrofijos ir negalios atsiradimą.

Bekerio distrofija yra rimta paveldima liga, neturinti nieko bendra su netinkama vaiko priežiūra. Todėl tokio vaiko tėvai turėtų susitaikyti su situacija tokia, kokia ji yra. Taip pat pradėti ieškoti tinkamų būdų savo vaiko sveikatai palaikyti.

[ 13 ], [ 14 ]