Goldenhar sindromas

Oculo-ausų-stuburo displazija, nes ji yra taip pat vadinamas yra retas įgimtas sutrikimas paprastai paveikia vienos pusės veido organų vystymąsi: Akys, ausys, nosies, gomurio, lūpų, žandikaulio. Tai atskiras vaizdas iš priekio mikrosomų, pagal kurią dėl vaisiaus hipoplazijos skeleto nervo ir raumens jungties arba kitų minkštųjų audinių sudedamųjų dalių (išvestinių priemonių I ir II žiaunų įpjovomis) išoriniame puse organų skiriasi pastebimai mažesnio dydžio. Labai retai ši patologija yra dvišalis.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologija

Medicinos statistika rodo, kad liga Oculo-ausų-stuburo spektrą vaisiaus anomalijų kaukolės ir veido zonos struktūrą taip patologijų, pavyzdžiui, kiškio lūpa ir gomurys, tiek kartu ir atskirai. Užsienio medicinos literatūroje minimas Goldenhar sindromo dažnis yra vienas 3,5-7 tūkst. Gimusių vaikų. Šis sindromas yra diagnozuotas viename iš tūkstančių niūrių naujagimių. Maždaug 70% pažeidimų yra vienašalius, dvišalius defektus, kai jie yra išreikšti, viena vertus, ir tarp jų vyrauja dešinėje pusėje su atsiradimo 3 dažnis: 2. Pasiskirstymas pagal lytį - dviem vyrų vaikais - dvi merginos.

[6], [7], [8]

Priežastys goldenhar sindromo

Iš displazija akis, ausis ir stuburo smegenų derinys, kaip aprašyta pradžioje 50-ųjų praėjusio amžiaus amerikietis gydytojas M.Goldenharom, įamžino savo vardą. Tai reta įgimta liga, vis dar prastai suprantamos, tačiau daugumos mokslininkų nuomone, yra tas pats, kad jis sukelia etiologinį genetinis polinkis. Režimas paveldėjimo šiuo metu nėra apibrėžta, atvejai yra atsitiktinis. Yra pranešimų apie autosominės dominuojančios šeimos paveldėjimą. Pacientams, sergantiems šia liga aptikta chromosomų anomalijos. Hipotetiniai rizikos veiksniai, dėl kurių ryšį su vaiku, displazinių pakitimų iš Oculo-Przedsionkowy-stuburo struktūrų - yra giminingumą ir ankstesnė vaiko gimimo abortų santuoką motinos, ir teratogeninį poveikį egzogenine arba endogeninio pobūdį, ypač į, diabeto arba virškinamojo nutukimo būsimos motinos.

Sergamojo vaiko gimimo rizika genetiniame vaistiniame preparate yra 3%, o vienos šeimos vaiko gimimo pasikartojimas su šiuo defektu yra lygus 1%.

[9]

Pathogenesis

Patogenezė, vėl hipotetiškai, remiasi kraujavimo galimybė prie svetainės I ir II embriono žiauninių plyšių, kurie laiko atžvilgiu sutampa su kraujo tiekimo šaltinis srityje pakeitimo. Steno arterijos kraujo tiekimas yra pakeičiamas iš išorinės miego arterijos. Kraujagyslių insulto įvyko per tam tikrą laiką ir tam tikroje vietoje transformacijos veda prie patologinės ląstelių proliferacija ir anomalaus kaulų ir raumenų sistemos, nervų, ir kitų elementų minkštųjų audinių besivystančių išvestinių finansinių priemonių I ir II žiaunų įpjovomis formavimas.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Simptomai goldenhar sindromo

Pirmieji veido mikrosomijos buvimo požymiai daugiausiai nustatomi vizualiai, tiriant naujagimį. Tipiški simptomai yra keletas asimetrija asmenys pažeidžia dydį ir orbitą poziciją, auricles deformacijos konkrečių ausų "prognozėmis" forma, o kiti pakeitimai gali nebūti išorinės ausies, apatinio žandikaulio hipoplazija.

Su vaiko augimu simptomai tampa vis labiau pastebimi. Goldenhara fenotipas apima anomaliją ausies (Mikrotoms), akies, nosies, gomurio, lūpų ir žandikaulio. Vienas iš tipiškų simptomų yra choristo (epibulbaro dermoido) buvimas akies obuolio paviršiuje. Tai auglio susidarymą, kurių sudėtyje yra ne konkreti jų audinių lokalizavimo (plaukų folikulų, riebalų ir prakaito liaukos, fibrozhirovuyu audinių). Šis simptomas būdingas 70% Goldenhar sindromo atvejų. Iš akims skirto venų anomalija gali būti (25% ar daugiau) - lipodermoidy išorinėje regione akies obuolio junginės, Colombo viršutinio voko defektai motorinė raumenis, akių formos su išorės kampų nuleistas eyeballs. Kartais (ne daugiau kaip 5% atvejų) yra mažas skersmuo ragenos, per trūkumui arba nesant rainelės, viršutinio voko neveikimo, hipoplazijos akies obuolio, ir jos mažos matmenys, Šķielēšana ir katarakta.

