Lipidų apykaitos sutrikimai: priežastys, simptomai, diagnostika, gydymas

Hiperlipidemija pasireiškia 10-20% vaikų ir 40-60% suaugusiųjų. Jie gali būti pirminis, genetiškai nustatoma, ar sukurti ant antrojo dietos sutrikimo, įvairių ligų pagrindu, todėl metabolinių sutrikimų (nuo insulino nepriklausančio diabeto, lėtinio pankreatito, alkoholizmo, cirozė, kepenų, nefroze, disglobulinemii ir kt.).

Pagrindinės lipoproteinų metabolizmo formos:

1. Šeimos lipoproteinemija (genetiškai nustatoma)
   1. abetalipoproteinemijos;
   2. hipobetalipoproteinemijos;
   3. anafilipoproteinemija (Tangiero liga)
2. Pirminė hiperlipoproteinemija (IV tipo)
3. Antrinė hiperlipoproteinemija
4. Lipidozės
   1. sfingomielinozė (Niemann-Pick liga);
   2. gliukokerebrosidozė (Gošė liga);
   3. metachrominė lipodistrofija (sulfatidlididozės);
   4. ceremidrihexidosis (Fabry liga).

Svarbiausia dermatologijos praktikoje yra pirminė hiperlipoproteinemija, o lipidozė - Fabry liga.

Pirminis hiperlipoproteinemijos, ar šeimos hiperlipoproteinemijos, sukurtas kaip genetinis sutrikimas lipoproteinų apykaitos, kuri veda prie padidėjusios koncentracijos cholesterolio ir trigliceridų kiekiui kraujo plazmoje rezultatas. Ši tipo lipoproteinemija DS Fredericksonas ir RJ Lewy (1972) yra suskirstytos į penkis tipus.

Hiperlipoproteinemija I tipo - Pirminis trigliceridemijos arba giperhilomikronemii yra autosominis recesysivinis liga, kurią sukelia nesant arba trūkumas funkcinės lipoproteinlipazė. Retai atsiranda, vystosi ankstyvoje vaikystėje.

Hiperlipoproteinemija II tipo yra genetiškai nevienalytė, būdingas koncentracijos plazmoje padidėjimas cholesterolio II įprastinėje trigliceridų koncentracijos fone (tipas IIa) arba padidėjimas (IIb tipo). Pagrindinis defektas yra genų, koduojančių mažo tankio lipoproteinų receptorius, mutacija. Klinikinis vaizdas labiausiai ryškus homozygotas, paprastai išsivysto ankstyvoje vaikystėje, nes gumbai, sausgyslės, plokščių ksantomų, raukšlių Xanthelasma turi sunkesnę prognozę.

III tipo hiperlipoproteinemija yra paveldima, matyt, tiek autosominiu recesiniu, tiek autosominiu dominuojančiu tipu. Pagrindinis defektas yra apoproteino E2 modifikavimas arba nebuvimas. Jis buvo labai padidėjo cholesterolio ir trigliceridų kiekį kraujyje, žala odai plokščio ksantomų rankų forma, mažiausiai - šakniagumbinės, sausgyslių ksantomų ir Xanthelasma.

4 tipo hiperlipoproteinemiją gali sukelti angliavandeniai arba šeimos paveldimas autosominis dominuojantis. Jis pasižymi žymiu trigliceridų kiekio padidėjimu, išsiveržiančių ksantomų buvimu.

V tipo tipo hiperlipoproteinemija būdinga chilomikronų ir trigliceridų kaupimosi plazmoje. Klinikinis vaizdas yra panašus į I tipo hiperlipidemiją. Paveldėjimo pobūdis yra neaiškus, daugiafaktorinis pobūdis nepanaikinamas.

Su pirminiu hiperlipoproteinemija atsiranda lipidų odos nuosėdos, susidarančios įvairios ksantomos formos. Lipidų kaupimasis sukelia nedidelę uždegiminę reakciją ir naują kolageno skaidulų susidarymą.

Yra šių formų ksantomų: plokšti (įskaitant Xanthelasma), išsėtinė mazginė (Eruptīvs), skleidžiami, nepilnamečių ksantogranulemu, Bulwiasty, sausgyslės.

