Chorioidinė distrofija

Dystrofiniai procesai gyslainėje gali būti paveldimi arba antriniai, pavyzdžiui, ankstesnių uždegiminių procesų pasekmė.

Pagal lokalizaciją jie gali būti generalizuoti arba židininiai, pavyzdžiui, esantys tinklainės geltonojoje dėmėje. Gyslainės distrofijos atveju tinklainė, ypač pigmentinis epitelis, visada dalyvauja patologiniame procese.

Paveldimos gyslainės distrofijos patogenezė pagrįsta genetiškai nulemta abiotrofija (kraujagyslių sluoksnių nebuvimu) ir antriniais fotoreceptorių bei pigmento epitelio pokyčiais.

Pagrindinis šios ligos oftalmoskopinis požymis yra gyslainės atrofija, lydima tinklainės pigmentinio epitelio pokyčių, kaupiantis pigmento granulėms ir esant metaliniam refleksui. Pradinėje choriokapiliarinio sluoksnio atrofijos stadijoje dideli ir vidutinio dydžio kraujagyslės atrodo nepakitusios, tačiau jau pastebima tinklainės fotoreceptorių disfunkcija, kurią sukelia išorinių jos sluoksnių mitybos sutrikimas. Procesui progresuojant, kraujagyslės sklerotizuojasi ir įgauna gelsvai baltą spalvą. Paskutinėje ligos stadijoje tinklainė ir gyslainė atrofuojasi, kraujagyslės išnyksta ir odenos fone matomas tik nedidelis skaičius didelių gyslainės kraujagyslių. Visi distrofinio proceso požymiai aiškiai matomi fluorescencine angiografija (FA).

Gyslainės atrofija yra dažnas daugelio paveldimų tinklainės ir pigmento epitelio distrofijų požymis.

Yra įvairių generalizuotų choroidinių distrofijų formų.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Choroideremija

Choroideremija yra paveldima gyslainės distrofija. Tai reta vyrų liga. Jau ankstyvosiose stadijose, kartu su gyslainės atrofijos požymiais, pastebimi fotoreceptorių pokyčiai, daugiausia lazdelėse, esančiose tinklainės vidurinėje periferijoje.

Paveldėjimo tipas yra susijęs su X chromosoma, geno lokusas yra Xq21.

• Visos sergančio tėvo dukros yra nešiotojos. 50 % moterų nešiotojų sūnų serga. 50 % moterų nešiotojų dukterų taip pat yra nešiotojos.
• Sergantis tėvas negali perduoti geno savo sūnums.
• Moterims nešiotojoms yra minimalūs pokyčiai, periferinės atrofijos ir dėmėtumo RPE sluoksnyje. Regėjimo aštrumas, periferiniai laukai ir elektroretinograma yra normalūs.
• Pirmajame gyvenimo dešimtmetyje tai pasireiškia kaip niktalopija.

Procesui progresuojant, silpnėja naktinis matymas, išryškėja koncentrinis regėjimo laukų susiaurėjimas, ERG yra subnormalus. Centrinis regėjimas išsaugomas iki vėlyvos ligos stadijos.

Oftalmoskopiškai vyrams pacientams nustatomas platus pokyčių spektras – nuo choriokapiliarų atrofijos ir nedidelių tinklainės pigmento epitelio pokyčių iki visiško gyslainės ir išorinių tinklainės sluoksnių nebuvimo. Pirmąjį ar antrąjį gyvenimo dešimtmetį pokyčiai pasireiškia patologinio reflekso atsiradimu oftalmoskopijos metu, gyslainės ir tinklainės pigmento epitelio atrofijos židinių susidarymu ir pigmento kaupimusi fanulių arba kaulinių kūnelių pavidalu.

Diagnozę galima nustatyti remiantis šeimos anamnezės duomenimis, pacientų ir jų šeimos narių apžiūros rezultatais, ERG ir regos lauko tyrimais.

