Synthego sindromas

Zwevegerio sindromas yra gana sunki paveldima liga.

Tarp gydytojų taip pat vadinamas cerebrohepatorenal sindromu. Pagrindinė ligos priežastis yra peroksisomų trūkumas kūno audiniuose.

Priežastys sindromas

Zerovegerio sindromo atvejai sudaro 80 proc. Visų tų, kurie kenčia nuo peroksizomo biogenezės. Ši liga laikoma mirtina. Jis perduodamas autosomaliniu recesiniu tipu. Tai tik paveldima. Todėl pagrindinė sindromo priežastis yra genetinio kodo pasikeitimas, būtent, peroksinų 1,2,3,5,6 ir 12 genų mutacijos.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Pathogenesis

Zwevegerio sindromas yra gana retas ligas. Tai peroksizmo ligų prototipas, kuris pasireiškia tokiais pačiais ar panašiais simptomais ir sutrikimais biocheminiuose planuose. Vaikai, kurie serga, kad Zellweger sindromas, dizmorfiya pastebimas veido kaulų: į priekinės regionas atrodo stiprus Iškilioji ir priekinės momenėlis skiriasi per didelis. Ausys dažnai vystosi neįprastai, o užpakalis yra pernelyg suplokštas. Ant kaklo atsiranda daug odos raukšlių, dangus yra gotikinis, stipriai pastebimas raumenų ir raumenų hipotonija.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18],

Simptomai sindromas

Pagrindiniai šios ligos patogeneziniai simptomai gali būti nustatyti taip:

1. Raumenų hipotenzija pasireiškia gana sunkioje formoje.
2. Kūdikiai yra per lėtai čiulpti motinos krūtinę ar nipelius.
3. Siūlės refleksai yra per maži.
4. Nistagmas ir mėšlungis.
5. Kontrakcija.
6. Hepatomegalija
7. Kartais gelta gali atsirasti nuo pirmųjų gyvenimo dienų.
8. Didėja fermentų peroksisomų skaičius kepenyse.
9. Cholestazė.
10. Teorija.
11. Kepenų fibrozė.
12. Garsas sensorial.
13. Skirtingi regos sutrikimai (drumstumas, katarakta, glaukoma, nervų atrofija).
14. Retais atvejais gali pasirodyti cistos kepenyse ir inkstuose.
15. Kartais yra antinksčių atrofija.
16. Visi pacientai kenčia nuo lėtinio augimo ir vystymosi vėlavimo.
17. Nepakankamas psichomotorinis vystymasis.
18. Skeleto vystymosi anomalija (epifizinės displazijos kelio puodelių ir šlaunikaulio srityje).

Pirmieji ženklai

Liga pradeda vystytis naujagimio laikotarpiu. Pirmieji Zwevegero sindromo požymiai atsiranda net nuo gimimo. Pirma, naujagimio svoris dėl šios sunkios ligos neviršija 2500 gramų. Veido struktūra yra gana būdinga ligai ir skiriasi nuo dysmorfizmo. Visi pacientai kenčia nuo smegenų vystymosi sutrikimų. Širdies ir išorinių lytinių organų trūkumas gali pasireikšti.

[19], [20]

Komplikacijos ir pasekmės

Deja, Zellwegerio sindromo pasekmės nuvilia. Pirma, ši liga yra daugelio kitų sunkių ligų priežastis. Beveik nuo pat pirmųjų gyvenimo dienų kūdikiai kenčia nuo gelta, jie rodo skirtingas nelaimes ir anomalijas. Labai dažnai gydytojai pastebi, kad pacientai yra hidrocefalija, lesniofalija ir polimikrokirija. Šiuo metu Zellwegerio sindromo pasekmės yra mirtinos.

[21], [22]

Komplikacijos

Zellweger sindromas savo pavadinimą gavo nuo jos atradėjas, Amerikos pediatrų. Liga sukelia mirtinus rezultatus labai ankstyvame amžiuje. Sunkiausia komplikacijų Zellweger sindromas gali būti vadinamas ir psychosomatycznym plėtros, displazija, hipotonija raumenų, vystymo glaukomos ir kataraktos, dolichocephaly, įvairių inkstų pažeidimo ir kepenų, širdies sutrikimų, plaučių ir lytinių organų vėlavimas. Visos šios anomalijos yra nesuderinamos su gyvenimu.

