Myotoninis sindromas

Myotoninis sindromas yra reiškinys, pagrįstas lėtiniu raumenų atpalaidavimu po aktyvaus susitraukimo. Ypač išprovokuoja greitą judėjimą sukeliantį myotoninį reiškinį, padarytą didelėmis pastangomis. Po to atsipalaidavimo fazė atidedama 5-30 sekundžių. Su tikra myotonija pacientas patiria didžiausių sunkumų per pirmuosius judesius; Pakartotiniai judesiai tampa laisvesni ir po kurio laiko gali normalizuotis.

Taigi, vėluojama atsipalaiduoti miotonijoje siejama su padidėjusiu tonu, kuris žymiai vėluoja. Plačiąja prasme myotoninis sindromas suprantamas kaip bet koks pablogėjęs padidėjusio raumenų tono atsipalaidavimas, kuris nepriklauso nei piramidinei, nei ekstrapiramidinei hipertonijai ir gali būti laikinas ir nuolatinis.

[1], [2], [3], [4], [5]

Miotoninio sindromo priežastys

1. Myotonia Thompson (Thomson) ir (rečiau) Myotonia Becker (strongecker).
2. Paramyotonia Eulenburg (Eulenburg).
3. Neuromyotonija (Isaako sindromas [Isaacs]).
4. Kietojo asmens sindromas.
5. Encefalomielitas su standumu.
6. Dystrofinė miotonija.
7. Schwartz-Jampelio sindromas (Schwartz-Jampel).
8. Psedomyotonija su hipotiroze.
9. Stabligė (stabligė).
10. Pseudomyotonija su gimdos kaklelio radikulopatija.
11. Juodasis našlių voras.
12. Piktybinė hipertermija.
13. Piktybinis neuroleptinis sindromas.
14. Tetania.

Myotonia Thompson

Klasikinis myotoninio sindromo pavyzdys yra Thompsono miotonija, kuri yra paveldima liga su autosominiu (retai autosominiu recesyviniu - Becker'o liga) paveldėjimu ir prasideda bet kuriame amžiuje, bet dažniausiai ankstyvoje vaikystėje ar paauglystėje. Kūdikiui pradiniai simptomai paprastai pastebimi motinai: pirmieji čiulpti judesiai atliekami lėtai, o tada jie tampa ryškesni; po kritimo žaidimo metu vaikas negali stovėti ilgą laiką; norint paimti daiktą iš vaiko, būtina priverstinai nuimti pirštus ir tt Mokykloje pacientas negali nedelsiant pradėti rašyti arba greitai atsikelti iš stalo ir eiti į lentą. Šie vaikai nedalyvauja žaidimuose, kuriems reikia greitų judesių. Traškūs veršelių raumenys yra gana tipiški. Lėtą raumenų atsipalaidavimą kartais lydi jų myotoninis spazmas. Pasyvūs judėjimai ir savanoriški judėjimai, atliekami mažai pastangų ar lėtai, nėra lydimi myotoninių spazmų. Myotoniniai spazmai gali būti pastebimi įvairiose grupėse: rankų ir kojų raumenyse, kakle, kramtomojoje, okulomotorinėje, veido raumenyse, liežuvio ir liemens raumenyse. Šaltas pagerina miotonijos apraiškas, alkoholis padeda. Tonizuojančių spazmų būklė miotonijoje dažniausiai matuojama sekundėmis ir beveik niekada trunka ne ilgiau kaip vieną ar dvi minutes. Dažnai pacientai skundžiasi skausmu įvairiose kūno vietose.

Thompsono miotonijai būdingas sportinis kūno sudėjimas ir žymi hipertrofija (kartais ji yra daugiau ar mažiau selektyvi lokalizuojant). Vertingas bandymas nustatyti myotoniją yra pėsčiomis iki laiptų. Eidami ant lygaus grindų, sunkumai kyla ypač dažnai po ilgo poilsio, taip pat keičiant judėjimo tempą ar pobūdį. Myotoniniai spazmai rankose apsunkina rašymą, rankas ir kitas manipuliacijas. Myotoninis reiškinys gali pasireikšti artikuluojant, ištarti pirmuosius keletą žodžių (neryškios kalbos); rijimo metu (pirmas rijimas). Kartais pirmieji kramtomieji judesiai yra sunkūs ir pan. Kai kuriems pacientams akių raumenų raumenyse stebimas myotoninis spazmas. Bandymas atidaryti akis po to, kai spaudžiate akis sunku, yra sunku; gautas spazmas palaipsniui pašalinamas, kartais per 30-40 sekundžių.