Simptomai (pasireiškimo tvarka)

• Vidurinėje periferijoje yra gyslainės atrofijos ir RPE atrofijos sritys.
• Difuzinė choriokapiliarų ir RPE atrofija, išsaugant vidutinius ir didelius indus.
• Vidutinių ir didelių gyslainės kraujagyslių atrofija, apnuoginanti pagrindinę odeną.

Palyginti su pirminėmis tinklainės distrofijomis, geltonoji dėmė išlieka ilgą laiką; regos nervo diskas ir tinklainės kraujagyslės išlieka gana normalūs.

• Elektroretinograma. Skotopinė elektroretinograma neregistruota, fotopinė reikšmė smarkiai subnormali.
• Elektrookulograma yra subnormali.
• Vidurinės choroideremijos stadijos FAG rodo tinklainės kraujagyslių ir stambiųjų gyslainės kraujagyslių, bet ne choriokapiliarų, prisipildymą. Hipofluorescencija atitinka nepažeistą geltonąją dėmę (fovea), aplinkinę hiperfluorescencijos zoną – su „galutiniais“ defektais.

Prognozė yra itin nepalanki, tačiau dauguma pacientų išlaiko regėjimą iki šeštojo gyvenimo dešimtmečio, nepaisant staigaus jo nuosmukio.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Centrinė areolinė gyslainės distrofija

Paveldėjimo tipas yra autosominis dominantinis, geno lokusas yra 17 psl. Jis pasireiškia trečiąjį gyvenimo dešimtmetį kaip laipsniškas abipusis centrinio regėjimo sumažėjimas.

Simptomai (pasireiškimo tvarka)

• Nespecifinis granuliarumas duobutėje.
• Geltonosios dėmės RPE atrofijos ir choriokapiliarinio sluoksnio atrofijos sritys.
• Lėtai besiplečianti „geografinės“ atrofijos zona, vizualizuojant didelius gyslainės indus.

Elektroretinograma yra normali. Elektrookulograma yra normali.

Prognozė nepalanki: prastos regėjimo funkcijos – iki 6–7 gyvenimo dešimtmečių.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Difuzinė gyslainės atrofija

Paveldėjimo tipas yra autosominis dominantinis. Jis pasireiškia 4–5 gyvenimo dešimtmečiais kaip centrinio regėjimo susilpnėjimas arba niktalopija.

Simptomai (pasireiškimo tvarka)

• RPE ir choriokapiliarų parapapiliarinė ir pericentrinė atrofija.
• Laipsniškas zonų išplėtimas, įtraukiant visą dugną.
• Daugelio stambiųjų gyslainės kraujagyslių atrofija ir odenos permatomumas.
• Tinklainės kraujagyslės yra normalaus kalibro arba šiek tiek susiaurėjusios.
• Elektroretinograma yra subnormali.

Prognozė yra bloga dėl ankstyvų geltonosios dėmės pokyčių.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Spiralinė parapapiliarinė chorioretinalinė degeneracija

Paveldėjimo tipas yra autosominis dominantinis. Jis pasireiškia vaikystėje.

Simptomai

• Dvišalės, lėtai besiplečiančios, liežuvio formos, aiškiai apibrėžtos chorioretinalinės atrofijos juostos, kilusios iš regos nervo disko.
• Židiniai gali būti atskiri, periferiniai, apskriti.
• Elektroretinograma nuo normalios iki patologinės.

Prognozė įvairi: jauniems žmonėms eiga gali būti sunki, o vyresniems – palankesnė.

Pigmentinė paraveninė retinochoroidinė atrofija

Pigmentinė paraveninė retinochoroidinė atrofija yra reta liga, dažniausiai atsitiktinai nustatoma jauniems vyrams. Paveldėjimo tipas nėra patikimai žinomas, aprašyti abu tipai, susiję su X chromosoma ir net su Y chromosoma.

Simptomai

• Dvipusis pigmento nusėdimas „kaulinių kūnų“ pavidalu išilgai didelių tinklainės kraujagyslių.
• Gretimos, pažymėtos chorioretinalinės atrofijos sritys, kurios gali būti aplink regos nervo diską.
• Elektroretinograma paprastai yra normali.

Prognozė yra gera, nes geltonosios dėmės pokyčiai yra reti.