Porfirija

Porfirino cheminės medžiagos egzistavimas ir jo metabolizmo pažeidimas buvo atrastas daugiau nei prieš 100 metų. N. Guntcr (1901) vadina ligas, kurios sutrinka porfirino metabolizmo, "hemoporphyria" ir J. Waldenstrom (1937), terminas "porfirija".

Porfirinai (graikų porfyrai - tamsiai raudoni) yra organiniai junginiai, priklausantys tetrapyrinų grupei. Žmogaus kūne tamsi dalis hemoglobino sintezuojama iš porfirinų ir chlorofilo augaluose. Hemoglobinas organizme susideda iš baltymų globulino ir bevandenio hemoso. Gryna forma porfirinai yra raudonos spalvos kristalai. Ši spalva priklauso nuo dvigubos jungties pirolio žiede ir metilo grupės. Kūne porfirinai atlieka biologinio oksidacijos, deguonies ir kitų svarbių funkcijų funkcijas. Egzogeniniai porfyrinai kartu su mėsa ir augaliniais produktais patenka į kūną, per kraują absorbuojami, prasiskverbia į kepenis ir paverčiami coproporphyrins. Didžioji dalis koproporfyrinų kartu su tulžimi išskiriama į žarnyną, o likusi dalis patenka į kraują ir per inkstus išsiskiria kartu su šlapimu.

Dėl hemoso ir mioglobino skilimo susidaro endogeniniai laisvieji porfirinai. Visi porfirinai atsiranda dėl cheminės etiloporfyrino pasikeitimo organizme. Porfirinas IX, kuris yra vienas pagrindinių porfirinų organizme, jungiantis su geležimi, formuoja hemą. Kaulų čiulpuose sintezuojamas 250-300 mg porfirino per naktį, jis naudojamas hemoso sintezėje. Didžiausias laisvųjų porfirinų kiekis (50 mg) prasiskverbia į eritrocitus. Patologinėje būklėje porfirinų kiekis eritrocituose padidėja 10-15 kartų. Dėl sutrikusios kepenų funkcinės būklės sumažėja porfirino konversija į tulžies rūgštį ir detoksikacija. Dėl to padidėja porfyrinų kiekis. Dėl hemoglobino sunaikinimo žarnyne taip pat gali formuotis porfirinai. Tačiau, veikiant bakterijoms, porfirinas virsta deuterporfirinais IX (III) ir lysoporfirinu IX (III). Porfirino žiedo junginio svoris sugeria spindulius, kurių bangos ilgis yra 400 nm. Visi porfirinai fluorescuoja, išskiria raudonus spindulius.

Esant saulės insoliacijos įtaka, eritrocitai gali būti hemolizuojami, susidaro porfirinai. Šis procesas vyksta dėl padidėjusio histamino kiekio, kuris padidina kūno jautrumą saulės spinduliams. Dėl porfirinų gebėjimo sukelti šios ligos kraujagyslių spazmą, yra pilvo skausmas, vidurių užkietėjimas, oligurija.

Su racitų simptominiu kompleksu, hipokalemija, hipotenzija, depresinėmis būklėmis pastebimas porfirinų kiekio sumažėjimas.

Priklausomai nuo to, kur vyksta porfirinų sintezė, išskiriamos porfirijos eritropoetinės ir kepenų formos. Guntherio įgimta porfirija, eritropoetinė protoporfirija, eritropoetinė kopoporfirija yra eritropoetinės porfirijos grupė. Kepenies porfirijos grupė yra ūminė arba piroloporfija (akivaizdi, latentinės formos); margas arba protokoprofiriya (teka iš odos bėrimas, odos, latentinis formos - be išbėrimų), vėlai odos porfirija (urokaporfiriya) ir paveldimos koproporfirija.

[1], [2]

Porfirijos priežastys

Etiologijos ir patogenezės porfirija cutanea tarda vaidina svarbų vaidmenį etillirovanny benzinas, švino, apsinuodijimo sunkiaisiais metalų druskų, alkoholizmas, ilgalaikio vartojimo estrogenų ir narkotikų barbituratu, grizeofulvinas, perduodamas sunkus hepatitas ir kt.

Atliekant tyrimus su porfirija sergantiems pacientams atskleidė padidėjusį geležies kiekį kraujo serume ir kepenų parenchimoje, atsirandančias Kupffer ląsteles ir įvairių laipsnių kepenų pažeidimus.

