Regos nervo hipoplazija

Regos nervo hipoplazija, vienpusė ar dvipusė, pasižymi sumažėjusiu nervinių skaidulų skaičiumi. Regos nervo hipoplazija gali būti izoliuota anomalija, susijusi su kitais akių defektais, arba nevienalytė sutrikimų grupė, dažniausiai pažeidžianti smegenų vidurinės linijos struktūras. Specifinės motinos medžiagos, kurios gali būti susijusios su regos nervo hipoplazija nėštumo metu, yra alkoholis, LSD, chininas, protamino cinko citratas, steroidai, diuretikai, vaistai nuo peršalimo ir prieštraukuliniai vaistai. Viršutinė segmentinė hipoplazija gali būti susijusi su gestaciniu diabetu.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Regos nervo hipoplazijos simptomai

• Regėjimo aštrumas gali skirtis nuo normalaus iki aklumo.
• Diskas yra mažas ir pilkas, apsuptas geltonos hipopigmentacijos aureolės dėl koncentrinės chorioretinalinės atrofijos („dvigubo žiedo“ požymis). Išorinis žiedas žymi tai, kas būtų normalaus disko kraštas.
• Atstumas nuo tarpslankstelinės duobutės iki disko smilkininio krašto dažnai yra lygus arba didesnis nei trys disko skersmenys. Tai rodo disko hipoplaziją.
• Nepaisant mažo disko, tinklainės kraujagyslės yra normalaus kalibro, bet gali būti vingiuotos.
• Kai kuriais atvejais tik dalis disko yra hipoplastinė.

Kitų apraiškų sunkumas labai skiriasi ir apima regėjimo lauko defektus, dischromatopsiją, aferentinį vyzdžio defektą, geltonosios dėmės hipoplaziją, aniridiją, mikroftalmą, žvairumą ir nistagmą sunkiais abipusiais atvejais. Lengvi atvejai gali likti nepastebėti, o nežymus regėjimo aštrumo sumažėjimas gali būti supainiotas su ambliopija ir gydomas užsandarinant akis.

Sisteminės regos nervo hipoplazijos apraiškos

De Morsier sindromas (retinooptinė displazija) pasireiškia 10 % atvejų. Be abipusės regos nervo hipoplazijos, jam būdingi smegenų vidurinės linijos struktūrų defektai, kurie gali būti derinami su endokrininiais sutrikimais. Šie defektai apima pertvaros skaidriosios ertmės nebuvimą arba disgenezę, korpusinio kamščio suplonėjimą arba agenezę ir priekinio skilvelio trečdalio displaziją. Hipopituitarizmas su mažu augimo hormono kiekiu yra dažnas; anksti diagnozavus, trūkumas gali būti koreguojamas tęsiant normalų augimą. Tai reiškia, kad tinklainės venų vingiuotumas pacientams, sergantiems abipuse regos nervo hipoplazija, gali būti galimos endokrininės disfunkcijos požymis.

Frontonazinė displazija yra reta.

Aikardo sindromas

Aikardo sindromas yra labai reta autosominė dominantinė X chromosomos sukelta liga, kuri litem vyrams yra mirtina. Akių pažeidimai paprastai būna dvišaliai, bet dažnai asimetriški.

Simptomai

• Patognominiai yra daugybiniai depigmentuoti chorioretinaliniai skilčiai, susigrupavę aplink diską.
• Įgimtos disko anomalijos yra kolobomos, hipoplazijos ir pigmentacijos sutrikimai.
• Kitos akių apraiškos: mikroftalmos, nuolatinės vyzdžių membranos, katarakta, rainelės kolobomos.
• Sisteminės apraiškos yra infantilinis spazmas, didžiosios smegenų jungties agenezė, skeleto apsigimimai ir psichomotorinis atsilikimas. Gali pasireikšti ir kitų sunkių CNS apsigimimų, o mirtis paprastai ištinka per pirmuosius kelerius gyvenimo metus.

Kitos anomalijos

Įvairūs reti regos nervo disko sutrikimai, kartais susiję su neurologiniais požymiais.

1. Megalopapila, kai disko horizontalus ir vertikalus skersmuo yra 2,1 mm ar didesnis.
2. Parapapiliarinė stafiloma yra nepaveldima, dažniausiai vienpusė būklė, kai gilaus įdubimo apačioje yra santykinai normalus diskas, kurio sienelės, aplinkinė gyslainė ir tinklainės pigmentinis epitelis yra pakitę degeneraciniais pokyčiais. Regėjimo aštrumas sumažėja; gali būti židininis tinklainės atšokimas, o kartais – kaktos ir nosies displazija.
3. Regos nervo displazija yra aprašomasis deformuoto disko terminas, netelpantis į jokią diagnostinę kategoriją.