Goldenharo sindromas

Akies ir ausies stuburo displazija, kaip dar vadinama ši gana reta įgimta patologija, dažniausiai pažeidžia vienos veido pusės organų vystymąsi: akis, ausis, nosį, minkštąjį gomurį, lūpas, žandikaulį. Tai atskiras veido mikrosomijos tipas, kai dėl intrauterininio skeleto, neuromuskulinių ir kitų minkštųjų audinių komponentų (pirmojo ir antrojo žiauninių plyšių darinių) neišsivystymo vienos veido pusės išoriniai organai yra pastebimai mažesni. Labai retai ši patologija yra dvišalė.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologija

Medicininė statistika rodo, kad okuloaurikulo-stuburo spektro ligos kaukolės ir veido zonos intrauterininių anomalijų struktūroje seka po tokių patologijų kaip lūpos ir gomurio nesuaugimas, tiek kartu, tiek atskirai. Užsienio medicininėje literatūroje minimo Goldenharo sindromo dažnis yra vienas vaikas iš 3,5–7 tūkstančių gyvų gimimų. Šis sindromas diagnozuojamas vienam iš tūkstančio kurčiųjų naujagimių. Maždaug 70 % atvejų pažeidimai yra vienpusiai, su abipusiais defektais jie ryškesni vienoje pusėje, o tarp jų vyrauja dešinė pusė, kurios dažnis yra 3:2. Pasiskirstymas pagal lytį – trims berniukams tenka dvi mergaitės.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Priežastys Goldenharo sindromas

Amerikiečių gydytojo M. Goldenharo šeštojo dešimtmečio pradžioje aprašytas akių, ausų ir stuburo displazijos derinys buvo įamžintas jo vardu. Ši reta įgimta patologija dar nėra daug ištirta, tačiau daugumos tyrėjų nuomonė sutampa, kad ją etiologiškai lemia genetinis polinkis. Paveldėjimo tipas šiuo metu nėra nustatytas, ligos atvejai yra sporadiški. Yra pranešimų apie autosominį dominantinį šeiminį paveldėjimą. Sergantiems šia liga pacientams yra chromosomų anomalijų. Hipotetiškai rizikos veiksniai, lemiantys vaiko, turinčio akių-ausies-stuburo struktūrų displazinius pažeidimus, gimimą yra kraujomaišos santuoka, motinos abortai iki vaiko gimimo, taip pat egzogeninio ar endogeninio pobūdžio teratogenezė, ypač cukrinis diabetas ar būsimos motinos virškinamasis nutukimas.

Genetinio nešiotojo sergančio vaiko rizika yra 3%, o vaiko su šiuo defektu pasikartojimo tikimybė vienoje šeimoje yra lygi 1%.

[ 9 ]

Pathogenesis

Patogenezė, vėlgi hipotetiškai, pagrįsta kraujavimo galimybe embriono pirmojo ir antrojo žiauninių plyšių srityje, sutampančia su šios srities kraujo tiekimo šaltinio pasikeitimu. Kraujo tiekimas iš mieginės arterijos pakeičiamas tiekimu iš išorinės miego arterijos. Šiuo metu ir šioje vietoje įvykęs kraujagyslinis insultas sukelia patologines ląstelių proliferacijos transformacijas ir nenormalų kaulų-raumenų, nervų ir kitų minkštųjų audinių elementų formavimąsi iš pirmojo ir antrojo žiauninių plyšių darinių.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Simptomai Goldenharo sindromas

Pirmieji veido mikrosomijos požymiai daugiausia nustatomi vizualiai, apžiūrint naujagimį. Tipiniai simptomai yra tam tikra veido asimetrija, nenormalus akiduobės dydis ir padėtis, ausų deformacija specifinių ausies „iškilimų“ pavidalu, o kitų išorinės ausies pokyčių gali nebūti, apatinio žandikaulio neišsivystymas.

Vaikui augant, simptomai tampa ryškesni. Goldenhar fenotipui būdingi ausies (mikrotijos), akių, nosies, minkštojo gomurio, lūpų ir žandikaulio vystymosi sutrikimai. Vienas iš tipiškų simptomų yra choristomų (epibulinių dermoidų) buvimas akies obuolio paviršiuje. Tai navikiniai dariniai, kuriuose yra audinių, kurie nėra tipiški jų lokalizacijai (plaukų folikulai, riebalinės ir prakaito liaukos, fibrozinis riebalinis audinys). Šis simptomas būdingas 70 % Goldenhar sindromo atvejų. Oftalmologinės anomalijos gali būti (25 % ar daugiau atvejų) lipodermoidai išorinėje akies obuolio junginėje, viršutinio voko kolumbai, akies judinamųjų raumenų defektai ir akies forma su nusvirusiais išoriniais akių obuolių kampais. Retai (ne daugiau kaip 5 % atvejų) stebimas mažas akies ragenos skersmuo, kiaurinis defektas arba rainelės nebuvimas, viršutinio voko nusvirusi padėtis, akies obuolio neišsivystymas ir mažas jo dydis, žvairumas ir katarakta.

