Proteuso sindromas arba dalinis gigantismas

Reta liga - Proteus sindromas - genetinis multisystem patologija su sunkių klinikinių pasireiškimų, būtent atrankinio gigantizmo, nugalėti kraujo ir limfos tekėjimą sistemą.

Pirmasis sindromo paminėjimas yra Michaelo Coheno - 1979 m. Po keturių metų Vokietijoje patologija gavo savo dabartinį pavadinimą - Proteuso sindromą, po senovės graikų dievybės Proteus pavadinimo, daugelio veidų.

Paprastai Proteuso sindromas yra klaidingai diagnozuotas kaip hamartomatinė liga neurofibromatozės forma, kuri daugiausia perduodama autosomelyne.

Kiti Proteus sindromo pavadinimai: daugialypė liga, žmogaus dramblys liga, dalinis gigantismo sindromas.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologija

Proteuso sindromas laikomas labai reta patologija, nes visą laiką buvo rasta tik apie du šimtus tokių atvejų. Tokia statistika leidžia teigti, kad 1 mln. Naujagimių sindromas pasireiškia mažiau nei 1 atvejis.

[6], [7], [8], [9]

Priežastys proteuso sindromas

Proteus sindromo vystymosi priežastis yra tam tikra genų mutacija. Visi žinome, kad žmogaus kūnas turi daugybę DNR grandinių, kuriuos mums siunčia tėvai. Tačiau kartais embrionų vystymosi metu yra keletas genetinių nesėkmių, dėl kurių atsiranda įgimtų genetinių ligų atsiradimas.

Proteuso sindromas randamas su pakeistu ACT genu: šis baltymas yra atsakingas už ląstelių augimo greitį organizme. Jei žmogus yra sveikas, jo aktyvusis genas yra neaktyvus. Proteuso sindromui sergantiems pacientams šis genas aktyvus ir pagreitina ląstelių augimo procesą.

Patologijos pasireiškimo sunkumas priklauso nuo to, kuris prieš gimdymo etape buvo geno mutacija. Kuo anksčiau buvo šis etapas, tuo rimtesnis buvo Proteus sindromas.

Šiuo metu mokslininkai dirba tokiais klausimais:

• Kaip vieno geno mutacija gali paveikti visiškai skirtingų žmogaus audinių augimo greitį?
• Kas lemia selektyvų audinių augimą - kodėl kai kuriems pacientams būdinga odos hipertrofija, kitiems - kaulai ir (arba) kraujagyslės?

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Rizikos veiksniai

Tiksli veiksniai, darantys įtaką proteuso sindromo vystymuisi, nežinomi. Tačiau mokslininkai nustatė keletą veiksnių, kurie teoriškai galėtų prisidėti prie tokios patologijos atsiradimo vaiku:

• neplanuota koncepcija;
• medikamentinio nėštumo kontrolės nebuvimas;
• nėščios moters virusinės ligos;
• neteisėtų narkotikų vartojimas nėštumo metu, taip pat lėtinis ir ūmus apsinuodijimas;
• rūkymas ir alkoholio vartojimas nėštumo metu;
• narkomanija;
• nepakankamas nėščios moters kūno sudedamųjų dalių vitaminų ir kitų esminių medžiagų vartojimas;
• bloga ekologija, radiacija, profesiniai pavojai.

[16], [17], [18],

Pathogenesis

Proteuso sindromo patogenezė nėra visiškai suprantama. Yra žinoma, kad patologijos raida sukelia somatinių ląstelių mozaicizmą - anomaliją, jungiančią lytinių chromosomų su dominuojančiu genu, kurios iki šiol nebuvo nustatytos.

Nepaisant to, kai kurios mokslininkės taip pat abejoja šia teorija, nes paveiktų asmenų tėvai buvo vieni atvejų, kai ligos požymiai buvo nedideli.

Bendras buvimas hiper ir hipoplazijos su Proteus sindromo parodo galimą embriono somatinių rekombinacija, kuris yra bent iš trijų korinio potipių priežastis: normalų, hipertrofiniams ir atrofijos ląstelių struktūrų.

