Mielodisplazinis sindromas

Mielodisplastinio sindromo apima ligas, charakterizuojamas periferinio kraujo citopenijas, displazija kraujodaros kamieninių ląstelių, kaulų čiulpų ir hypercellular didelės rizikos AML grupę.

Simptomai priklauso nuo kurio ląstelių linija yra labiausiai pažeidžiami, ir gali apimti silpnumas, nuovargis, blyškumas (dėl anemijos), padažnėjęs infekcijos ir karščiavimas (atsiranda neitropeniei), kraujavimas, ir polinkį į kraujavimas į odą ir gleivinę (dėl trombocitopenija). Diagnozė yra grindžiama generalinio klinikinės analizės kraujo, periferinio kraujo tepinėlį, kaulų čiulpų aspiracija. Gydymas 5-azacitidine gali būti efektyvus; Kuriant AML naudojami standartiniai protokolai.

[1], [2], [3], [4], [5]

Mielodisplazinio sindromo priežastys

Mielodisplazinio sindromo (MDS) yra ligų grupė yra dažnai vadinamas predleykozom, ugniai atspari anemija, Ph neigiamas lėtinės mieloidinės leukemijos, lėtinės mielomonocitinės leukemijos, mieloidinės metaplazijos arba idiopatinė kylančių iš somatinių mutacijų kraujodaros kamieninių ląstelių. Etiologijos dažnai yra nežinoma, tačiau didina ligų riziką kai jis yra veikiamas benzeno, radiacijos, chemoterapiniai (ypač per ilgesnį arba intensyvios chemoterapijos režimų naudojant alkilinimo agentų ir epipodofilotoksino).

Mielodisplazinį sindromą apibūdina kraujo kūnelių klonų proliferacija, įskaitant eritroidinę, mieloidinę ir megakariotiškąją formas. Kaulų čiulpai yra įprasta ląstelė arba hipereliuliozė, kurios neveiksminga hematopozezė gali sukelti anemiją (dažniausiai), neutropeniją ir (arba) trombocitopeniją. Ląstelių gamybos sutrikimas taip pat yra susijęs su morfologiniais kaulų čiulpų ar kraujo pokyčiais. Yra extramedulular hemopoiesis, dėl kurio atsiranda hepatomegalija ir splenomegalija. Kai kuriais atvejais atsitiktinai atsiranda mielofibrozė diagnozės nustatymo metu, tačiau gali išsivystyti visą ligos eigą. Mielodisplazinis sindromas yra klasifikuojamas pagal kraujo ir kaulų čiulpų ypatumus. Mielodisplazinio sindromo klonas yra nestabilus ir linkęs transformuotis į ūminę mieloblastinę leukemiją.

[6], [7], [8], [9]

Mielodisplazinio sindromo simptomai

Ligos simptomai priklauso nuo labiausiai paveiktos ląstelių linijos ir gali būti blyškiai, silpnumas ir nuovargis (anemija); karščiavimas ir infekcijos (neutropenija); lengvai formuojamos kraujosruvos odoje ir gleivinėse, petechijos, kraujavimas iš nosies, kraujavimas iš gleivinės (trombocitopenija). Šios ligos charakteristikos yra splenomegalija ir hepatomegalija. Dėl simptomų atsiradimo gali pasireikšti ir sutrikusios ligos; pvz., mielodisplazinio sindromo anemija vyresnio amžiaus pacientams, sergantiems širdies ir kraujagyslių ligomis, gali sustiprinti krūtinės angina.

Mielodisplazinio sindromo diagnozė

Mielodisplazinio sindromo įtariama pacientams (ypač pagyvenusiems žmonėms) su refrakterine anemija, leukopenija ar trombocitopenija. Būtina neįtraukti citopenijos įgytos ligos, vitaminų trūkumo, narkotikų šalutinio poveikio. Diagnozė pagrįsta periferinio kraujo ir kaulų čiulpų tyrinėjimu, identifikuojant morfologines anomalijas 10-20% atskirų ląstelių linijų ląstelių.