Dažniausiai pasitaiko ausų vystymosi anomalijos. Jos deformuotos ir pastebimai mažesnės nei įprastai (maždaug 80 % pacientų), pusei sindromą turinčių pacientų yra nenormali vieta, o išorinio klausos kanalo gali nebūti (40 % pacientų). 55 % pacientų turėjo vidurinės ausies vystymosi defektų ir klausos praradimą.

Labai būdingas Goldenarch sindromo (85 %) požymis yra apatinio žandikaulio ataugų neišsivystymas, veido raumenys, viršutinis ir apatinis žandikauliai taip pat gana dažnai būna asimetriški ir neišsivystę. Apžiūrint burnos ertmę, stebimas aukštai išlenktas gomurys, kartais su nesuaugusiu gomuriu, atviru sąkandžiu, per plačiu burnos plyšiu, nesuaugusiu liežuviu ir papildomu frenulu.

Šiek tiek mažiau nei pusei atvejų buvo būdingas slankstelių neišsivystymas, dažniausiai kaklo srityje – pleišto formos, sulieti, hemivertebralai, skoliozė, trečdaliui – spina bifida, šonkaulių malformacijos, penktadaliui – šleivapėdystė.

Mažiau nei trečdaliu Goldenharo sindromo atvejų buvo susiję širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai (skilvelių pertvaros defektas, atviras arterinis latakas, Fallot tetralogija, aortos susiaurėjimas ar visiškas užsikimšimas). Įvairaus laipsnio protinis atsilikimas pastebėtas dešimtadaliui pacientų, sergančių šiuo sindromu.

Yra kelios klasifikacijos, atspindinčios ligos stadijas, tiksliau, jos sunkumo laipsnį. Išsamiausia yra OMENS. Ji išskiria tris kiekvieno hemifacialinės mikrosomijos malformacijų objekto pažeidimo sunkumo etapus: akių (orbitos), apatinio žandikaulio (mandibulos), ausies (auss), veido nervo (veido nervo) ir skeleto kaulų (skeleto). Kadangi defektų yra daug ir kiekviena struktūra paprastai pažeidžiama skirtingu laipsniu, tai atrodo maždaug taip: O2M3E3N2S1*. Žvaigždute pažymėta, kad yra papildomų ne kraniofaicinių objektų defektų.

SAT klasifikacija daugiausia dėmesio skiria trims pagrindiniams objektams: skeletui, ausiai ir minkštiesiems audiniams. Pagal šią klasifikaciją skeleto malformacijos skirstomos į penkias stadijas (nuo S1 iki S5), ausies struktūros sutrikimai – į keturias (nuo AO iki A3); minkštųjų audinių defektai – į tris (nuo T1 iki T3). Taigi, lengviausia ligos stadija yra S1A0T1, sunkios malformacijos – S5A3T3. SAT sistema yra prastesnė už ankstesnę, nes nėra svarbių pažeidimų, kurie joje neatsispindi.

Kai kurie autoriai hemifacialinės mikrosomijos tipus skiria pagal fenotipą, susijusį su pažeidimo objektais. Šioje klasifikacijoje Goldenharo tipas išskiriamas kaip atskiras tipas su specifiniais vystymosi defektais.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Komplikacijos ir pasekmės

Šios įgimtos patologijos pasekmės ir komplikacijos tiesiogiai priklauso nuo apsigimimų sunkumo, kai kurie iš jų yra nesuderinami su gyvenimu, o kiti, pavyzdžiui, netaisyklingas sąkandis, gali sukelti daug nepatogumų. Daug kas priklauso nuo savalaikio gydymo. Jei prarandama laiko, vaikui, sergančiam šia patologija, išsivysto veido kaulų hipoplazija, kuri progresuoja ir tampa vis labiau pastebima. Jam tampa sunku ryti ir kramtyti. Taip pat progresuoja regėjimo ir klausos patologijos. Visų pablogėjimų rezultatas bus rimti fiziniai nepatogumai ir psichologinis diskomfortas, kuris paveiks vaiko ir jo tėvų gyvenimo kokybę.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Diagnostika Goldenharo sindromas

Paprastai preliminari šios įgimtos anomalijos diagnozė nustatoma naujagimiui, kai nustatoma veido asimetrija kartu su kitais specifiniais regos simptomais.