Šios ligos patogenezėje įrodyta, kad dalyvauja lipidų peroksidacijos procese. Pagal ultravioletinių spindulių poveikį, lipidų oksidacijos peroksido procesas yra sustiprintas. Kaip rezultatas, pažymėtos slopinimo aktyvumą singletinis ir tripletas deguonies, superoksido dismutazės, katalazės, perkosidazy, glutationo reduktazės, sumažinti alfa-tokoferolio ir sulfhidrilo grupių turinį. Dėl lipopoksidacijos proceso intensyvinimo pastebimas maloninių dialdehidų ir geležies jonų kiekio padidėjimas membranose. Dėl to lonidae sunaikinami. Eritrocitų membrana pacientams, porfirija cutanea tarda turinio frakcija lengvai oksiduojamas fosfolipidas sumažintas ir oksiduojamas fosfolipidas turinys yra sunku padidinti. Norint sumažinti padidėjusį lizofosfatadilcholino kiekį, dalyvauja transmutazės ir fosfolipazės reakcijos. Per šiuos reakcijų organizme patvirtino padidinti turinį phospholipases A ir C Kaip rezultatas, visos ląstelės membranos pokyčių formą, o kartais ir ląstelių išnyksta hidrolazės fermentui, esantį patologinę procesą (uždegimas) ir vystosi į išorę. Išryškėjus porfirino ligai, perduodamo hepatito A, B ir C svarba.

Kaip rodo pastaraisiais metais atlikti moksliniai tyrimai, vėlyvoji odos porfirija yra paveldima, ir ši liga dažniausiai pasireiškia žmonėms, kurie turi antigeną HLA A3 ir HLA B7. Ligos pradžioje fermento uroporfirinogeno dekorboksilazio trūkumas turi svarbią patogenezę.

[3], [4], [5], [6], [7], [8]

Porfirijos simptomai

Porfirija dažniausiai būna vyrams, nes jie dažniau rūkė ir geria alkoholį, nei moterys. Dėl ligos savotiškas formavimo ant odos, ar aktinio trauminių burbuliukų pernelyg padidėti šlapimo uroporphyrins palyginti su norma, kažkokiu coproporphyrins kiekio padidėjimą, mūsų chie kepenų įvairių organinių ir funkcinių pokyčių. Liga daugiausia prasideda pavasario ir vasaros mėnesiais, kai padidėja saulės spinduliavimas.

Klinikiniai požymiai dermatozės ant atvirų kūno vietų (veido, kaklo, rankų), kaip pigmentas, burbulas (arba burbuliukų), hipertrichozė, microcysts ir greito odos pažeidžiamumą.

Liga pasižymi blisterių išsiskyrimu sveikoje ar hiperpigmentuota oda, veikiama saulės spindulių arba dažnai gauna žalą. Burbuliai yra apvalūs arba kiaušinėliai, maži, kurių skersmuo yra 15-20 cm, viduje jie yra gelsvos arba serozinės skysčio (kai infekcija yra pridedama). Burbulai nėra linkę sujungti vienas su kitu, ant odos aplink nėra uždegimo požymių. Dėl nedidelės žalos lizdinės plokštelės greitai sprogsta, erozija arba paviršinės opos pasirodo jų vietoje.

Su vėlyva odos porfirija 1/3 pacientų galima pastebėti teigiamą Nikolskio sindromą. Tuo erozijos ar išopėjimas paviršiaus svetainėje po 10-15 dienų amžiaus dėmių atsiranda, melsvai rausva randus, o kartais spuogai kaip Whitehead. Kartais pigmentacija ant odos yra vienintelis klinikinis požymis, tačiau dažniausiai ši pigmentacija įvyksta kartu su kitais simptomais. Pigmentacija yra purvinas pilka, rausvai rudos arba bronzos. Pacientų, kuriems yra ilgalaikis latentinis odos porfirija, odos ir pigmentinių dėmių odos, gali būti randama panašių į vitiligo baltųjų dėmių ar pūsletinių dėmių pūsletinių dėmių. Kartais, kaip plaučių sužalojimo ar traumos (nuimant žiedai Rankšluosčiai valymą ir kt.) Į atvirą kūno sričių rezultatas (dažniausiai šoninis paviršius rankomis) rodomas eskoriatsii arba eroziją. Laikinosios galvos srityse pastebima hipertrichozė, tai yra, blakstienos ir antakiai sparčiai auga, jų spalva tamsėja. Klinikinės ligos remisijos laikotarpiu šie simptomai išnyksta. Ant rankų ir išorės pirštų, veido ir pacientų ausų, ilgą laiką kenčia nuo porfirijos, galima rasti mikroskopus, panašius į milijoną. Tokių elementų spalva yra balkšviška, 2-3 cm skersmens, jie sutvarkyti grupėmis, panašiomis į baltųjų galvijų išvaizdą.

