Nepilnamečių retinoschisis: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Su X chromosoma susijusi jaunatvinė retinoschizė yra su lytimi susijusi paveldima stiklakūnio ir tinklainės degeneracija. Regėjimas silpnėja pirmąjį gyvenimo dešimtmetį. Ligai būdinga abipusė makulopatija kartu su periferine retinoschize 50 % pacientų. Miulerio ląstelių defektas sukelia nervinių skaidulų sluoksnio ir likusios sensorinės tinklainės dalies skilimą. Skirtingai nuo įgimtos retinoschizės, įgyta retinoschizė sukelia išorinio tinklainės sluoksnio skilimą. Serga vyrai. Paveldėjimo tipas yra susijęs su X chromosoma, genas RS1. Ji pasireiškia 5–10 metų amžiuje, pasireiškiant skaitymo sunkumais dėl makulopatijos. Rečiau liga pasireiškia vaikystėje žvairumu ir nistagmu, lydimu ryškios periferinės retinoschizės, dažnai su hemoftalmu. RS1 genas, atsakingas už X chromosomos retinoschizės vystymąsi, yra lokalizuotas ant trumposios 22 chromosomos rankos.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Juvenilinės retinoschizės simptomai

Tinklainės atšokimas yra pagrindinis jaunatvinės retinoschizės klinikinis požymis. Jis atsiranda tinklainės nervinių skaidulų sluoksnyje. Manoma, kad retinoschizė atsiranda dėl ją palaikančių Miulerio ląstelių disfunkcijos. Retinoshizę lydi distrofiniai tinklainės pokyčiai, kuriuos vaizduoja aukso-sidabrio spalvos sritys; baltos, medžio formos struktūros susidaro iš nenormalių kraujagyslių su padidėjusiu sienelių pralaidumu. Periferijoje dažnai susidaro milžiniškos tinklainės cistos, apsuptos pigmento. Ši ligos forma, vadinama pūsline, dažniausiai stebima mažiems vaikams ir yra susijusi su žvairumu ir nistagmu. Tinklainės cistos gali savaime subyrėti. Retinoshizei progresuojant, išsivysto glijos proliferacija, tinklainės neovaskuliarizacija, daugybiniai lanko formos plyšimai, hemoftalmas arba kraujavimas į cistos ertmę. Stiklakūnyje aptinkamos skaidulinės juostos, avaskulinės arba kraujagyslinės membranos ir vakuolės. Dėl juostų sukibimo su tinklaine atsiranda įtampa (trauka), dėl kurios atsiranda traukos tinklainės plyšimai ir jos atšokimas. Geltonosios dėmės srityje stebimos žvaigždės formos raukšlės arba radialinės linijos žvaigždės pavidalu („stipinai rate“). Regėjimo aštrumas žymiai sumažėja.

• Esant duobutės schizei, mažiausios cistinės ertmės išsidėsčiusios kaip „rato stipinai“. Aiškesnis vaizdas matomas šviesoje be raudonos šviesos. Laikui bėgant, radialinės raukšlės tampa mažiau pastebimos, todėl duobutės refleksas lieka neryškus;
• Periferinė schizė dažniausiai lokalizuojasi inferotemporaliniame kvadrante, neplinta, bet gali patirti daugybę antrinių pokyčių.
  • Vidiniame sluoksnyje, kurį sudaro tik vidinė ribinė membrana ir nervinių skaidulų sluoksnis, gali atsirasti ovalios angos.
  • Retais sunkiais atvejais defektai susilieja, o plaukiojantys tinklainės indai atrodo kaip „stiklinis šydas“.
• Kiti simptomai: perivaskuliniai manžetės, periferinės tinklainės auksinis blizgesys, tinklainės kraujagyslių susitraukimas nosies pusėje, tinklainės dėmės, subretinalinis eksudatas ir neovaskuliarizacija.

„Stipinai rate“ – makulopatija sergant įgimta retinoschize (nuotraukos autorius P. Morse)

Komplikacijos: stiklakūnio kraujavimas, tinklainės atšokimas, ertmės ir tinklainės atsiskyrimas.

Jaunatvinės retinoschizės diagnozė

Pagrindinį vaidmenį diagnozuojant atlieka oftalmoskopinis ligos vaizdas ir ERG, kuris yra smarkiai subnormalus.

• Izoliuotos makulopatijos atveju elektroretinograma nepakinta. Periferinės retinoschizės atveju, skotopinėmis ir fotopinėmis sąlygomis, b bangos elektroretinogramos amplitudė selektyviai sumažėja, palyginti su a bangos amplitude.
• Elektrookulograma išlieka normali esant izoliuotai makulopatijai ir subnormali esant sunkiems periferiniams pokyčiams.
• Spalvų matymas: sutrikęs spalvų suvokimas mėlynojoje spektro dalyje.
• FAG atskleidžia makulopatiją su mažais, „galutiniais“ defektais be nuotėkio.
• Regėjimo laukai periferinėje retinoschizėje su absoliučių skotomų zonomis, atitinkančiomis schizmos lokalizaciją.

[ 4 ], [ 5 ]

Jaunatvinės retinoschizės gydymas

Tinklainės lazerinė koaguliacija ir chirurginis gydymas. Tinklainės atšokimo atveju atliekama vitrektomija, stiklakūnio tamponada perfluorangliavandeniliais arba silikono aliejumi, ekstraskleralinis užlenkimas.

Prognozė

Prognozė nepalanki dėl progresuojančios makulopatijos. Regėjimo aštrumas sumažėja pirmajame–antrajame gyvenimo dešimtmetyje ir gali stabilizuotis iki penktojo–šeštojo dešimtmečio, po to vėlesnio mažėjimo. Pacientams, sergantiems periferine schize, regėjimas gali smarkiai susilpnėti dėl kraujavimo ar tinklainės atšokimo.

[ 6 ], [ 7 ]