Įgimta pirminė hipotirozė vaikams

Įgimta pirminė hipotirozė pasireiškia dažniu 1 iš 3500-4000 naujagimių.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Įgimtos hipotirozės priežastys

Į 75-90% atvejų Hipotyreozy yra vystymosi sutrikimų, dėl skydliaukės rezultatas - hipo-arba aplazija. Dažnai hipoplazija yra susijusi su negimdine skydliaukės liauka liežuvio ar trachėjos šaknyje. Išsigimimas skydliaukės suformuota 4-9-ojo savaičių vaisiaus vystymuisi dėl: motininių virusinių ligų, autoimuninių ligų, skydliaukės liaukos motinos, radiacija (pvz, radioaktyviųjų jodo nėščia medicinos tyrimo metu įvedimas), toksinis poveikis narkotikų ir cheminių medžiagų.

10-25% atvejų, sukelti Hipotyreozy genetiškai nustatyto sutrikimai sintezės hormonų ir receptorių paveldimus sutrikimus trijodtironino (T3), tiroksino (T4) arba TTG.

I. Pirminis hipotireozė.

• Skydliaukės disgenezija.
• Skydliaukės aplazija.
• Skydliaukės hipoplazija.
• Negimdinė skydliaukė.
• Skydliaukės hormonų sintezės, sekrecijos ar periferinio metabolizmo pažeidimas.
• Gydymas motina su radioaktyviuoju jodu.
• Nefrozinis sindromas.

II. Pereinamojo pirminio hipotirozmo.

• Antitreoidinių vaistų vartojimas motinos tireotoksikozės gydymui.
• Jodo trūkumas motinoje.
• Jodo perteklius vaisiui ar naujagimiui.
• Trombocitų antikūnų transplacentinis perdavimas.

III. Antrinis hipotireozė.

• Smegenų ir kaukolių deformacijos.
• Hipofizinio pediklo plyšimas su gimdymo trauma ar asfiksija.
• Įgimta hipofizio aplazija.

IV. Laikinas antrinis hipotirozė.

[8], [9], [10], [11]

Įgimto hipotirozės patogenezė

Sumažėjęs skydliaukės hormono kiekis organizme, jo biologinis poveikis silpnėja, o tai rodo augimą ir ląstelių bei audinių diferencijavimą. Visų pirma, šie sutrikimai yra susiję su nervų sistema: neuronų skaičius mažėja, nervinių plaušelių mielinavimas ir smegenų ląstelių diferencijavimas yra sutrikdytas. Anabolinių procesų lėtėjimas, energijos formavimas pasireiškia pažeidžiant endochondrinį osifikaciją, skeleto diferencijavimą ir hematopoieszės aktyvumo sumažėjimą. Taip pat sumažėja tam tikrų kepenų, inkstų ir virškinimo trakto fermentų aktyvumas. Lėtėja lipolizė, sulaužomas mukopolisacharidų metabolizmas, kaupiasi mucinas, o tai sukelia edemą.

Ankstyvi ligos diagnozė yra pagrindinis veiksnys, lemiantis vaiko fizinės ir intelektualiosios raidos prognozes, nes organų ir audinių pokyčiai yra beveik negrįžtami dėl vėlyvojo gydymo.

Įgimto hipotiroidizmo simptomai

Ankstyvieji įgimto hipotiroidizmo simptomai nėra šios ligos patogeneziniai simptomai, tačiau tik palaipsniui atsirandančių simptomų derinys sukuria visiškai klinikinį vaizdą. Vaikai dažniau gimsta su dideliu kūno svoriu, gali uždegti. Išreiškė užsitęsusią (ilgiau kaip 10 dienų) gelta. Sumažėjusi variklio aktyvumas, kartais atkreipkite dėmesį į šėrimo sunkumus. Yra kvėpavimo sutrikimai apnėjos forma, triukšmingas kvėpavimas. Vaikams diagnozuotas sunkus nosies kvėpavimas, susijęs su mucininės edemos atsiradimu, vidurių užkietėjimu, pilvo pūtimas, bradikardija, kūno temperatūros sumažėjimu. Galbūt anemijos atsiradimas, atsparus gydymui geležimi.

