Įgimtas pirminis hipogonadizmas

Įgimtas pirminis hipogonadizmas (anorchija, intrauterininė anorchizmas, įgimtas anorchizmas) yra embrioninė anomalija, kuriai būdingas sėklidžių nebuvimas genotipiškai ir fenotipiškai normaliems berniukams.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologija

Įgimtas pirminis hipogonadizmas yra itin retas (1/20 000).

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Priežastys įgimtas pirminis hipogonadizmas

Įgimto pirminio hipogonadizmo priežastis nėra aiški. Manoma, kad embrioninės sėklidės žūsta apie 20-ąją vaisiaus intrauterininės raidos savaitę, kai šlaplė jau susiformavusi pagal vyrišką tipą, tačiau normalus varpos vystymasis nevyksta: nėra akytkūnių, varpos galvutė ir kapšelis yra neišsivystę, kartais kapšelio nėra („lygus tarpvietės tarpas“).

[ 8 ]

Simptomai įgimtas pirminis hipogonadizmas

Įgimto pirminio hipogonadizmo simptomai – brendimo metu antrinės lytinės charakteristikos neišsivysto, skeleto struktūra yra eunuchoidinė, tai dažnai lydi nutukimas.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Diagnostika įgimtas pirminis hipogonadizmas

Įgimto pirminio hipogonadizmo diagnozė – pacientų apžiūros metu sėklidžių neaptinkama nei pilvo ertmėje, nei kirkšnies kanaluose. Kariotipas 46.XY, lytinis chromatinas neigiamas. Gonadotropinų kiekis plazmoje didelis, o testosterono – mažas. Šlapime 17-KS kiekis žymiai sumažėjęs.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Gydymas įgimtas pirminis hipogonadizmas

Įgimto pirminio hipogonadizmo gydymas priklauso nuo klinikinio vaizdo, psichoseksualinės orientacijos ir paciento reakcijos į gydymą androgenais. Esant ryškiam varpos neišsivystymui, atmetant seksualinės veiklos galimybę, ir mažam jautrumui androgenams, kartais pateisinama rinktis moterišką civilinę (pasinę) lytį su feminizuojančia lytinių organų rekonstrukcija ir nuolatine estrogenų pakaitine terapija. Esant santykinai išsivysčiusiai varpai ir tinkamam atsakui į androgenų terapiją (Sustanon-250 injekcijos, 1 ml kas 3-4 savaites į raumenis arba 10% testenato tirpalas, 1 ml kas 10 dienų), rekomenduojama išsaugoti vyrišką lytį ir pradėti taikyti androgenų pakaitinę terapiją nuo brendimo (nuo 12-13 metų).