Plokštės ksantoma gali būti ribota ir dažna. Ribota ksantoma dažniausiai yra ant akių vokų (xantelasmo) odos, kurios yra plokščios geltonos spalvos, kiaušinio formos arba juostelėmis panašių kontūrų. Generalizuotų plokščių ksanthų atvejais. Jei hiperlipidemija nenustatyta, būtina pašalinti limfoproliferacines ligas, mielomą ir kitas sistemines ligas.

Patomorfologija. Viršutinės dermos dalyse randamos putplasčio ląstelių kaupimasis, kuris yra difuziškai ir plataus sluoksnio pavidalu. Jų citoplazma yra pripildytas dvigubo šviesos lūžio rodiklio lipidų, todėl dažant hematoksilinu ir eozinu, jie atrodo blankiai, o kai tamsintas su Sudanu - oranžinis. Xatominės ląstelės paprastai turi vieną branduolį, tačiau yra ir daugiakartinių ląstelių, tokių kaip svetimkūnių ląstelės (Tuton ląstelės). Tarp jų gali būti histiocitai ir limfiniai ląstelės. Paprastai fibrozė nepastebėta.

Keli mazginė (vulkaninis) ksantomą pasižymi neskausminga kritulių daug mazgelių, paprastai pusrutulio, A lęšių dydžio gelsvi ar gelsvai oranžinės spalvos su venchnkom eritema aplink. Aprašyta perifolikulinė ir folikulinė ksantomatozė, turinti cistinių pokyčių plaukų folikuluose.

Patomorfologija. Ankstyvosiose vystymosi stadijose randama ksantomų ląstelių, himtiocitų ir neutrofilų granulocitų grupių. Putplasčio ląstelės yra retos. Histiocitai yra daug riebalų rūgščių ir trigliceridų, o mažesniu mastu - cholesterolio esteriai.

Su išsiveržiančia kaantoma, išsiskyrusi ksantoma yra panaši. Bėrimas lokalizuotas, daugiausia suskirstytas į odos raukšles, derinamas su burnos ertmės ksantoma, viršutinių kvėpavimo takų, sklero ir ragenos, smegenyse. Klausimas apie nosologinę priklausomybę nėra išspręstas. Daroma prielaida, kad šis procesas yra reaktyvus nežinomo pobūdžio makrofagų-himtiocitų sistemos proliferacija su antrine ksantamizacija. Kai kurie autoriai šią ligą sieja su histiocitozu, ypač su Hend-Schüller-Christeno liga.

Nepilnamečių ksantogranulema atsiranda gimus ar pirmosiomis gyvenimo mėnesius, nes keliais, išsibarsčiusios pakitimų paprastai iki 2 cm (retai daugiau) plotnovata nuoseklumo gelsvi ar gelsvai rudos spalvos. Daugeliu atvejų procesas apriboja odą, bet gali būti sisteminių pokyčių, susijusių su blužnies, kepenų, akių, plaučių ir kraujo pažeidimais. Gali būti derinamas su neurofibromatosze. Klausimas apie nosologinį ligos pobūdį nebuvo išspręstas.

Patogenezė yra neaiški. Kai kurie autoriai mano, kad reaktyvus platinimo histiocytes, kiti išreiškia peržiūrėti nevoid pobūdį, taip pat jo artumą prie histocitoze X, bet prieš tai pagal elektronų mikroskopijos duomenys atskleidė jokių Lalgertansa granules nepilnamečių ksantogranulemy ląsteles.

Patomorfologija. Ankstyvoje ligos stadijoje siekiant aptikti didelius sankaupas histiocytes ir makrofagų su įterptu lipidų, limfoidinės ląstelės, ir su eozinofilais granulocitų. Lipidai randami tarp histiocitų ir makrofagų, taip pat putplasčio ląstelių vakuolinėje citoplazmoje. Brandžiuose elementai židinių granuliacinis struktūrą, sujungus su histiocytes, limfocitai, eozinofilinė granulocitų, putos ląstelių ir milžinišką ląstelių tipo Tutona infiltracija. Tarp jų yra. Milžiniškos ląstelės, kurių branduoliai išdėstyti korolos forma, būdinga nepilnamečių ksantogranulemui. Senuose fokuose pastebėtas fibroblastų ir fibrozės paplitimas.

