Miotoninis sindromas

Miotoninis sindromas yra reiškinys, pagrįstas lėtu raumenų atsipalaidavimu po aktyvaus jų susitraukimo. Miotoninį reiškinį ypač išprovokuoja greiti judesiai, atliekami su didelėmis pastangomis. Po jo atsipalaidavimo fazė užtrunka 5–30 sekundžių. Esant tikrai miotonijai, pacientas patiria didžiausius sunkumus atlikdamas pirmuosius judesius; pakartotiniai judesiai atliekami laisviau ir po kurio laiko jie gali normalizuotis.

Taigi, lėtas relaksavimas miotonijoje yra susijęs su padidėjusiu tonusu, kurio sumažėjimas yra žymiai atidėtas. Plačiąja prasme miotoninis sindromas suprantamas kaip bet koks sutrikęs padidėjusio raumenų tonuso atsipalaidavimas, nesusijęs nei su piramidiniu, nei su ekstrapiramidiniu hipertonusu ir gali būti trumpalaikis arba nuolatinis.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Miotoninio sindromo priežastys

1. Tompsono miotonija ir (rečiau) Bekerio miotonija.
2. Eulenburgo paramiotonija.
3. Neuromiotonija (Isaako sindromas).
4. Rigidiško žmogaus sindromas.
5. Encefalomielitas su rigidiškumu.
6. Distrofinė miotonija.
7. Švarco-Džampelio sindromas.
8. Psedomiotonija sergant hipotireoze.
9. Stabligė (stabligė).
10. Pseudomomiotonija sergant gimdos kaklelio radikulopatija.
11. Juodosios našlės voro įkandimas.
12. Piktybinė hipertermija.
13. Piktybinis neurolepsinis sindromas.
14. Tetanija.

Myotonia thompsonii

Klasikinis miotoninio sindromo pavyzdys yra Thompsono miotonija – paveldima liga, paveldima autosominiu dominantiniu (retai autosominiu recesyviniu – Beckerio liga) būdu ir prasidedanti bet kuriame amžiuje, bet dažniausiai ankstyvoje vaikystėje ar paauglystėje. Kūdikiui pradiniai simptomai paprastai pastebimi mamai: pirmieji čiulpimo judesiai yra lėti, o vėliau tampa energingesni; nukritęs žaidimo metu vaikas ilgai negali atsikelti; norint paimti iš vaiko daiktą, reikia jėga atpalaiduoti pirštus ir pan. Mokykloje pacientas negali iš karto pradėti rašyti arba greitai atsikelti nuo stalo ir eiti prie lentos. Šie vaikai nedalyvauja žaidimuose, kuriuose reikia greitų judesių. Gana būdingi blauzdos raumenų mėšlungiai. Lėtą raumenų atsipalaidavimą kartais lydi jų miotoninis spazmas. Pasyvūs judesiai ir valingi judesiai, atliekami mažai pastangų arba lėtai, nebūna lydimi miotoninio spazmo. Miotoniniai spazmai gali būti stebimi įvairiose grupėse: rankų ir kojų raumenyse, kaklo, kramtymo, akių judinamuosiuose, veido raumenyse, liežuvio ir liemens raumenyse. Šaltis sustiprina miotonijos apraiškas; alkoholis palengvina. Toninio spazmo būsena miotonijoje daugeliu atvejų matuojama sekundėmis ir beveik niekada netrunka ilgiau nei vieną ar dvi minutes. Gana dažnai pacientai skundžiasi skausmu įvairiose kūno vietose.

