Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Kostmano sindromas: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas
Paskutinį kartą peržiūrėta: 23.04.2024
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Kostmano sindromas (genetiškai apibrėžtas vaikų agranulocitozė) yra sunkiausia paveldima neutropenija.
[1]
Costmano sindromo priežastys
Paveldėjimo tipas yra autosominis recesyvinis, gali būti atsitiktiniai atvejai ir dominuojantis paveldėjimo tipas. Kai kuriuose pacientuose neutrofilinės elastos (ELA-2 geno) formavimą koduojančio geno mutacija buvo aptiktos daugiausia sporadinėse formose. Genetinio defekto lygis dar nebuvo nustatytas. Kai kurie Costmano sindromo (13-27%) pacientai turi granulocitų kolonijas stimuliuojančio faktoriaus receptoriaus geno taškinę mutaciją. Šie pacientai priklauso didelės rizikos mielodisplazinio sindromo ir ūmios mieloidinės leukemijos grupei.
[2]
Costmano sindromo simptomai
Kostmann sindromas - ligos debiutas per pirmuosius kelis mėnesius gyvenimo, arba naujagimių laikotarpiu sunkių pasikartojančiomis bakterinėmis infekcijomis forma: stomatitas, gingivitas, lėtinis, pasikartojantis plaučių uždegimo, įskaitant destruktyvus. Tipiškas yra gilus agranulocitozė (<0,3x10 9 / L neutrofilų). Tipinis myelogram: Rezervuota tik neutrofilinės dalijant ląstelių, promyelocytes ir / arba mielocitų kiekis, padaugėjo eozinofilų ir monocitų. Promielocitų citoplazmoje yra netipiškų branduolių, didelių azurofilinių granulių ir vakuumų. Be specialaus gydymo pacientai mirė 2-3 metus.
Costmano sindromo gydymas
Pagrindinis gydymo metodas Kostmano sindromo - rekombinantinis granulocitų kolonijas stimuliuojantis faktorius (filgrastimu ir lenograstim) terapinės dozės 6-100 mkg / kg per dieną, vaistas yra vartojamas po oda. Palaikomoji dozė pakėlė individualiai išlaikyti neutrofilų skaičių virš 1000 / mm 3. Taikykite gyvenimui, tolerancija yra gera. Infekcijos pasunkėjimo metu plačiai vartojami antibiotikai naudojami priešgrybeliniai preparatai. Donorų granuliocitų perdozavimas yra parodytas ypač sunkiais atvejais. Atsižvelgiant į didelę leukozės išsivystymo riziką, pacientai turėtų būti prižiūrimi medicinoje, dinamiškai įvertinus hemogramą. Kai atsparumas gydymui su granuliocitų kolonijas stimuliuojantis faktorius arba pasireiškimas receptorių genų mutacijas, granulocitų kolonijas stimuliuojantis faktorius rodo, alogeninių kaulų čiulpų transplantacijos.