Nepilnamečių ksantogranulemu atskirti nuo pirmųjų ligos stadijose Henda-Shyullera-krikščionių, kuriame atskleidė monomorfinės masyvi kaupimosi histiocytes, taip pat savo granuliacinis žingsnis dermatofibroma su lipidation. Pagaliau yra eozinofilinių granulocitų ir tipiškas ksantogranulemy milžinas ląstelių branduolių sutvarkytos Corolla.

Gumbelių ksantomos yra gana didelės formos, kurių dydis yra nuo 1 iki 5 cm, išsikišančios virš odos paviršiaus, geltonos arba oranžinės spalvos.

Patomorfologija. Ilgalaikiuose kampuose yra aptinkamos difuzinės arba židinio ksantomo ląstelės, kurios pašalina beveik visą dermos storį. Laikui bėgant vyrauja fibroblastai ir naujai susidarantys kolageno pluoštai, aplinkinių grupių putplasčio ląstelės, vėliau jas visiškai pakeičiančios. Kartais protrūkiuose, kartu su fibroziniais pokyčiais, pastebimi kalcio druskų indai.

Sausgyslių ksantomų - tankus, lėtai augantis auglys formavimas, esantis sausgyslių, kad pritvirtinti prie alkūnkaulio, girnelės ir Kulnakaulio procese. Tais retais atvejais, sausgyslių ksantomų yra tserebrosuhozhilnogo xanthomatosis sindromas, retas autosominiu recesyvinis liga, kuriai būdingas cholesterolio kaupimąsi daugiausia smegenų, širdies, plaučių, tinklainės, ir tt ir plėtra neurologinių ir endokrininių sutrikimų, psichikos pokyčių, koronaroskleroza, katarakta ir kt.

Labai retai tai vadinamieji ksantomų perineurinis ksantomą kliniškai pasireiškia skausmingas rausva mažas, tankus, šiek tiek baisus plokštelių kojų, pacientams, besivystančių cholecistitas, hepatitas, cukrinis diabetas ir hiperlipoproteinemija.

Histologiškai aptiktos koncentruojamos putplasčio ląstelių kaupimasis aplink odos nervus.

Histogenezė. Visuose ksantomo tipuose yra ląstelių kaupimosi su putplasčia citoplazma, turinčia lipidų (sudanofilinių inkliuzijų). Šios ląstelės yra makrofagai skirtinguose vystymosi etapuose, kuriuos įrodo etimologiniai metodai. Jie yra daug hidrolizinių fermentų (leucinas aminopeptidaze, nespecifinis esterazės ir rūgšties fosfatas), peroksidazės aktyvumo juose nėra. Dėl lipoproteinų nusėdimo aktyvieji makrofagai yra transformuojami į įvairių tipų putplasčio ląstelių priklausomai nuo jų transformacijos stadijos. Tokiu būdu, į pirmąjį proceso etapas makrofagai nepasikeitė, bet pakrautas su cholesterolio ir lipidų (1 tipo ląstelių), o antrajame etape yra klasikinių putų ląstelės su mažais granulių ir tanki šerdis (II tipo ląstelių), po to trečiąjį etapą - Milžiniškų putų susidarymas ląstelės, kuriose elektronų mikroskopija atskleidė lizozomus ir fagolizomus, kurie rodo jų funkcinį aktyvumą. Jie sintezuoja lipoproteinus ir fosfolipidus.

Dalyvauja patologiniame procese ir pericytės induose, iš kurių, galbūt, susidaro tipiškos putų ląstelės. Be foamy ląstelių, daug audinių bazofilų aptinkama kampuose. Histocheminiai ksantomo ląstelėse gali būti identifikuojami trigliceridai, riebalų rūgštys, fosfolipidai, cholesterolis.

[1], [2], [3], [4]