Tompsono miotonijai būdingas atletiškas sudėjimas ir ryški strijuotųjų raumenų hipertrofija (kartais daugiau ar mažiau selektyvi lokalizacija). Vertingas testas miotonijai nustatyti yra vaikščiojimas laiptais. Vaikštant lygiomis grindimis, sunkumai ypač dažnai kyla po ilgo poilsio, taip pat keičiant judesių tempą ar pobūdį. Miotoniniai rankų spazmai apsunkina rašymą, rankų paspaudimą ir kitus manipuliavimus. Miotoninis reiškinys gali pasireikšti artikuliacija tariant pirmuosius kelis žodžius (nerišli kalba); ryjant (pirmieji rijimo judesiai). Kartais sunkūs pirmieji kramtymo judesiai ir pan. Kai kuriems pacientams miotoninis spazmas stebimas žiediniame akies raumenyje. Bandymas atmerkti akis stipriai primerkus yra sunkus; atsiradęs spazmas išnyksta palaipsniui, kartais po 30–40 sekundžių.

Būdingas miotonijos pasireiškimas yra raumenų mechaninio ir elektrinio jaudrumo padidėjimas: EMG tyrimuose vadinamasis „perkusinis miotonijos“ ir „miotoninis reiškinys“. Smūgiuojant neurologiniu plaktuku, smūgio vietoje susidaro būdingas įdubimas, pastebimas deltiniame, sėdmeniniame, šlaunies ir blauzdos raumenyse, o ypač liežuvio raumenyje. Paprasčiausias reiškinys yra nykščio prispaudimas smūgiuojant plaktuku į nykščio iškilimą. Kitas aiškus požymis yra staigus pirštų suspaudimas į kumštį, po kurio pacientas negali jo iš karto atpalaiduoti. Miotoninės „duobės“ trukmė atspindi visos miotonijos sunkumą. Pastebėta, kad po miego miotoniniai simptomai gali laikinai sustiprėti. Po pradinio sustiprėjimo laikotarpio ligos eiga paprastai yra stacionari.

Taip pat aprašyta vadinamoji remitentinė miotonija (miotonija, kuri sustiprėja esant kalio pertekliui); jos klinikinės apraiškos panašios į Thompsono ligą. Miotonija yra generalizuota, pasireiškianti ir veido raumenyse. Būdingi miotonijos sunkumo svyravimai kiekvieną dieną (sustiprėja po intensyvaus fizinio krūvio arba suvartojus didelį kiekį kalio su maistu). Miotonijos reiškinys nustatomas EMG; raumenų biopsijoje patologijos nerandama.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Paramyotonia Eulenburg

Eulenburgo paramiotonija yra retas autosominis dominantinis sutrikimas, vadinamas įgimta paramiotonija. Pacientai jaučiasi sveiki, kai nėra aušinami. Dažnai nustatomi gerai išsivystę raumenys ir padidėjęs raumenų mechaninis jaudrumas („duobė“ liežuvyje, nykščio simptomas). Po bendro atvėsimo (retai po vietinio) išsivysto raumenų spazmas, primenantis miotoniją. Pirmiausia pažeidžiami veido raumenys (akių žiedinis raumenys, burnos ertmės, kramtymo, kartais ir ekstraokuliniai raumenys). Taip pat būdingas distalinių rankų dalių raumenų įsitraukimas. Kaip ir miotonijos atveju, po staigaus šių raumenų susitraukimo labai sunku juos atsipalaiduoti. Tačiau, skirtingai nei Thompsono miotonijos atveju, kartojant judesius, šis spazmas ne mažėja, o, priešingai, sustiprėja (sustingimas).

Daugumai pacientų po raumenų spazmo netrukus išsivysto pažeistų raumenų parezė ir net paralyžius, trunkantis nuo kelių minučių iki kelių valandų ar net dienų. Šie paralyžiai išsivysto hipokalemijos ar hiperkalemijos fone. Labai retai pacientams, sergantiems įgimta paramiotonija, pasireiškia nuolatinis raumenų silpnumas ir atrofija. Raumenų biopsija atskleidžia lengvus miopatijos požymius. Fermentų aktyvumas kraujyje yra normalus.