Dažniausiai pasitaiko anomalijos ausyse. Jie yra deformuoti ir žymiai mažiau nei įprastai dydžio (maždaug 80% pacientų), pusė pacientų su sindromo yra nenormali vietą, gali būti jokių išorinių klausos landos (40% pacientų). Vidurinės ausijos vystymosi defektai ir klausos nebuvimas buvo pastebėti 55% pacientų.

Labai būdinga Goldenarha sindromas (85%) -nedorazvitie procesai apatinio žandikaulio, kaip gana dažnai asimetriški ir nepakankamai veido raumenys, viršutinis ir apatinis žandikaulis. Žiūrint iš burnos ertmės yra pastebėta, kad Sky High arkos formos, kartais su kiškio, atvira įkandimo per plati burna ritininės, kiškio kalba ir papildomų kamanos.

Šiek tiek mažiau nei pusė atvejų lydi atsilikimą slankstelių, dauguma gimdos kaklelio stuburo - pleišto formos, susilieję, hemivertebrae, skoliozė, trečdalius - Spina bifida, iš šonkaulių spaustuvai, penktoji dalis - Kropla pėda.

Mažiau nei atvejai Goldenhar sindromo trečdalį lydimas anomalijų, širdies ir kraujagyslių sistemos (skilvelio pertvaros defektas, atviras arterinis latakų, Falo tetrada, mažėjantį arba visiškas okliuzijos aortos). Psichinis lėtinimas pasireiškė įvairiais laipsniais dešimtyje pacientų, turinčių šį sindromą.

Yra keletas klasifikacijų, atspindinčių ligos stadijas arba, tiksliau, jų sunkumo laipsnį. Pats pilniausias yra OMENSas. Jis nustato tris etapus sunkumo pakitimų kiekvienas objektas anomalijų su pusės veido microsomia: Akių (Orbita), apatinė žandikaulio (žandikaulis), ausų (ausų), veido nervo (veido nervo) ir skeleto (skeleto) kaulus. Nuo kelių defektai ir kiekvienos struktūros paprastai yra sužavėtas skirtingų laipsnių, tai atrodo taip: O2M3E3N2S1 *. Žvaigždutė atspindi papildomų ne skeleto-veido objektų defektų buvimą.

SAT klasifikacija atkreipia dėmesį į tris pagrindinius objektus: skeleto (skeleto), ausies korpuso (ausys), minkštųjų audinių (minkštųjų audinių). Pagal šią klasifikaciją skeleto vystymosi defektai yra nagrinėjami penkiais etapais (nuo S1 iki S5), auskarų struktūros pažeidimai - keturi (nuo AO iki A3); minkštųjų audinių defektai - trys (nuo T1 iki T3). Taigi, lengviausia ligos stadija yra S1A0T1, sunkios vystymosi sutrikimų yra S5A3T3. SAT sistema, palyginti su ankstesne, praranda, nes nėra svarbių tikslų, kurie jame neatsispindi.

Kai kurie autoriai išskiria hemifacinės mikrosomijos rūšis pagal fenotipą, susijusį su pažeidimų objektais. Šiame klasifikacijoje Goldenhara tipas yra atskirtas į atskirą rūšį, turinčią specifinius vystymosi defektus.

[16], [17], [18], [19]

Komplikacijos ir pasekmės

Šios įgimtos patologijos pasekmės ir komplikacijos yra tiesiogiai susijusios su vystymosi sutrikimų sunkumais, kurių kai kurios yra nesuderinamos su gyvenimu, o kiti, pavyzdžiui, neteisingas įkandimas, gali sukelti daugybę nemalonumų. Daug priklauso nuo gydymo laiku. Jei laikas prarastas, vaikas su šia patologija pasireiškia hipoplazija veido kaulų, su progresuojančia ir vis labiau pastebima. Riebalų nuryti ir kramtyti sunku. Pažangios ir regėjimo bei klausos patologijos. Visų blogėjimo rezultatas bus rimtas fizinis nepatogumas ir psichologinis nepatogumas, kuris turės įtakos vaiko ir jo tėvų gyvenimo kokybei.

