Įgimtos hipotirozės simptomai ir formos

Genetiškai nulemtos skydliaukės vystymosi anomalijos gali būti diagnozuojamos skirtingame amžiuje, priklausomai nuo ligos sunkumo ir formos. Esant aplazijai ar sunkiai hipoplazijai, sutrikimo simptomai pastebimi pirmąją kūdikio gyvenimo savaitę. Tuo tarpu distopija ir nedidelė hipoplazija atsiranda kūdikiui augant, dažniausiai po vienerių metų.

[ 1 ]

Simptomai

Pagrindiniai įgimto hipotirozės simptomai yra šie:

• Priešlaikinis gimdymas (gimdymas iki 38 nėštumo savaitės).
• Pogimdyvinis kūdikis.
• Uždelstas mekonijaus pasišalinimas.
• Naujagimio svoris viršija 4 kg.
• Ilgalaikė fiziologinė gelta.
• Apnėja maitinimo metu.
• Raumenų atonija.
• Meteorizmas, polinkis į vidurių užkietėjimą ir dažnas regurgitacija.
• Hiporefleksija.
• Padidėjęs liežuvis ir momenėliai.
• Apatija.
• Klubo displazija.
• Odos šaltumas.
• Galūnių ir lytinių organų patinimas.
• Šiurkštus ir žemas balsas verkiant.
• Ilgas ir sunkus bambos, išvaržos gijimas.

Palaipsniui pradeda progresuoti pirminė ligos forma, o patologiniai simptomai sustiprėja:

• Oda sausa ir sustorėjusi.
• Audiniai yra gelsvai pilkos spalvos.
• Miksedema (poodinio audinio ir odos patinimas).
• Sumažėja prakaitavimas.
• Plaukai ir nagai atrofuojasi.
• Balsas šiurkštus, užkimęs ir žemas.
• Uždelstas psichomotorinis vystymasis.

Įgimtos hipotirozės centrinių formų, t. y. antrinės ir tretinės, simptomai nėra aiškiai išreikšti. Liga pasireiškia esant kitų hormonų (somatotropinio, liuteinizuojančio, folikulus stimuliuojančio) trūkumui ir veido kaukolės struktūros anomalijoms.

Laiku negydomas ūminis skydliaukės hormonų trūkumas sukelia negrįžtamas pasekmes neuropsichiniam vystymuisi. Naujagimiai patiria didelį fizinio ir protinio vystymosi atsilikimą, t. y. kretinizmą. Pagrindiniai šios komplikacijos simptomai yra: žemas ūgis, veido anomalijos, nenormalus galūnių vystymasis, lėtinės ligos ir dažni peršalimai.

Įgimtas hipotireozė vaikams

Pagrindinė įgimtų skydliaukės patologijų priežastis yra autoimuninės reakcijos. Autoimuninis tiroiditas yra būklė, kai imuninė sistema palaipsniui naikina skydliaukę. Tai atsiranda dėl antikūnų aktyvumo moters organizme arba dėl endokrininių ligų gydymo nėštumo metu.

Taip pat yra keletas veiksnių, kurie padidina įgimto hipotirozės išsivystymo riziką:

• Chromosominės ligos: Dauno sindromas, Viljamso sindromas, Šereševskio sindromas.
• Autoimuninės patologijos: diabetas, celiakija.
• Skydliaukės traumos.

Liga gali būti besimptomė arba pasireikšti šiais požymiais: odos ir akių pageltimu, užkimusiu verksmu, prastu apetitu, bambos išvarža, silpnu raumenų tonusu ir sulėtėjusiu kaulų augimu, vidurių užkietėjimu, veido patinimu ir dideliu liežuviu.

Po gimimo visi kūdikiai per pirmąsias kelias dienas tikrinami dėl rimtų patologijų. Tam atliekamas kraujo tyrimas iš kūdikio kulno. Kraujyje patikrinamas skydliaukės hormonų kiekis, siekiant nustatyti, kaip gerai veikia skydliaukė.

Ligos simptomai tampa ryškesni, kai vaikas sulaukia 3–6 mėnesių amžiaus:

• Lėtas augimas.
• Neuropsichinio vystymosi vėlavimas.
• Neproporcingas kūno tipas.
• Akių vokų mucinozinė edema.
• Sustorėjusios lūpos, liežuvis ir šnervės.
• Bambos išvarža.
• Prislopinti širdies garsai ir bradikardija.
• Skydliaukė yra padidėjusi arba sunkiai apčiuopiama.