[ 9 ]

Neuromiotonija

Neuromiotonija (Isaacs sindromas, pseudomiotonija, nuolatinio raumenų skaidulų aktyvumo sindromas) prasideda bet kuriame amžiuje (dažniausiai 20–40 metų amžiaus), nuolat didėjant raumenų tonusui (sąstingimui) distalinėse rankų ir kojų dalyse. Palaipsniui procesas plinta į proksimalines galūnių dalis, taip pat veido ir ryklės raumenis. Liemens ir kaklo raumenys dalyvauja rečiau ir mažesniu mastu. Dėl nuolatinio raumenų hipertoniškumo, kuris neišnyksta miego metu, pradeda formuotis lenkiamųjų raumenų kontraktūros. Būdingas nuolatinis didelis lėtas fascikulinis trūkčiojimas (miokimija) rankų ir kojų raumenyse. Aktyvūs judesiai gali padidinti raumenų įtampą (primena spazmus). Mechaninis raumenų jaudrumas nepadidėja. Sausgyslių refleksai sumažėja. Liga progresuoja lėtai, procesas linkęs generalizuotis. Eisena suvaržyta, standžia – „šarvuotoji“ eisena. EMG – savaiminis nereguliarus aktyvumas ramybės būsenoje.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Rigidiško žmogaus sindromas

Žmogaus sustingimo sindromas paprastai prasideda trečiąjį ar ketvirtąjį gyvenimo dešimtmetį, pasireiškiant nematomu ašinių raumenų, ypač kaklo ir apatinės nugaros dalies, sustingimu. Palaipsniui raumenų įtampa plinta iš ašinių į proksimalinius raumenis. Išplitusiose stadijose pastebima tendencija (retai) apimti distalines galūnes ir kartais veidą. Simetriškas, nuolatinis raumenų įsitempimas paprastai pastebimas galūnėse, liemenyje ir kakle; raumenys tvirti palpuojant. Pilvo sienos ir parapinalinių raumenų sustingimas sukelia būdingą fiksuotą hiperlordozę juosmens srityje, kuri išlieka ramybės būsenoje. Šis laikysenos reiškinys yra toks tipiškas, kad jo nesant, diagnozė turėtų būti suabejota. Judėjimas sunkus dėl didelio sustingimo. Krūtinės raumenų įtampa gali apsunkinti kvėpavimą.

Raumenų rigidiškumo fone bet kokie staigūs sensorinio ar emocinio pobūdžio dirgikliai išprovokuoja skausmingus (skausmingus) raumenų spazmus. Provokuojantys dirgikliai gali būti netikėtas triukšmas, aštrūs garsai, aktyvūs ir pasyvūs galūnių judesiai, prisilietimas, baimė ir net rijimas bei kramtymas. Rigidiškumas mažėja miegant, taikant anesteziją, vartojant benzodiazepiną ar baklofeną. Tačiau net ir miego metu nepašalinama hiperlordozė, kuri gali būti labai ryški (gydytojo rankos laisvai juda po paraspiraliniais raumenimis, kai pacientas guli).

Maždaug trečdaliui pacientų, sergančių rigidiško žmogaus sindromu, išsivysto I tipo cukrinis diabetas ir kitos autoimuninės ligos (tiroiditas, miastenija, piktybinė anemija, vitiligas ir kt.), todėl šią ligą galima priskirti prie autoimuninių. Tai patvirtina ir tai, kad 60 % pacientų antikūnų prieš glutamo rūgšties dekarboksilazę titras yra labai didelis.

Rigidiško žmogaus sindromo variantas yra „trūkčiojančio žmogaus sindromas“, kai, be nuolatinės raumenų įtampos, stebimi greiti, ryškūs (naktį ir dieną) galūnių ašinių ir proksimalinių raumenų miokloniniai trūkčiojimai. Miokloniniai trūkčiojimai paprastai atsiranda jau kelerius metus trunkančios ligos fone ir reaguoja į diazepamą. Šiems pacientams dažnai pasireiškia dirgikliams jautrus mioklonusas.