[20], [21], [22], [23]

Diagnostika goldenhar sindromo

Paprastai šios įgimtos anomalijos preliminari diagnozė nustatoma jau naujagimiui, kai atsiranda veido asimetrija kartu su kitais specifiniais regos simptomais.

Siekiant išsiaiškinti ligos diagnozę, naudojamos įvairios diagnostinės procedūros. Viena iš pirmųjų yra nustatyti klausos sunkumą, nes išorinės ir vidinės ausies pažeidimai pastebimi beveik kiekvienu atveju ir visų pirma atkreipia dėmesį. Ankstyvojo klausymo tyrimai yra susiję su poreikiu užkirsti kelią vaiko atsilikimui psichoaktyviosiose kalbose. Jau ankstyvas vaikas diagnozuotas miego metu. Taikomi šie metodai: impedansometrija, audinio sukelto potencialo registracija (elektrocheliografija, otoakustinė emisija), kompiuterinė audiometrija.

Vyresnio amžiaus vaikai testuojami žaidimo forma naudojant kalbos audiometriją. Instrumentinė ir subjektyvi klausos diagnostika yra nurodyta kas šešis mėnesius septynerius metus.

Pirmenybė turėtų būti konsultuojamasi su veido ir žandikaulių chirurgas, Oftalmologijos, ortodontas, ortopedo, otolaryngologist, diagnozuoti maksimalius galimus apsigimimus. Prireikus, priklausomai nuo atskleistos patologijos, skiriami instrumentinių diagnostikos ir testavimo specialistai. Paprastai nustatoma elektrokardiografija, rentgenografija, ultragarsinis vidaus organų tyrimas.

Vaikui, pasibaigus trejų metų amžiui, priskiriamas laikinų zonų kompiuterinis nuskaitymas.

Vaikams, kuriems diagnozuojama ši diagnozė, reikia daugelio specialistų patarimų, priklausomai nuo malformacijų: surdologo, logopedo-defektologo, kardiologo, nefrologo, neurologo ir kt.

[24], [25]

Diferencialinė diagnostika

Diferencinė diagnostika su kitais įgimtais kaukolės ir veido anomalijų, tokių kaip dysostosis - apatinio žandikaulio-veido, pusės veido, akrofatsialny, kitų pusės veido microsomia sindromų - Kaufman ir Roto-veido, piršto, Chardjui asociacija.

Gydymas goldenhar sindromo

Daugelio specialistų daugiapakopis gydymas sukelia kaukolės ir stuburo, taip pat kitų organų ir sistemų įvairovę pacientams, kuriems yra ši įgimta patologija. Su lengvais žalos laipsniais vaikas stebimas iki trejų metų, o po to prasideda chirurginis gydymas.

Esant sunkiems gimdymo defektams, pirmiausia reikia taikyti chirurginį gydymą (kūdikystėje arba iki dvejų metų). Po to atliekamas simptominis kompleksinis gydymas. Goldenhar sindromas be daugiapakopės operacijos negali būti išgydomas. Chirurginių operacijų skaičius ir apimtis priklauso nuo patologijų sunkumo. Tokie pacientai dažniausiai atlieka suspaudimo-atitraukimo osteosintezę; endoprostizija temporomandibulinio sąnario, apatinės ir viršutinės žandikaulio; nosies osteotomija, apatiniai ir viršutiniai žandikauliai, ištaisyti jų vystymosi defektus ir patologinį įkandimą; plastikinė chirurgija (genofluzija, rinoplasty). Siekiant užkirsti kelią uždegiminėms komplikacijoms ir paspartinti reabilitacijos procesą, skiriamas antibiotikų terapija ir vitaminų terapija. Žiurkių ir žandikaulių chirurginėse operacijose paprastai nustatomi osteotropiniai antibiotikai: penicilinai, linkomicinas, eritromicinas.

Penicilinai yra natūralūs junginiai, sintetiniai įvairių formų penicilino pelėsiais ir pusiau sintetiniais, pagaminti iš 6-aminopenicilano rūgšties, išskirtos iš natūralių junginių. Jų antibakterinis gebėjimas yra pagrįstas bacilų ląstelių membranos pažeidimu. Jie yra mažai toksiški, turi daug dozių, tačiau didžiąją dalį vaistų alergijos sukelia būtent penicilinų serijos antibiotikai.