Išreikšti įgimtos hipotirozės simptomai išsivysto iki 3-6 mėnesių. Vaiko augimas ir jo neuropsichologinis vystymasis gerokai sulėtino. Susiformuoja neproporcingas kūno sudėjimas - galūnės tampa palyginti trumpos, nes trūksta kaulų augimo ilgio, rankos plačios su trumpais pirštais. Fontaneliai lieka atidaryti ilgą laiką. Akių vokai pasireiškia ant lūpos, nosies, liežuvio. Odos dangteliai tampa sausi, blyški, karotinezė sukelia silpną gelta. Dėl mažo lipolizės ir sąnarinės edemos vaikams, kuriems yra labai blogas apetitas, hipotrofija nesikeičia. Širdies sienelės yra vidutiniškai išsiplėtotos, garsūs tonai, bradikardija. Pilvas yra patinę, bambos išvarža, vidurių užkietėjimas nėra neįprastas. Daugeliu atvejų skydliaukės liauka dažniausiai nenustatyta (vystymosi defektas) arba, priešingai, gali padidėti (su paveldimomis skydliaukės hormonų sintezės sutrikimais).

Išangės hipotirozės atranka

Įgimtos hipotirozės naujagimių atranka grindžiama TSH kiekio nustatymu vaiko kraujyje. 4-5 dienų gyvenimas slaugos namuose, o neišnešiotiems kūdikiams 7-14 dieną blogai apibrėžti A kraujo lašo, kuris atspausdintas ant specialaus popieriaus, po ekstrahuojant serumo lygį. Esant TSH koncentracijai, viršijančiai 20 mC / ml, serumo TSH lygis veninio kraujo serume yra būtinas.

Įgimtos hipotirozės diagnozė

Įgimtos hipotiroidizmo kriterijus yra serumo TSH lygis didesnis kaip 20 mC / ml. Paciento tyrimo planas turėtų apimti:

• laisvo tiroksino kiekio nustatymas kraujo serume;
• klinikinis kraujo tyrimas - kai nustatomas hipotiroidizmas, normos chrominė anemija;
• biocheminis kraujo tyrimas - hipercholesterolemija ir padidėjęs kraujo lipoproteinų kiekis būdingas vaikams, vyresniems nei 3 mėn .;
• EKG - bradikardijos formos pokyčiai ir dantų įtampos sumažėjimas;
• Riešo sąnarių rentgeno tyrimas - osifikacijos greičio vėlavimas atskleidžiamas tik po 3-4 mėnesių.

Ultragarso naudojamas skydliaukės liaukos vystymosi defektui patikrinti.

[12], [13], [14], [15]

Diferencialinė diagnostika

Ankstyvoje vaikystėje, nustatant diferencinę diagnozę reikėtų su rachitas, Dauno sindromu, gimimo žalos, gelta įvairios kilmės anemija. Vyresniems vaikams, būtina pašalinti ligas lydi augimo atsilikimas (chondrodisplazijos, hipofizės Nykštukizmas) mukopolisa-haridoz, Hirschsprungo liga, įgimtas klubo sąnario displazija, širdies defektų.

[16], [17], [18], [19], [20]

Įgimto hipotirozės gydymas

Pagrindinis gydymo metodas yra nuolatinė pakaitinė terapija su skydliaukės vaistiniais preparatais, reguliariai kontroliuojant dozę. Pasirinktas vaistas - sintetinis natrio levotiroksinas (nusodintas ir pakeistas į aktyvų T3). Po vieno ryto suvartojus levotiroksino natrio, fiziologinis jo kiekis išlieka per dieną. Optimalios dozės pasirinkimas yra griežtai individualus ir priklauso nuo skydliaukės nepakankamumo laipsnio. Pradinė dozė yra 10-15 μg per parą. Vėlesnė savaitės dozė didinama iki reikalaujamos dozės. Dozės adekvatumo rodikliai yra hipertireozės simptomų nebuvimas, normalus TSH kiekis. Terapinių priemonių komplekse gali būti vitaminų.

Įgimtos hipotirozės prognozė

Laiko pradžioje (1-asis gyvenimo mėnuo) ir tolesniam tinkamam pakaitiniam gydymui kontroliuojant TSH koncentraciją serume, įgimtos hipotireozės progresas yra palankus fizinei ir protiniam vystymuisi. Pasibaigus diagnozei po 4-6 mėnesių gyvenimo prognozė yra abejotina, o visa pakaitinė terapija pasiekia fiziologinius fizinio išsivystymo lygius, tačiau išlieka intelekto formavimo atsilikimas.