Su vėlyva odos porfirija ant pirštų gali būti patologiniai pokyčiai. Po nagais pastebima hiperkeratozė, deformuojama ir sunaikinama (fotoionicholizė).

Yra paprastos (gerybinės) ir distrofinės lateksinės porfirijos formos.

Su paprasta porfirija, porfirijai būdingi burbuliukai yra pažymėti vasaros mėnesiais, kurie išlieka trumpą laiką. Erozijos per trumpą laiką epiteliuotos. Liga pasireiškia vieną kartą per metus, ji tęsiasi lengvai. Išvaizda ir bendra pacientų būklė beveik nesikeičia.

Dystrofinėje formoje liga tęsiasi iki vėlyvo rudens, o lizdinės plokštelės išlieka ilgą laiką. Pažeidžiami viršutiniai dermos sluoksniai, atsiranda gilios erozijos ir opų. Vėliau atrofiniai randai atsiranda dėl opų, o erozijos vietoje yra milymatiški cistos. Dažnai patologiniai židiniai yra sudėtingi dėl antrinės infekcijos, nagai išsiverčiami ir sunaikinami. Pacientams gali būti nustatomi įvairūs pokyčiai (hiperkeratozė atvirose kūno vietose, hipertrichozė, skleroderma panašios odos).

Be aukščiau aprašytų klasikiniu klinikinių pasireiškimų porfirija cutanea tarda taip pat gali atsirasti netipinių formų, tokių kaip sklerodermopodobiaya, sklerovitiliginoznaya, sklerolihinoidnaya, porfirija - melazmos, infiltracine, arba porfirija, porfirija Vietomis tipo sistemine raudonąja vilklige ir erozinio cheilitas. Struktūroje dermatozės netipiniai formos sudaro 8-9%.

Sklerodermatoidinė dermatozoidinė forma dažnai pasireiškia ir pasireiškia šiais klinikiniais požymiais:

• bėrimas pasireiškia kūno vietose, veikiose saulės spindulių (veido, kaklo, pėdos - sklerodaktyline), o kartais ir yra mutacijos procesas;
• kartu su dischromijos kampais (hiperpigmentuotų židinių atsiradimo seka), galima pastebėti skleroderminę būdingą odos kondensuotą plotą. Ateityje atsiras odos atrofija;
• kaip ir odos skleroderma, židiniai yra gelsvai pilkos arba šviesiai gelsvos spalvos;
• liga pasikartoja pavasario-vasaros mėnesiais, pagrindinėse židiniuose pasirodo burbuliukai;
• odos pažeidžiamumas atviruose kūno zonose ir odos nebuvimas uždarose kūno dalyse. Ši būklė nėra būdinga sklerodermijai;
• padidėjusi fibroblastų kolageno skaidulų sintezė uroporfirinų įtaka, o tai paaiškina sklerodermos tipo porfirijos formą;
• 3% pacientų yra vėlyvos odos porfirija, panaši į vitiligo formą. Tai pasižymi didelių depigmenopinių dėmių atsiradimu pūslelių vietoje. Kartais, pasireiškus vitiligo formai, oda sukietėja, susitraukia ir vadinama skleroviliginio vėlyvojo odos porfirijos forma. Sperodermos ir vitiliginės formos išsivysto sunkios dermatozės metu. Patologinis procesas atsiranda ant kaktos odos, laikinosios galvos dalies. Šaknyse yra pigmentų ir hiperpigmentuojamos dėmės, čia toliau vystosi odos atrofija.

Aprašytas vienalaikio sklerovitilino ir sklerodermo formos vėlyvojo odos porfirijos atsiradimo atvejis.

Netipiškoje dermatozės formoje raudonosios vilkligės formos kampų dėmės panašios į "drugelį", per kelias dienas jos išnyksta ir po jų neatstoja atrofijos. Aplink erythematinius kampinius veidus yra infiltracinis kilimėlis, o centre - lėtai besivystanti odos atrofija. Tačiau, tiriant šios formos pacientų odą, nerasta raudonosios vilkligės požymių. Apibūdinamas atvejis, kai vienu metu atsiranda raudonoji vilkligė ir vėlyvoji odos porfirija.

Netipinė porfirijos forma, kuri vyksta kaip erozinis cheilitas, pastebima 10,7% pacientų, apatinė lūpos sienelė, pilingas ir erozija.

