Leukocitų adhezijos trūkumas: priežastys, simptomai, diagnostika, gydymas

Leukocitų sukibimo trūkumas (leukocitų susiliejimo deficitas - LAD). LAD 1 tipas - paveldėjimas yra autosominis recesyvinis, liga atsiranda abiejų lyčių asmenims. Šios ligos širdyje yra geno, koduojančio neutrofilų integriną beta ₂ subvienetą (centrinės jungties nuo ląstelių nuo komplemento priklausomos sąveikos), mutacija . Sukibimo procesuose dalyvaujančių receptorių paviršiaus kiekis (CD11a / CD18) smarkiai sumažėja arba nenustatomas. LAD-1 būdingas transendotelinės sukibimo ir neutrofilų chemotaksijos pažeidimas, taip pat gebėjimas suardyti S3 opsonizuotas bakterijas.

Leukocitų sukibimo trūkumas, kurį sukelia Sialyl-Lewis X (LAD-2) struktūros defektas . Tikėtinas paveldėjimo tipas yra autosominis recesyvinis, tai yra labai retas atvejis. Neutrofilų LAD-2 defektų sukibimas yra susijęs su fukozės metabolizmo pažeidimu, greičiausiai dėl fukoziltransferazės genų mutacijos.

Kiti anomalijos, susijusios su defektuoto neutrofilų mobilumu, yra apibūdinami keliais atvejais.

Klinikinis LAD vaizdas priklauso nuo defekto sunkumo. Pacientams, sergantiems visiškai nėra SD18 / SD11b ligos debiutas stebėtas naujagimių laikotarpį: nezazhivlenie bambos žaizdų omphalitis, perirectal celiulito, opinio stomatito, sepsis su mirtino žinoma. Ne vidutinio sunkumo defekto - dažnai pasikartojančių bakterinių infekcijų, odos ir gleivinės daugiausia, periodontitas, sinusito, šoko sindromo (ezofagito, gastritas, erozinio, nekrozinis enterokolitas). Būdingas uždegimo kampų pusės nebuvimas. Į tipišką nuolatinės infekcijos leukocitozė viduryje (dažnai hyperskeocytosis) neytrofiloz ir sveikimo skaičių neutrofilų yra sumažintas. Klinikinis LAD-2 terapijos vaizdas ir principai yra panašūs į LAD-1. Fucosylation defektas charakteristika LAD-2, taip pat į imunodeficitas pasireiškia tam tikroje fenotipas sergančiais vaikais: mažas ūgis, plokščias veidas, plati nosis, trumpomis kojomis, platūs rankų, atsilikusi psichikos ir psichomotorinis plėtros. Pacientų neutrofilai nesugeba laikytis kraujagyslių endotelio ir įsiskverbia į uždegiminį fokusą.

1 tipo leukocitų sukibimo deficito diagnozė atliekama remiantis neutrofilų imunofenotipo nustatymu srauto citometrija, siekiant nustatyti CD 18 ir CD 11b ekspresijos trūkumą jų paviršiuje.

Gydymas sukibimo trūkumas baltųjų kraujo ląstelių 1 tipo yra teisingas gydyti ligą antibiotikais metu ūmios infekcijos, atsižvelgiant į bakteriologinių tyrimų rezultatus, ir naudoti visas įtempimo įmanoma infekcijoms, įskaitant transfuzija, granulocitų. Perspektyva yra nepalanki. Gydymas yra įmanomas tik su alogenine kaulų čiulpų transplantacija esant suderinamam donorui. Su vidutinio srauto dažnumu gali būti reikšmingai sumažinta infekcijos dažnumas ir sunkumas (tinkamas narkotikas (co-trimoksazolas) ir dantų profilaktika).

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]