Tipiškas miotonijos pasireiškimas yra mechaninių ir elektrinių raumenų sužadinamumo padidėjimas: vadinamasis „mušamieji muotonija“ ir „myotoninis reiškinys“ EMG tyrimuose. Susidūrus su neurologiniu plaktuku, susidaro būdinga depresija, kuri pastebima deltinio raumens, raumenų raumenyse, šlaunies ir apatinės kojos raumenyse, ypač liežuvio raumenyse. Paprasčiausias reiškinys yra nykščio akimirka, kai pataikoma į plaktuką. Taip pat iliustruojantis aštrus pirštų užsikimšimas, po kurio pacientas negali jo iš karto atsikratyti. Myotoninių duobių trukmė atspindi viso miotonijos sunkumą. Pastebėta, kad miego požymiai laikinai gali pailgėti po miego. Ligos eiga po pradinio augimo laikotarpio paprastai būna pastovi.

Taip pat aprašyta vadinamoji remitentinė miotonija (miotonija, kurią padidina kalio perteklius), kurių klinikiniai požymiai yra panašūs į Thompsono ligą. Myotonija yra apibendrinta, pasireiškianti veido raumenyse. Jam būdingas miotonijos sunkumo svyravimai nuo dienos (didėja po intensyvaus fizinio krūvio arba išgėrus didelį kiekį kalio iš maisto). EMG aptiko myotoninį reiškinį; raumenų biopsijos mėginiuose nėra patologijos.

[6], [7], [8]

Paramyotonia Eilenburg

Eulenburgo paramyotonija yra reta autosominė dominuojanti liga, vadinama įgimta paramyotonija. Lauke vėsinant pacientai jaučiasi sveiki. Dažnai atskleidžiami gerai išvystyti raumenys ir padidėja raumenų mechaninis sužadinimas („skylė“ liežuvyje, nykščio simptomas). Po bendro aušinimo (retai po vietinio), raumenų spazmas panašus į miotoninį. Visų pirma dalyvauja veido raumenys (akių raumens raumenys, burna, kramtymas, kartais akių ląstelių raumenys). Taip pat būdingas distalinių rankų raumenų dalyvavimas. Kaip ir mielotonijos atveju, staigiai susitraukus šiems raumenims, atsiranda aštrus atsipalaidavimo sunkumas. Tačiau, skirtingai nei Thompsono myotonija, kartais judesiai šis spazmas nesumažėja, bet, priešingai, didėja (standumas).

Dauguma pacientų po raumenų spazmo netrukus atsiranda parezė ir netgi paralyžiuojami paveikti raumenys, kurių trukmė svyruoja nuo kelių minučių iki kelių valandų ir netgi dienų. Šios paralyžės išsivysto hipokalemijos ar hiperkalemijos fone. Labai retai pacientams, sergantiems įgimta paramyotonija, yra nuolatinis raumenų silpnumas ir atrofija. Raumenų biopsija atskleidžia silpnus miopatijos požymius. Fermentų aktyvumas kraujyje yra normalus.

[9]

Neiromyotonija

Neuromotonija (Izaoko sindromas, pseudomyotonija, nuolatinio raumenų pluošto aktyvumo sindromas) prasideda bet kuriame amžiuje (dažniau per 20-40 metų), nuolat didinant raumenų tonusą (standumą) distalinėse rankose ir kojose. Palaipsniui procesas tęsiasi iki proksimalinių galūnių, taip pat veido ir gerklės raumenų. Liemens ir kaklo raumenys yra susiję rečiau ir mažiau. Dėl nuolatinio raumenų hypertonus, kuris neišnyksta sapne, pradeda formuotis lenkimo raumenų kontraktūros. Jiems būdingos patvarios, didelės, lėtos fascikulinės raiščiai (myokimii) rankų ir kojų raumenyse. Aktyvus judėjimas gali padidinti raumenų įtampą (panašus į spazmus). Mechaninis raumenų sužadinimas nepadidėja. Tendono refleksai sumažėja. Liga lėtai progresuoja su tendencija apibendrinti procesą. Kietas standus būdas yra „karo laivo“ eisena. Apie EMG - spontaniškas nereguliarus aktyvumas poilsiui.

