Hipolipidemija

Hipolipidemija – tai lipoproteinų kiekio sumažėjimas kraujo plazmoje, kurį sukelia pirminiai (genetiniai) arba antriniai veiksniai. Ši būklė paprastai yra besimptomė ir diagnozuojama atsitiktinai atliekant lipidų kiekio atrankinį tyrimą.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Priežastys hipolipidemijos

Hipolipidemija diagnozuojama, kai bendras cholesterolio kiekis:

• < 120 mg/dl (< 3,1 mmol/l) arba MTL
• < 50 mg/dl (< 0,13 mmol/l).

Antrinės hipolipidemijos priežastys yra daug dažnesnės nei pirminės ir apima hipertireozę, lėtines infekcijas ir kitas infekcines bei uždegimines ligas, hematologinius ir kitus piktybinius navikus, nepakankamą mitybą (įskaitant susijusią su lėtiniu alkoholio vartojimu) ir virškinimo trakto sutrikimus. Kai pacientui, nevartojančiam lipidų kiekį mažinančių vaistų, netikėtai nustatomas mažas cholesterolio ar MTL kiekis laboratoriniais tyrimais, reikia nedelsiant atlikti diagnostinius tyrimus, įskaitant AST, ALT ir TSH nustatymą; neigiamas papildomų tyrimų rezultatas rodo galimas pagrindines priežastis, galinčias sukelti tokią būklę kaip hipolipidemija.

Yra trys pagrindiniai sutrikimai, vadinami pagrindinėmis hipolipidemijos priežastimis, kai viena ar kelios genetinės mutacijos sukelia MTL perteklių arba sutrikusį klirensą.

Abetalipoproteinemija (Bazino-Kornzweigo sindromas) yra autosominiu recesyviniu būdu paveldima liga, kurią sukelia mikrosominio trigliceridų pernašos baltymo geno mutacija – specialaus baltymo, reikalingo chilomikronams ir LMTL susidarymui. Maistiniai riebalai negali būti absorbuojami, o abiejų lipoproteinų metabolizmo kelių serume praktiškai nėra. Bendras cholesterolio kiekis paprastai yra < 45 mg/dl (1,16 mmol/l), TG < 20 mg/dl (< 0,23 mmol/l), o MTL neaptinkamas. Ši būklė dažnai pirmą kartą diagnozuojama naujagimiams, kuriems pasireiškia riebalų malabsorbcijos sindromas, steatorėja ir augimo bei vystymosi sulėtėjimas. Gali pasireikšti protinis atsilikimas. Kadangi vitaminas E į periferinius audinius pasiskirsto per LMTL ir MTL, daugumai pacientų galiausiai išsivysto sunkus vitamino E trūkumas. Klinikiniai simptomai ir požymiai yra regėjimo pokyčiai, atsirandantys dėl laipsniškos tinklainės degeneracijos, sensorinės neuropatijos išsivystymas, užpakalinės funikuliarinės baltosios medžiagos pažeidimai ir smegenėlių simptomai (koordinacijos sutrikimas, ataksija ir raumenų hipertonusas), kurie galiausiai sukelia mirtį. Eritrocitų akantocitozė yra būdingas mikroskopinis radinys. Hipolipidemija diagnozuojama, kai plazmoje nėra apo B; atlikus plonosios žarnos biopsiją, nustatomas mikrosominio pernašos baltymo nebuvimas. Šios hipolipidemijos gydymas apima dideles vitamino E dozes (100–300 mg/kg kartą per parą) kartu su maistiniais riebalais ir kitais riebaluose tirpiais vitaminais.

Hipobetalipoproteinemija yra autosominiu dominantiniu būdu paveldima patologija, kurią sukelia apo B koduojančio geno mutacijos. Heterozigotiniams pacientams apo B yra sutrumpintas, todėl MTL pasišalinimas pagreitėja. Patologijos pasireiškimo atveju jokių klinikinių simptomų nenustatoma, išskyrus bendrojo cholesterolio kiekį < 120 mg/dl ir MTL < 80 mg/dl. Trigliceridų kiekis yra normalus. Homozigotiniams pacientams apo B yra trumpesnis, todėl lipidų kiekis labiau sumažėja (bendras cholesterolis < 80 mg/dl, MTL < 20 mg/dl) arba apo B sintezė visiškai nutrūksta, todėl atsiranda abetalipoproteinemijos simptomų. Hipolipidemija nustatoma remiantis aptinkamu mažu MTL ir apo B kiekiu; hipobetalipoproteinemija ir abetalipoproteinemija yra būdingos būklės, paveldimos per daugelį kartų. Hetero- ir homozigotiniams pacientams, kurių MTL-C yra mažas, bet aptinkamas, jokio gydymo nereikia. Ši hipolipidemija homozigotiniams pacientams, kurių MTL cholesterolio kiekis neaptinkamas, gydoma taip pat, kaip ir abetalipoproteinemija.

Chilomikronų susilaikymo liga yra autosominė recesyvinė būklė, kurią sukelia nežinoma mutacija, dėl kurios sumažėja apo B sekrecija iš enterocitų. Chilomikronų sintezės nėra, tačiau labai mažo tankio lipoproteinų (LMDL) sintezė išlieka nepakitusi. Sergantiems kūdikiams pasireiškia riebalų malabsorbcijos sindromas, steatorėja ir augimo sulėtėjimas, dėl kurių gali pasireikšti neurologiniai simptomai, panašūs į tuos, kurie pasireiškia sergant abetalipoproteinemija. Hipolipidemija diagnozuojama atliekant plonosios žarnos biopsiją pacientams, kurių plazmoje yra mažas cholesterolio kiekis ir nėra chilomikronų po valgio. Gydymas apima dietos terapiją (maistas, kuriame gausu riebalų ir riebaluose tirpių vitaminų).

[ 7 ], [ 8 ]

Gydymas hipolipidemijos

Antrinė hipolipidemija gydoma pašalinant pagrindinę priežastį. Pirminė hipolipidemija dažnai nereikalauja gydymo, tačiau pacientams, turintiems tam tikrų genetinių sutrikimų, reikalingos didelės vitamino E dozės.