Įgimta degeneracinė kochleopatija: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Įgimta degeneracinė kochleopatija (įgimtas kurtumas) atsiranda dėl prenatalinių arba intranatalinių patogeninių veiksnių, pasireiškiančių kurtumu nuo gimimo momento. Daugeliu atvejų įgimto kurtumo etiologija nėra nustatyta, tačiau tarp nustatytų šios ligos priežasčių išskiriamos šios:

1. progenetinis arba paveldimas kurtumas, lydintis daugelį somatinių, humoralinių (metabolinių) ir funkcinių genetinių anomalijų (Dolowitz-Aldous, Edwards, Gardner-Turner, Nance, Richards-Randell, Wildervanck (I), Wolfe-Dolowitz-Aldous, Tsiprovski sindromai ir kt.);
2. Metagenetiniai sindromai, kuriuos sukelia:
   1. pirmųjų trijų mėnesių embriopatijos, kurių metu formuojasi embriono organai ir sistemos, kurių priežastys gali būti motinos apsinuodijimas ir liga, ypač raudonukės viruso infekcija;
   2. embriopatijos nuo 4-ojo gimdos gyvenimo mėnesio pradžios, kurias sukelia ankstyvas įgimtas sifilis arba Rh konfliktas tarp vaisiaus ir nėščios motinos, dėl kurių daugelyje kūno organų ir sistemų, įskaitant kochlearinį maišelį, gali atsirasti degeneracinių-distrofinių pokyčių;
3. Su patologiniu gimdymu susijusios intranatalinės komplikacijos, kurios gali sukelti naujagimio intrakranijinę traumą.

Įvairių autorių duomenimis, paveldimas klausos praradimas, sergant įvairiais genetiškai nulemtais sindromais, sudaro 40–60 % atvejų; kochleopatijos, kurias sukelia intranatalinė trauma – 11–15 %, rezus konfliktas – 3–10 %, raudonukė – 1–5 %.

Paveldimas klausos praradimas (kurtumas) paprastai nustatomas labai anksti, kai tėvai pastebi, kad vaikas nereaguoja į garsus ir motinos balsą; kartais praeina keli mėnesiai, kol šis defektas pasireiškia. Liga dažniau pasitaiko berniukams. Anatominis substratas yra sraigės nervinis aparatas, o labirinto kaulinė kapsulė išlieka normali. SpO2 gali visiškai nebūti arba būti išsaugotas rudimentine forma, apvalkalo plokštelė nedengia receptorių ląstelių, sraigės latakas ir maišelis yra suplokštėję ir sumažėję arba, priešingai, smarkiai padidėję. Taip pat gali būti stebimi degeneraciniai spiralinio mazgo, nervinio kamieno ir net klausos centrų pokyčiai. Paprastai šie patologiniai pokyčiai yra dvišaliai. Vestibiuliarinis aparatas išlieka nepažeistas, pusiausvyros organo funkcija nepakinta.

Klausos praradimas (kurtumas) yra suvokimo pobūdžio ir negrįžtamas. Paprastai po jo seka nebylumas. Paprastai paveldimas kurtumo formas lydi kitos genetinės anomalijos, tokios kaip silpnumas, amaurotinis idiotizmas, pigmentinis retinitas, albinizmas ir kt. Kai kuriems pacientams, sergantiems idiotizmu, ausies labirintas gali visiškai nebūti.

Intranatalinę traumą gali sukelti vaisiaus dydžio ir gimdymo kanalo dydžio neatitikimas, gimdymo žnyplių naudojimas, intrakranijinės hematomos atsiradimas, kaukolės kaulų persidengimas ir smegenų suspaudimas ir kt., įskaitant „išorinę“ nėščios moters pilvo traumą.

Gimdymo trauma vaisiui pasireiškia trimis formomis:

1. vaisius gimsta klinikinės mirties būsenoje (apnėja, anoksija su nervų centrų disfunkcija);
2. aptikti kaukolės kaulų lūžius ir įtrūkimus, pažeidus membranas, smegenų medžiagą ir smilkininį kaulą (ausų labirintą);
3. Intrakranijinės hematomos buvimas gali pasireikšti padidėjusio intrakranijinio slėgio, kolapso, cianozės, traukulių ir termoreguliacijos sutrikimo požymiais. Paprastai intrakranijinės hematomos baigiasi mirtimi, kitaip vėliau išsivysto daugybė įvairių encefalopatijų. Dėl to atsirandantis klausos praradimas paprastai būna sunkus, neprogresuoja ir sukelia nebylumą.

1/3 atvejų rezus konfliktas sukelia dvišalį įvairaus sunkumo suvokiamąjį klausos praradimą, kai nėra įdarbinimo. Slenkstinės tonalinės audiogramos yra mažėjančio tipo. Vestibiuliarinės reakcijos gali būti normalios, sumažėjusios arba visiškai nebūna vienoje ar abiejose pusėse.

Raudonukės viruso sukeltas kurtumas yra Grego sindromo (įgimtos kataraktos, tinklainės anomalijų, regos nervo atrofijos, mikroftalmos, nistagmo, kurtumo, įvairių išorinės ir vidurinės ausies anomalijų ir kt.) komponentas ir atsiranda dėl ausų kochlejos struktūrų vystymosi nutraukimo, o vestibiuliarinis aparatas išlieka normalus. Kurtumas yra abipusis ir negrįžtamas. Jei klausa iš dalies išsaugota, ankstyvoje vaikystėje indikuotini klausos aparatai, siekiant išvengti mutizmo.

Prevencija apima nėščiųjų pacienčių izoliavimą nuo kitų gimdančių moterų ir specifinės bei nespecifinės imunoterapijos atlikimą.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]