[19], [20], [21], [22]

Simptomai proteuso sindromas

Paprastai žmonės su Proteus sindromu, kūdikystėje, nesiskiria nuo kitų vaikų: per keletą metų pasireiškia patologiniai pokyčiai. Pirmiausia Proteuso sindromui diagnozuoti yra labai sunku, nes pirmieji kiekvieno paciento ligos požymiai gali skirtis. Vienintelis būdingas ligos požymis yra audinių augimas. Tuo pačiu metu gali augti bet koks žmogaus kūno audinys: kaulai, raumenys, riebalinis audinys, kraujotakos ir limfinės sistemos kraujagyslės. Sprawl gali paveikti beveik bet kokį organą. Tiesa, didesnis procentas užaugtų audinių yra nustatytas galūnėse ir galvos srityje.

Proteuso sindromas tiesiogiai veikia paciento gyvenimo trukmę, tai yra dėl dažnų kraujagyslių problemų. Tarp tokių problemų būdinga tromboembolija, trombozė ir kt. Ne mažiau įprasti yra naviko procesai ir endokrininės sistemos pažeidimai.

Sindromas pats savaime neveikia paciento intelekto lygio mažinimo, bet nervų audinio patologinis paplitimas gali išprovokuoti didelį psichinės raidos atsilikimą.

Pirmieji sindromo požymiai gali pasireikšti vaikams nuo 2 iki 4 metų. Paprastai tai yra simptomai:

• padidėjęs vieno iš galūnių dydis;
• atskirų kaulų dydžio padidėjimas;
• vietinis tankinimas ir odos sustorėjimas - pavyzdžiui, veido, delnų, pėdų;
• naviko procesų vystymas.

Komplikacijos ir pasekmės

• Hipertrofinė rankų, kojų ir pirštų asimetrija, hemigipreplazija, megalosoplonidlidizija.
• Nugaros smailės kreivumas.
• Padidėjusi kalba, nenormalus kaukolės kaulų augimas (hiperostozė), mikrocefalija.
• Kraujagyslių defektai, liposas ir nevi (jungiamasis audinys, epidermis).
• Vietiniai invaziniai riebalinio audinio arba kraujagyslių defektai.
• Cistinės formos plaučiuose.
• Trombų formavimas giliuose induose, plaučių tromboembolija.
• Pūslių cistinės formacijos, parotidinių seilių liaukų gerybiniai navikai, kai kurie onkologiniai tipai.
• Strabizmas.
• Dantų defektai.
• Intelekto sutrikimas, progreso problemos.

[23], [24], [25], [26], [27]

Diagnostika proteuso sindromas

Pradinio etape beveik neįmanoma diagnozuoti Proteuso sindromo, nes pagrindiniai diagnostikos kriterijai yra būdingi ligos simptomai:

• audinių proliferacija;
• neproporcinga galūnių hipertrofija;
• organų ar kūno dalių padidėjimas;
• stuburo kreivumą dėl neproporcingo stuburo vystymosi;
• cistinės sutrikimai;
• liposoma, kraujotakos ir limfinės sistemos sutrikimai.

Analizuojamos Proteus sindromo diagnozės patvirtinimas nėra atliktas. Būtinai stebėkite kraujo krešumą, nes ligai būdinga trombozė ir tromboembolija.

Instrumentinė diagnozė gali būti rentgeno tyrimas, magnetinio rezonanso tomografija, kompiuterinė tomografija, angiografija, encefalografija ir kt.

• Rentgeno spinduliai gali įvertinti kreivio stuburo būklę, taip pat galūnių ar pirštų kaulų audinio pokyčius.
• Tomografijos tyrimo metodai padeda įvertinti galvos smegenų ertmės būklę, atskleidžia smegenų vystymosi defektus, aptinka kraujagyslių anomalijas, navikus, cistus ir tt
• Encefalografija nustatoma esant konvulsijoms, siekiant nustatyti jų priežastį.
• Angiografija ir doplerografija leidžia nustatyti giliųjų indų trombozę ir emboliją.

Kartais proteuso sindromu, ypač esant naviko procesams, gydytojai nustato histologinį tyrimą su preliminariu biopsija.

[28]

Diferencialinė diagnostika

Proteus sindromo diferencinė diagnostika yra atliekama su šiomis ligomis:

• su Klippel-Trenone-Weber sindromu;
• su neurofibromatosze;
• su encefalokraniolipomatozu;
• su lipomatozės-hemihiperplazijos sindromu.

[29], [30], [31], [32],

Gydymas proteuso sindromas

Proteuso sindromas laikomas nepagydoma liga. Tačiau ankstyva ligos diagnozė gali sėkmingai įveikti pagrindinius patologijos požymius ir išvengti komplikacijų. Pavyzdžiui, kai stuburo stulpelis yra išlenktas, o per didelis kaulinio audinio augimas, jei galūnių ilgis nesutampa, pacientui prašoma naudoti specialius ortopedinius prietaisus.

