Įgimta pirminė vaikų hipotirozė

Įgimtas pirminis hipotireozė pasireiškia 1 iš 3500–4000 naujagimių dažniu.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Įgimto hipotirozės priežastys

75–90 % atvejų įgimtas hipotireozė atsiranda dėl skydliaukės anomalija – hipo- arba aplazijos. Hipoplazija dažnai derinama su skydliaukės ektopija liežuvio šaknyje arba trachėjoje. Skydliaukės anomalija susidaro 4–9-ąją intrauterininės raidos savaitę dėl: motinos virusinių ligų, motinos skydliaukės autoimuninių ligų, radiacijos (pavyzdžiui, radioaktyvaus jodo įvedimo nėščiai moteriai medicininių tyrimų metu), vaistų ir cheminių medžiagų toksinio poveikio.

10–25 % atvejų įgimtą hipotirozę sukelia genetiškai nustatyti hormonų sintezės sutrikimai, taip pat paveldimi trijodtironino (T3), tiroksino (T4) arba TSH receptorių defektai.

I. Pirminė hipotirozė.

• Skydliaukės disgenezė.
• Skydliaukės aplazija.
• Skydliaukės hipoplazija.
• Negimdinė skydliaukė.
• Skydliaukės hormonų sintezės, sekrecijos ar periferinio metabolizmo sutrikimai.
• Motinos gydymas radioaktyviuoju jodu.
• Nefrozinis sindromas.

II. Laikinas pirminis hipotireozė.

• Antitiroidinių vaistų vartojimas tirotoksikozės gydymui motinai.
• Jodo trūkumas motinos organizme.
• Jodo pertekliaus poveikis vaisiui ar naujagimiui.
• Motinos skydliaukę blokuojančių antikūnų transplacentinis perdavimas.

III. Antrinė hipotirozė.

• Smegenų ir kaukolės malformacijos.
• Hipofizės stiebo plyšimas dėl gimdymo traumos ar asfiksijos.
• Įgimta hipofizės aplazija.

IV. Laikina antrinė hipotirozė.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Įgimto hipotirozės patogenezė

Sumažėjęs skydliaukės hormonų kiekis organizme silpnina jų biologinį poveikį, o tai pasireiškia ląstelių ir audinių augimo bei diferenciacijos sutrikimu. Visų pirma, šie sutrikimai paveikia nervų sistemą: sumažėja neuronų skaičius, sutrinka nervinių skaidulų mielinizacija ir smegenų ląstelių diferenciacija. Anabolinių procesų sulėtėjimas, energijos susidarymas pasireiškia enchondrinės kaulėjimo sutrikimu, skeleto diferenciacija, kraujodaros aktyvumo sumažėjimu. Taip pat sumažėja kai kurių kepenų, inkstų ir virškinamojo trakto fermentų aktyvumas. Lėtėja lipolizė, sutrinka mukopolisacharidų metabolizmas, kaupiasi mucinas, dėl kurio atsiranda edema.

Ankstyva ligos diagnozė yra pagrindinis veiksnys, lemiantis vaiko fizinio ir intelektualinio vystymosi prognozę, nes vėlai pradėjus gydymą, organų ir audinių pokyčiai yra beveik negrįžtami.

Įgimto hipotirozės simptomai

Ankstyviausi įgimto hipotirozės simptomai nėra šios ligos patognomoniniai, tik palaipsniui atsirandančių požymių derinys sukuria pilną klinikinį vaizdą. Vaikai dažnai gimsta su dideliu kūno svoriu, galima asfiksija. Būna išreikšta ilgalaikė (ilgiau nei 10 dienų) gelta. Sumažėjęs motorinis aktyvumas, kartais pastebimi maitinimosi sunkumai. Kvėpavimo sutrikimai pasireiškia apnėja, triukšmingu kvėpavimu. Vaikams sunku kvėpuoti pro nosį, tai susiję su mucinozine edema, vidurių užkietėjimu, pilvo pūtimu, bradikardija, sumažėjusia kūno temperatūra. Gali išsivystyti anemija, atspari gydymui geležies preparatais.

