Ichtiozė

Ichtiozė yra paveldimų odos ligų grupė, kuriai būdingas keratinizacijos sutrikimas.

[1]

Ichtiozės priežastys ir patogenezė

Priežastys ir patogenezė nėra visiškai suprantamos. Daugelis imitozės formų yra genetų, koduojančių įvairias keratino formas, išraiškos mutacijų ar sutrikimų priežastis. Pastebėta, kad lamelinė imtyzė yra transglutaminazės keratinocitų ir proliferacinės hiperkeratozės trūkumas. Su X-susijusiomis ihtiozėmis stebimas sterolio sulfatozės trūkumas.

[2], [3]

Pathomorphology Ichthyosis

Apibūdinamas hiperkeratozė, retinimas arba trūksta granuliuoto, plonėjimo episkrolo sluoksnių. Hiperkeratozė dažnai trunka iki plaukų folikulų burnos, kliniškai pasireiškiančios folikulo keratozės.

Tamsus sluoksnis su mažos atrofijos požymiais susideda iš mažų, atrofinių epitelio ląstelių arba, atvirkščiai, didelių ląstelių, turinčių vekulizacijos reiškinius. Bazinio sluoksnio metu melanino kiekis kartais padidėja. Mitozė yra normali arba sumažėja. Sumažėja plaukų folikulų skaičius, riebalinės liaukos yra atrofinės.

Dermoje padidėja mažų kraujagyslių skaičius, galima aptikti mažus perivaskulinius infiltratus, kuriuos sudaro limfoidinės ląstelės ir audinių bazofilai.

Ichtiozės histogenezė

Retinimo arba nebuvimas defekto dėl grūdėtumo sluoksnio sintezės keratohyalin granulių, kurios dėl elektronų mikroskopu atrodo gerai. Smulkiagrūdis ar kempinė, lokalizuotas trombų pakelių kraštuose. Paplokščias raguotas ląstelių sluoksnis ištirpsta desmosomes įvyksta 25-35 val eilės (paprastai šio proceso eigos 4-8-ojo eilės, kaip vėlavimas pasireiškia morfologiškai suragėjusių ląstelių atmetimo procesą ir gerinti raginio ląstelių sluoksnio lipnumą. Procese remiantis pažeidimus keratinizacijos defektas yra pagrindines baltymų sintezę epidermį - keratohyalin, sutrikimams savo įprastos polimerizacijos, kurios gali atsirasti iš neteisingo aminorūgščių sekos rūgščių polipeptido Kainos, vienos iš jo sudedamųjų dalių arba keičia Quant praradimo ES ŠESD ILPS, taip pat iš specifinių fermentų keratinizanii. Tačiau nuoroda sintezės defektas eleidin pakeisti klijų savybes raguotas svarstyklės vis dar neaišku veiklos pažeidimai. Tai įmanoma, kartu genetinio defekto buvimas.

Ichtiozės simptomai

Atskirkite šias iichtiozės formas: įprastą, su X susijusią, plokštelę ir epidermolitinį.

Ichtiozė yra labiausiai paplitusi ligos forma, paveldėta autosominio dominuojančio tipo.

Kliniškai paprastai pasirodo link pirmaisiais gyvenimo metais, sausai odai pabaigoje keratozė pilaris, pleiskanojimas su šviesos akivaizdoje sandariai pridedamas daugiakampiai plokštelės pavidalo "Žuvies svarstyklės". Uždegiminiai reiškiniai nėra. Mažesniu laipsniu - ekstremalių galūnių, nugaros - pleistrų, pilvo pažeista, o odos raukšlėse nėra pokyčių.

Palmių ir pėdų odos dėl papiliarinio švirkštimo stiprumo ir odos raukšlių gilinimo atrodo seni.

