^

Sveikata

A
A
A

Paveldimos nepolipozinės kolorektalinės karcinomos: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

 
, Medicinos redaktorius
Paskutinį kartą peržiūrėta: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.

Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.

Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.

Paveldima ne lipoproteinų kolorektalinė karcinoma (NSCP) yra autosominė dominuojanti liga, kuri sudaro 3-5 proc. Kolorektalinio vėžio atvejų. Simptomai, pirminė diagnozė ir gydymas yra panašūs į kitas kolorektalinio vėžio formas. NCCP įtarimas atsiranda dėl anamnezės ir reikalauja patvirtinimo atliekant genetinius tyrimus. Pacientus taip pat reikia stebėti dėl kitų piktybinių navikų, ypač endometriumo ir kiaušidžių vėžio, galimybės.

Pacientai, turintys vieną iš kelių žinomų mutacijų, gali susirgti kolorektaliniu vėžiu 70-80% per visą gyvenimą. Lyginant su atsitiktine gaubtinės žarnos vėžio formomis, NCCR vystosi jaunesniame amžiuje (vidutiniškai 40 metų), o pažeidimas yra dažniau pastebimas proksimaliai iki spenelio kampo. Prieš žarnyno liga tipiškai vieną gaubtinės žarnos adenoma skirtingai nuo pacientams, sergantiems adenomatozinės polipozės (FAP), kuris yra dar vienas paveldimos gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžio forma keliais adenomos.

Tačiau, panašiai kaip EPS, galima pastebėti daugybę žarnyno nepakankamumo. Geryb ÷ s ligos apima tokių vietų kaip kavos su pienu, riebalinių cistų ir keratoakantomos atsiradimą. Pagrindiniai susiję piktybiniai navikai yra endometriumo ir kiaušidžių navikai (atitinkamai 39 ir 9 proc. Yra 70 metų amžiaus). Pacientams taip pat yra padidėjusi šlapimo, inkstų dubens, skrandžio, tulžies takų ir plonosios žarnos vėžio rizika.

trusted-source[1], [2], [3], [4]

Paveldimos nepolipozės kolorektalinės karcinomos simptomai

Simptomai ir požymiai yra panašūs į kitas kolorektalinio vėžio formas. Tas pats pasakytina ir apie navikų diagnostiką ir pagrindines gydymo kryptys. NSCP diagnozės specifiškumą patvirtina genetiniai tyrimai. Tačiau sunku sutikti su testo rezultatu, nes (priešingai nei SAP) nėra tipinių klinikinių apraiškų. Taigi įtarius NSCP reikia išsamiai ištirti šeimos istoriją, kuri sutampa su EPS, kurią turėtų rinkti visi jauni pacientai.

Pagal Amsterdamo II kriterijų NNKRK turi būti visas toliau išvardytas charakteristikas istorijos trys: (1) trijų ar daugiau giminaičių su SAP ar susijusių su NNKRK (2), storosios žarnos vėžio, piktybinių navikų, kurie yra stebimi mažiausiai dviejų kartų ir (3) bent vienas EPS atvejis iki 50 metų.

Paveldimos nepolipozės kolorektalinės karcinomos diagnozė

Pacientai, kurie atitinka šiuos kriterijus, turi ištirti naviko audinį DNR pasikeitimui, vadinamąjį mikrosatelitinį variabilumą (MSI). Jei nustatomas reikšmingas MSI, rodomas konkrečių NRCC mutacijų genetinis tyrimas. Kiti autoriai taiko papildomus kriterijus (pvz., Bethesda kriterijus), kad galėtų tęsti MSI tyrimą. Jei MSI tyrimas šioje vietoje nėra atliekamas, pacientą reikia nukreipti į specializuotą centrą.

Pacientams, kuriems yra patvirtinta NCCC, reikia dar kartą ištirti dar vieną piktybinį naviką. Metodo endometriumo aspiracija ir transvaginalinis ultragarsas yra rekomenduojami endometriumo vėžiui aptikti. Kiaušidžių vėžio diagnozei atlikti tyrimai apima kasmetinį transvaginalinį ultragarsą ir serumo nustatymą CA 125 lygyje. Profilaktinė histerektomija ir kiaušidžių pašalinimas taip pat yra pasirinkimo būdas. Šlapimo tyrimas naudojamas inkstų navikų ištyrimui.

Pirmosios pacientų grupės, turinčios NCCP, giminės turi atlikti kolonoskopiją kas 1-2 metus, pradedant nuo 20 metų, o kas 40 metų po metų. Moterys - pirmosios eilės giminės - turėtų būti kasmet tikrinamos dėl endometriumo vėžio su kiaušidžių vėžiu. Tolesni giminaičiai turi atlikti genetinį tyrimą; jei tyrimo rezultatai yra neigiami, kolonoskopija turėtų būti atliekama panašiai kaip ir pacientams, kuriems būdingas vidutinis rizikos laipsnis.

trusted-source[5], [6], [7], [8]

Ką reikia išnagrinėti?

Kaip patikrinti?

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.