Duodenazės, enteropeptidazės (enterokinazės) trūkumas

Aprašytas įgimtas enterokinazės trūkumas, taip pat trumpalaikis fermentų trūkumas itin neišnešiotiems kūdikiams. Dėl enterokinazės trūkumo sutrinka tripsinogeno virtimas tripsinu, dėl ko plonojoje žarnoje suyra baltymai. Dvylikapirštės žarnos patologijos atveju taip pat galimas dvylikapirštės žarnos trūkumas, dėl kurio atsiranda peptidazės trūkumas.

Įgimto enterokinazės trūkumo atveju ligos simptomai pastebimi nuo gimimo. Vaikas dažnai tuštinasi skystomis išmatomis, sustiprėja baltymų trūkumo požymiai. Esant didelei hipoproteinemijai, atsiranda edemos sindromas ir išsivysto hipotrofija.

TLK-10 kodas

K90.4. Netoleravimo sukeltas malabsorbcija, neklasifikuojama kitur.

Diagnostika

Diagnozė pagrįsta duodenazės ir enteropeptidazės aktyvumo nustatymu plonosios žarnos gleivinės biopsijoje, dvylikapirštės žarnos turinyje (gleivinės tepinėliuose). Diferencinė diagnozė atliekama su kitu vandeningu viduriavimu; tripsinogeno trūkumo klinikinis vaizdas yra labiausiai panašus į enterokinazės trūkumo.

Gydymas

Esant edematiniam sindromui, susijusiam su baltymų trūkumu, nurodomas parenterinis albumino vartojimas. Baltymų kiekis maiste padidėja kartu vartojant fermentų preparatus. Privalomas fermentų preparatų, kurių sudėtyje yra proteazių (Mezim-forte, Creon), vartojimas.

Prognozė

Laiku diagnozavus ir koreguojant, prognozė yra palanki.

[ 1 ], [ 2 ]