Su vėlyvuoju odos porfirija vidaus organuose, nervų ir širdies ir kraujagyslių sistemose įvyksta įvairūs pokyčiai. Pacientai skundžiasi skausmu širdyje, širdies plakimu (tachikardija), galvos skausmais, skausmu kairėje, kraujospūdžio padidėjimu arba mažėjimu. Atidžiai išnagrinėjus pacientų plėtra širdies sienų, daugiau dėmesio II tonas aorta, sudaužytos automatizmo, jaudrumą, pralaidumą, pakitęs Skurczony funkcija ocobennosti širdies infarktą. Dystrofiniai pokyčiai, vykstantys širdyje, atsiranda dėl kenksmingų medžiagų, susidariusių dėl porfirinų metabolinių sutrikimų, poveikio.

Visų nustatytų įvairaus konkrečius pokyčius (vazodilatacija, konjunktyvitas, tinklainės uždegimas odenos ir regos nervo, ragenos atsiradimo burbuliukų ir kitų dissemnnirovanny choroiditą distrofija) pacientų akys.

Dėl vėlyvos odos porfirijos kepenų pokyčiai (specifinis porfirino hepatitas) yra antriniai dėl porfirino patologinių metabolitų poveikio kepenų parenchimoje. Pasak kai kurių mokslininkų, pradiniame laikotarpyje vystosi prekursorozė, o vėliau - kepenų cirozė. Patologiniai kepenų pokyčiai rodo, kad pacientams yra medžiagų apykaitos sutrikimas. Baltymų metabolizmo pažeidimas pastebimas albuminų ir albumino-globulino kiekio sumažėjimo pavidalu - gama-globulinų padidėjimas. Apčiuopa teisę hypochondrium ir epigastriumo kepenų nuoseklumas yra sunku, padidėjusios kepenys, skausmingas odos pigmentacija yra sustiprintas, maži kapiliarai ne krūtinės išsiplėtė.

Vėlyvosios odos porfirija gali pasireikšti psoriazės, sistemine raudonąja vilklige, sklerodermija ir kitų odos ligų, taip pat vėžio, kepenų, skrandžio, plaučių, sarkaidozom gemohromotozom ir daugybine mieloma.

Gistopatologija

Po epidermiu galima pamatyti skylę ar burbulus. Išsiplėtęs epidermis formuoja šlapimo pūslės dangtelį, dermos papiliarinis sluoksnis yra jo dugnas. Didžiojo krabo epidermio sluoksnis stebėtų net acanthosis, spongiosis neišvystyta, papilomatozė odą papilę, kraujagyslių endotelio žalą, degeneracija kolageno, retinimo iš ląstelių pluoštų ir jų susiskaidymo. Šlapimo pūslės skysčiuose nėra aptiktų ląstelių elementų, kartais galima pasiekti leukocitus.

Diferencialinė diagnostika

Vėlyvas odos porfirija turi būti atskirta nuo bulvijos epidermolizės, vulgario pemfigo, herpetiminio dermatito Dühringo, pellagros.

[9], [10], [11]

Įgimta eritropoetinė porfirija (Lynterio liga)

Klinikinius šios ligos požymius 1911 m. Pirmą kartą apibūdino H. Gunteris. Įgimtą eritropoetinę porfiriją randa visų tautų atstovai visose Europos ir Afrikos šalyse, Japonijoje ir Jungtinėse Amerikos Valstijose. Indijoje yra labiausiai paplitusi liga.

Kaip rodo tyrimai, įgimta porfirija yra tarp brolių ir seserų, priklausančių tai pačiai kartai. Apibūdinami porfirino metabolizmo atvejai vaikams, gimusiems iš įgimtos eritropoetinės porfirijos. Nustatyta, kad dermatozė perduodama autosominiu recesiniu keliu. Pacientai, turintys įgimtą eritropoetinę porfiriją, palyginti su patologiniu genu, yra homozigotai, o artimi giminaičiai yra heterozigotai.

Taikant metodus ir fluorescencinės mikroskopijos atskleidė radionuklidų buvimą kaulų čiulpų pacientams, sergantiems įgimtomis eritrocitų gamybą porfirija normalios ir patologinės eritroblastų. Viduje patologinių eritroblastų porfirinai gaminami daugiau nei įprastai, o po raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimo šios medžiagos patenka į kraujo serumą, o po to kaupiasi audiniuose. Jis įrodė, kad raudonųjų kraujo kūnelių per vadinamųjų porfobilinogeno deaminazės fermentų (urokorfirin I sintezei) ir uroporphyrinogen izomerazę (uroporphyrin III) kontroliuoja, kaip hemo sintezei.