Linkomicino - pasirinkimas antibiotikas atveju alergija penicilinui, gali būti skiriamas vaikams su mėnesių amžiaus, terapinė dozė narkotikų turėti bakteriostatiniu poveikį, didesnis - baktericidinis, naudojamas pašalinti kaulų infekcija, sąnarių ir minkštųjų audinių. Prieštarauja sunkiems inkstų ir kepenų funkcijos sutrikimams. Gali sukelti alergiją.

Eritromicinas - priklauso makrolidų anabakterinių medžiagų grupei, turi plačią spektrą baktericidinio poveikio, jis gali būti naudojamas oftalmologijoje. Vaikai skiriami nuo metų. Vienas iš šio vaisto šalutinio poveikio, taip pat atsakas į perdozavimą yra klausos praradimas, tačiau jis laikomas grįžtamuoju. Todėl vaistas gali būti skiriamas netoleruojant ankstesnių dviejų, ypač todėl, kad gydymas antibiotikais skiriamas trumpam laikui. Jo tikslas yra pasiekti didžiausią terapinį vaisto tankį audiniuose operacijos metu. Prevencinis gydymas pradedamas likus 1-2 valandoms iki operacijos ir po dviejų ar trijų dienų nutraukiamas.

Priklausomai nuo skausmo, yra skiriami analgetikai. Maži vaikai yra paskirti vaiko Nurofen, kuris turi greitį, taip pat suteikia karščiavimą ir priešuždegiminį poveikį bei pakankamai ilgalaikį poveikį (iki aštuonių valandų). Didžiausia dozė neviršija 30 mg vaiko svorio kilogramui kiekvieną dieną.

Reabilitacijos laikotarpiu vaikui turėtų būti suteikta tinkama mityba ir vitaminai. Išrašomi polivitaminų kompleksai, įskaitant askorbo rūgštį, retinolą, tokoferolą, D ir B grupės vitaminus.

, Siekiant išvengti pooperacinių infekcijos ir rezorbcijos edema ir infiltratų naudojamas fizioterapijos gydymo su ultravioletinių spindulių, ultragarso ir elektromagnetinių bangų, ir - lazeriu ir magnetinio terapijos, ir jų derinio, pertekliniam prisotinimo deguonimi.

Ortodontinis gydymas apima asimetriško žandikaulio vystymosi prevenciją, nenormalios okliuzijos ištaisymą, operacijų metu priešoperacinį dantų ir veido raumenų paruošimą. Ortodonto gydymas skirstomas į etapus, atitinkančius trijų rūšių įkandimus:

• pieno produktai - svarbiausias gydymo etapas, nes pirmasis; vaikas ir jo tėvai supažindinami su patologija, komplikacijų tikimybe ir gėrybių priežiūros taisyklėmis, viršutinių galūnių defektų ištaisymo aparatu, yra įprotis prie būtinų procedūrų:
• keičiamas - šiame etape pagrindinė užduotis - ištaisyti įkandimą, užkirsti kelią ir ištaisyti žandikaulių formas;
• nuolatinis - šiuo etapu tęsiamos inicijuojamos priemonės, keičiami įtaisai pakeičiami kronšteino sistemomis, įvairiais fiksatoriais, priklausomai nuo poreikio.

Išsaugojimo priemonės, kurios baigia gydymą, atliekamos siekiant sustiprinti pasiektą ir baigti 18 metų, kai organizmas yra beveik suformuotas. Visą šį laiką iki pilnametystės vaikas yra kontroliuojamas gydytojų, priklausomai nuo ligos sunkumo, jam yra skiriami vaistai, vitaminai ir prireikus įvairios procedūros. Į gydymo kompleksą paprastai įeina gydomoji gimnastika, dirbama su fakultetu ir psichologu.

Alternatyvi medicina

Goldenharo sindromo kaukolės ir stuburo struktūrų vystymosi defektai rodo chirurginę intervenciją, tačiau alternatyvus gydymas gali būti papildoma geroji pagalba reabilitacijos laikotarpiu. Aš tik norėčiau jums priminti, kad galimybė naudoti alternatyvų metodą pirmiausia turi būti aptariama su gydomuoju gydytoju.

Terapiniai pratimai korekcijai

Šios pratybos turėtų būti atliekamos per dieną bent du kartus, kiekviena iš jų turi būti kartojama ne mažiau kaip šešis kartus:

• atidarykite burną kaip galima platesnę, suskaičiuokite iki dešimties šioje pozicijoje ir uždarykite ją staigiai;
• pradinė padėtis: paliesdami liežuvio galiuką į dangų, kad jį pašalintumėte, neatsimenate iš dangaus, kaip įmanoma giliau, dabar kiek kartų kiek įmanoma daugiau, kad atidarytumėte burną ir uždarytumėte ją;
• atsisėsti, įdėti savo alkūnes ant stalo, sandariai sulankstyti pailsėti smakro horizontaliai vienas kito delno - kelis kartus atidaryti ir uždaryti burną (apatinis žandikaulis vis dar turėtų būti ant delnų).