Jei sutrikimas pastebėtas hematopoezės sistemoje arba nustatomas naviko procesų augimas, Proteuso sindromu sergantis pacientas turėtų būti prižiūrimas visą gyvenimą.

Narkotikų gydymas Proteus sindromas yra tik simptominių vaistų paskyrimo. Jie apima analgetikais (ibuprofenas, Ketolong), diuretikų (furozemidas, Lasix), antikoaguliantų (heparino, Fragmin, kad fondaprinksas, Tinzaparin), vazopresorius (dopamino, dobutaminu) ir, trombolizinius (urokinazę, streptokinazę, alteplazę).

Vaistiniai preparatai leidžiami Proteus sindromui

	Dozavimas ir vartojimas	Šalutinis poveikis	Specialios instrukcijos
Ibuprofenas	Su skausmu vartokite 600 mg 2-3 kartus per parą.	Priėmimas gali būti kartu su pykinimu, dispepsija, skausmu skrandyje.	Ibuprofenas nėra naudojamas kraujo pralaidumo funkcijos pažeidimams.
Lazis	Jei patinimas yra 20-80 mg per parą, gali padidėti dozė.	Galimas slėgio sumažėjimas, silpnumas, galvos skausmas, troškulys, alergija.	Vaisto priėmimas turėtų būti derinamas su elektrolitų sutrikimų kompensavimu.
Tinzaparin	Jis naudojamas kaip antikoaguliantas pagal individualius gydymo režimus.	Ilgalaikio gydymo metu gali išsivystyti hemoraginės komplikacijos.	Vaistas vartojamas nuolat stebint kraujo krešėjimo laipsnį.
Dobutaminas	Vaistas vartojamas pagal individualiai pasirinktas schemas.	Ilgalaikis gydymas gali sukelti aritmiją, kraujo spaudimo pokyčius.	Gydant vaistą, būtina stebėti širdies susitraukimų dažnį, kraujo spaudimą, diurezę.
Streptokinazė	Vaistas skiriamas į veną lašinti, esant vidutinei 250 000 TV dozei 50 ml fiziologinio tirpalo, esant 30 baikų / min. Norma.	Galima hiperreakcija į baltymą: galvos skausmas, pykinimas, karščiavimas.	Gydymas atliekamas kontroliuojant kraujo krešėjimą ir fibrinogeno koncentraciją.

Vitaminai

Proteus sindromo sergančio žmogaus mityba turėtų apimti vitaminizuotą ir subalansuotą maistą. Be to, periodiškai galite vartoti papildomų vitaminų - daugiausia stiprinti kraujagysles, širdį, pagerinti ląstelių ir audinių būklę ir struktūrą.

• Riboksinas - palankiai veikia metabolinius procesus ir kepenų funkciją
• Aspartamas - apsaugo nuo širdies ir kraujagyslių sistemos problemų.
• Doppelherzas - sergančiam organizmui reikalingas kalis ir naudingos omega-3 rūgštys.
• Sophora yra vaistų nuo kraujagyslių ir širdies ligų profilaktikai.
• Ascorutin - vaistas, leidžiantis išlaikyti normalų kraujagyslių sienos būklę trombozės profilaktikai.

Vitamininiai preparatai paprastai yra skiriami atskirai, nes kai kurie pacientai gali netoleruoti tam tikro komponento.

Fizioterapinis gydymas

Proteuso sindromo fizioterapija paprastai yra skirta širdies ir kraujagyslių sistemos veikimui palaikyti, koronarinės ir periferinės kraujotakos pagerinimui. Padidėjus kraujo apykaitai, padidėja deguonies transportavimas, palengvinami procesai centrinėje nervų sistemoje ir autonominėje nervų sistemoje, normalizuojami neuroendokrininiai ir imuniniai atsakai.

Siekiant pagerinti Proteus sindromo paciento būklę, gali būti naudojami įvairūs kineziterapijos metodai, priklausomai nuo vyraujančios ligos pasireiškimo.

Prieštaravimai fizioterapijai gali būti:

• nestabili krūtinės angina;
• sunkus kraujotakos nepakankamumas;
• sunkūs širdies ritmo sutrikimai;
• aneurizma;
• karščiavimas;
• onkologija ir įtarimas dėl panašių procesų;
• tromboembolija;
• infarktas-pneumonija.

