Čigonų lipidemija

Lipidemija - lipoproteinų sumažėjimas kraujo plazmoje, kurį sukelia pirminiai (genetiniai) arba antriniai veiksniai. Paprastai ši būklė yra besimptomė ir atsitiktinai diagnozuojama lipidų kiekio nustatymo metu. 

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Priežastys hipolipidemija

Lipidų kiekio mažinimas diagnozuojamas, kai bendras cholesterolio kiekis:

• <120 mg / dL (<3.1 mmol / L) arba MTL
• <50 mg / dl (<0,13 mmol / l).

Antrinė priežastis hypolipidemia yra daug dažniau negu pirminis, ir taip pat yra hipertiroidizmas, lėtinis vykstančius ir kitų infekcijų ir ligų, uždegiminių arba hematologinių ir kitais piktybiniais, prastą mitybą (įskaitant, kad lydi lėtinis alkoholio vartojimą) ir įsiurbimo žarnyne virškinamajame trakte. Aptikusi netikėtas Laboratoriniai tyrimai mažai cholesterolio arba MTL cholesterolio pacientas negali vartoti hipolipideminiu vaistus iš karto priskirti diagnostikos patikrinimą, įskaitant nustatymo aktą, ALT ir TTG; neigiamas rezultatas papildomos apklausos pasisako už galimus pagrindinių priežasčių, kurios gali sukelti šią sąlygą hypolipidemia.

Yra trys pagrindiniai sutrikimai, vadinami pagrindinėmis lipidų kiekio mažinimo priežastimis, kai vienos ar kelių genetinės mutacijos sukelia hiperprodukciją arba sumažina LDL klirensą.

Abetalipoproteinemia (Bazin-Korntsveyga sindromas) - autosominis recesysivinis paveldima patologija sukelia mutacijos už mikrosominio pernešimo baltymo trigiltserida geno - specifinio baltymo reikalingas į chilomikronines ir VLDL formavimo procese. Riebalai, gauti iš maisto negali būti absorbuojamas, ir du metabolizmo būdai yra praktiškai nėra serume lipoproteinų. Bendras cholesterolio kiekis yra paprastai vitaminas E  yra platinami periferinius audinius per "LMTL ir MTL, dauguma pacientų ilgainiui sukurti trūkumas vitamino E tariama klinikiniai simptomai ir požymiai yra regos pokyčiai, kurie atsiranda kaip laipsniško vystymosi tinklainės degeneracijos rezultatas, sensorinės neuropatijos plėtra, simptomų pralaimėjimas galinio smegenų baltosios medžiagos atsiradimas nugaros smegenų ir smegenėlių simptomai (ataksija, ataksija ir raumenų Hipertonija), kuri galiausiai bus mirtina rezultatas. Akantocitozės eritrocitų yra ypatybė, kuri gali būti aptikta mikroskopinio tyrimo kraujo. Lipidemija nustatoma remiantis apo B nebuvimu kraujo plazmoje; ne žarnyno biopsijos atskleidė mikrosominio pernešančio baltymo nebuvimą. Pavyzdžiui hypolipidemia gydoma didelėmis dozėmis (100-300 mg / kg, 1 kartą / dieną) vitamino E kartu su to į riebalų ir kitų riebaluose tirpių vitaminų dietos.

Gipobetalipoproteinemiya yra autosominis dominuojanti paveldima sutrikimas, kurį sukelia mutacijas koduojančio apo B. Heterozigotinė pacientų sutrumpintas Apo B, kuris veda į greitesnį klirensą LDL. Kai patologijos išraiška nėra aptikta jokių klinikinių simptomų, išskyrus bendro cholesterolio <120 mg / dl ir MTL cholesterolio <80 mg / dl. Trigliceridų kiekis yra normalus. Metai aptikta homozigotinės pacientai trumpesnis sutrumpintas Apo B, ir veda prie didesnio sumažėjimo lipidų kiekio (bendras cholesterolis <80 mg / dl, MTL <20 mg / dl) arba visiškai nutraukti sintezės apo B, todėl simptomų abetalipoproteinemia plėtrai. Lipidemija nustatoma remiantis aptiktomis mažomis MTL ir apo B lygmenimis; gipobetalipoproteinemiya ir abetalipoproteinemia būdinga narių nuosprendžius per daug kartų. Hetero ir homozigotinės pacientai su mažu MTL bet nustatomas nereikalauja jokio gydymo. Apdorota šį hypolipidemia į homozigotinių pacientų su neišmatuojamo lygio MTL cholesterolio, taip pat abetalipoproteinemia.

Chilomikronų vėlavimas liga yra liga paveldima autosominiu recesyvinis į būdu ir sukelia nežinomą mutacija, todėl į apo B trūkumas enterocituose sekrecijos plėtrai. Chilomikronų sintezė nėra, tačiau VLDL sintezė lieka nepažeista. Naujagimiams su šios patologijos aptikti riebalų malabsorbcijos sindromas, steatorrhea ir uždelstas augimas ir fizinį vystymąsi, kad gali sukelti neurologinių simptomų, panašių į tuos, tuo abetalipoproteinemia plėtrai. Hypolipidemia įsteigta dėl plonosios žarnos biopsija atlikta pacientams su sumažėjusiu cholesterolio plazmos ir po valgio chilomikronines trūksta rezultatais. Gydymas susideda iš dietos (maisto, turinčio daug riebalų ir riebaluose tirpių vitaminų).

[7], [8],

Gydymas hipolipidemija

Antrinė hipolipidemija gydoma esminės priežasties pašalinimo metodu. Dažnai nereikia gydyti pirminiu lipidų kiekio mažinimu, tačiau pacientams, turintiems tam tikrų genetinių pakitimų, reikia skirti dideles vitamino E dozes.