Dėl paveldimos trūkumas (deficito) uroporphyrinogen III kosintazy fermento, esantis paciento patologinių eritroblastų, ir hemo biosintezės sutrinka uroporphyrinogen turinys pakyla su pacientų I kūno

Įgimta eritropoetinė porfirija vystosi su vaiko gimimu arba pirmaisiais jo gyvenimo metais. Kartais pradiniai ligos požymiai gali pasireikšti 3-4 metų amžiaus ir vyresni. Liga pasireiškia tiek vyrams, tiek moterims. Raudona šlapimo spalva yra pradinis ligos požymis.

Dermatozė prasideda daugiausia pavasario ir vasaros mėnesiais. Atviruose kūno zonose, kur saulės spinduliai patenka, pasirodo burbuliukai, kartu su niežėjimu. Burbuliukuose yra serozinio ar serozinio hemoraginio skysčio. Burbulai taip pat gali atsirasti priklausomai nuo įvairių mechaninių veiksnių. Dėl antrinės infekcijos lizdinės plokštelės ir erozijos tampa opos, o jų vietoje (dažniausiai į plaštakos dalis) susidaro randus. Ilgalaikio ir lėto ligos progreso metu patologinis procesas yra susijęs su giliais audiniais ir stebimas ausų skausmas. Sustoti Nagai veikia distrofiją, sutraukia, deformuoja ir išsiveržia. Osteoartikuliarinės sistemos radiografija atskleidžia osteoporozę, raumenų visišką ar dalinę kontraktūrą. Paciento akyse pasikeičia konjunktyvitas, ragenos ir akių ligų patinimas. Bėrimo spalva priklauso nuo porfirinų kaupimosi ant emalio ir dentino, visas dantų paviršius gali būti rausvos, rausvos-geltonos arba tamsiai raudonos spalvos. Dantys, paveikti ultravioletiniais spinduliais, turi tamsiai raudoną blizgesį. Ant veido odos stebimas hipertrichozė! Antakiai ir akių vokai.

Kai kuriuose sveiki vaikai gali pastebėti rožinės raudonos fluorescencijos dantenas ir dantis. Šią fluorescenciją sukelia porfirinų poveikis, kurį išskiria bakterijos, kurios gyvena burnoje.

Įgytą eritropoetinę porfiriją būdinga padidėjęs blužnis, kuris gali sverti 1,5 kg. Tuo pačiu metu stebimas poikilocitozė, anisocitozė, sferocitozė, trombocitopenija ir kt.

Anksčiau įgytos eritropoetinės porfirijos prognozė buvo nepalanki, pacientai iki 30 metų mirė dėl įvairių tarpusavyje susijusių ligų ir hemolizinės anemijos. Šiuo metu ligos prognozė yra palanki, tačiau pacientai nevisiškai atsigauna.

Kasdieniniame pacientų šlapime, lyginant su norma, uroporfyrinai padidėja kelis šimtus kartų, sudaro 140-160 mg, o kopoporfirinai - 30-52 mg. Tokie dideli šlapimo indeksai, skirtingai nuo porfirinų kepenų formos, būdingi tik įgimtai eritropoetinei porfirijai.

Histopathologically baziniame epidermio sluoksnis padidina melanocitų dermos skaičių ir sumažina pluošto kiekį, yra fibroblastų proliferaciją, aplink kraujagysles, prakaito liaukų ir riebalinio infiltracija yra aptinkamas, susidedantis iš limfocitų. Bazinio epidermio sluoksnis ir papiliariniame sluoksnio aptikta buvimo vieta porfirinai sienelės paviršiaus kraujagyslių ir teigiamas simptomų Schick ir diastazės, atsparus rgukopolisaharid ir imunoglobulinų.

Įgimtos eritropoetinės porfirijos gydymo metu pacientams rekomenduojama apsaugoti nuo saulės spindulių, beta karotino preparatų, antitrombocitų. Kartais splenectomy duoda gerą rezultatą.

[12]

Eritropoetinė protoporfija

Eritropoetinė protoporfija pirmą kartą buvo aprašyta 1953-54 m. W. Kosenow ir L. Treids. Autoriai atkreipė dėmesį į didelį kiekį protoporphyrins su išmatomis, su šviesai simptomus pacientams su dviem kūdikiams ir flyuorestsirovanie raudonųjų kraujo ląstelių ir pavadino liga protoporfirinemicheskim photodermatosis. Po išsamaus šios ligos metabolizmo tyrimo 1961 m. L. Magnus jį įvedė į porfirijos grupę. Eritropoetinė porfirija yra paveldima liga ir yra paveldima autosominės dominuojančios rūšies.

