Įgimtos hipotirozės diagnostika

Genetinių patologijų nustatymas naujagimiams atliekamas pirmąją savaitę po kūdikio gimimo. Diagnozei nustatyti naujagimio būklė įvertinama naudojant Apgar skalę. Šią sistemą sukūrė amerikiečių anesteziologas, kur kiekviena APGAR raidė apibrėžia šiuos rodiklius:

• A (išvaizda) – odos spalva.
• P (pulsas) – pulsas, širdies ritmas.
• G (grimace) – grimasos, refleksinis jaudrumas.
• A (aktyvumas) – judesių aktyvumas, raumenų tonusas.
• R (kvėpavimas) – kvėpavimo modelis.

Kiekvienas rodiklis vertinamas skaičiais nuo 0 iki 2, tai yra, bendras rezultatas gali būti nuo 0 iki 10. Įtarus įgimtą hipotirozę, atsižvelgiama į dažniausiai pasitaikančius ligos požymius, o jų reikšmė nustatoma pagal šiuos punktus:

• Nėštumas, ilgesnis nei 40 savaičių, arba priešlaikinis gimdymas – 1 balas.
• Gimimo svoris virš 4 kg – 1 taškas.
• Odos blyškumas – 1 balas.
• Fiziologinė gelta ilgiau nei 3 savaites – 1 balas.
• Galūnių ir veido patinimas – 2 balai.
• Raumenų silpnumas – 1 balas.
• Didelis liežuvis – 1 taškas.
• Atviras užpakalinis momenėlis – 1 taškas.
• Išmatų sutrikimai (meteorizmas, vidurių užkietėjimas) – 2 balai.
• Bambos išvarža – 2 taškai.

Jei taškų suma yra didesnė nei 5, tai yra priežastis tolesnei įgimtų anomalijų, įskaitant skydliaukės, diagnostikai. Privalomas anamnezinių duomenų rinkimas, objektyvus kūdikio tyrimas pas pediatrą, taip pat laboratorinių ir instrumentinių tyrimų rinkinys.

1. Objektyvių duomenų ir anamnezės rinkimas.

Ligą galima įtarti pagal klinikinius simptomus. Būtent pirmieji hipotirozės požymiai, dėl reto pasireiškimo, leidžia anksti diagnozuoti. Renkant anamnezę, nustatomi predisponuojantys veiksniai: paveldimumas, ligos, kuriomis moteris sirgo nėštumo metu, ir bendra nėštumo eiga.

2. Laboratoriniai tyrimai.

Naujagimio kraujo tyrimas (kulno dūris) atliekamas siekiant patikrinti TSH ir skydliaukės hormonų kiekį (naujagimių atrankinė patikra). Nėštumo metu atliekamas vaisiaus vandenų tyrimas, praduriant vaisiaus vandenų maišelį ilga adata. Sergant hipotireoze, stebimas sumažėjęs T4 ir padidėjęs TSH kiekis. Taip pat galima atlikti kraujo tyrimą antikūnams prieš TSH receptorius nustatyti. Jei TSH koncentracija yra didesnė nei 50 mIU/l, tai rodo problemą.

3. Instrumentiniai metodai.

Skydliaukės ultragarsinis tyrimas, siekiant nustatyti organo vietą ir jo vystymosi ypatybes. Skenuojant naujagimius, naudojamas 1-123 izotopas, kurio radiacijos apkrova maža. Sulaukus 3-4 mėnesių amžiaus, vaikui atliekamos kojų rentgeno nuotraukos, siekiant nustatyti tikrąjį skeleto sistemos amžių ir skydliaukės hormonų trūkumą.

Taip pat yra specialūs testai, skirti nustatyti protinės raidos rodiklius (IQ). Jie naudojami vertinant vyresnių nei vienerių metų vaikų būklę ir kai hipotirozės regėjimo simptomai yra neryškūs.

Įgimto hipotirozės atranka

Siekiant anksti diagnozuoti daugiau nei 50 genetinių patologijų, visi naujagimiai tikrinami. Kraujo tyrimai atliekami per pirmąsias 10 gyvenimo dienų. Įgimtų skydliaukės ligų patikra atliekama dėl šių priežasčių:

• Didelis įgimto hipotirozės dažnis.
• Didelis metodo jautrumas.
• Dauguma klinikinių ligos požymių pasireiškia po trijų mėnesių vaiko gyvenimo.
• Ankstyva diagnozė ir gydymas gali padėti išvengti protinio atsilikimo ir kitų negrįžtamų komplikacijų.

Anomalijai nustatyti atliekamas naujagimių tirotropino (TSH) ir tiroksino (T4) tyrimas. Kraujas imamas perkutaniniu būdu iš kulno 4–5 dieną po gimimo išnešiotiems kūdikiams ir 7–14 dieną neišnešiotiems kūdikiams.

Dažniausiai atliekamas TSH tyrimas, galimi tyrimo rezultatai:

• TSH kiekis mažesnis nei 20 mIU/l yra normalus.
• TSH 20–50 mIU/l – būtinas pakartotinis tyrimas.
• TSH virš 50 mIU/l – įtariama hipotirozė.
• TSH virš 50 mIU/l – reikalinga skubi terapija tiroksinu.
• TSH daugiau nei 100 mIU/l – įgimtas hipotireozė.