Konkrečias procedūras Proteus sindromas priklauso nuo funkcinių sutrikimų, širdies ir kraujagyslių sistemos sunkumo, nervų sistemos ir neurohormoninius reguliavimo kraujotakos, taip pat kitų problemų organizme buvimą būklės.

Alternatyvus gydymas

Siekiant pagerinti Proteus sindromo kraują, rekomenduojama reguliariai gerti gėrimus iš vingių, šaltalankių, spanguolių, mėlynių uogų.

Dėl trombozinių reiškinių, kai Proteus sindromas yra laikoma naudinga arbatoms ir užpilams, remiantis gimtosios ir-pamotė, meadowsweet, pieno vikiai, Comfrey, aviečių lapų prevenciją. Paruošta 1 valgomasis šaukštas. L žolelių ½ litro verdančio vandens, reikalauti, kad po dangčiu prieš atvėsinimą. Toks vaistas yra girtas pusę stiklinės tris kartus per dieną.

Didžiulė nauda yra žinoma imbiero arbata: ji atskiedžia kraują ir gerina kraujo apytaką, neleidžia kauptis toksinams. Norėdami pagaminti terapinę imbierinę arbatą, imbiero šaknies gabaliuką trina ant trintuko ir supilama su verdančiu vandeniu, reikalauju 20 minučių. Atvėsus į gėrimą, įpilkite šiek tiek medaus ir (arba) citrinos. Norėdami pagerinti limfos tekėjimą tokioje arbatoje, galite pridėti šiek tiek cinamono.

Jei paveiktuose audiniuose susidaro edema, tada naudokite šį metodą: paveiktose vietose įpilamos pjaustytų pomidorų gabalėlių: po 3-4 valandų losjonai pakeičiami šviežiais.

Proteuso sindromo gydymo mumijomis pagalba pavyzdys:

• ištirpinkite 8 g mamyčio 500 ml virinto vandens;
• gerkite per 10 dienų po 1 šaukšto. L ryte ant tuščio skrandžio.

Gydymo kursas gali būti kartojamas po 5 dienų. Iš viso keturi kursai yra rekomenduojami.

Paveiktos vietos gali būti gydomos tepalu, kuris yra 20% praskiestos mamytės mišinyje su vazelinu.

[33], [34], [35], [36], [37], [38]

Vaistažolių gydymas

• Ženšenio šakniastiebis imamas prieš valgį viduje - 20 lašelių tinktūros alkoholio tris kartus per dieną arba tabletėse 0,15-0,3 g tris kartus per dieną. Priėmimo trukmė yra ½-1 mėn.
• Paruoškite 20 g šaltalankių žievės, 80 g beržo lapų, 100 g gluosnio žievės mišinio. Paruoškite 1 valgomojo šaukšto infuziją. L gauto mišinio ir 250 ml verdančio vandens. Vaistas yra girtas 2 stiklus kasdien.
• Paimkite česnako tinktūrą nuo 20 lašų iki 3 kartų per dieną arba svogūnų tinktūros - 25 lašus tris kartus per dieną, per mėnesį.
• Su edemais vaistažolių arbatos gaminamos iš beržo lapų, aksominių žolių, petražolių šaknų, kadagio uogų, kiaulpienės šaknų, klubų.

Homeopatija

Iki šiol daugelis medicinos specialistų pripažino homeopatinių vaistų veiksmingumą gydant įvairius, įskaitant lėtines ligas. Taip pat yra ir homeopatinių vaistų, kurie gali padėti, jei ne išgydyti, tada žymiai susilpninti tokios ligos, kaip Proteus sindromas, apraiškas.

Pavyzdžiui, "Lymphomyosot" yra sudėtingas homeopatinis vokiečių gamybos preparatas, atliekantis keletą naudingų funkcijų organizme:

• pašalina toksiškas medžiagas, audinių sunaikinimo produktus ir medžiagų apykaitą;
• sustabdo patologinį audinių plitimą;
• apsaugo nuo edemos susidarymo.

Lymphomyosot galima įsigyti vaistinėse lašais, tabletėmis arba injekciniu tirpalu. Vaisto rekomenduojama vartoti pagal gydytojo receptą tris kartus per parą (tabletės ar lašai) arba 1-3 kartus per savaitę (į raumenis arba po oda). Gydymo Lymphomyosot kursas gali trukti ilgą laiką, jei reikia, iki kelių mėnesių.

