Stuburo skilimas (spina bifida, spina bifida)

Spina bifida yra stuburo slankstelių uždarymo defektas. Nors priežastis nežinoma, mažas folatų kiekis nėštumo metu padidina šio defekto riziką. Kai kurie atvejai yra besimptomiai, o kiti sukelia sunkų neurologinį sutrikimą žemiau pažeidimo. Atvirą spina bifida galima diagnozuoti prenataliniu būdu ultragarsu arba įtarti pagal padidėjusį alfa-fetoproteino kiekį motinos serume ir amniono skystyje. Po gimimo defektas paprastai matomas ant kūdikio nugaros. Spina bifida gydymas paprastai yra chirurginis.

Spina bifida yra vienas sunkiausių nervinio vamzdelio defektų, suderinamų su gyvenimo pailgėjimu. Dažniausiai defektas lokalizuojasi apatinėje krūtinės, juosmens arba kryžkaulio stuburo dalyje ir paprastai pažeidžia 3–6 slankstelius. Pažeidimo sunkumas svyruoja nuo paslėpto, kai nėra akivaizdžių pokyčių, iki cistinės iškyšos (cistinė spina bifida, stuburo išvarža) iki visiškai atviro stuburo (rachischisis) su sunkiais neurologiniais sutrikimais ir mirtimi.

Esant paslėptam spina bifida, pasireiškia apatinę nugaros dalį (dažniausiai juosmens-kryžkaulio srityje) dengiančios odos anomalijos; tai apima sinusų takus be matomo dugno, esančius virš apatinės kryžkaulio srities arba ne vidurinėje linijoje; hiperpigmentacijos sritis; ir plaukų kuokštus. Šiems vaikams dažnai pasireiškia nugaros smegenų anomalijos žemiau defekto, tokios kaip lipomos ir nenormalus nugaros smegenų surišimas.

Sergant cistine spina bifida, iškilimas gali apimti smegenų dangalus (meningocelė), nugaros smegenis (mielocelė) arba abu (meningomielocelė). Sergant meningomielocele, iškilimas paprastai susideda iš smegenų dangalų, kurių centre yra nervinis audinys. Jei defektas nėra visiškai uždengtas oda, iškilimas gali lengvai plyšti, padidindamas infekcijos ir meningito riziką.

Hidrocefalija dažna sergant spina bifida ir gali būti susijusi su Chiari II malformacija arba akveduko stenoze. Taip pat gali būti kitų įgimtų anomalijų, tokių kaip sutrikusi neuronų migracija smegenyse, siringomielija ir minkštųjų audinių masės.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Spina bifida simptomai

Daugelis vaikų, sergančių minimaliu spina bifida, yra besimptomiai. Kai pažeidžiamos nugaros smegenys ir juosmens-kryžkaulio srities nugaros smegenų nervų šaknelės, kas dažniausiai ir yra, raumenyse žemiau pažeidimo lygio išsivysto įvairaus laipsnio paralyžius. Raumenų inervacijos nebuvimas arba sumažėjimas taip pat lemia kojų atrofiją ir tiesiosios žarnos raumenų tonuso sumažėjimą. Kadangi paralyžius išsivysto vaisiui, ortopedinės problemos gali pasireikšti nuo gimimo (pvz., šleivapėdystė, kojų artrogripozė, klubo sąnarių išnirimas). Kartais būna kifozė, kuri neleidžia chirurginiu būdu uždaryti defekto ir neleidžia pacientui gulėti ant nugaros.

Taip pat sutrinka šlapimo pūslės funkcija, dėl to atsiranda šlapimo atbulinis tekėjimas ir vystosi hidronefrozė, dažnos ŠTI ir galiausiai inkstų pažeidimas.