Diferencinė diagnozė atliekama su Izaoko sindromu, kai EMG metu nustatoma miokimija. Kartais būtina atmesti spazmiškumą piramidinio sindromo atveju (tačiau esant rigidiško žmogaus sindromui nėra stiprių refleksų) ir rigidiškumą progresuojančio supranuklearinio paralyžiaus atveju (čia yra simptomų, primenančių parkinsonizmą ir distoniją). Stiprūs raumenų spazmai dažnai verčia atskirti ligą nuo stabligės, tačiau trismusas rigidiško žmogaus sindromui nebūdingas. Elektromiografija leidžia atskirti šį sindromą ne tik nuo Izaoko sindromo, bet ir nuo įvairių tipų miopatijos bei raumenų distrofijos.

[ 14 ], [ 15 ]

Progresuojantis encefalomielitas su rigidiškumu

Progresuojantis encefalomielitas su rigidiškumu (arba „poūmis miokloninis spinalinis neuronitas“) taip pat pasireiškia ašinių ir proksimalinių raumenų rigidiškumu bei skausmingais raumenų spazmais, kuriuos taip pat išprovokuoja sensoriniai ir emociniai dirgikliai. Galimas lengvas pleocitozė smegenų skystyje. Neurologinėje būklėje ligai progresuojant, kartais nustatoma lengva smegenėlių ataksija. MRT gali atmesti šią ligą.

[ 16 ]

Distrofinė miotonija

Distrofinė miotonija (arba miotoninė distrofija) yra bene dažniausia miotonijos forma ir jai būdingi trys pagrindiniai sindromai:

1. miotoninio tipo judėjimo sutrikimas;
2. miopatinis sindromas su būdingu amiotrofijų pasiskirstymu (veido, kaklo, distalinių rankų ir kojų raumenų pažeidimas);
3. endokrininės, autonominės ir kitų sistemų dalyvavimas procese (daugiasistemės apraiškos).

Ligos pradžios amžius ir jos apraiškos yra labai įvairios. Miotoniniai sutrikimai labiau ryškūs pirštų lenkiamuosiuose raumenyse (sunkiausia suimti daiktus); kartojant judesius, miotoninis reiškinys mažėja ir išnyksta. Silpnumas ir raumenų atrofija, kaip taisyklė, atsiranda vėliau. Jie pažeidžia veido raumenis, ypač kramtymo raumenis, įskaitant smilkininį, sternocleidomastoideus raumenis ir raumenis, kurie kelia viršutinį voką, perioralinius raumenis; išsivysto tipiška išvaizda: amimija, pusiau nukarę vokai, paryškintos smilkininės duobės, difuzinė veido raumenų atrofija, dizartrija ir žemas, duslus balsas. Dažnai pastebima distalinių rankų dalių ir kojų šeivikaulio raumenų grupės atrofija.

Būdingos kataraktos; vyrams – sėklidžių atrofija ir impotencija; moterims – infantilizmas ir ankstyva menopauzė. 90 % pacientų EKG nustatomi tam tikri sutrikimai, mitralinio vožtuvo prolapsas ir virškinamojo trakto motorikos disfunkcija. MRT dažnai atskleidžia žievės atrofiją, skilvelių išsiplėtimą, židininius baltosios medžiagos pokyčius ir smilkininių skilčių sutrikimus. Dažnai nustatoma hiperinsulinemija. KFK lygis paprastai būna normalus. EMG rodo būdingus miotoninius iškrovimus. Raumenų biopsija rodo įvairius histologinius sutrikimus.