Įprasta ichtiozės prasideda kūdikystėje (3-12 mėn.) Ir yra paveldima autosominiu į dominuojančios. Vyrai ir moterys patiria vienodai. Odos-patologinis procesas yra būdingas odos sausumo ir Lupimosi, labiausiai pasisakė dėl raumuo paviršių galūnių, folikulinės hiperkeratoze. Ant delnų ir padų sustiprinta odos modelis, kartais - keratoderma. Odos šviesiai, gelsvai pilka spalva, padengta gausu sausos arba didesnis, su daugiakampio formos, pilkšvai baltas arba dažnai purvina pilka spalva, skaidrus centre ir dėl atsiliekančių svarstyklės, kurios suteikia odai iš krekingo pityriasis natūra kraštų. Kai kuriuose pacientuose pastebima plataus lamelės eksudizė žuvų skalių forma. Galvos odos sausas, gausiai padengta žvynuotais svarstyklių (kaip, jei apibarstyti miltų). Plaukai nusausinti, nutirpę, nuobodūs. Nagai daugumoje pacientų nekeičia, tačiau kartais yra ir distrofiniai pokyčiai. Subjektyvūs sutrikimai paprastai nebūna, tačiau gali būti niežulys sunkus sausumo, dažnai žiemą, kai dažnai pažymėtos ligos paūmėjimas. Padidėjęs atopijos dažnis. Daugelio pacientų sveikatos būklė nėra pažeista. Liga, nors su amžiumi ir yra šiek tiek supaprastintas, bet yra gyvenime, silpnina vasarą.

X-susietoji recesyvinė hemolizė

X sujungta recesyvinė imtyzė (sinonimas: juoda iichtiozė, viščiukų nihigozė). įvyksta 1: 6000 dažniu vyrams, paveldėjimo rūšis yra recesyvinė, susijusi su lytimi, visiškas klinikinis vaizdas yra tik vyrams. Jis gali egzistuoti nuo gimimo, bet dažnai pasireiškia per pirmąsias gyvenimo savaites ar mėnesius. Oda yra padengta dideliais rusviomis, tankiai pritvirtintomis storomis svarstyklėmis, daugiausia išdėstytomis ant priekinio kamieno, galvos, kaklo, lenkimo ir ekstensoriaus galūnių paviršių. Dažnai odos nugalimas lydimas ragenos neskaidrumo, hipogonadizmo, kriptorichizmo. Skirtingai nuo įprastų ichtiozės minėta anksčiau pasireiškę ligos, nėra delnų ir padų keitimas, odos raukšlės veikia, simptomai ligos yra ryškesnis ant FLEXOR paviršių galūnių ir pilvo. Paprastai nėra folikulo keratozės.

Su retsidazine heroze susijusi recesija yra retesnė, nei įprasta, ir ligos simptomai gali būti tokie patys, kaip ir įprastoje imtyne. Tačiau ši ichtiozės forma būdinga nemažai skiriamųjų klinikinių savybių. Dermatozė prasideda per pirmąsias ar gyvenimo mėnesius, tačiau gali egzistuoti nuo gimimo. Oda yra sausa, padengta smulkiaisiais plokšteliais, kartais didesnis ir storas, tvirtai prilimpa prie paviršiaus, tamsiai ruda, iki juodos spalvos. Procesas lokalizuotas ant bagažo, ypač ant galūnių ekstensoriaus paviršių. Palms ir padais nedaro įtakos folikulo hiperkeratozei. 50% pacientų ir 20% kriptorichidizmo pasireiškia ragenos debesys.

Patomorfologija. Pagrindinis histologinis ženklas yra hiperkeratozė su įprasta ar šiek tiek susiurbta granuliuoto sluoksnio. Raguotas sluoksnis yra masyvi, akių struktūra, kartais storesnė nei įprasta vietose. Granuliuotą sluoksnį sudaro 2-4 eilės ląstelių, o elektronų mikroskopinis tyrimas atskleidžia paprasto dydžio ir formos keratohitaliną granules. Lamellar granulių skaičius yra sumažintas. Melanino kiekis baziniame sluoksnyje didėja. Epidermio proliferacinis aktyvumas nėra sutrikdytas, tranzito laikas šiek tiek padidėja, lyginant su norma. Dermoje, kaip taisyklė, pokyčiai nėra aptikti.

