Schwachman-Diamond sindromas: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas
Paskutinį kartą peržiūrėta: 20.11.2021
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Sindromas "Shvahmana-Diamond" susitinka dažniausiai 1:10 000-20 000 gimusių.
Sindromas Shvakhmana-Diamond pasižymi neutropenija ir eksokrininiu kasos nepakankamumu kartu su metafizine displazija (25% pacientų). Paveldėjimas yra autosominis recesyvinis, yra atsitiktinių atvejų. Neutropenijos priežastis yra progenitorių ląstelių ir kaulų čiulpų stroos pralaimėjimas. Pažeidžiamas neutrofilų chemotaksis.
Sindromas "Shvahmana-Diamond" paprastai prasideda nuo privačių infekcijų ir steatorrėjos per pirmuosius 10 gyvenimo metų. Daugiau nei pusė pacientų serga sunkia ligos eiga, dažnai infekuotiems epizodams. Dažniausiai pasireiškia kvėpavimo takai. Būdingas atsilikimas fiziniame vystyme. Intelektas gali kentėti. Kitais pacientais, nepaisant neutropenijos, ligos eiga yra palyginti gerbiama. Steatorrės nebuvimas neutropenijos pacientui neatmeta Schwachmano sindromo; Norint aptikti sutrikusios lipidų absorbciją, reikia atlikti specialų tyrimą.
Pacientų, sergančių Schwamman-Diamond sindromu, hemogramai paprastai yra giliai (<0,5 μL); 70% atvejų - trombocitopenija, retai - makrocitinė anemija. Kaulų smegenyse - hipoplazija, sutrikęs neutrofilų brendimas, atskleisti stromos anomalijos.
1/3 pacientų, sergančių Schwamman Diamond sindromu, išsivysto mieloleukemija. Gydymas simptominis: antibakterinis ir pakaitinis gydymas pagal indikacijas. Neutropenijai per dieną skiriamas granulocitų kolonijas stimuliuojantis faktorius 1-2 μg / kg. Gydant ūmios mieloidinės leukemijos riziką, galima atlikti kaulų čiulpų transplantaciją, tačiau jos rezultatai yra nepatenkinti dėl didelio transplantacijos mirtingumo.
Использованная литература