Paprastai dermatozė yra tarp Europos ir Azijos gyventojų bei Afrikos žemyne gyvenančių europiečių. Kai eritropozticheskoy porfirija dėl trūkumas fermento ferochelatazė eritrocituose ir eritroblastų nusilpnintų konversijos protoiorfirina į Haem, o šio metabolito kiekis eritrocitų ir eritroblastų didėja dramatiškai. Pacientai yra ypač jautrūs spinduliams, kurių bangos ilgis yra didesnis nei 400 nm. Kepenys vaidina svarbų vaidmenį plėtojant eritropoetinę porfiriją. Kaip fitroblastah, lrotoporfiriny sintetinamas patologiniam kryptimi kepenų ir kaupiasi kepenų ląstelėse kaip mažai tirpių protoporphyrins rezultatas ir uždelstas toksinį poveikį kepenims. Dideliais kiekiais kraujo plazmoje porfirinų tada patenka į dermos, kurti Fotodinaminė reakcijos yra paveiktos ląstelės ir ląstelių organoidus, išsiskirti ir citolitinį lizosominio fermentai kad žala ląstelių ir audinių. Taigi, odai būdingi fitofrotiškos porfirijos požymiai. Laikas nuo saulės su klinikinių ligos simptomų vystymosi pradžios priklauso nuo stiprumo ir koncentracijos aktyvių spindulių porfirinus azartiniai audinio.

Ištyrus eritropoetinės protoporfijos pacientų artimus giminaičius, nustatyta biocheminė dermatozė, kuri vyksta latentiniu būdu.

Nustatant latentinę eritropoetinės protoporfirijos formą, reikšmingas yra santykinis protopro ir bendrojo proporcijų indikacijos koeficientas išmatose.

Eritropoetinė protoporfirija dažniausiai būna vyrų ir pasireiškia lėtiniu pasikartojančiu kursu.

Skirtingai nuo kitų porfirijos, pacientai su eritropoetine protoporfija yra labai jautrūs saulės šviesai. Net iš silpnų spindulių, prasiskverbiančių pro lango stiklą, po 2-3 valandų ant odos atsiranda difuzinė edema ir eritema.

Patologinis procesas vyksta tokiais subjektyviais požymiais kaip niežulys, skausmas, dilgčiojimas. Burbulai atsiranda ant odos.

Klinikiniai ligos požymiai neapsiriboja tik eritema ir edema, vėliau yra purpura, lizdinės plokštelės. Sunkios ligos metu atsiranda gilios ekskrecijos, o klinikinis vaizdas panašus į pellagroido dermatitą. Eritropoetino porfirija neturi konkrečių klinikinių simptomų ir klinikinė eiga yra labai panašus į photodermatosis pavyzdžiui, dilgėlinę, kylančių iš saulės spindulių, prurigo, egzeminės photodermatosis ir šviesos raupų Bazin veiksmų.

Beveik visi pacientai turi odą, kuri supa akis, burną, nosies ir rankų viršutinę dalį, yra grubus, susitraukiamas, išreiškiamas odos raštas. Pavasario ir vasaros mėnesiais kai kuriuose pacientuose gali būti randama hiperkeratozė ir įtrūkimai ant raudonos lūpų sienelės, riboti šviesiai rudos dėmės ir paviršiniai atrofiniai ovalios formos randai.

Be visų pacientų eritrocitų protoporfirino kiekis smarkiai padidėja. Uroporfyrinų padidėjimas yra retas. Yra įrodymų, kad protoporfjyrinai padidėjo kraujo serume, kai kuriems pacientams padidėjo koproporfyrinų kiekis ir negalėjo nustatyti uroporfyrinų (ar nedidelių kiekių) kiekio. Ligos diagnozėje didžiulį vaidmenį atlieka proto- ir bendrojo proporfirino santykis.

Histopatologiškai ūminiu ligos laikotarpiu odos pokyčiai būdingi ūminio uždegimo požymiams. Viršutiniuose dermos sluoksniuose aplink indus yra haliolines medžiagas, kurios pasireiškia teigiamu Schicko simptomu.

[13]

Eritropoetinė coproporphyria

Eritropoetinis kopoporfirija yra mažiau paplitęs ir paveldimas autosominiu dominuojančiu tipu. Liga siejama su padidėjusiu koproporfyrinų kiekiu eritrocituose. Dermatozei būdingas fotosensibilizacijos požymių pasireiškimas, o dėl eritropoetinės protoporfirijos ligos klinikinio įvaizdžio panašumo labai sunku atskirti juos nuo vienos kitos.

