Įgimto hipotirozės simptomai ir formos

Genetiškai nustatyti skydliaukės išsivystymo anomalijos gali būti diagnozuojamos įvairaus amžiaus, priklausomai nuo ligos sunkumo ir formos. Aplazija ar sunki hipoplazija sutrikimo simptomai pastebimi pirmąją kūdikio gyvenimo savaitę. Dystopija ir nedidelė hipoplazija atsiranda, kai jie subrendo, paprastai po vienerių metų.

[1]

Simptomai

Pagrindiniai įgimtos hipotirozės simptomai yra šie:

• Nėštumas (gimdymas iki 38 nėštumo savaičių).
• Dėvėtas kūdikis
• Mechonio išleidimo delsimas.
• Naujagimio svoris yra didesnis nei 4 kg.
• Ilgalaikė fiziologinė gelta.
• Apnėja šėrimo metu.
• Raumenų atonija.
• Pūtimas, polinkis į vidurių užkietėjimą ir dažnas regurgitacija.
• Gyoporeflexia.
• Padidėjęs liežuvio ir fontanelių dydis.
• Apatiškas.
• Klubų sąnarių displazija.
• Odos šalta.
• Galūnių ir genitalijų patinimas.
• Grynas ir žemas balsas, kai verksmas.
• Ilgas ir sunkus bambos gydymas, išvarža.

Palaipsniui pradeda progresuoti pirminė ligos forma, o patologiniai simptomai didėja:

• Oda yra sausa ir suspausta.
• Audinio gelta pilka.
• Myxedema (poodinio audinio ir odos edema).
• Sumažėja prakaito pašalinimas.
• Plaukai ir nagai atrandami.
• Balsas yra šiurkštus, užgaulus ir žemas.
• Pavėluotas psichomotorinis vystymasis.

Įgimtos hipotirozės, ty antrinės ir tretinės, centrinių formų simptomai nėra aiškiai išreikšti. Liga atsiranda dėl kitų hormonų (somatotropinių, liuteinizuojančių, folikulų stimuliuojančių) ir veido kaukolės struktūros sutrikimų.

Be laiku gydymo, ūminis skydliaukės hormono trūkumas sukelia negrįžtamą poveikį neuropsichinei raidai. Naujagimiams yra didelis fizinės ir psichinės raidos, ty kretinis, atsilikimas. Pagrindiniai šios komplikacijos simptomai: trumpas augimas, veido sutrikimai, nenormalus galūnių vystymasis, lėtinės ligos ir dažni peršalimai.

Įgimtas hipotirozė vaikams

Pagrindinė skydliaukės sutrikimų priežastis yra autoimuninė reakcija. Autoimuninis tiroiditas  yra būklė, kai imuninė sistema palaipsniui naikina skydliaukę. Taip yra dėl antikūnų aktyvumo moterų organizme arba dėl endokrininių ligų gydymo nėštumo metu.

Taip pat yra daug veiksnių, kurie padidina įgimtos hipotirozės riziką  :

• Chromosomų ligos: Dauno sindromas, Williamso sindromas, Šešeševskio sindromas.
• Autoimuninės patologijos: cukrinis diabetas, celiakija.
• Skydliaukės sužalojimai.

Liga gali būti asimptominė arba lydi tokių požymių: odos ir akių pageltimas, užkietėjęs verkimas, prasta apetitas, bambos išvarža, silpnas raumenų tonusas ir lėtas kaulų augimas, vidurių užkietėjimas, veido patinimas ir didelis liežuvis.

Po gimimo per pirmąsias kelias dienas visi kūdikiai tikrinami dėl sunkių patologijų. Norėdami tai padaryti, kraujo tyrimas iš kūdikio kulno. Siekiant nustatyti, kaip gerai veikia kraujas, tikrinamas skydliaukės hormonų kiekis.

Ligos simptomai tampa ryškesni, kai vaiko amžius pasiekia 3-6 mėnesius:

• Lėtas augimas.
• Neuropsichinio vystymosi lėtėjimas.
• Neproporcinga kūno struktūra.
• Mucinous akių vokų patinimas.
• Storos lūpos, liežuvis ir šnervės.
• Vyriškoji išvarža.
• Kurčiųjų širdis skamba ir bradikardija.
• Skydliaukė yra išsiplėtusi arba prastai apčiuopta.