Jei aptinkama kokių nors pažeidimų, gydytojas paskirs gydymo kursą. Vaikui skiriama kasdien vartoti sintetinius hormonus. Kai kuriais atvejais organas pradeda veikti savarankiškai; jei taip neatsitinka, vaistai vartojami ilgą laiką. Įgimtos ligos gali pabloginti normalų kūdikio augimą ir vystymąsi, todėl labai svarbu, kad vaistai būtų vartojami iki pilno brendimo. Jei patologija negydoma, ji gali sukelti rimtų komplikacijų.

[ 2 ]

Įgimtas hipotirozė naujagimiams

Medicininė statistika rodo, kad 75–90 % atvejų naujagimių skydliaukės disfunkcija atsiranda dėl organų vystymosi defektų. Kūdikio skydliaukė sveria apie 2 g. Aplazija arba hipoplazija susidaro intrauterininės raidos metu, maždaug 4–9 nėštumo savaitę. Iki pirmojo trimestro pabaigos vaisiaus skydliaukė savarankiškai kaupia jodą ir sintetina skydliaukės hormonus.

Pagrindinės genetinių sutrikimų priežastys yra šios:

• Motinos virusinės ligos nėštumo metu.
• Vaistų ar cheminių medžiagų toksinis poveikis.
• Nėščios moters apšvitinimas radioaktyviuoju jodu.
• Hipotalaminės-hipofizės sistemos sutrikimai.

Laikinas hipotireozė gali būti organizmo prisitaikymo prie naujų gyvenimo sąlygų dalis arba rodyti jodo trūkumą. Dėl šių priežasčių žymiai sumažėja skydliaukės hormonų kiekis, o tai reiškia jų biologinio veiksmingumo silpnėjimą. Tai atsispindi ląstelių ir audinių augimo silpnėjime. Pokyčiai taip pat veikia centrinę nervų sistemą.

Ankstyvosiose stadijose ligą sunku nustatyti, nes ji turi daug skirtingų simptomų, kuriuos tėvai painioja su kūdikio fiziologine būkle ar kitų ligų požymiais. Būdingi sutrikimo simptomai:

• Naujagimiai su padidėjusiu kūno svoriu.
• Asfiksija gimdymo metu.
• Sunki gelta, trunkanti ilgiau nei 10 dienų.
• Sumažėjęs motorinis aktyvumas ir čiulpimas.
• Žema kūno temperatūra.
• Vidurių užkietėjimas ir pilvo pūtimas.
• Anemija.
• Veido ir kūno patinimas.

Ligai nustatyti atliekamas laboratorinių ir instrumentinių tyrimų rinkinys. Diagnozė patvirtinama, jei TSH kiekis kraujo serume viršija 20 μU/ml. Anomalija būtinai diferencijuojama nuo gimdymo traumų, rachito, geltos, Dauno sindromo ir kitų sutrikimų. Gydymas yra ilgalaikis, ypač sunkiais atvejais gali prireikti chirurginės intervencijos.

[ 3 ]

Formos

Įgimtas hipotireozė turi keletą tipų, kurie klasifikuojami pagal keletą savybių.

Pagal kilmę:

• Pirminis (tirogeninis) – patologiniai pokyčiai atsiranda tiesiogiai organo audiniuose.
• Antrinis – atsiranda dėl adenohipofizės sutrikimo, dėl kurio sumažėja skydliaukę stimuliuojančio hormono gamyba.
• Tretinis – skydliaukės nepakankamumas dėl hormono tiroliberino (gaminamo pagumburyje) trūkumo. Šis tipas, kaip ir antrinis, reiškia centrinę hipotirozę.
• Periferinis – receptorių sutrikimas arba nebuvimas tropiniuose audiniuose, tiroksino ir trijodtironino konversijos sutrikimas.

Atsižvelgiant į klinikinių simptomų sunkumą ir tiroksino T4 kiekį kraujo plazmoje:

• Latentinis (subklinikinis) – normalus tiroksino kiekis padidėjusio TSH fone. Nėra ryškių simptomų arba jie vos pastebimi.
• Manifestas - tiroksino lygis sumažėja padidėjusio TSH fone, išsivysto standartinis ligos simptominis vaizdas.
• Sudėtinga – didelis TSH lygis ir ryškus T4 trūkumas. Be skydliaukės nepakankamumo požymių, yra širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimų, poliserozito, kretinizmo, komos, retais atvejais – hipofizės adenomos.