Eritropoetinė porfirija turi būti atskirta nuo kitų porfirijos formų, odos atrofijos.

Eritropoetinės proto- ir koproporforijos gydymui rekomenduojama kiekvieną saulėtą dieną (ar mėnesius) vartoti 60-180 mg beta karotino. Gydymo veiksmingumas pradeda pasirodyti po 1 ir 3 dienų. Kepenų patologinių pokyčių ištaisymas yra sudėtinga užduotis. Tuo tikslu patariama kreiptis į hepatologą, gastroenterologą, eritrocitų masės, cholesterolamino, hematino ir kitų hepatotropinių vaistų perpylimą.

[14], [15], [16], [17], [18]

Mišrus porfirija

Mišrus porfirija priklauso įgimtai kepenų porfirijai, kurią perduoda dominuojantis tipas.

Priežastys ir patogenezė. Šios ligos širdyje yra fermento protoporfirinogenoksidazės trūkumas, dėl kurio protoporfirinogenas negali pasisukti į protoporfiriną. Puolimo metu aminolevulano rūgšties kiekis smarkiai pakyla. Su mišriomis porfirijomis yra įrodymų, kad fenodelatatų, kurie yra normoblastų, aktyvumas sumažėja.

Pilvo simptomai ir neurologinių ligų, paprastai gali būti sukeltas vaistų (barbitūratų, sulfonamidams, analgetikai, gaivinamasis gėrimas, tt), alkoholio ir kitų hepatotoksiškai agentų. Virusinis hepatitas, nėštumas, nedidelis angliavandenių kiekis maisto produktuose turi tam tikrą reikšmę ligos pradžioje.

Simptomai

Liga dažniausiai pasitaiko baltojo amžiaus žmonėms nuo 20 iki 30 metų, gyvenančių Pietų Afrikoje. Kaulų ligos pasireiškimai yra labai panašūs į vėlyvą odos porfiriją (jautrumas šviesai veikiamai odos daliai, pūslelėms, erozijai, randams). Be to; Be to, yra psichinių sutrikimų, sutrikusi centrinės ir periferinės nervų sistemos funkcinė veikla ir pilvo skausmas. Pirmiau aprašyti klinikiniai požymiai ne visada pasireiškia vienu metu. Tiriant 113 pacientų, sergančių mišriomis porfirijomis, 50% iš jų pasireiškė ūminės priepuoliai ir odos bėrimas, 3,4% odos bėrimas, o 15% - tik traukuliai. Pasak kai kurių autorių, porfirija yra sudėtinga palyginti su Pietų Afrika, o odos bėrimas yra pradinis ligos požymis.

Išmatose proto ir coproporphyria turinys labai padidėjo. Paleidus šlapimą, nustatomas porfobilinogenas, aminolevulinas ir X-porfyrinai.

Gistopatologija

Patomorfologiniai pokyčiai ant odos nesiskiria nuo vėlyvos odos porfirijos.

Gydymas

Atlikite simptominį gydymą. Kai užpuolimas yra nustatytas, gliukozė, adenozino monofosfatas, riboksinas ir sunkus; ligos eiga - hematinas. Patartina naudoti antioksidantus.

Hepatoproteiozinė porfirija

Hepatoproteiozinės porfirijos priežastys ir patogenezė nebuvo išsamiai ištirtos. Yra įrodymų, kad genas yra vienintelis, kuris sukelia hepatoproteioidinę porfiriją ir mišrią vėlyvos odos porfirijos formą, slopina protoporfipirogeno-dekarboksilazės aktyvumą.

Esant eritrocitui ir serumui, protoporfirinų kiekis šlapime - uroporfyrinas ir išmatose padidėja - kopproporfyrinai.

Simptomai

Liga prasideda nuo gimimo momento ar nuo ankstyvojo amžiaus. Hepatopoetinė eritropoetinė porfirija apima tokius klinikinius ligų požymius kaip vėlyvas odos porfirija, įgimta eritropoetinė porfirija.

Gistopatologija

Po epidermio yra dumblių burbulas - kolageno skaidulų hemogenizavimas, kraujagyslių sienelių storinimas ir aplink jų - haliino kaupimasis.

Diferencialinė diagnostika

Liga turi būti atskirta nuo įgimtos elidermolizės, Bazin raupų, atsirandančių dėl spindulių ir kitų formų porfirijos.

Gydymas

Vartojami vaistai, vartojami įgimtai eritropoetinei porfirijai gydyti.

