Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Įgimtas folio rūgšties absorbcijos sutrikimas: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas
Paskutinį kartą peržiūrėta: 07.07.2025
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Įgimtas folio rūgšties malabsorbcijos sutrikimas yra reta autosominiu recesyviniu būdu paveldima liga. Sutrinka ne tik folio rūgšties pernaša žarnyne, bet ir mikroelemento prasiskverbimas į smegenų skystį.
TLK-10 kodas
D52. Folio rūgšties trūkumo anemija.
Simptomai
Pirmaisiais gyvenimo mėnesiais pasireiškia viduriavimas, atsilikęs fizinis vystymasis, stomatitas, neurologiniai simptomai (traukuliai). Svarbiausias simptomas yra megaloblastinė anemija.
Diagnostika
Nustatomas folatų kiekis eritrocitų masėje arba smegenų skystyje. Galima nustatyti folio rūgšties absorbciją po 5–100 mg dozės apkrovos. Prireikus tiriamas kaulų čiulpų punkcija. Kartais nustatoma oroto rūgšties ir formiminoglutamato išsiskyrimas su šlapimu.
Gydymas
Pakaitinė terapija susideda iš folio rūgšties skyrimo iki 100 mg paros doze; reakcija į geriamąjį vaisto vartojimą yra įvairi (kai kuriems pacientams padažnėja traukuliai). Jei neveiksminga, nurodomas parenterinis vartojimas. Yra duomenų apie folio rūgšties preparatų veiksmingumą.
[ Использованная литература