Pagal gydymo efektyvumą:

• Kompensuota – terapija sumažina ligos simptomus, atkuria hormonų TSH, T3 ir T4 koncentraciją.
• Dekompensuota – po gydymo kurso išlieka klinikiniai ir laboratoriniai ligos požymiai.

Atsižvelgiant į trukmę, įgimtas hipotireozė skirstoma į:

• Trumpalaikis – išsivysto veikiant motinos antikūnams prieš vaiko TSH, trunka nuo savaitės iki 1 mėnesio.
• Nuolatinė – visą gyvenimą trunkanti pakaitinė terapija.

Diagnostinio proceso metu nustatomi visi skydliaukės nepakankamumo klasifikavimo požymiai, o tai supaprastina gydymo procesą.

Pirminis įgimtas hipotireozė

90 % atvejų ši liga yra sporadinė, o likę 10 % yra susiję su paveldimais veiksniais. Tyrimai rodo, kad skydliaukės formavimosi sutrikimai gimdos vystymosi metu yra pagrįsti embriogenezės defektais ir kitais įgimtais defektais.

Patologinę būklę gali sukelti nepalankūs aplinkos veiksniai, įvairios apsinuodijimai ir nėščiosios infekcinės ligos iki 6 nėštumo savaitės.

Pirminis įgimtas hipotireozė turi keletą formų, kurios skiriasi etiologiniais veiksniais:

1. Skydliaukės disgenezė (hipoplazija, aplazija, ektopija) – 57 % atvejų stebima ektopinė skydliaukės padėtis poliežuvinėje srityje. Esant šiai formai, liauka formuojasi ne iš distalinio, o iš proksimalinio tiroglossalinio latako galo, kuris, normaliai vystantis kūnui, atrofuojasi 8-ąją intrauterininės raidos savaitę. 33 % atvejų diagnozuojama skydliaukės aplazija ir hipoplazija.
2. Dishormonogenezė – organas yra normalioje vietoje, bet jo dydis šiek tiek padidėjęs. Yra sutrikimų skydliaukės hormonų sintezėje, periferiniame metabolizme ir sekrecijoje.

Šių formų išsivystymo mechanizmas nebuvo nuodugniai ištirtas. Medicina žino šeiminės aplazijos (atirozes) ir ektopinės skydliaukės lokalizacijos atvejus. Taip pat nustatyta, kad su hormonogenezės sutrikimais susijusios genų mutacijos perduodamos tik autosominiu recesyviniu būdu.

[ 4 ], [ 5 ]

Įgimtas hipotireozė su difuziniu struma

Įgimta hipotirozė yra liga, kurią sukelia dalinis arba visiškas skydliaukės hormonų trūkumas. Difuzinė struma yra viena iš šios patologijos komplikacijų. Struma yra neskausmingas, bet pastebimas skydliaukės padidėjimas. Dažniausiai padidėjimas yra difuzinis, tačiau pasitaiko ir mazginis padidėjimas.

Ne visi naujagimiai turi strumą, tačiau vaikui augant jis gali pasireikšti, sukeldamas trachėjos suspaudimą, kvėpavimo ir rijimo proceso sutrikimą. Skiriami šie ligos tipai:

1. Parenchiminis struma yra struktūrinis skydliaukės audinio pokytis, organo augimas susijęs su jo epitelio sluoksnio padidėjimu. Išoriniai audiniai yra tankus rausvai pilkos spalvos darinys, lydimas šių simptomų:

• Išsprogusios akys.
• Padidėjęs prakaitavimas ir šalta oda.
• Kūdikis neramus, dažnai verkia, jo balsas užkimęs.
• Problemos su išmatomis (vidurių užkietėjimas, skrandžio sutrikimas).
• Prastas svorio padidėjimas.

2. Netoksinė įgimta struma diagnozuojama naujagimiams ir kūdikiams. Jai būdinga ryški tireotoksikozė. Struma yra gimimo metu arba atsiranda pirmaisiais gyvenimo mėnesiais. Vaiko kraujyje nėra antitiroidinių antikūnų, yra skydliaukės hormonų sintezės pažeidimas.

Abiem ligos formoms būdingas ryškus protinės veiklos sumažėjimas, širdies ir kraujagyslių sutrikimai bei žarnyno problemos. Simptomai vystosi lėtai. Gydymas susideda iš pakaitinės terapijos, t. y. hormoninių vaistų vartojimo. Terapija trunka visą gyvenimą, atliekant tyrimus kasmet.

[ 6 ], [ 7 ]