Hippel-Lindau liga (Hippel-Lindau): priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Tinklainės ir smegenėlių angiomatozė sudaro sindromą, vadinamą von Hippelio-Lindau liga. Liga paveldima autosominiu dominantiniu būdu. Už sindromą atsakingas genas yra 3 chromosomos trumpojoje rankoje (3p25-p26). Pagrindiniai ligos požymiai yra tinklainės angiomatozė, smegenėlių, galvos ir nugaros smegenų hemangioblastomos, taip pat inkstų karcinomos ir feochromocitomos.

Būdingas šio sutrikimo bruožas yra klinikinių simptomų įvairovė. Retai kada visi ligos patologiniai požymiai pasireiškia vienam pacientui.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Von Hippel-Lindau ligos simptomai

Neurologinis

Centrinės nervų sistemos pažeidimas beveik visada lokalizuojasi žemiau smegenėlių dryžio (tentorium cerebelli). Dažniausiai pasitaiko smegenėlių hemangioblastoma, kurios dažnis yra apie 20 %. Panašus pažeidimas pasitaiko ir smegenyse, ir nugaros smegenyse, bet rečiau. Gali pasireikšti siringobulbija ir siringomielija.

Vidaus organų pažeidimai

Inkstai dalyvauja patologiniame procese, kai iš parenchiminių ląstelių susidaro karcinomos arba hemangioblastomos. Rečiau pasitaiko kasos hemangioma. Feochromocitomos stebimos maždaug 10% pacientų. Epididiminė paraganglioma nėra būdinga von Hippel-Lindau sindromui.

Oftalmologinės apraiškos

Maždaug 2/3 visų ligos atvejų yra susiję su tinklainės angiomatoze, dažniausiai lokalizuota vidurinėje periferijoje. Aprašyti penki šio pažeidimo vystymosi etapai.

• 1 etapas. Ikiklinikinis; pradinės kapiliarų sankaupos, jų nedidelis išsiplėtimas priklausomai nuo diabetinių mikroaneurizmų tipo.
• 2 etapas. Klasikinė forma; tipiškų tinklainės angiomų formavimasis.
• 3 etapas. Eksudacinis; dėl padidėjusio angiomatozinių mazgų kraujagyslių sienelių pralaidumo.
• 4 etapas. Tinklainės atsiskyrimas eksudacinio arba traukos pobūdžio.
• 5 stadija. Terminalinė stadija; tinklainės atšokimas, uveitas, glaukoma, akies obuolio ftizė. Ankstyvosiose ligos stadijose pradėtas gydymas yra susijęs su mažesne komplikacijų rizika. Galima krioterapija, lazerio ir spindulinė terapija, taip pat chirurginė rezekcija.

Būtina atlikti pacientų, sergančių Von Hippel-Lindau sindromu, atranką, įskaitant šiuos tyrimus:

1. metinis patikrinimas su gautų duomenų registracija;
2. oftalmologinis tyrimas kas 6–12 mėnesių, pradedant nuo 6 metų amžiaus;
3. bent vienas šlapimo tyrimas dėl feochromocitomos ir pakartotinis tyrimas, jei kraujospūdis padidėjęs arba nestabilus;
4. dvišalė selektyvi inkstų angiografija, kai pacientui sukanka 15–20 metų, procedūrą kartojant kas 1–5 metus;
5. Užpakalinės kaukolės duobės MRT;
6. Kasos ir inkstų kompiuterinė tomografija, kai pacientui sukanka 15–20 metų, procedūrą kartojant kas 1–5 metus arba neplanuotai, kai atsiranda atitinkami simptomai. Patartina tikrinti vaikus, kurių tėvai serga šiuo sindromu ir (arba) kiti artimi giminaičiai, kuriems yra didelė ligos išsivystymo rizika. Tyrimas atliekamas šiose srityse:
   • tyrimas su duomenų, gautų vaikui sulaukus 10 metų, registracija;
   • kasmetinis oftalmologinis tyrimas, pradedant nuo 6 metų amžiaus arba atsiradus įtartiniems simptomams;
   • bent vienas šlapimo tyrimas dėl feochromocitomos ir pakartotinis tyrimas, jei kraujospūdis padidėjęs arba nestabilus;
   • Užpakalinės kaukolės duobės MRT, kasos ir inkstų KT sulaukus 20 metų amžiaus;
   • kasos ir inkstų ultragarsinis tyrimas po 15-20 metų amžiaus;
   • Jei įmanoma, šeimos anamnezės tyrimas, siekiant nustatyti, kurie šeimos nariai turi už sindromą atsakingą geną.