Histogenezė. Kaip ir įprastinėje ligos formoje, susilpnėjęs hiperkeratozė suskaidė su X-susijusiomis ihtiozėmis, tačiau jo kilmė yra kitokia. Pagrindinis šios ligos formos genetinis defektas yra sterolio sulfatazės (steroidų sulfatazės) trūkumas, kurio genas yra lokuso Xp22.3. Steroidų sulfatazė atlieka 3-beta-hidroksistroidų sieros esterių hidrolizę, įskaitant cholesterolio sulfatą ir steroidinius hormonus. Sulfatinio cholesterolio epidermyje. Pagaminta iš cholesterolio, yra tarpsluoksnėse granuliuoto sluoksnio erdvėse. Dėl disulfido tiltelių ir lipidų poliarizacijos jis dalyvauja stabilizuojant membranas. Jo hidrolizė skatina pašalinti stratum corneum, nes šiame sluoksnyje esančios glikozidazės ir sterolio sulfatazės dalyvauja tarpsluoksniu sukibimu ir desquamation. Akivaizdu, kad nesant sterolsudfatazy, tarpsienietiškos jungtys nėra susilpnėję ir atsiranda vėlyvoji hiperkeratozė. Šiuo atveju storio ragenoje yra didelis cholesterolio sulfato kiekis. Sterolio sulfatazės sumažėjimas ar nebuvimas buvo nustatytas pacientų fibroblastuose ir epitelio formoje, plaukų folikuluose, neurofilamentax ir leukocitų kultūroje. Netiesioginis jų nepakankamumo rodiklis yra 3-lipoproteinų kraujo plazmos elektroforezės pagreitėjimas. Fermentų nepakankamumas taip pat nustatomas moterims, kurios turi geną. Antenatalinė šio tipo ichtiozės diagnozė yra įmanoma, nustačius estrogenų kiekį nėščių moterų šlapime. Placento arylsulfatase C atlieka dehidroepiandrosterono sulfato hidrolizę, kurią gamina vaisiaus antinksčiai, kuri yra estrogenų pirmtakas. Jei šio fermento nėra, estrogeno kiekis šlapime mažėja. Žmonių, turinčių hormono trūkumą, gimdymų stebėjimas rodo, kad etninės X-susijusios iichtiozės pasireiškimai yra nevienodi. Ištyrus fermentų biocheminius tyrimus, kai kuriais atvejais diagnozuota X-susietoji iichtiozė pacientams, turintiems klinikinę įprastos imtystės būklę. Su X susijusi Ichtioza gali būti sudėtingesnių genetiškai apibrėžtų sindromų dalis. Apibūdinamas chromosomų segmento Xp22.3 ptero translokacijos atvejų, susijusių su X-susietos iichtiozės su mažu augimu ir protiniu atsilikimu būdingų odos pakitimų derinys.

Sindromai, kurie apima vieną iš simptomų, apima ištiozę, visų pirma Refsum ir Podlita sindromus.

Refsum sindromas

Refsum liga apima, bet odos pakitimų, panašių įprastą ichtiozės, mozzhechkovuyuataksiyu, periferinė neuropatija, pigmentinio retinito, kartais kurtumą, akių ir skeleto pakeitimus. Histologinio tyrimo metu, kartu su įprastos imtystės požymiais, aptiktas epidermio bazinio sluoksnio vakuolizavimas, kuriame nustatyta, kad Sudane III yra riebalų.

Pagrindas histogenezės defektas yra išreikštas nesugebėjimas oksidaciją phytanic rūgšties. Įprastomis epidermio nepastebimai, ir Refsum sindromas, kai jis kaupiasi, sudarantys esminę dalį lipido frakcijos tarpląstelinėje medžiagos, kuri veda prie sutrikimų sankabos raguotas svarstyklių ir jų eksfoliacijai ir užterštas formavimo arachidono rūgšties metabolitų, ypač į prostagdandinov. Dalyvauja epidermio ląstelių proliferaciją reguliavimo, todėl į proliferacijos ginerkeratoza ir acanthosis plėtrai.

