Įgimta degeneracinė kochleopatija: priežastys, simptomai, diagnostika, gydymas

Įgimtą degeneracinę koleopatiją (įgimtą kurtumą) sukelia prenataliniai arba intranataliniai patogeniniai veiksniai, pasireiškiantys kurtimi nuo vaiko gimimo momento. Daugeliu atvejų neįgyjama įgimta etiologija, tačiau nustatytos šios ligos priežastys yra šios:

1. progeneticheskaya arba paveldima kurtumą, susijusi su daug genetinių anomalijų somatinių humoralinis (mainų) ir funkcinių (sindromų Dolovittsa - Oldesa, Edwards, Gardner - Turnerio, Nancy Richards - Randel, Vildervanka (I) formulėje, Wolfe - Dolovitsa - Oldesa, Tsiprovski ir kiti);
2. metageneziniai sindromai dėl:
   1. pirmųjų trijų mėnesių embrionai, per kuriuos yra nustatomi embrionų organai ir sistemos, kurių priežastys gali būti apsinuodijimas ir motinos ligos, ypač su raudonukės virusu užkrėstos infekcijos;
   2. embriopaty nuo 4-ojo mėnesio vaisiaus gyvybei, sukelia ankstyvųjų įgimto sifilio ar rezus konfliktas tarp vaisiaus ir nėščios motinos pradžioje, kaip rezultatas, iš kurių gali turėti degeneracinė-distrofiniai pokyčiai daugelyje organų ir kūno sistemų, įskaitant sraigių ir CuO;
3. intranatalinės komplikacijos, susijusios su patologiniu gimdymu, kurios komplikacija gali būti intrakranijinis sužalojimas naujagimiui.

Pasak įvairių autorių, paveldimas klausos praradimas įvairiuose genetiniu požiūriu nustatytose sindromose svyruoja nuo 40 iki 60% atvejų; koleopatijos dėl gimdos traumos, 11-15%, Rh konflikto - 3-10%, raudonukės-1-5%.

Paveldimas klausos praradimas (kurtumas) paprastai nustatomas labai anksti, kai tėvai pastebi, kad vaikas nereaguoja į motinos garsus ir balsą; kartais praeina keli mėnesiai prieš pasireiškiant šiam defektui. Dažniau liga pasitaiko berniukams. Anatominis substratas yra atvirkštinės nervų aparatas, o labirinto kaulų kapsulė išlieka normalus. SpoN gali būti visiškai neprieinama arba konservuota pradinėje formoje, dengiamoji plokštė neapsaugo receptorių ląstelių, kochlearinis kelias ir maišas suplakami ir sumažėja arba, priešingai, smarkiai išsiplėtę. Taip pat gali pasireikšti degeneraciniai pokyčiai spiraliniame mazgoje, nervų magistrale ir netgi klausos centruose. Paprastai šie patoanatominiai pokyčiai yra dvišaliai. Vestibiulinis aparatas lieka nepažeistas, pusiausvyros organo funkcija nepakeista.

Kurtis (kurtumas) yra akivaizdus ir negrįžtamas. Paprastai po jų septyniolika. Paprastai paveldimas kurtumas lydi kitokia genetinių anomalijų, tokių kaip silpnumas, amavroticheskaya idiotas pigmentiniu retinitu, albinizmą ir kt. Kai kuriems pacientams idiotizmas ausies labirinto gali būti visiškai nėra.

Intrapartum žala gali būti sukeltas vaisiaus neatitikimo sumą ir dydį gimdymo kanalą, kad superpozicija akušerinės žnyplės, intrakranijinės hematomos atsiradimo, sutapo kaukolės kaulus ir smegenų suspaudimo ir kt., Įskaitant "išorinio" traumos pilvo nėščios moters.

Vaisiaus gimimo trauma pasireiškia trimis formomis:

1. vaisius gimsta klinikinės mirties būsenoje (apnėja, anoksija su sutrikusia nervų centrų funkcija);
2. aptikti kaukolės kaulų lūžius ir įtrūkimus, pažeisti membranas, smegenų medžiagą ir laikiną kaulą (ausies labirintas);
3. intrakranijinės hematomos buvimas gali pasireikšti kaip padidėjęs intrakranijinis slėgis, žlugimas, cianozė, traukuliai, termoreguliacijos pažeidimas. Paprastai intrakranijinės hematomos sukelia mirtį, kitaip daug vėliau vystosi įvairios encefalopatijos. Gautas kurčias, kaip taisyklė, yra gilaus pobūdžio, neprogresuoja ir sukelia šmėklos atsiradimą.

Reuso konfliktas 1/3 atvejų sukelia dviprasmišką skirtingo sunkumo dvasinį klausos praradimą, kai nėra įdarbinimo. Ribos signalo audiogramos yra žemesnio tipo. Vestibulinės reakcijos gali būti normalios, mažesnės arba visai nėra vienoje ar abiejose pusėse.

Kurtumas sukelia raudonukės virusas yra dalis Gregg sindromas (įgimtos kataraktos, tinklainės pakitimai, regos nervo atrofija, mikroftalmija, nistagmas, kurtumas, įvairios anomalijos išorinio ir vidurinės ausies ir Al.) Ir dėl to, kad į struktūrų sraigė plėtros stotelės, Vestibiuliarinės prietaisas išlieka normalus. Kurtis yra dvišalis, negrįžtamas. Jei dalinis išsaugojimas posėdyje nurodė, kad ankstyvos klausos Mēmums prevenciją.

Prevencija yra atskirti nėščias moteris nuo kitų gimdyvių moterų, atliekančių specifinę ir nespecifinę imunoterapiją.

[1], [2], [3], [4], [5],