[10], [11], [12], [13]

Kietas žmogaus sindromas

Kieto žmogaus sindromas (standus žmogaus sindromas; standaus žmogaus sindromas) tipiškais atvejais prasideda trečiąjį - ketvirtąjį gyvenimo dešimtmetį, o ašiniai raumenys, ypač kaklo ir nugaros dalies raumenys, nepastebimas. Palaipsniui raumenų įtampa plinta nuo ašinio iki proksimalinio raumenų. Išplėstinėse stadijose yra tendencija (retai) įtraukti distalines galūnes ir kartais veidus. Paprastai aptinkama simetriška nuolatinė raumenų įtampa galūnėse, liemens ir kakle; raumenys tankūs ant palpacijos. Pilvo sienelės ir paraspinalinių raumenų standumas sukelia būdingą fiksuotą hiperlordozę juosmens srityje, kuri išlieka ramioje vietoje. Šis postūrinis reiškinys yra toks tipiškas, kad jo nebuvimas turėtų būti apklaustas. Judėjimas sunku dėl aštraus standumo. Raumenų įtampa krūtinėje gali trukdyti kvėpavimui.

Atsižvelgiant į raumenų nelankstumą, bet kokie staigūs jutimo ar emocinio pobūdžio stimulai sukelia agonizuojančius (skausmingus) raumenų spazmus. Netikėtas triukšmas, atšiaurūs, aktyvūs ir pasyvūs judesiai galūnėse, prisilietimas, baimė ir net rijimas ir kramtymas gali tapti stimuliuojančiais stimulais. Stiprumas mažėja miego, anestezijos, benzodiazepino ar baklofeno metu. Tačiau net svajonėje nėra pašalinta hiperlordozė, kuri gali būti labai ryški (gydytojo rankos laisvai eina po paraspinaliniais raumenimis, kai pacientas guli).

Maždaug trečdalis pacientų, sergančių standaus žmogaus sindromu, susiduria su 1 tipo cukriniu diabetu ir kitomis autoimuninėmis ligomis (tiroiditu, myasthenia, nepageidaujama anemija, vitiligo ir tt), kuri leidžia priskirti šią ligą autoimuninei. Tai patvirtina ir tai, kad 60% pacientų turi labai aukštą antikūnų titrą nuo glutamo rūgšties dekarboksilazės.

Kieto žmogaus sindromo variantas yra „Jerking stiff-man“ sindromas („Jerking stiff-man“ sindromas), kuriame, be nuolatinės raumenų įtampos, yra greitas, ryškus (nakties ir dienos) miokloninis galūnių raumenų raumenų susitraukimas. Miokloniniai drebulys dažniausiai atsiranda dėl ligos, egzistuojančios keletą metų, fono ir reaguoja į diazepamą. Šiems pacientams dažnai nustatomas jautrus jautrumas mioklonus.

Diferencinė diagnostika atliekama su Isaako sindromu, kuriame EMG aptinkama miokomija. Kartais būtina uždrausti spazmą piramidinio sindromo atveju (tačiau, esant kietam žmogaus sindromui, nėra didelių refleksų) ir pacientams, sergantiems progresuojančiu supranukleariniu paralyžiumi (čia pasireiškia tokie simptomai kaip parkinsonizmas ir distrofija). Stiprūs raumenų spazmai dažnai sukelia ligą diferencijuoti stabligę, bet trismus nėra būdingas standaus žmogaus sindromui. Electromyography leidžia atskirti šį sindromą ne tik su Isaako sindromu, bet ir su įvairiais miopatijos ir raumenų distrofijos variantais.

[14], [15]

Progresyvus encefalomielitas su standumu

Progresyvus encefalomielitas, turintis nelankstumą (arba „subakutinį miokloninį spinalinį neuronitą“), taip pat pasireiškia ašių ir proksimalinių raumenų nelankstumu ir skausmingais raumenų spazmais, kuriuos taip pat sukelia jutimo ir emociniai stimulai. Lengva pleocitozė smegenų skystyje. Neurologinėje būklėje kartais, kai liga progresuoja, aptinkama ne sunki smegenų ataksija. MRT pašalina šią ligą.

[16]

Dystrofinė miotonija

Distrofinė miotonija (arba myotoninė distrofija) tikriausiai yra dažniausia miotonijos forma, kuriai būdingi trys pagrindiniai sindromai:

1. myotoninis judėjimo sutrikimo tipas;
2. miopatinis sindromas, turintis būdingą amyotrofijos pasiskirstymą (veido, kaklo, distalinių rankų ir kojų raumenų pažeidimas);
3. dalyvavimas endokrininės, autonominės ir kitų sistemų procese (daugialypės sistemos apraiškos).