Ryškūs įgimto hipotirozės simptomai išsivysto iki 3–6 mėnesių. Vaiko augimas ir neuropsichinis vystymasis labai sulėtėja. Susidaro neproporcinga kūno sudėjimas – dėl kaulų augimo ilgio stokos galūnės tampa gana trumpos, rankos plačios, pirštai trumpi. Momentelis ilgai išlieka atviras. Ant vokų atsiranda mucinozinė edema, sustorėja lūpos, šnervės ir liežuvis. Oda tampa sausa, blyški, dėl karotenemijos atsiranda lengva gelta. Dėl sumažėjusios lipolizės ir mucinozinės edemos vaikams, kurių apetitas labai prastas, hipotrofija neišsivysto. Širdies ribos vidutiniškai išsiplėtusios, tonai prislopinti, pasireiškia bradikardija. Pilvas išsipūtęs, dažnai pasitaiko bambos išvarža ir vidurių užkietėjimas. Skydliaukė daugeliu atvejų nėra nustatyta (vystymosi defektas) arba, atvirkščiai, gali būti padidėjusi (esant paveldimiems skydliaukės hormonų sintezės sutrikimams).

Įgimto hipotirozės atranka

Naujagimių patikra dėl įgimto hipotirozės pagrįsta TSH kiekio nustatymu vaiko kraujyje. 4–5 gyvenimo dieną gimdymo namuose, o neišnešiotiems kūdikiams – 7–14 dieną, ligos lygis nustatomas kraujo laše, užlašintame ant specialaus popieriaus, ir vėliau paimamas serumas. Jei TSH koncentracija didesnė nei 20 μU/ml, būtina ištirti TSH kiekį veniniame kraujo serume.

Įgimto hipotirozės diagnozė

Įgimtos hipotirozės kriterijus yra serumo TSH lygis, viršijantis 20 μU/ml. Paciento tyrimo planas turėtų apimti:

• laisvo tiroksino kiekio nustatymas kraujo serume;
• klinikinis kraujo tyrimas - hipotireozės atveju nustatoma normochrominė anemija;
• biocheminis kraujo tyrimas - hipercholesterolemija ir padidėjęs lipoproteinų kiekis kraujyje būdingi vyresniems nei 3 mėnesių vaikams;
• EKG - bradikardijos formos pokyčiai ir sumažėjusi dantų įtampa;
• Riešo sąnarių rentgeno tyrimas – kaulėjimo greičio vėlavimas išryškėja tik po 3–4 mėnesių.

Norint patikrinti skydliaukės vystymosi defektą, atliekamas ultragarsinis tyrimas.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Diferencinė diagnozė

Ankstyvoje vaikystėje diferencinė diagnostika turėtų būti atliekama su rachitu, Dauno sindromu, gimdymo traumomis, įvairios kilmės gelta ir anemija. Vyresniems vaikams būtina atmesti ligas, kurias lydi augimo sulėtėjimas (chondrodysplazija, hipofizės nykštukinė forma), mukopolisacharidozė, Hirschsprungo liga, įgimta klubo sąnario displazija ir širdies ydos.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Įgimto hipotirozės gydymas

Pagrindinis gydymo metodas yra visą gyvenimą trunkanti pakaitinė terapija skydliaukės vaistais, reguliariai stebint dozę. Pasirinktas vaistas yra sintetinis natrio levotiroksinas (jis kaupiasi ir paverčiamas aktyviu T3). Po vienos rytinės natrio levotiroksino dozės jo fiziologinis lygis palaikomas 24 valandas. Optimali dozė parenkama griežtai individualiai ir priklauso nuo skydliaukės nepakankamumo laipsnio. Pradinė dozė yra 10–15 mcg per parą. Vėliau dozė didinama kas savaitę iki reikiamo lygio. Dozės tinkamumo rodikliai yra hipo- arba hipertirozės simptomų nebuvimas, normalus TSH lygis. Į terapinių priemonių kompleksą gali būti įtraukti vitaminai.

Įgimto hipotirozės prognozė

Laiku pradėjus (pirmąjį gyvenimo mėnesį) ir vėliau tinkamai paskyrus pakaitinę terapiją, kontroliuojant TSH kiekį kraujo serume, įgimto hipotirozės fizinio ir psichinio vystymosi prognozė yra palanki. Vėlai diagnozavus – po 4–6 gyvenimo mėnesių – prognozė abejotina, taikant pilną pakaitinę terapiją, pasiekiamas fiziologinis fizinio vystymosi greitis, tačiau išlieka intelekto formavimosi atsilikimas.