Regos nervo hipoplazija

Vienpusio ar dvipusio regos nervo hipoplazija pasižymi sumažėjusiu nervų pluošto kiekiu. Regos nervo hipoplazija gali būti izoliuotas anomalija, kartu su kitais apsigimimų akis ar nevienalytė grupė ligų, dažniausiai įtakos vidurines struktūras smegenyse. Specifinės medžiagos ėmėsi motinos nėštumo metu, kurie gali būti susiję su regos nervo hipoplazija, yra alkoholio, LSD, chininas protamintsinkinsulin, steroidai, diuretikai, šaltų vaistų ir anti-convulsants. Viršutinė segmentinė hipoplazija gali būti susijusi su nėščios moters diabetu.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Regos nervo hipoplazijos simptomai

• Regėjimo aštrumas gali skirtis nuo įprastos iki aklumo.
• Diskas yra mažas ir pilkas, apsuptas geltonu hipopigmentacijos galu dėl koncentrinės chorioretinalinės atrofijos ("dvigubo žiedo" simptomas). Išorinis žiedas rodo, kas būtų įprasto disko kraštas.
• Atstumas nuo fovea iki diskinės laikinosios sienos dažnai lygus arba viršija tris disko skersmenis. Tai rodo disko hipoplaziją.
• Nepaisant mažo disko, tinklainės indai yra normalus kalibras, bet gali būti kankinami.
• Kai kuriais atvejais tik dalis disko yra hipoplastinė.

Kiti pasireiškimai labai skiriasi priklausomai nuo sunkumo ir regos lauko defektų, dischromatopijos, aiferinio mokinio defekto, fovealaus hipoplazijos, aniridijos, mikroftalmos. Stibisma ir nistagmas sunkiomis dvišalėmis ligomis. Lengvūs atvejai gali būti nepastebėti, o ambliopijai gali būti šiek tiek sumažėjęs regėjimo aštrumas ir gydomi okliuzija.

Sistematikos regos nervo hipoplazijos pasireiškimai

De Morsiero sindromas (retino-optinė displazija) pasireiškia 10% atvejų. Be dvipusio regos nervo hipoplazijos, jam būdingos smegenų vidinės linijos struktūros, kuri gali būti derinama su endokrininiais sutrikimais, defektai. Šie defektai apima septum pellucidum nebuvimą ar disgenezę, skilvelio šaknies retinimą ar agenciją, priekinės skilvelio trečiosios dalies displaziją. Dažnai hipopiutatrizmas, kai augimo hormonas yra žemas, anksti diagnozuojant, deficitas gali būti koreguojamas išlaikant įprastą augimą. Tai reiškia, kad tinklainės venų išstumiamumas pacientams, turintiems dvišalę regos nervo hipoplaziją, gali būti galimo endokrininės funkcijos sutrikimo žymeklis.

Frontonazinė displazija yra reta.

Aikardo sindromas

Aikardo sindromas yra labai reti autosominė dominuojanti X-susietoji liga, mirtina vitekams litem. Akių pažeidimai dažniausiai yra dvišaliai, bet dažnai asimetriški.

Simptomai

• Pathognomonic yra daugybė depigmentuotų chorioretinalinių lūžių, sugrupuotų aplink diską.
• Įgimtos disko anomalijos apima kolobomą, hipoplaziją ir pigmentaciją.
• Kitos akių pasireiškimai: mikroftalmas, nuolatinės mokinių membranos, katarakta, irisakių kolonėlių bibliotekos.
• Sisteminės apraiškos: kūdikių spazmai, agenizė, korpuso skilvelis, skeleto vystymosi sutrikimai ir psichomotorinis atsilikimas. Gali atsirasti kitų rimtų centrinės nervų sistemos anomalijų, o mirtis paprastai įvyksta po pirmųjų kelių gyvenimo metų.

Kiti anomalijos

Įvairūs optiniai disko anomalijos, kartais kartu su neurologinėmis apraiškomis.

1. Megalopapilla, kurios disko horizontalusis ir vertikalus skersmuo yra 2,1 mm ar didesnis.
2. Parapapillyarnaya stafilomą - ne paveldima, dažniausiai vienašališkai būklė, palyginti normalus diskas yra giliai pirmame kasimo, sienos, kurios yra distrofiniai pokyčiai, kaip supančios chorioideus ir tinklainės pigmentinio epitelio. Regėjimo aštrumas sumažintas; gali būti vietinis tinklainės atsiskyrimas, kartais - gonadalozinė displazija.
3. Optinio disko displazija yra deformuoto disko aprašomasis terminas, kuris neatitinka jokios diagnostinės kategorijos.