^

Sveikata

A
A
A

Įgimta telangiektatinė eritema: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

 
, Medicinos redaktorius
Paskutinį kartą peržiūrėta: 07.07.2025
 
Fact-checked
х

Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.

Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.

Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.

Įgimta telangiektatinė eritema (sinonimas: Bloomo sindromas) yra autosominiu recesyviniu būdu paveldima liga, kuriai būdinga telangiektatinė veido eritema, žemas ūgis gimimo metu ir sulėtėjęs augimas.

Įgimtos telangiektatinės eritemos priežastys ir patogenezė. Įgimta telangiektatinė eritema yra autosominiu recesyviniu būdu paveldima liga, geno lokusas - 15q26.1. Sergant įgimta telangiektatine eritema, pagrindiniais patogeneziniais veiksniais laikomi DNR ligazės aktyvumo susilpnėjimas, DNR reparacijos sutrikimas, tiesioginis chromosomų aberacijos padidėjimas, imunologiniai pokyčiai.

Įgimtos eritemos telangiektatinės simptomai. Praėjus keliems mėnesiams po gimimo, vaikui atvirose vietose (veido, nosies, ausų, rankų tiesiamųjų paviršių) atsiranda eritema, vėliau – pūslelės, purpura, telangiektazijos ir storos šašai.

Kliniškai tai pasireiškia kaip nuolatinė telangiektatinė eritema, esanti ant skruostų ir nosies srityje, dėl kurios ji panaši į raudonąją vilkligę. Eritema yra jautri šviesai. Rečiau panašūs pokyčiai pastebimi ausyse ir plaštakų nugarėlėse; gali pasireikšti glositas ir cheilitas. Būdingas augimo sulėtėjimas, kombinuotas imunodeficitas su polinkiu į infekcines ligas ir padidėjusi piktybinių navikų išsivystymo rizika. Be to, gali atsirasti įvairių ekto- ir mezoderminių defektų.

Vėliau veido eritema susilpnėja, atsiranda atrofija, hiperpigmentacija, kartais folikulinė keratozė arba ichtioziforminiai pokyčiai. Ligai būdingas lėtas augimas, mažas svoris, nykštukinė forma, didelis veidas ir nosis. Dažnai pastebimi infekcinių ligų požymiai viršutiniuose kvėpavimo takuose ir virškinimo trakte, išsivysto lytinis silpnumas, tačiau protinio vystymosi nukrypimų nėra. Ligą gali komplikuoti leukemija, odos vėžys arba strazdanos.

Patomorfologija. Epidermis nevienodo storio, vietomis atrofiškas, išreikšta bazinių epitelio ląstelių vakuolinė distrofija, viršutinės dermos dalies kraujagyslės išsiplėtusios, kartais jų eigoje stebimi nedideli limfohistiocitiniai infiltratai, fibroblastų proliferacija, elastinio tinklo retumas.

Histogenezė. Bloomo sindromas yra susijęs su įgimtu imuniniu defektu. Pastebimas sumažėjęs IgA, IgM ir kartais IgG kiekis bei sumažėjęs limfocitų proliferacinis atsakas į mitogenus. Imunomorfologinio tyrimo metu epidermio pamatinėje membranoje aptinkamos fibrino sankaupos, citoidiniuose kūneliuose – IgM ir IgG. Yra ląstelinio ir humoralinio imuniteto sutrikimų, padidėja limfoproliferacinių ligų išsivystymo rizika. Citogenetinio tyrimo metu nustatomas chromosomų nestabilumas, padažnėję seserinių chromatidžių mainai. Nustatytas fermento DNR ligazės I trūkumas.

Histopatologija: aptinkami banalaus uždegimo požymiai.

Diferencinė diagnozė. Ligą reikia atskirti nuo raudonosios vilkligės, Rothmund-Thompson sindromo, Cockayne sindromo.

Įgimtos eritemos telangiektatikos gydymas yra simptominis.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Ką reikia išnagrinėti?

Kaip patikrinti?

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.