Siekiant patikslinti šios ligos diagnozę, naudojamos įvairios diagnostinės procedūros. Viena pirmųjų – nustatyti klausos aštrumą, nes išorinės ir vidinės ausies pažeidimai pasitaiko beveik kiekvienu atveju ir yra pirmieji, kurie patraukia dėmesį. Ankstyvas klausos tyrimas atliekamas siekiant užkirsti kelią vaiko atsilikimui psichoverbalinėje raidoje. Ankstyvame amžiuje vaikas diagnozuojamas miego metu. Naudojami šie metodai: impedansometrija, klausos sukeltų potencialų registravimas (elektrokochleografija, otoakustinė emisija), kompiuterinė audiometrija.

Vyresniems vaikams klausos aparatai žaismingai testuojami naudojant kalbos audiometriją. Instrumentinę ir subjektyvią klausos diagnostiką rekomenduojama atlikti kas šešis mėnesius septynerius metus.

Pirminės konsultacijos turėtų būti su veido ir žandikaulių chirurgu, oftalmologu, ortodontu, ortopedu, otolaringologu, siekiant diagnozuoti kuo didesnius vystymosi defektus. Instrumentinę diagnostiką ir tyrimus specialistai skiria pagal poreikį, atsižvelgdami į nustatytas patologijas. Paprastai skiriama elektrokardiografija, rentgenograma ir vidaus organų ultragarsinis tyrimas.

Sulaukus trejų metų, vaikui skiriama laikinųjų zonų kompiuterinė tomografija.

Vaikams, kuriems diagnozuota ši diagnozė, reikalingos konsultacijos su daugeliu specialistų, priklausomai nuo raidos defektų buvimo: audiologu, logopedu-defektologu, kardiologu, nefrologu, neurologu ir kitais.

[ 24 ], [ 25 ]

Diferencialinė diagnostika

Diferencinė diagnostika atliekama su kitais įgimtais kraniofacialiniais defektais, tokiais kaip: disostozės - mandibulinė-veido, hemifacialinė, akrofacialinė, kitų tipų hemifacialinė mikrosomija, Kaufmano ir orofacialiniai-pirštiniai sindromai, Charge'o asociacija.

Gydymas Goldenharo sindromas

Dėl kaukolės ir stuburo, taip pat kitų organų ir sistemų malformacijų įvairovės pacientams, sergantiems šia įgimta patologija, daugelis specialistų taiko daugiapakopį gydymą. Lengvais atvejais vaikas stebimas iki trejų metų, o tada pradedamas chirurginis gydymas.

Esant sunkioms įgimtoms deformacijoms, pirmiausia taikomas chirurginis gydymas (kūdikystėje arba iki dvejų metų amžiaus). Po to atliekamas simptominis kompleksinis gydymas. Goldenharo sindromo neįmanoma išgydyti be daugiapakopės chirurginės intervencijos. Chirurginių operacijų skaičius ir apimtis priklauso nuo patologijų sunkumo. Tokiems pacientams paprastai atliekama kompresinė-distrakcijos osteosintezė; smilkininio apatinio žandikaulio sąnario, apatinio ir viršutinio žandikaulio endoprotezavimas; nosies, apatinio ir viršutinio žandikaulių osteotomija, koreguojant jų vystymosi defektus ir patologinį sąkandį; plastinė chirurgija (genioplastika, rinoplastika). Siekiant išvengti uždegiminių komplikacijų ir paspartinti reabilitacijos procesą, skiriamas antibiotikų ir vitaminų gydymas. Veido ir žandikaulių chirurginėms manipuliacijoms paprastai skiriami osteotropiniai antibiotikai: penicilinai, linkomicinas, eritromicinas.

Penicilinai yra natūralūs junginiai, sintetinami įvairių peniciliną gaminančių pelėsių grybų ir pusiau sintetiniai, kurių pagrindą sudaro iš natūralių junginių išskirta 6-aminopenicilano rūgštis. Jų antibakterinis poveikis pagrįstas bacilų ląstelių membranų ardymu. Jie yra mažai toksiški, turi platų dozių diapazoną, tačiau dauguma vaistų alergijų sukelia penicilinų grupės antibiotikai.

Linkomicinas yra pasirinktas antibiotikas nuo alergijos penicilinui, gali būti skiriamas vaikams nuo vieno mėnesio amžiaus, terapinės vaisto dozės turi bakteriostatinį poveikį, didesnės dozės – baktericidinį, vartojamos kaulų, sąnarių ir minkštųjų audinių infekcijoms pašalinti. Kontraindikuotinas esant sunkiam inkstų ir kepenų funkcijos sutrikimui. Gali sukelti alergiją.