[19], [20], [21], [22], [23], [24]

Paveldima coproporphyria

Paveldimos coproporphyria priežastys ir patogenezė: atsiranda dėl nepakankamo fermento kopoporfirinoganazės.

Simptomai

Remiantis klinikine išraiška, liga, esanti šalia porfirijos, yra lengvai pasiekiama. Skausmas žarnyne yra dažniau. Neurologiniai ir psichologiniai pokyčiai yra mažiau paplitę. Atsižvelgiant į tai, kad kopproporfyrinai, palyginti su uroporfirinogenu, turi mažesnį fototoksinį poveikį, jie mažai kaupiasi ant odos. Odos pasikeitimai pasireiškia tik 1/3 pacientų. Traumos vietoje susidaro burbuliukai, o klinika primena vėlyvą odos porfiriją.

Paciento išmatose labai padidėjo koproporfyrino III kiekis. Kartais šią medžiagą galima rasti šlapime.

Gistopatologija

Patomorfologiniai pokyčiai ant odos nesiskiria nuo vėlyvos odos porfirijos.

Gydymas

Taikomos tos pačios priemonės kaip ir mišrios porfirijos gydymui.

Porfirijos gydymas

Specifinis vėlyvojo odos porfirijos gydymas nėra. Per medicinos procedūrų laikotarpį būtina normalizuoti sutrikusią organizmo metabolizmą, pašalinti iš organizmo padidėjusią cirkuliuojančių porfyrinų skaičių. Terapinėse dozėse patartina naudoti B grupės (B1, B6, B12), nikotino rūgšties vitaminus. Vitaminai rekomenduojami kas antrą dieną, vitaminai B1 ir B6 vienu metu negali būti vartojami vienu metu. Kartu su šiuo rekomenduojama folio rūgšties (0.01 g, 3 kartus per dieną), riboflavinas (3 x 0,005 g), askorbo rūgšties (3 kartus per dieną iki 0,1 g) Aevitum (2-3 kartus 1 kapsulė ), metioninas (0,5-0,75 g per parą), sirepparas (į raumenis 2-3 ml, po 50-60 injekcijų viename kurse) ir kt.

Su vėlyva odos porfirija nėra sutarimo dėl antimalarinių (trombocitų) vaistų vartojimo. Kai dermatologai mano, kad tai neįmanoma naudoti delagila antifebrific ar kitus narkotikus pabaigoje odos porfirija, nes pagal šių veiksnių įtaką dažnai pasirodo retinopatija, agranulocitozė, vėmimas, toksinė psichozė, plaukų depigmentacija ir kitų neigiamų pasekmių. Kartu su kitais mokslininkais mažų dozių (125 mg chloroquine du kartus per savaitę 8-18 mėnesių) siūloma vartoti antitrombocitų. Patikslinant mokslininkų Przeciwgorączkowy vaisto formos, tirpius kompleksus su porfirshtami vandenyje ir kartu jie yra lengvai išsiskyrusio šlapimo. Po 15-20 dienų rekomenduojama vartoti vaistus nuo karščiavimo.

Siekiant slopinti lipidų peroksidaciją, skiriami antioksidantai, beta karotinas, alfa-tokoferolis (100 mg vieną kartą per parą).

Sunkus ligos per 2 savaites prednizolono 5 mg 2 kartus per dieną, taip pat B grupės vitaminų, askorbo rūgšties, kalcio chlorido (10% tirpalas šaukšto tris kartus per parą).

Siekiant apsaugoti nuo saulės spindulių, rekomenduojama naudoti fotoprotezavimo priemones. Pacientams draudžiama skirti šiuos vaistus: sulfonamidus, griseofulvinus, barbitūratus (barbitulius, tiopentalą, fenobarbitalį ir tt).

Rekomenduojami dietiniai valgiai. Riebaluose neturėtų būti riebi mėsa (ėriena ar kiauliena), kepta žuvis, gausios sriubos.

Eritropoetinė porfirija būdinga šiomis savybėmis:

• ši liga daugiausia prasideda vaikystėje;
• ligos priežastis yra genetinė (paveldima) fermentopatija;
• prieš klinikos vystymą provokuojantys veiksniai neturi jokios įtakos;
• porfirino metabolizmas trikdomas kaulų čiulpų eritrombatose;
• su periferiniu krauju esančių eritrocitų ir eritroblastų liuminescine mikroskopija, galima pastebėti porfirinams būdingą raudoną fluorescenciją (liuminescenciją);
• periferinio kraujo eritrocituose, porfirinų kiekis visuomet yra didelis.

Yra įgimta eritropoetinė porfirija, eritropoetinė proto ir coproporphyria.