Nepilnamečių retinoschizė: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

X-chromosomų nepilnamečių retinochizė reiškia paveldimus vitreoretinalinius degeneracijas, susijusias su lytimi. Vizija sumažinama pirmajame gyvenimo dešimtmetyje. Ši liga pasižymi dvišaliu makulopatija, derinama su periferine retinoze, 50% pacientų. Müllerio ląstelių defektas sukelia nervinių pluoštų sluoksnio ir likusio sensorinio tinklainės skaidymą. Skirtingai nuo įgimto retinošichio įgimimo, išoriniame retikuliniame sluoksnyje atsiranda skilimas. Vyrai serga. Paveldėjimo rūšis, susijusi su X chromosoma, genas RS1. 5-10 metų amžiuje atsiranda skundų dėl skausmo sunkumų dėl makulopatijos. Retkarčiais liga vaikystėje pasireiškia šnipinimu ir nistagmu, kartu su ryškia periferine retinoze, dažnai su hemoflastine liga. RS1 genas, atsakingas už X chromosomų retinoschizės vystymąsi, yra lokalizuotas trumpoje 22-osios chromosomos rankoje.

[1], [2], [3]

Nepilnamečių retinoschizės simptomai

Tinklainės sluoksniavimas yra pagrindinis nepilnamečių retinozės klinikinis požymis. Tai atsiranda tinklainės nervų skaidulų sluoksnyje. Siūloma, kad retinozė yra sutrikusios palaikančių Müller ląstelių funkcijos. Retinochizės metu pasireiškia distrofiniai tinklainės pokyčiai, reiškiantys aukso ir sidabro spalvos skiltis; baltos medžio struktūros yra formuojamos nenormalių indų, kurių sienų pralaidumas padidėja. Periferijoje dažnai susidaro didžioji tinklainės cista, apsupta pigmentu. Ši ligos forma, vadinama bullosa, dažniausiai pasireiškia jaunesniems vaikams ir derinama su šnipais ir nistagmu. Tinklainės cistos gali savaime suskaidyti. Su Retinoschisis progresavimo kurti glijos proliferaciją, neovaskuliarizacrjqin tinklainės, kelis arkopodobnye pertraukėlės hemophthalmus ar kraujavimas iš cistos ertmę. Stikliniame kūne nustatomi pluoštinės virvelės, avaskuliarinės ar kraujagyslinės membranos ir vakuumai. Dėl smegenų su tinklaine sujungimo atsiranda įtampa (trauka), dėl kurios susidaro tinklainės traukos plyšiai ir atsitraukimas. Geltonosios dėmės srityje pastebimi žvaigždžių panašūs raiščiai ar radialinės linijos žvaigždės ("stipinai ratu"). Labai sumažėja regėjimo aštrumas.

• "foveal-schizis" mažiausio cistinio tipo erdviai išdėstyti "spokes-to-wheel" tipo. Aiškesnis vaizdas rodomas raudonoje šviesoje. Laikui bėgant radialiniai raukšliai tampa mažiau pastebimi, paliekant tepamą foveolarinį refleksą;
• Periferinė šizozė dažniausiai lokalizuota apatinėje kvadrantėje, ji nesiskiria, tačiau gali pereiti į antrinius pokyčius.
  • Vidiniame sluoksnyje, sudarytame tik iš vidinės ribinės membranos ir nervų skaidulų sluoksnio, gali atsirasti ovalios skylės.
  • Retaisiais sunkiais atvejais defektai suliejami, plūduriuojantys tinklainės indai atrodys kaip "stiklinis šydu".
• kiti simptomai: perivazalnye sankabos, aukso blizgučiai periferinė tinklainės tinklainės laivai traukiant iki nosies pusę tinklainės, subretinalinės eksudato, ir neovascularization.

"Spinduliai ratu" - makulopatija su įgimta retinoze (pateikta P. Morse)

Komplikacijos: stiklakūnio kraujavimas, plokščios tinklainės ertmės ir tinklainės atsiskyrimas.

Nepilnamečių retinoschizės diagnozė

Pagrindinis diagnozės vaidmuo yra akių ligos ir ERG akių ligos vaizdas, kuris yra labai normalus.

• Elektroretinograma su izoliuota makulopatija nepakeista. Su periferine retinoze electroretinogramoje yra selektyvus b-bangos amplitudės sumažėjimas, lyginant su bangos bangos amplitudės scotopic ir photopic sąlygomis.
• Elektroakuloma išsaugoma normaliai, izoliuojant makulopatiją ir anoreksiškai - su ryškiais periferiniais pokyčiais.
• Spalvų regėjimas: spalvos suvokimo pažeidimas mėlynoje spektro dalyje.
• PHAG atskleidžia makulopatiją su nedideliais "galutiniais" defektais be purslų.
• Periferinio retinochizės matymo laukai su absoliutinėmis gyvulių zonomis, atitinkančiomis šizo lokalizaciją.

[4], [5]

Nepilnamečių retinoschizės gydymas

Tinklainės lazerio koaguliacija ir chirurginis gydymas. Tinkleliu atskiriant, vitrectomy, intravitrealinis tamponadas su perfluorangliavandeniais arba silikono aliejumi, atliekamas ekstrakcinis užpildas.

Prognozė

Prognozė nepalanki dėl progresinės makulopatijos. Regos aštrumas mažėja 1-2 gyvenimo dešimtmečiais ir gali būti stabilizuotas iki 5-6 dešimtmečių ir vėliau sumažėja. Pacientai su periferiniais žandikauliais gali labai silpnėti regėjimą dėl kraujavimo ar tinklainės atsiskyrimo.

[6], [7],