Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Švachmano-Daimondo sindromas: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas
Paskutinį kartą peržiūrėta: 07.07.2025
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Švachmano-Diamondo sindromas pasireiškia 1:10 000–20 000 gyvų gimimų dažniu.
Švachmano-Diamondo sindromui būdinga neutropenija ir egzokrininis kasos nepakankamumas kartu su metafizine displazija (25 % pacientų). Paveldimumas yra autosominis recesyvinis, pasitaiko pavienių atvejų. Neutropenijos priežastis yra kamieninių ląstelių ir kaulų čiulpų stromos pažeidimas. Sutrikusi neutrofilų chemotaksė.
Švachmano-Diamondo sindromas paprastai prasideda dažnomis infekcijomis ir steatorėja per pirmuosius 10 gyvenimo metų. Daugiau nei pusei pacientų ligos eiga sunki, dažnai pasireiškia infekcijos epizodai. Dažniausiai pažeidžiami kvėpavimo takai. Atsilieka fizinis vystymasis. Gali sutrikti intelektas. Kitiems pacientams ligos eiga yra gana palanki, nepaisant neutropenijos. Steatorėjos nebuvimas pacientui, sergančiam neutropenija, neatmeta Švachmano sindromo; reikalingi specialūs tyrimai, siekiant nustatyti sutrikusią lipidų absorbciją.
Pacientų, sergančių Švachmano-Diamondo sindromu, hemogramoje neutropenija paprastai būna ryški (<0,5 μl); 70 % atvejų – trombocitopenija, retai – makrocitinė anemija. Kaulų čiulpuose nustatoma hipoplazija, sutrikęs neutrofilų brendimas, stromos anomalijos.
Mieloleukemija išsivysto 1/3 pacientų, sergančių Švachmano Deimanto sindromu. Gydymas simptominis: antibakterinis ir pakaitinis gydymas pagal indikacijas. Neutropenijos atveju granulocitų kolonijas stimuliuojantis faktorius skiriamas 1-2 mcg/kg per parą. Esant ūminės mieloidinės leukemijos išsivystymo rizikai, galima kaulų čiulpų transplantacija, tačiau jos rezultatai nėra patenkinami dėl didelio transplantacijos mirtingumo.
Использованная литература