Kaulų čiulpų charakteristikos, susijusios su mielodisplaziniu sindromu

Klasifikacija	Kriterijai
Refrakterinė anemija	Anemija su retikulocitopenija, normaliu ar hiperplaziniu kaulų čiulpų, eritroidinės hiperplazijos ir eritropoezės sutrikimu; blastai ^ 5%
Refrakterinė anemija su sideroblastais	Tie patys simptomai kaip ir ugniai atsparioje anemija, taip pat žiedo sideroblastai> 15% HSCA
Ugniai atspari anemija su perteklinėmis blastais	Tie patys požymiai kaip ir refrakterinėje anemijoje, yra citopenija> 2 ląstelių linijos su morfologiniais kraujo ląstelių pakitimais; kaulų čiulpų hiperteluliacija, pažeidžiant eritropoezę ir granulopoezę; sprogsta 5-20% kamuolio
Lėtinė mielomonocitinė leukemija	Tie patys požymiai, kaip refraktūrinė anemija su blastų perteklių, absoliutus monocitozė; kaulų čiulpuose monocitinių progenitorių kiekis
Ugniai atspari anemija su perversmo perteklių	Ugniai atspari anemija, sukelianti bronchų perteklius su vienu ar daugiau iš šių: 5% kraujo liga, 20-30% iš kaulų čiulpų susiliečiančių ląstelių, granulocitų progenitoriuose

Anemija yra dažna manifestacija, ją lydi makrotsitozė ir anisocitozė. Automatiniame ląstelių analizatoriuje šie pokyčiai išreiškiami padidėjusiu MCV (vidutiniu raudonųjų kraujo kūnelių kiekiu) ir RWD (eritrocitų kiekio pasiskirstymo plotis). Paprastai pastebima vidutinė trombocitopenija; periferinio kraujo tepiniuose, trombocitai skiriasi; kai kurie išsisklaido. Baltųjų kraujo ląstelių kiekis gali būti normalus, padidėjęs ar sumažėjęs. Neutrofilų citoplazminis išsiskyrimas yra patologiškas, turintis anizicitozę ir skirtingą granulių skaičių. Eozinofilai taip pat gali turėti patologinį granuliaciją. Pseudopelgarinės ląstelės (neutrofilų hipogrupis) gali būti aptiktos kraujyje. Monocitozė yra būdinga lėtinės mielomonocitinės leukemijos požymiai, mažiau diferencijuotose pogrupiuose galima rasti nesubrendusių mieloidinių ląstelių. Citogenetinė analizė atskleidžia vieną ar daugiau kloninių anomalijų, dažniau su 5 arba 7 chromosomos pažeidimais.

[10], [11], [12]

Mielodisplazinio sindromo gydymas

Azacitidinas mažina simptomus, sumažina transformacijos dažnis leukemija ir už perpylimo poreikį, ir tikriausiai pagerina išgyvenamumą. Terapija daugiausia palaiko ir apima eritrocitų perpylimas, jei minėta, trombocitų kraujavimas infekcija ir antibiotikų terapijos metu. Kai kuriems pacientams, svarbus veiksnys siekiant remti kraujodaros naudojant eritropoetino injekcijos (išlaikant hemoglobino), granulocitų kolonijas stimuliuojantis faktorius (sunkus granulocitopenija, kartu simptomų) ir į trombopoetinu buvimas (su sunkia trombocitopenija), tačiau šis gydymas neturi įtakos gyvenimo trukmei įtakos. Efektyvus gydymas yra alogeninių transplantacija kraujodaros kamieninių ląstelių, ir dabar vyresnių nei 50 metų besimokančių naudojimo nonmyeloablative režimus pacientams. Atsakas kai mielodisplatinio sindromas ūmaus mieloleukemija terapijos panašaus veiksmingumo leukemija, amžiaus ir kariotipo vaidina svarbų vaidmenį ligos prognozė.

Mielodisplazinio sindromo prognozė

Prognozė daugiausia priklauso nuo mielodisplazinio sindromo tipo ir kitų ligų. Ligoniai su refrakterine anemija arba refrakterine anemija su sideroblastais yra mažiau linkę progresuoti į agresyvesnes formas ir gali mirti dėl kitų priežasčių.