Eritromicinas – priklauso makrolidų grupės antibakteriniams vaistams, pasižymi plačiu baktericidinio poveikio spektru, gali būti naudojamas oftalmologijoje. Jis skiriamas vaikams nuo vienerių metų. Vienas iš šio vaisto šalutinių poveikių, taip pat reakcija į perdozavimą, yra klausos praradimas, tačiau jis laikomas grįžtamu. Todėl vaistą galima skirti, jei du ankstesni vaistai netoleruoja, ypač todėl, kad profilaktinė antibiotikų terapija skiriama trumpą laiką. Jos tikslas – pasiekti didžiausią terapinį vaisto tankį audiniuose iki operacijos. Profilaktinis gydymas pradedamas valandą ar dvi prieš operaciją ir nutraukiamas po dviejų ar trijų dienų.

Priklausomai nuo skausmo buvimo, skiriami analgetikai. Mažiems pacientams skiriamas vaikų Nurofenas, kuris veikia greitai, taip pat turi karščiavimą mažinantį ir priešuždegiminį poveikį bei gana ilgą veikimą (iki aštuonių valandų). Didžiausia dozė neturi viršyti 30 mg vienam vaiko svorio kilogramui per parą.

Reabilitacijos laikotarpiu būtina užtikrinti tinkamą vaiko mitybą ir vitaminus. Skiriami multivitaminų kompleksai, įskaitant askorbo rūgštį, retinolį, tokoferolį, D ir B grupės vitaminus.

Siekiant išvengti infekcijos ir pašalinti pooperacinę edemą bei infiltratus, taikomas fizioterapinis gydymas ultravioletiniais spinduliais, ultragarsu ir elektromagnetinėmis bangomis, taip pat lazerio ir magnetoterapija bei jų derinys ir hiperbarinė oksigenacija.

Ortodontinis gydymas apima asimetrinio žandikaulio vystymosi prevenciją, netaisyklingo sąkandžio korekciją, dantų ir veido raumenų paruošimą operacijoms. Gydymas pas ortodontą skirstomas į etapus, atitinkančius tris sąkandžio tipus:

• pienas – svarbiausias gydymo etapas, nuo pat pradžių; vaikas ir jo tėvai supažindinami su patologija, komplikacijų tikimybe ir burnos priežiūros taisyklėmis, žandikaulio defektų korekcijos prietaisais ir priprantama prie būtinų procedūrų:
• keičiamas - šiame etape pagrindinė užduotis yra ištaisyti įkandimą, užkirsti kelią ir ištaisyti žandikaulių vystymosi defektus;
• nuolatinis – šiame etape tęsiama pradėta veikla, nuimami įtaisai keičiami breketais, įvairiais fiksatoriais, atsižvelgiant į poreikį.

Gydymo užbaigimo priemonės atliekamos siekiant įtvirtinti pasiektus rezultatus ir baigiamos sulaukus 18 metų, kai organizmas beveik visiškai susiformavęs. Visą šį laiką, iki pilnametystės, vaikas yra prižiūrimas gydytojų, priklausomai nuo ligos sunkumo, pagal poreikį skiriami vaistai, vitaminai ir įvairios procedūros. Gydymo kompleksas paprastai apima gydomąją mankštą ir darbą su kurčiųjų mokytoju bei psichologu.

Alternatyvioji medicina

Goldenharo sindromo kaukolės ir slankstelių struktūrų vystymosi defektai rodo chirurginę intervenciją, tačiau liaudiškas gydymas gali tapti papildoma gera pagalba reabilitacijos laikotarpiu. Norėčiau tik priminti, kad liaudiško metodo taikymo galimybė pirmiausia turi būti aptarta su gydytoju.

Terapiniai pratimai sąkandžio korekcijai

Šie pratimai turėtų būti atliekami bent du kartus per dieną, kiekvieną iš jų kartojant bent šešis kartus:

• kuo plačiau atverkite burną, šioje pozicijoje suskaičiuokite iki dešimties ir staigiai uždarykite;
• pradinė padėtis: palieskite liežuvio galiuką prie gomurio, perkelkite jį, nepakeldami jo nuo gomurio, kuo toliau atgal - dabar kelis kartus kuo plačiau atverkite ir uždarykite burną;
• Atsisėskite, padėkite alkūnes ant stalo, tvirtai atsiremkite į smakrą ant delnų, horizontaliai sulankstytų vienas ant kito – kelis kartus atidarykite ir uždarykite burną (apatinis žandikaulis turi būti nejudrus ant delnų).