[ 17 ], [ 18 ]

Švarco-Džampelio sindromas

Schwartz-Jampel sindromas (chondrodistrofinė miotonija) prasideda pirmaisiais gyvenimo metais ir pasireiškia dideliu sunkumu atpalaiduoti susitraukusius raumenis kartu su padidėjusiu mechaniniu ir elektriniu raumenų jaudrumu. Kartais stebimi savaiminiai raumenų susitraukimai ir mėšlungis. Kai kurie raumenys, palpuojant ramybės būsenoje, yra hipertrofuoti ir tankūs. Skausmingi susitraukimai stebimi galūnėse, pilvo raumenyse ir veide (miotoninis blefarospazmas; skausmingi gerklų, liežuvio, ryklės raumenų susitraukimai, kurie kartais gali sukelti asfiksiją). Labai dažnai nustatomos įvairios skeleto anomalijos – dwarfizmas, trumpas kaklas, kifozė, skoliozė, veido asimetrija, retrognatija ir kt. Paprastai yra protinio vystymosi atsilikimas. EMG – miotoninės iškrovos.

[ 19 ], [ 20 ]

Pseudomyotonija sergant hipotireoze

Šis sindromas pasireiškia lėtu raumenų susitraukimu ir tokiu pat lėtu atsipalaidavimu, kuris aiškiai matomas jau sužadinant sausgyslių refleksus, ypač Achilo refleksą. Raumenys yra tinantys. EMG nėra tipiškų miotoninių iškrovų; po valingo susitraukimo kartais matomi šalutinio poveikio potencialai. Laiku diagnozuota hipotirozė yra svarbi norint atpažinti pseudomiotoniją sergant hipotireoze.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Stabligė

Stabligė yra infekcinė liga. Trismus („užrakinti žandikauliai“) yra pirmasis stabligės simptomas 80 % atvejų. Po trismuso, o kartais ir kartu su juo, įsitempia pakaušio raumenys ir susitraukia veido raumenys (facies tetanica): kakta raukšlėjasi, akių plyšiai susiaurėja, burna išsitempia į juoko grimasą („sarkani šypsena“). Vienas iš pagrindinių stabligės požymių yra disfagija. Didėjant pakaušio raumenų įtampai, pirmiausia tampa neįmanoma pakreipti galvos į priekį, vėliau galva atmetama atgal (opistotonusas). Atsiranda nugaros raumenų spazmas; įsitempia liemens ir pilvo raumenys, tampa labai išsikišę. Pilvas įgauna lentos formos kietumą, pasunkėja pilvo kvėpavimas. Jei sustingimas paveikia ir galūnes, tai šioje padėtyje visas paciento kūnas gali įgauti kolonos formą (ortotonusas), iš kur ir kilo liga. Spazmai yra labai skausmingi ir kartojasi beveik nuolat. Bet kokie išoriniai dirgikliai (prisilietimas, beldimas, šviesa ir kt.) išprovokuoja bendrus tetaninius spazmus.

Be generalizuoto stabligės, taip pat aprašyta vadinamoji vietinė stabligė („veido paralyžinė stabligė“).

Diferencinė stabligės diagnozė atliekama su tetanija, pasiutlige, isterija, epilepsija, meningitu ir apsinuodijimu strychninu.

Pseudomomiotonija sergant gimdos kaklelio radikulopatija

Tai retas sindromas, stebimas pažeidus C7 šaknį. Tokie pacientai skundžiasi sunkumais atveriant ranką suėmus daiktą. Rankos palpacija atskleidžia raumenų įtampą („pseudomiotoniją“), kuri atsiranda dėl paradoksinio pirštų lenkiamųjų raumenų susitraukimo bandant aktyvuoti pirštų tiesiamuosius raumenis.