Nustačius pažeidimus, gydytojas atlieka gydymo kursą. Vaikui skiriama sintetinių hormonų paros norma. Kai kuriais atvejais organizmas pradeda dirbti savarankiškai, jei tai neįvyksta, tada vaistai vartojami ilgą laiką. Įgimtos ligos gali pabloginti normalų kūdikio augimą ir vystymąsi, todėl labai svarbu, kad vaistas tęstųsi iki pilnos brendimo. Jei paliekate patologiją be gydymo, tai kelia rimtų komplikacijų pavojų.

[2]

Įgimtas hipotirozė naujagimiams

Medicinos statistika rodo, kad 75–90% atvejų naujagimių skydliaukės veikimo sutrikimai atsiranda dėl organo anomalijų. Kūdikio skydliaukės svoris yra apie 2 g. Prenataliniu laikotarpiu, maždaug 4-9 savaičių nėštumo savaitėje, susidaro aplazija arba hipoplazija. I pirmojo trimestro pabaigoje skydliaukė vaisiui kaupia jodą ir sintezuoja skydliaukės hormonus.

Pagrindinės genetinių sutrikimų priežastys yra:

• Motinos virusinės ligos nėštumo metu.
• Toksiškas narkotikų ar cheminių medžiagų poveikis.
• Poveikis nėščiosioms radioaktyviam jodui.
• Hipotalaminės-hipofizės sistemos sutrikimai.

Laikinas hipotirozė gali būti organizmo prisitaikymo prie naujų gyvenimo sąlygų dalis arba jodo trūkumas. Dėl minėtų priežasčių žymiai sumažėja skydliaukės hormonų kiekis, o tai lemia jų biologinio veiksmingumo sumažėjimą. Tai rodo ląstelių ir audinių augimo susilpnėjimas. Pakeitimai turi įtakos centrinei nervų sistemai.

Sunku nustatyti ligą ankstyvosiose stadijose, nes ji turi daug skirtingų simptomų, kuriuos tėvai vartoja kūdikio fiziologinei būklei ar kitų ligų požymiams. Tipiniai sutrikimo simptomai yra:

• Naujagimiai su padidėjusiu kūno svoriu.
• Asfiksija gimimo proceso metu.
• Sunkus gelta per 10 dienų.
• Sumažėjęs motorinis aktyvumas ir čiulpimas.
• Maža kūno temperatūra.
• Vidurių užkietėjimas ir vidurių pūtimas.
• Anemija
• Veido ir kūno patinimas.

Siekiant nustatyti ligą, atliekamas laboratorinių ir instrumentinių tyrimų kompleksas. Diagnozė patvirtinama, jei TSH serume viršija 20 μED / ml. Būtina diferencijuoti anomaliją su gimimo traumomis, rachitais, gelta, Dauno sindromu ir kitais sutrikimais. Gydymas ilgas, sunkiais atvejais gali prireikti operacijos.

[3]

Formos

Įgimtas hipotirozė turi keletą tipų, kurie klasifikuojami pagal kelis požymius.

Pagal kilmę:

• Pirminė (skydliaukė) - patologiniai pokyčiai atsiranda tiesiogiai organo audiniuose.
• Antrinė - atsiranda dėl adenohipofizės sutrikimo, dėl kurio atsiranda skydliaukės stimuliuojančio hormono gamybos trūkumas.
• Tretinis - skydliaukės nepakankamumas dėl hormono thyroliberin trūkumo (kurį gamina hipotalamas). Ši rūšis, taip pat antrinė, priklauso centrinei hipotirozei.
• Periferinė - tropinių audinių receptorių pažeidimas arba nebuvimas, tiroksino ir trijodtironino konversijos gedimas.

Pagal klinikinių simptomų sunkumą ir tiroksino T4 kiekį kraujo plazmoje:

• Latentinis (subklininis) - normalus tiroksino lygis padidėjusios TSH fone. Nėra jokių išreikštų simptomų arba jie sunkiai pastebimi.
• Manifestas - tiroksino kiekis sumažėja, palyginti su padidėjusiu TSH, atsiranda standartinis simptominis ligos vaizdas.
• Sudėtinga - aukštas TSH lygis ir ryškus T4 trūkumas. Taip pat pastebimi skydliaukės nepakankamumo požymiai, širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai, poliserozė, kretinis, koma ir retais atvejais - hipofizės adenoma.