Sindromas "Podlita"

Podlita sindromas, be įprastų tipų odai keičia ichtiozės patogumų yra: plaukų anomalijas (Susukti plaukus, rišti trihoreksis) su savo vakuume, degeneracinių pokyčių nago plokštelės, dantų ėduonies, katarakta, psichinę ir fizinę atsilikimo. Jis yra paveldimas autosominiu recesiniu tipo, proceso vystymosi pagrindas yra sieros turinčių aminorūgščių sintezės, transportavimo ar asimiliacijos defektas. Histologiniai pokyčiai yra tokie patys kaip ir įprastoje imtyne.

Gydymas. Bendras gydymas yra neotigazono skyrimas 0,5-1,0 mg / kg per parą arba didelio dozės vitamino A dozėmis, lokaliai vartojamais emulsiniais ir keratolitiniais preparatais.

Plokštės (plokštelinė) imtyzė

Plokštelinė (plokštelinė) ihtiozė yra reta sunkioji liga, kuri daugeliu atvejų paveldima autosominiu recesiniu tipo. Kai kuriems pacientams nustatytas epidermio transglutaminazės defektas. Gimdymo metu kliniškai pasireiškę "koloidiniai vaisiai" arba difuzinė eritema su plokšteline drebulys.

Lamelinė (plokštelė) ihtiozė

Lamelinė (plokštelinė) imtyzė egzistuoja nuo gimimo, ji tęsiasi labai. Vaikai gimę rausviuose "lukštuose" (kolodiono vaisiuose) iš didelių, storų, plokščių tamsių spalvų skalių, atskirtų giliais įtrūkiais. Odos ir patologijos procesas yra plačiai paplitęs ir apima visą odą, įskaitant veidą, galvos odą, delnus ir padais. Daugumai pacientų pasireiškia ryškus ektropionas, ausų deformacija. Palmėmis ir padais yra didžiulė keratozė su įtrūkimais, ribojanti mažų sąnarių judesį. Nugaros ir nagų lėkščių distrofija, dažnai būdinga opiochirfozės rūšiai. Sumažėja prakaitavimas ir sūdymas. Ant galvos yra ryškus dusulys, plaukai yra klijuoti kartu su svarstyklėmis, pastebima jų retinimas. Dėl antrinės infekcijos stebimas ryklės alopecija. Dermatozė gali būti derinama su įvairiais vystymosi sutrikimais (mažas augimas, kurtumas, aklumas ir kt.). Liga trunka visą gyvenimą.

Liga yra dominuojanti autosominė liga, gali būti įgimta arba prasidėti netrukus po gimdymo. Vyrai ir moterys serga taip pat. Netrukus po gimdymo atsiranda burbuliukai, jie atsiveria, jie formuoja erozijas, kurios savo ruožtu išgydo, nepaliekant pėdsakų. Tada odos keratinizacija išryškėja iki odos raukšlių, uolienų ir pakopiškų duobių karpų sluoksnių. Svarstyklės yra tamsios, tvirtai pritvirtintos prie odos ir paprastai būna panašios į velvyną. Bėrimai yra kartu su kvapu. Pasikartojanti pūslelinė ant raguos odos, taip pat raguotų sluoksnių pylimas sukelia tai, kad oda įgauna visiškai normalią išvaizdą. Kareatinizacijos kampelių viduryje yra ir normalios odos salelių - tai yra būdingas diagnostikos ženklas. Procesas lokalizuotas tik ant raukšlių, delno ir padailų odos. Plaukai nekeičiami, nagus galima deformuoti.

Kolodionas vaisius

Kolodiono vaisius (sin: Ichthyosis sebacea, seborrhea squamosa neonatorum) yra įvairių keratinizacijos proceso pažeidimų išraiška. Daugeliu atvejų (60%) koloidinis vaisius yra prieš recesinę nefrakcinę eritrodermą. Gimstamos vaiko odos dangteliai padengiami sandariai prigludusios neplaištančios skalės, panašios į koloidus. Pagal plėvelę, oda yra raudona, raukšlių srityje yra įtrūkimų, nuo kurių pradeda pilingas, tęsiasi nuo pirmos gyvenimo dienos iki 18-60 dienų. Dažnai pasireiškia ectropion, exlabion, auricles formos pokyčiai, pirštai fiksuojami pusiau išlenktoje būsenoje su įtrauktu nykščiu. 9,7% atvejų kolodinio vaisiaus būklė išspręsta be jokių pasekmių.