Ligos pradžia ir jos pasireiškimai yra labai įvairūs. Myotoniniai sutrikimai yra ryškesni pirštų lenkimo metu (objektų sukietėjimas tampa sunkiausias); pasikartojančiais judesiais, myotoninis reiškinys mažėja ir dingsta. Raumenų silpnumas ir atrofija paprastai pasireiškia vėliau. Jie sulaiko veido raumenis, ypač kramtymą, įskaitant laikinus, vėmimus raumenis ir raumenis, kurie pakelia viršutinį voką, perioralinius raumenis; atsiranda tipiška išvaizda: amimija, akių vokai, pusiau akių vokai, pabrėžta laikina fossae, difuzinė veido raumenų atrofija, disartrija ir mažas kurčiųjų balsas. Dažnai pastebima distalinių rankų ir kojų peroninės raumenų grupės atrofija.

Jam būdinga katarakta; vyrams, sėklidžių atrofija ir impotencija; moterims, infantilizmui ir ankstyvai menopauzei. 90% pacientų aptinkami tam tikri EKG, mitralinio vožtuvo prolapsų sutrikimai ir virškinimo trakto motorinių funkcijų sutrikimai. MRT dažnai atskleidžia žievės atrofiją, skilvelių išsiplėtimą, baltųjų medžiagų židinio pokyčius, laikinų skilčių sutrikimus. Dažnai nustatoma hiperinsulinemija. CPK lygis paprastai yra normalus. EMG - būdingi myotoniniai išleidimai. Raumenų biopsijoje - įvairūs histologiniai sutrikimai.

[17], [18]

Schwarz-Jampel sindromas

Schwartz-Jampelio sindromas (chondrodystrophic myotonia) prasideda pirmaisiais gyvenimo metais ir pasireiškia staigiais sunkumais atsipalaiduoti sutartus raumenis kartu su padidėjusiu raumenų mechaniniu ir elektriniu jaudrumu. Kartais yra spontaniški raumenų susitraukimai ir traškūs. Kai kurie raumenys yra hipertrofiški ir tankūs, kai palpacija yra ramybė. Skausmingi susitraukimai pastebimi galūnėse, pilvo raumenyse ir veide (myotoninis blefarospazmas, skausmingas gerklų raumenų susitraukimas, liežuvis, ryklė, kuri kartais gali sukelti asfiksiją). Labai dažnai nustatomos įvairios skeleto anomalijos - dwarfism, trumpas kaklas, kyphosis, skoliozė, veido asimetrija, retrognatija ir kt. Dėl EMG - myotoniniai išleidimai.

[19], [20]

Pseudomyotonija su hipotiroze

Šis sindromas pasireiškia lėtu susitraukimu ir tuo pačiu lėtiniu raumenų atsipalaidavimu, kuris aiškiai matomas, kai vadinami sausgyslių refleksai, ypač Achilo refleksas. Raumenys yra edematiniai. EMG nėra tipinio myotoninio įvykdymo patvirtinimo; po savavališko sumažinimo kartais matomi potencialūs potencialai. Norint atpažinti pseudomyotoniją hipotiroze, svarbu laiku diagnozuoti hipotirozę.

[21], [22], [23], [24], [25], [26]

Tombstone

Stabligė (stabligė) yra infekcinė liga. Trismism (žandikauliai ant spynos) yra pirmasis stabligės simptomas 80% atvejų. Po trisizmo, o kartais tuo pačiu metu, atsiranda kaklo raumenų įtempimas ir veido raumenų plokštumas (facie tetanica): kaktos pakyla, akys plyšsta siaurai, burna plečiasi juokinga grimasa („sardinis šypsena“). Vienas iš pagrindinių stabligės požymių yra disfagija. Padidėjus okcipitalinių raumenų įtampai, pirmiausia tampa neįmanoma pakreipti galvą į priekį, tada galvą išmesti atgal (opisthotonus). Atsiranda nugaros raumenų spazmas; kamieno ir pilvo raumenys yra įtempti, tampa labai ryškūs. Pilvas įgauna į stalą panašų kietumą, sunku kvėpuoti. Jei standumas padengia galūnes, tada šioje padėtyje visas paciento kūnas gali būti stulpelio (orthotonus) forma, dėl kurios liga gavo pavadinimą. Spazmai yra labai skausmingi ir atsiranda beveik nuolat. Bet kokie išoriniai dirgikliai (prisilietimas, smūgis, šviesa ir tt) sukelia bendrus tetaninius traukulius.

Be generalizuoto, taip pat aprašyta vadinamoji vietinė stabligė („veido paralyžinis stabligė“).

Tetanuso diferencinė diagnozė atliekama su tetanija, pasiutligė, isterija, epilepsija, meningitu, strychino apsinuodijimu.

Pseudomyotonija su gimdos kaklelio radikulopatija

Tai retas sindromas, pastebėtas nugalėjus C7 šaknį. Tokie pacientai skundžiasi sunku atidaryti šepetį po objekto konfiskavimo. Rankos palpacija atskleidžia šią raumenų įtampą („pseudomyotonia“), kuri atsiranda dėl paradoksinio pirštų lankstų susitraukimo bandant suaktyvinti pirštų ekstensorius.