Pagal gydymo efektyvumą:

• Kompensuota terapija sumažina ligos simptomus, atstato TSH, T3 ir T4 hormonų koncentraciją.
• Dekompensuota - po gydymo kursų liga lieka klinikiniai ir laboratoriniai ligos požymiai.

Įgimto hipotirozės trukmė yra suskirstyta į:

• Pereinamasis - vystosi, kai vaiko TSH antikūnai susiduria su motinos antikūnais, trukmė nuo savaitės iki 1 mėnesio.
• Nuolatinė - visą gyvenimą trunkanti pakaitinė terapija.

Diagnozės metu nustatomi visi skydliaukės nepakankamumo klasifikavimo požymiai, kurie supaprastina gydymo procesą.

Pirminis įgimtas hipotirozė

90% atvejų liga yra atsitiktinė, o likusieji 10% yra susiję su paveldimais veiksniais. Tyrimai parodė, kad skydliaukės sutrikimas vaisiaus vystymosi metu priklauso nuo embriono ir kitų įgimtų defektų.

Patologinę būklę gali sukelti nepalankūs aplinkos veiksniai, įvairios apsinuodijimo ir infekcinės nėščiosios ligos iki 6 nėštumo savaičių.

Pirminė įgimta hipotirozė  turi keletą formų, kurios skiriasi etiologiniais veiksniais:

1. Skydliaukės disgenezė (hipoplazija, aplazija, ektopija) - 57 proc. Yra povandeninio (hipoglosalo) regione skydliaukės negimdinis išdėstymas. Su šia geležies forma formuojasi ne iš distalinio, bet iš skydliaukės lingvistinio kanalo proksimalinio galo, kuris normalią kūno atrofiją vystant 8-ąją gimdos vystymosi savaitę. 33% atvejų diagnozuojama aplazija ir skydliaukės hipoplazija.
2. Dyshormonogenezė - kūnas turi normalią vietą, tačiau jo dydis šiek tiek padidėja. Yra sutrikusi sintezė, periferinis metabolizmas ir skydliaukės hormonų sekrecija.

Šių formų išsivystymo mechanizmas nebuvo kruopščiai ištirtas. Žinoma, kad vaistas yra šeimos aplazijos (athirozės) ir skydliaukės ektopinės lokalizacijos atvejų. Taip pat buvo nustatyta, kad su hormonogenezės sutrikimais susijusios genų mutacijos perduodamos tik autosominiu recesyviniu būdu.

[4], [5]

Įgimta hipotirozė su difuzine gūžele

Liga, kurią sukelia dalinis ar visiškas skydliaukės hormonų trūkumas, yra įgimta hipotirozė. Difuzinis gūžys yra viena iš šios patologijos komplikacijų. Goiter yra neskausmingas, tačiau pastebimas skydliaukės padidėjimas. Dažniausiai išsiplėtimas turi difuzinę formą, bet taip pat vyksta mazgelinė.

Ne visi naujagimiai turi gūbyną, bet vaikas auga, jis gali pasireikšti, sukeldamas trachėją, susilpnindamas kvėpavimą ir rijimą. Šios rūšies ligos išskiriamos:

1. Parenchiminis gūžys yra struktūrinis skydliaukės audinių pokytis, organų proliferacija susijusi su jo epitelinio sluoksnio padidėjimu. Išorinis audinys yra tankus rausvai pilkos spalvos, kartu su šiais simptomais:

• Akių išlinkimas.
• Padidėjęs prakaitavimas ir šalta oda.
• Nerimas kūdikis, dažnas verkimas ir užgaulus balsas.
• Skrandžio sutrikimai (vidurių užkietėjimas, nevirškinimas).
• Blogas svorio padidėjimas.

2. Nexxic įgimta gūžys - diagnozuota naujagimiams ir kūdikiams. Jam būdinga sunki tirotoksikozė. Goiter yra gimęs arba pasirodo pirmaisiais gyvenimo mėnesiais. Vaiko kraujyje nėra antitiroidinių antikūnų, pažeidžiama skydliaukės hormonų sintezė.

Abiejų ligos formų pasireiškia ryškus psichinės veiklos sumažėjimas, sutrikusi širdies ir kraujagyslių sistema bei žarnyno problemos. Simptomai išsivysto lėtai. Gydymą sudaro pakaitinė terapija, ty hormonų terapija. Visą gyvenimą trunkančio gydymo metinis tyrimas.

[6], [7]