Juodosios našlės voro įkandimą gali lydėti padidėjęs raumenų tonusas, trūkčiojimas ir mėšlungis įkandimo vietoje.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Piktybinė hipertermija

Piktybinė hipertermija yra paveldima liga, perduodama autosominiu dominantiniu būdu, kuri pagrįsta padidėjusiu jautrumu kai kurioms anestezijai naudojamoms medžiagoms. Būna lėtas (valandomis) arba greitas kūno temperatūros kilimas, tachikardija, aritmija, tachipnėja, raumenų fascikuliacija, padidėjęs raumenų tonusas. Vystosi generalizuotas raumenų rigidiškumas ir sunki metabolinė acidozė, mioglobinurija. Negydant, atsiranda epilepsijos priepuolių ir gali ištikti mirtis. Diagnozė nėra sudėtinga, nes yra aiškus ryšys su anestezija. KFK kiekis apie 10 kartų viršija normalias vertes.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

Piktybinis neurolepsinis sindromas (PNS)

PNS yra pavojinga neuroleptikų gydymo komplikacija, pasireiškianti hipertermija, raumenų rigidiškumu ir padidėjusiu KFK kiekiu. Sindromą paprastai lydi sąmonės sutrikimai (sumišimas, stuporas) ir autonominės nervų sistemos sutrikimai: tachikardija, aritmija, hiperhidrozė. Dažniausia ir pavojingiausia komplikacija yra rabdomiolizė, pasireiškianti ūminiu difuziniu raumeninio audinio irimu, dėl kurio labai padidėja KFK kiekis, atsiranda hiperkalemija, mioglobinemija ir ūminis inkstų nepakankamumas, dėl kurio reikalinga laikina dializė.

Atliekant piktybinio neurolepsinio sindromo diferencinę diagnozę, rekomenduojama atmesti kitas galimas rabdomiolizės priežastis (kompresinius sužalojimus, piktnaudžiavimą alkoholiu, šilumos smūgį, ilgalaikę imobilizaciją), taip pat piktybinę hipertermiją, sunkius distoninius spazmus, mirtiną katatoniją, serotonino sindromą.

Kartais piktybinį neurolepsinį sindromą reikia diferencijuoti nuo infekcinių centrinės nervų sistemos pažeidimų, alerginių reakcijų į vaistus, hipertiroidizmo, tetanijos ir net Parkinsono ligos.

[ 42 ]

Tetanija

Tetanija atspindi akivaizdų arba latentinį prieskydinės liaukos nepakankamumą (hipoparatiroidizmą) ir pasireiškia padidėjusio neuromuskulinio jaudrumo sindromu. Atvira forma stebima endokrinopatijos metu ir pasireiškia savaiminiais raumenų mėšlungiais. Latentinę formą dažniausiai išprovokuoja neurogeninė hiperventiliacija (esant nuolatiniams arba paroksizminiams psichovegetaciniams sutrikimams) ir pasireiškia galūnių bei veido parestezija, taip pat selektyviais raumenų mėšlungiais („karpopediniai spazmai“, „akušerio rankos spazmai“) ir emociniais sutrikimais. Gali būti stebimas ir kitų veido raumenų trizmas bei spazmas. Sunkiais atvejais gali būti pažeisti nugaros, diafragmos ir net gerklų raumenys (laringospazmas). Pasireiškia Chvostek simptomas, Trusso-Bahnsdorfo simptomas ir kiti panašūs simptomai. Taip pat galimas mažas kalcio kiekis kraujyje (taip pat yra normokalceminių neurogeninių variantų) ir padidėjęs fosforo kiekis.

Diferencinė diagnozė: būtina neįtraukti prieskydinių liaukų ligų, autoimuninių procesų, psichogeninių nervų sistemos sutrikimų.

Miotoninio sindromo diagnostiniai tyrimai

Bendrieji ir biocheminiai kraujo tyrimai, šlapimo tyrimai, elektrolitų ir KFK kiekio kraujyje tyrimai; skydliaukės ir prieskydinių liaukų hormonų lygio nustatymas; EMG; sužadinimo laidumo greičio išilgai nervo tyrimas; raumenų biopsija; miotoninio reiškinio tyrimas (kliniškai ir elektromiografiškai); genetinė analizė ir kiti, kaip nurodyta, diagnostiniai tyrimai (smegenų skystis, somatosensoriniai sukelti potencialai, nugaros smegenų ir stuburo MRT ir kt.).

[ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]