Taip pat naudinga reguliariai ir kruopščiai kramtyti kietą maistą, mankštinant žandikaulius.

Dermoidinės cistos, būdingos Goldenarch sindromui, gydomos tik chirurginiu būdu.

Tačiau yra ir liaudiškų cistų atsikratymo metodų. Rekomenduojama akis valyti vaistinių žolelių nuovirais: pavyzdžiui, pasigaminti rugiagėlių žiedų, gysločių lapų ir kmynų sėklų nuovirą ir įlašinti po tris lašus į kiekvieną akį bent penkis kartus per dieną.

Akis galite plauti arbatžolėmis arba ramunėlių žiedų nuoviru: trys šaukštai žiedų užpilami stikline verdančio vandens.

Dar vienas visiškai saugus ir vitaminų gausus receptas: sumaišykite medų ir viburnum uogų sultis santykiu 1:1. Pirmą savaitę ryte ant tuščio skrandžio gerkite vieną gramą mišinio (viename lygiame arbatiniame šaukštelyje yra aštuoni gramai medaus), antrą savaitę dozę padvigubinkite, trečią – vėl padvigubinkite, o ketvirtą – 10 g medaus. Tada padarykite pertrauką ir pakartokite vartojimą atvirkštine tvarka, pradėdami nuo 10 g.

Žolelių gydymas taip pat naudojamas klausos praradimui:

• užpilkite 600 ml verdančio vandens ant dviejų arbatinių šaukštelių altoriaus šaknų, palikite 2–3 valandoms, gerkite po tris šaukštus prieš tris valgymus mėnesį, galima kartoti po dviejų savaičių;
• Į viršų įpilkite ½ puodelio anyžių sėklų ir užpilkite erškėtuogių aliejumi, palikite vėsioje, tamsioje vietoje tris savaites; tada nukoškite ir užkaskite mėnesiui, galite pakartoti po dviejų savaičių;
• Užplikykite ir gerkite rožių žiedlapių arbatą be apribojimų, ji tonizuoja kraujagyslių sieneles ir stimuliuoja kraujo mikrocirkuliaciją ausyse.

Homeopatija negali pakeisti chirurginių intervencijų, reikalingų esant daugybiniams apsigimimams, būdingiems Goldenarch sindromui, tačiau homeopatiniai preparatai gali padėti greičiau atsigauti po operacijos (Arsenicum album, Staphysagria). Individualūs nukrypimai nuo normos, tokie kaip klausos praradimas (Asterias rubens), žvairumas (Tanacetum), navikai ant galvos, vokų (Crocus sativus, Graphites, Thuja), taip pat bendra paciento būklė gali būti koreguojama, ypač pasikonsultavus su homeopatu.

[ 26 ], [ 27 ]

Prevencija

Nėra specialių priemonių šiai įgimtai ligai išvengti. Tačiau palanki motinos ginekologinė istorija, sveikas abiejų tėvų gyvenimo būdas ir atsakingas požiūris į dauginimąsi žymiai padidina tikimybę susilaukti sveikų vaikų.

Jei įtariama galima patologija, 20–24 nėštumo savaitę atliekamas embriono veido ultragarsinis tyrimas trimis matmenimis: frontaliniu, horizontaliuoju ir sagitaliniu. Šis tyrimo metodas duoda 100 % efektyvumą. Taip pat yra ir kitų prenatalinės diagnostikos metodų (fetoskopija, tyrimai), leidžiančių šeimai padaryti išvadą apie nėštumo pratęsimo tikslingumą.

[ 28 ]

Prognozė

Išsamiai ištyrus ir laiku nustačius visas anomalijas (pageidautina kūdikystėje), atsakingai žiūrint į vaiko tėvus ir taikant ilgalaikį bei kompleksinį gydymą, šios patologijos prognozė daugeliu atvejų yra palanki. Maždaug 75 % atvejų kompleksinis vaikų, turinčių įgimtų kaukolės ir veido defektų, gydymas ir reabilitacija yra efektyvi. Kai kuriais atvejais laiku pradėtas gydymas ir plastinė chirurgija lemia išorinių ligos požymių nebuvimą. Vaikai mokosi bendrojo lavinimo mokyklose, universitetuose, dirba kaip suaugę.

Į klausimą: kiek laiko žmonės gyvena su Goldenharo sindromu? Atsakymas yra toks: gyvenimo ir sveikatos prognozė iš esmės priklauso nuo kitų gyvybiškai svarbių organų ir sistemų kombinuotų defektų buvimo.

[ 29 ], [ 30 ]