Juodosios našlės voros įkandimą gali lydėti padidėjęs raumenų tonusas, raumenų skausmas ir mėšlungis.

[27], [28], [29], [30], [31], [32], [33], [34], [35]

Piktybinė hipertermija

Piktybinė hipertermija yra paveldima liga, perduodama per autosominį dominuojantį tipą, kuris yra pagrįstas padidėjusiu jautrumu tam tikroms medžiagoms, naudojamoms anestezijai. Yra lėtas (laikrodis) arba spartus kūno temperatūros, tachikardijos, aritmijos, tachipnėjos, raumenų fascikuliacijos ir raumenų tono padidėjimas. Bendras raumenų nelankstumas ir sunki metabolinė acidozė, mioglobinurija. Jei negydoma, pasireiškia epilepsijos priepuoliai ir gali pasireikšti mirtis. Diagnozė nėra sudėtinga, nes yra aiškus ryšys su anestezija. CPK lygis yra maždaug 10 kartų normalesnis.

[36], [37], [38], [39], [40], [41]

Piktybinis neuroleptinis sindromas (ZNS)

ZNS yra pavojinga neuroleptinės terapijos komplikacija, pasireiškianti hipertermija, raumenų nelankstumu ir padidėjusiu CPK kiekiu. Sindromas paprastai būna susijęs su sąmonės sutrikimu (apsvaiginta, stuporine) ir autonominiais sutrikimais: tachikardija, aritmija, hiperhidroze. Dažniausia ir pavojingiausia komplikacija yra rabdomiolizė, kuri pasireiškia ūminiu difuzinio raumenų suskirstymu, dėl kurio atsiranda labai didelis CPK, hiperkalemijos, mioglobinemijos ir ūminio inkstų nepakankamumo lygis, kuriam reikia laikinos dializės.

Kai nustatant diferencinę diagnozę piktybinis neurolepsinis sindromas rekomenduojama neįtraukti kitų galimų priežasčių rabdomiolizė (lūžimo nuo suspaudimo, piktnaudžiavimas alkoholiu, heatstroke, ilgas imobilizacijos), taip pat pasireiškia piktybinė hipertermija, sunkus distoninės spazmus, mirtina katatonija, serotonino sindromas.

Kartais piktybinis neuroleptinis sindromas turi būti diferencijuojamas nuo infekcinio centrinės nervų sistemos pažeidimo, alerginės reakcijos į vaistą, hipertirozės, tetanijos ir net Parkinsono ligos.

[42]

Tetania

Tetanė atspindi atvirą ar paslėptą paratiroidinių liaukų nepakankamumą (hipoparatiroidizmą) ir pasireiškia padidėjusio neuromuskulinio jaudumo sindromu. Matoma forma stebima endokrinopatija ir tęsiasi spontaniškai raumenų mėšlungis. Latentinę formą dažniausiai sukelia neurogeninė hiperventiliacija (nuolatinių ar paroksizminių psicho-vegetacinių sutrikimų vaizde) ir pasireiškia galūnių ir veido parestezijomis, taip pat selektyviais raumenų mėšlungiais („carpopedal spazmais“, „akušerio ranka“) ir emociniais sutrikimais. Gali būti stebimi kitų veido raumenų trisizmas ir spazmai. Sunkiais atvejais galima įtraukti nugaros raumenis, diafragmą ir net gerklą (laryngospazmą). Nustatytas Chvostek simptomas ir Trusso-Bansdorfo simptomas bei kiti panašūs simptomai. Taip pat gali būti mažas kalcio kiekis (taip pat yra normokalcinių neurogeninių variantų) ir padidėjęs fosforo kiekis kraujyje.

Diferencinė diagnozė: būtina pašalinti paratiroidinių liaukų ligas, autoimuninius procesus, psichogeninius nervų sistemos sutrikimus.

Diagnoziniai miotoninio sindromo tyrimai

Bendrieji ir biocheminiai kraujo tyrimai, šlapimo analizė, elektrolitų ir CK tyrimai kraujyje; skydliaukės ir skydliaukės hormonų lygio nustatymas; EMG; nervo sužadinimo greičio tyrimas; raumenų biopsija; miotinio reiškinio (klinikiniu ir elektromografiniu) tyrimas; genetinė analizė ir kita, pagal indikacijas, diagnostiniai tyrimai (CSF, somatosensorinis sukeltas potencialas, nugaros smegenų ir stuburo MRI ir tt).

[43], [44], [45]