Kad tyrimo rezultatai būtų patikimi, kraujas duodamas tuščiu skrandžiu, praėjus 3–4 valandoms po paskutinio maitinimo. Analizė atliekama praėjus 4–5 dienoms po laktacijos pradžios. Laboratoriniai tyrimai 3–9 % atvejų duoda klaidingai neigiamus rezultatus. Todėl diagnozuojant atsižvelgiama į klinikinius simptomus ir kitų tyrimų rezultatus.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Testai

Laboratoriniai tyrimai yra privaloma įvairių įgimtų anomalijų, įskaitant hipotirozę, diagnostikos dalis. Ligai nustatyti nurodomas šis tyrimų rinkinys:

• Bendras kraujo tyrimas normochrominei anemijai nustatyti.
• Biocheminis kraujo tyrimas dėl lipoproteinų pertekliaus ir hipercholesterolemijos.
• Laisvojo ir bendrojo T3, T4 lygis.
• TSH ir antikūnų prieš jo receptorius nustatymas.
• Antimikrosominiai antikūnai AMS.
• Kalcitoninas ir kiti skydliaukės hormonai.

Pažvelkime į pagrindinius tyrimus, nustatytus įtarus endokrinines patologijas, ir jų interpretaciją:

1. TSH yra hipofizės gaminamas hormonas, skirtas normaliai skydliaukės funkcijai, centrinės nervų sistemos fiziologinių procesų ir organizmo medžiagų apykaitos procesų stabilizavimui. Jei jo vertės viršija normą, tai rodo sutrikimus organizme. Optimali TSH vertė laikoma 0,4–4,0 mIU/l, rezultatai, viršijantys arba mažesni už šią normą, yra hipotirozės simptomas.
2. T3 ir T4 yra aminorūgščių skydliaukės hormonai – tiroksinas (T4) ir trijodtironinas (T3). Juos gamina organo folikulinės ląstelės, kontroliuojamos TSH. Jie užtikrina biologinį ir metabolinį organizmo aktyvumą. Jie veikia centrinės nervų sistemos, atminties, psichikos ir imuninės sistemos funkcinius gebėjimus.
3. Antikūnų analizė – imuninė sistema veikia taip, kad prasidėjus ligai, gaminami antikūnai. Jei liga yra autoimuninė, sintetinami autoantikūnai, kurie atakuoja sveikus paciento audinius. Šiuo atveju skydliaukė yra viena iš pirmųjų, į kurias nukreipiamas poveikis.

Kad laboratorinių tyrimų rezultatai būtų patikimi, būtina tinkamai pasiruošti tyrimams. Kraujas imamas tik tuščiu skrandžiu. Naujagimiams kraujas imamas iš kulno.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Instrumentinė diagnostika

Įtarus hipotirozę, pacientui skiriamas įvairių diagnostinių metodų rinkinys, įskaitant instrumentinius. Jie būtini norint nustatyti ligos priežastį, išsiaiškinti patologinio proceso eigos ypatybes ir bendrą organizmo būklę.

Instrumentinė skydliaukės nepakankamumo diagnostika apima:

• Skydliaukės ultragarsinis tyrimas (struktūros, homogeniškumo, tankio tyrimas).
• Antinksčių ultragarsas.
• Galvos KT ir MRT.
• EKG ir Doplerinė kraujagyslių ultragarsinė analizė.
• Skydliaukės scintigrafija (organų funkcionalumo tyrimas naudojant į organizmą įvedamus radioaktyviuosius izotopus).
• Skydliaukės biopsijos medžiagos histologija ir citologija.
• Susijusių specialistų apžiūra: ginekologas-urologas, neurologas, kardiologas.

Jei patologija pasireiškia su struma, instrumentiniais metodais atskleidžiami organų audinių echostruktūros pokyčiai: sumažėjęs echogeniškumas, židinio pokyčiai, nevienalytė struktūra. Kitos ligos formos turi panašius simptomus. Diagnozei patikrinti daugeliu atvejų atliekama punkcijos biopsija naudojant ploną adatą, taip pat dinaminis TSH tyrimas ir rezultatų palyginimas su anomalijos simptomais.

[ 14 ]

Diferencinė diagnostika

Įgimto hipotirozės tyrimų rinkinys ne visada leidžia patikimai patvirtinti patologiją. Diferencinė diagnostika yra būtina norint palyginti endokrininės sistemos anomalijas su kitomis ligomis, turinčiomis panašius simptomus.

Visų pirma, skydliaukės nepakankamumas skiriasi nuo šių sutrikimų:

• Dauno sindromas.
• Rachitas.
• Nežinomos etiologijos gelta.
• Gimdymo traumos.
• Skirtingi anemijos tipai.

Vyresniems vaikams liga pasireiškia šiais simptomais:

• Fizinis ir protinis atsilikimas.
• Hipofizės nykštukinė forma.
• Chondrodysplazija.
• Įgimta displazija.
• Širdies defektai.

Diagnostikos metu atsižvelgiama į tai, kad kai kurios ligos, tokios kaip širdies, inkstų ir kepenų nepakankamumas, miokardo infarktas, sutrikdo fermento 5-deiodinazės veiklą. Tai reiškia, kad trijodtironino kiekis sumažėja esant normaliam T3 ir T4 kiekiui.

Labai dažnai hipotireozė painiojama su lėtiniu glomerulonefritu, nes abiejų ligų simptomai yra panašūs. Taip pat lyginamas su kraujotakos nepakankamumu. Diferenciacijai pacientui skiriamas bendras kraujo ir šlapimo tyrimas, kraujo klampumo tyrimai, T3 ir T4 lygio nustatymas, skydliaukės ultragarsinis tyrimas ir jos radioizotopinis skenavimas.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]