Hipelio-Lindau liga: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Tinklainės ir smegenų angiomatozė yra sindromas, vadinamas Hippel-Lindau liga. Liga paveldima autosominio dominavimo tipo. Genijus, atsakingas už sindromo atsiradimą, yra lokalizuotas trumpoje chromosomos 3 dalyje (3p25-p26). Pagrindiniai ligos požymiai yra tinklainės angiomatozė, smegenų hemangioblastoma, smegenys ir nugaros smegenys, taip pat inkstų karcinomos ir feochromocitomos.

Šio sutrikimo charakteristika yra klinikinių simptomų įvairovė. Vienas pacientas retai nustato visus patologinius ligos požymius.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],

Hipelio-Lindau ligos simptomai

Neurologinis

Centrinės nervų sistemos pažeidimai beveik visada lokalizuojami žemiau smegenėlių atsiradimo. Labiausiai paplitusi smegenėlių hemangioblastoma, pasireiškianti maždaug 20% dažniu. Panašios pakitimai atsiranda smegenyse ir nugaros smegenyse, tačiau rečiau. Gali būti syringobulbia ir syringomyelia.

Vidaus organų pažeidimai

Inkstai dalyvauja patologiniame procese, kai formuojasi karcinomos ar hemangioblastomos iš parenhiminių ląstelių. Retais atvejais yra kasos hemangioma. Pheochromocitomas stebimas maždaug 10% pacientų. Paragangliomos epididimas nėra būdingas Hippel-Lindau sindromui.

Oftalmologinės apraiškos

Pastebima apie 2/3 visų ligos atvejų, tinklainės angiomatozės, paprastai lokalizuotos vidurinėje pakraštyje. Apibūdinami penki šios žalos plėtros etapai.

• 1 pakopa: ikiklinika; pradiniai kapiliarų kaupikliai, jų nereikšmingas išplitimas pagal diabetinių mikroanurizmų tipą.
• 2 pakopa. Klasikinė; tipiškų tinklainės angiomų formavimas.
• 3 etapas; eksudatinis; sukelia padidėjęs angiomatinių mazgų kraujagyslių sienelių pralaidumas.
• 4 etapas. Retinitas išsiskyrimas iš eksudatyvios ar traukiamosios prigimties.
• 5 etapas. Terminalo etapas; tinklainės atsiskyrimas, uveitas, glaukoma, akies obuolio ftizija. Gydymas, prasidėjęs ankstyvose ligos stadijose, yra susijęs su mažesne komplikacijų rizika. Krioterapija, lazeris ir radioterapija, taip pat chirurginė rezekcija.

Būtina ištirti Hyppel-Lindau sindromą sergančius pacientus, kurie apima šiuos tyrimus:

1. metinis patikrinimas gavus duomenis;
2. oftalmologinis tyrimas kas 6-12 mėnesių nuo 6 metų amžiaus;
3. bent vienos šlapimo tyrimo dėl feochromocitomos buvimo ir pakartotinio tyrimo su padidėjusiu ar nestabiliu kraujospūdžiu;
4. dvišalės selektyvios inkstų angiografijos po 15-20 metų pacientų, pasikartojančios procedūros kas 1-5 metus;
5. Galinės galūninės nosies MRT;
6. Kasos ir inkstų kompiuterinė tomografija pasiekus 15-20 metų pacientus, kas 1-5 metus pasikartoja arba nenumatyta, jei pasireiškia reikiami simptomai. Patartina ekranuoti vaikus nuo nukentėjusių tėvų ir / ar kitų artimų giminaičių, turinčių didelę ligos riziką. Tyrimas atliekamas šiose srityse:
   • Egzaminas su gautų duomenų registravimu po to, kai vaikas sulaukia 10 metų amžiaus;
   • metinis oftalmologinis tyrimas nuo 6 metų amžiaus arba kai yra įtartinų simptomų;
   • bent kartą ištyrus šlapimo tyrimą dėl feochromocitomos buvimo ir kartotinio tyrimo su padidėjusiu ar nestabiliu kraujo spaudimu;
   • MRT galūnių kaukolės posūkis, kasos ir inkstų CT, pasibaigus 20 metų amžiaus;
   • kasos ir inkstų echografija po 15-20 metų amžiaus;
   • jei įmanoma, šeimos istorijos tyrimas, siekiant nustatyti, kuris šeimos narys yra vežėjas, atsakingas už geno sindromo atsiradimą.