Spina bifida diagnozė

Būtina atlikti nugaros smegenų vaizdinius tyrimus, tokius kaip ultragarsas arba MRT; net vaikai, turintys minimalių odos pakitimų, gali turėti stuburo anomalijų. Kartu su ultragarsu, KT arba MRT turėtų būti atliekamos paprastos stuburo, klubų ir, jei nurodyta, apatinių galūnių rentgenogramos.

Diagnozavus spina bifida, reikia ištirti vaiko šlapimo takus, įskaitant šlapimo tyrimą, šlapimo pasėlį, kraujo cheminę sudėtį su šlapalo ir kreatinino kiekiais bei ultragarsinį tyrimą. Šlapimo pūslės talpos ir slėgio, kuriuo šlapimas patenka į šlaplę, matavimas gali padėti nustatyti prognozę ir gydymo strategiją. Tolesnių tyrimų, įskaitant urodinaminius tyrimus ir šlapinimosi cistografiją, poreikis priklauso nuo gautų rezultatų ir susijusių raidos anomalijų.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Spina bifida gydymas

Be greito chirurginio gydymo nugaros smegenų ir nugaros smegenų nervų pažeidimas gali progresuoti. Gydymui reikia kelių disciplinų bendrų pastangų; svarbu iš pradžių atlikti neurochirurginius, urologinius, ortopedinius, pediatrinius tyrimus ir pakviesti socialinį darbuotoją. Svarbu įvertinti defekto tipą, jo vietą ir mastą; vaiko sveikatos būklę ir susijusius raidos sutrikimus. Prieš operaciją būtina aptarti su šeimos nariais jų stipriąsias puses, norus ir galimybes, taip pat tolesnės priežiūros ir gydymo galimybę.

Gimimo metu aptiktos meningomielocelės nedelsiant uždengiamos steriliu apklotu. Jei iš iškilimo teka smegenų skystis, pradedamas gydymas antibiotikais, siekiant išvengti meningito. Neurochirurginė meningomielocelių arba spina bifida korekcija paprastai atliekama per pirmąsias 72 valandas po gimimo, siekiant sumažinti smegenų dangalų arba skilvelių infekcijos riziką. Jei defektas yra didelis arba sunkiai pasiekiamoje vietoje, gali būti konsultuojamasi su plastikos chirurgais, kad būtų užtikrintas tinkamas uždarymas.

Naujagimių laikotarpiu dėl hidrocefalijos gali prireikti skilvelių šunto operacijos. Inkstų funkciją reikia reguliariai stebėti, o šlapimo takų infekcijas – tinkamai gydyti. Obstrukcinę uropatiją dėl šlapimo nutekėjimo iš šlapimo pūslės ar šlaptakių lygmens obstrukcijos reikia gydyti agresyviai, siekiant išvengti šlapimo takų ligų. Ortopedinis įskilo stuburo (spina bifida) gydymas turi būti pradėtas anksti. Šleivapėdystė turi būti gydoma gipso įtvaru. Klubo sąnariai turi būti ištirti dėl išnirimo. Pacientus reikia reguliariai tikrinti, ar nesivysto skoliozė, patologiniai lūžiai, pragulos, raumenų silpnumas ir spazmai.

Moterų vartojami folio rūgšties papildai 3 mėnesius iki pastojimo ir pirmąjį nėštumo trimestrą sumažina nervinio vamzdelio defektų riziką.

Kokia yra spina bifida prognozė?

Spina bifida prognozė yra įvairi; ji priklauso nuo nugaros smegenų pažeidimo laipsnio ir susijusių malformacijų skaičiaus bei sunkumo. Blogiausia prognozė yra tada, kai defektas yra aukštai (pvz., krūtinės ląstos stubure) arba kai yra kifozė, hidrocefalija, ankstyva hidronefrozė ar susiję įgimti malformacijos anomalijos. Tinkamai gydant ir prižiūrint, daugelis vaikų pasveiksta. Inkstų funkcijos pablogėjimas ir skilvelių šuntavimo komplikacijos yra dažnos vyresnio amžiaus pacientų mirties priežastys.