Apibūdinami pacientai, kuriems po gimimo būdinga įprasta oda, tačiau tokiais atvejais būtina išskirti su X susijusią hemolizę. Paprastai visas kūnas, įskaitant odos raukšles, yra padengtas didelėmis, gelsvomis, kartais tamsiomis, lėkštes formos skalėmis nuo eritrodermių fono. Beveik visi pacientai išreiškė ektropiją, plaučių ir pėdų difuzinę keratodermiją, pastebėjo plaukų ir nagų padidėjimą deformuojant nagų lėkšteles. Retai paplitęs pėdos, pūslelės ir sindikastinės pėdos, mažas augimas, deformacija ir mažas auskarų dydis, katarakta.

Patomorfologija. Epidermyje atskleidžiama vidutinio sunkumo akantozė, papilomatozė (sintetinis dermos ir epidermio papilių augimas), epidermio išsiplėtimas ir išreikšta hiperkeratozė. Korinio sluoksnio storis viršija viso epidermio storį 2 kartus, normalu, retais atvejais pastebima židinio parakeratozė. Granuliuotas sluoksnis iš esmės nepakito, nors kartais jis pastebimas. Dvigubuose ir baziniuose sluoksniuose padidėja mitozinis aktyvumas, susijęs su padidėjusiu epitelinių ląstelių proliferacija, kurio tranzito trukmė sutrumpėja iki 4-5 dienų. Elektronų mikroskopija atskleidžia padidėjusį epitelinių ląstelių metabolinį aktyvumą, kurį rodo mitochondrijų ir ribosomų skaičius jų citoplazmoje. Intraceluliariai esančiuose elektronų permatomuose kristaluose yra ragenos sluoksnio ir elektronų tankių grupių išilgai citoplazminių membranų. Kai kuriose vietose yra neužbaigtos keratinizacijos sritys, kuriose yra sunaikintų organoidų ir lipidų intarpų likučių. Tarp raguotų skalių ir granuliuoto sluoksnio yra 1-2 eilės parakeratinių ląstelių. Keratogialinės granulės yra apytiksliai 7 eilučių ląstelėse, tarpelikinėje erdvėje - daugelyje plokščių granulių.

Histogenezė. Patologinio proceso esmė yra epitelio ląstelių nesugebėjimas formuoti ribinę juostą ragenos sluoksnyje, t. Y. Plokščiųjų epitelio ląstelių išorinė membrana. Elektroniniai skaidrūs kristalai, pasak L. Kanervos ir kt. (1983) yra cholesterolio kristalai. Kartu su autosominės recesinės laminos iichtiozė yra aprašytas autosominis dominuojantis variantas, panašus į klinikines ir histologines savybes. Tačiau jo skiriamasis bruožas yra platesnis parakeratinių ląstelių sluoksnis, kuris rodo keratinizacijos proceso sulėtėjimą. Struktūros ragenos struktūra nesikeičia.

Gydymas. Tas pats, kaip su X-susijusiomis iichtiozėmis.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Epidermolitinė imtyzė

Epidermolitinė ihtiozė (sinonimai: įgimta pūslinė ištisoforminė Broca eritrodermija, bulvinė hemolizė ir tt)

Histopatologija. Granuliuotas sluoksnis matomas milžinas keratohyalin granulės ir vakuolizacija, ląstelių lizės ir formavimo multi-burbuliukų subkornealnyh ir papilomatozė ir hiperkeratoze.

Gydymas. Tas pats, kaip su kitomis ichtiozės formomis.

[11], [12], [13], [14], [15]

Ichtiozės gydymas

Priskirti minkštinančius ir keratolizinius preparatus.