Siekiant pagerinti vaisto veiksmingumą, jis gali būti derinamas su kitais homeopatiniais vaistiniais preparatais. Dažniausiai tokie vaistai vartojami: conium, thuya, kalcio fluoridas. Retai ir pagal liudijimus - Solanum Tuberozum, succinum, apis ir tropeolum.

Be to, per pastarąjį dešimtmetį aktyviai naudojant sustiprėti keylonovye agentai (narkotikų reguliuojančias mitozinis ląstelių dalijimąsi), reiškia, epidermio augimo faktoriaus (EGF), fibroblastų augimo faktoriaus medžiagos (FAF).

Išvardyti vaistai praktiškai neturi nemalonių šalutinių poveikių, tačiau gali gerokai pagerinti Proteus sindromo sergančių pacientų būklę.

Operatyvus gydymas

Kai kuriems proteazės sindromo audinių proliferacijos tipams reikia nedelsiant ištaisyti. Pavyzdžiui, su žandikaulių deformacijomis,

• chirurginė ortodontinė oklūzijos korekcija;
• atskirų dantų statyba, teisingos dantų formavimas;
• galūnių žandikaulių intervencijos ir kt.

Esant odos ir poodinio augimo požymiams, gali būti naudojamos paviršiaus hemangiomos, lazerio pašalinimas ar kriodestrukcija. Operacijos metu pašalinamos cistinės formacijos ir navikai (įskaitant vidinius).

• Operacija gali būti reikalinga, jei stuburo progresyvi kreivė, pernelyg ilgesnis pirštų ir tt
• Operatyvi intervencija yra pateisinama atsiradus augalams, trukdantiems normaliai kvėpuoti, regėjimui, klausai, taip pat tiems, kurie yra gyvybiškai svarbių organų srityje.
• Visiškai pašalinami augalai, linkę greitai augti.

Kai kurios proteuso sindromo operacijos atliekamos estetinėmis priežastimis, pavyzdžiui, jei audinio augimas yra veido ar galvos srityje.

Prevencija

Mokslininkai suformulavo taip vadinamus "10 įsakymų" moterims, kad būtų išvengta gimdymo defektų ateityje, įskaitant Proteus sindromo prevenciją. Tokie "įsakymai" susideda iš šių rekomendacijų:

1. Moteris, kuri yra reprodukcinio amžiaus, yra seksualiai aktyvi ir nėra apsaugota, turėtų būti pasirengusi bet kada tapti nėščia.
2. Nėštumas visada turėtų būti tinkamai suplanuotas, ir pageidautina tai padaryti 30-35 metų amžiaus.
3. Per visą nėštumo laikotarpį būtina apsilankyti pas gydytoją ir stebėti nėštumo eigą bei vaisiaus būklę.
4. Prieš pradedant nėštumą, patartina vakcinuoti nuo raudonukės. Nėštumo metu turėtumėte būti atsargūs susirasti su virusinėmis ligomis sergančiais žmonėmis - neapsilankyti viešose vietose epidemijų metu, plauti rankas muilu atvykus iš gatvės ir tt
5. Kategoriškai, nėštumo metu neturėtumėte vartoti jokių vaistų be gydytojo leidimo.
6. Jūs negalite gerti alkoholio, rūkyti ir vartoti narkotikus.
7. Ankstesnės pastraipos tęsinys: reikėtų vengti rūkyti vietų ir patalpų.
8. Būtina valgyti subalansuotą ir subalansuotą mitybą, vartoti pakankamai augalinio maisto.
9. Jei įmanoma, turite nustoti nuvykti, neperkraukite kūno fiziniu krūviu.
10. Dėl abejonių ar įtarimų kreipkitės į gydytoją.

[39], [40], [41]

Prognozė

Visi komplikacijų rūšių - pavyzdžiui, nenormali funkcija centrinę nervų sistemą, sparčiai didėja stuburo iškrypimo, trombozė, vidaus organų - gali neigiamai paveikti kokybės ir gyvenimo trukmę pacientams, kuriems diagnozuotas Proteus sindromas.

Anksčiau ši diagnozė nustatoma, tuo didesnė tikimybė, kad pacientas išvengs daugelio komplikacijų. Ir laiku prevencinės ir gydomosios priemonės gali teigiamai paveikti gyvenimo kokybę, padidinti jo trukmę.

Paprastai Proteuso sindromas pacientams, kuriems nereikia chirurginio gydymo, netrukdo gana aktyviai gyventi.

[42]