Taip pat naudinga reguliariai kramtyti kiaules į kietą maistą.

Dermoidiniai cistos, būdingos Goldenchar sindromui, gydomi tik chirurginiu būdu.

Tačiau yra alternatyvių būdų, kaip atsikratyti cistų. Rekomenduojama valyti akių žolelių nuoviras, pavyzdžiui, darant iš rugiagėlių, gysločių lapų ir kmynų sėklų gėlių nuoviras, kasti tris lašus į kiekvieną akį bent penkis kartus per dieną.

Galite skalauti akis su arbatos užkandžiu arba ramunėlių gėliu nuovi: stikline verdančio vandens - trys šaukštai gėlių.

Kitas gana saugus ir vitaminų receptas: sumaišyti 1: 1 medaus ir sultys iš uogų viburnum. Pirmą savaitę perėmimo vieną gramui mišinio ant tuščio skrandžio ryte (į šaukštelis be viršaus - aštuoni gramų medaus), antrą savaitę - padidinti dozę per pusę, per trečiąjį - padvigubėjo ketvirtasis - kai dozė yra nuo 10 g medaus. Tada paimkite pertraukėlę ir pakartokite procedūrą atvirkštine tvarka, pradedant nuo 10 g.

Kurstydami taip pat taikykite žolių gydymą:

• du arbatinius šaukštelius ajerų šaknų užpilkite verdančiu vandeniu kurį 600ml tūrio, 2-3 valandas, gerti tris šaukštus prieš tris maitinimą per mėnesį, gali būti kartojamas po dviejų savaičių;
• ½ puodelio anizo sėklų, kad užpiltų aliejaus iš klubų, paliktų tamsioje vėsioje vietoje tris savaites; tada įtempti ir kasti mėnesį, galite pakartoti po dviejų savaičių;
• paragauti ir gerti be apribojimų arbatos iš rožių žiedlapių, tonizuoja kraujagyslių sienas ir stimuliuoja kraujo mikrocirkuliaciją ausyse.

Homeopatija negali pakeisti chirurgija reikalinga keliais vystymosi defektų būdingas Goldenarha sindromas, tačiau homeopatiniai vaistai gali prisidėti prie greito atsigavimo po operacijos (Arsenicum albumas, Stafizagriya). Individualūs nukrypimai nuo normos, kaip antai klausos praradimą (Asterias Rubens), Žvairumas (Tanatsetum), navikai ant galvos, akių vokų (Crocus sativus, Grafites, Thuja), taip pat bendra paciento būklė pat gali būti sorrektirovany, ypač po konsultacijų su Homeopato.

[26], [27],

Prevencija

Konkrečios priemonės šiai įgimtai ligai išvengti. Nepaisant to, sėkminga motinos ginekologinė istorija, sveikų abiejų tėvų gyvenimo būdas ir atsakingas požiūris į gimdymą žymiai padidina sveikų vaikų gimimo tikimybę.

Jei įtariama, kad patologija yra 20-24 nėštumo savaičių, embriono veido ultragarsinis tyrimas atliekamas trijose dimensijose: priekinėje, horizontalioje ir sagittalinėje. Šis tyrimo metodas suteikia 100% efektyvumo. Yra ir kitų prenatalinės diagnostikos metodų (fetoskopija, analizė), leidžiančių šeimai nuspręsti, kad tikslinga pratęsti nėštumą.

[28]

Prognozė

Esant visapusiškam patikrinimui ir laiku aptikus visas anomalijas (pageidautina kūdikiams), atsakingas vaiko tėvų požiūris ir ilgalaikis bei sudėtingas gydymas, daugeliu atvejų šios patologijos prognozė yra palanki. Maždaug 75% sudėtingo gydymo ir reabilitacijos vaikų, turinčių įgimtus kaukolės ir veido defektus, yra efektyvus. Kai kuriais atvejais, gydymas laiku ir plastine chirurgija lemia išorinių ligos požymių nebuvimą. Vaikai mokosi bendrojo lavinimo mokyklose, universitetuose, kai jie auga, jie dirba.

Į klausimą: kiek žmonių gyvena su Goldenhar sindromu? Galite atsakyti į tai: gyvenimo ir sveikatos prognozė iš esmės priklauso nuo kitų gyvybiškai svarbių organų ir sistemų trūkumų.

[29], [30]