[23], [24], [25], [26], [27]

Diagnostika sindromas

Zwevegerio sindromo prielaida gali būti padaryta atlikus įprastą gydytojo atliekamą fizinį tyrimą. Tačiau rimta diagnozė gali būti patvirtinta tik atlikus išsamią biocheminę analizę. Reikėtų suprasti, kad pacientams, sergantiems Zwevegerio sindromu dėl mutacijų viename iš trylikos žinomų genų (PEX), pasireiškia peroksizmo biogenezė. Tai tie, kurie koduoja peroksisomai. Jei bent vienas iš šių genų rodo mutaciją, tai sukelia peroksisomų biogeniškumo anomaliją.

[28], [29], [30], [31], [32]

Analizuoja

Kaip jau minėta, siekiant patvirtinti baisią ligą būtina atlikti biocheminę analizę. Jei riebalų rūgščių lygio analizė su gana ilgos grandinės aptikti pažeidimus į peroksisominių riebalų rūgščių apykaitai, taigi, yra jos padidėjo koncentracija plazmoje, mes galime kalbėti apie Zellweger sindromas. Skaičius plazmogenov (C18 ir C16) eritrocitų membranų sumažintas ir padidėjo pinekolinovaya rūgšties. Kad įsitikintumėte diagnozu, kartais gydytojas gali rekomenduoti atlikti dar vieną analizę: trylikos PEX genų sekas.

[33]

Instrumentinė diagnostika

Kartais naudojamas MRT (magnetinio rezonanso tomografija), norint nustatyti perivilvialinį polimikroorganizmą, taip pat keletą kitų smegenų pažeidimų Zerovegerio sindromu. Šis tomografinis metodas leidžia tyrinėti vidaus organus ir audinius be problemų naudojant branduolinį magnetinį rezonansą. Šio metodo dėka galima pamatyti, kokie sutrikimai ir anomalijos atsirado pacientui.

Diferencialinė diagnostika

Tarp populiariausių metodų diferencinę diagnozę yra suteikti Usher sindromas 1 ir 2, kai majoras peroksisomų biogenetyczne pažeidimus, paieška defektai vieną iš beta-oksidacijos riebalų rūgščių peroksisomės fermentų.

Nėštumo, jei gydytojas įtaria galimybę vystytis vaisiui Zellweger sindromas metu, tyrimas gali būti atliekamas prenatalinė Amniocitų, taip pat ad hoc analizė CVS nuo riebalų rūgščių egzistavimą su pernelyg ilgas grandines. Taip pat analizuojamas plazmogenogeno sintezė. Jei abu tyrimai rodo alelinius genus, galinčius sukelti sindromą, verta atlikti DNR tyrimus su prenataline diagnoze, taip pat genų diagnozę (prieš implantaciją).

Kadangi Zellwegerio sindromas yra autosominė recesinė liga, jį gali diagnozuoti genetinis konsultavimas.

[34], [35], [36], [37], [38], [39], [40], [41], [42], [43], [44],

Gydymas sindromas

Deja, šiuo metu nėra Cellweger sindromo medikamentų. Jūs galite naudoti kai kuriuos vaistus, kad kontroliuotumėte mėšlungį. Paprastai įprasti antiepilepsiniai vaistai yra tinkami šiam tikslui:

• Actinerval. Pagrindinis veiklioji medžiaga yra karbamazepinas. Tai populiari antiepileptinė priemonė. Jis geriamas valgant mažu kiekiu skysčio. Vaikams skiriama maždaug tokia dozė: iki 20 mg 1 kg per parą.
• Benzonal. Aktyvus ingredientas yra benzobarbitalis. Vaikai skiria 0,05 gramų tabletes. Paimkite po valgio, nusiprauskite dideliu kiekiu vandens. Dozė priklauso nuo traukulių dažnio ir jų stiprumo, todėl yra individualus.

Siekiant sumažinti kepenų kepenų koagulopatijos poveikį, gali būti skiriamas vitaminas K, o kai kuriais atvejais - cholestazės vystymuisi, galima naudoti riebaluose tirpius vitaminus. Kartais reikia įdiegti specialų gastrostominį vamzdį, kuris pakeistų trūkstamas kalorijas. Pabandykite apriboti tų produktų, kurių sudėtyje yra daug fitino rūgšties (karvės pieno), suvartojimą. Kūdikiams, kuriems yra sunkus hepatopatijos vystymasis, reikia skirti cholinę, tulžies ir chenodeoksiholo rūgštį. Tai padės sušvelninti skausmą. Kadangi Zwevegerio sindromo sergančių pacientų dozėsheksaeno rūgštis nėra sintezuojamas organizme, jis taip pat turi būti tiekiamas vienetu.

Prevencija

Sindromo profilaktinė priežiūra visų pirma grindžiama tinkama jaunos šeimos genetikos konsultacija, taip pat įvairiais prenatalinės diagnostikos metodais. Jei žmonės su peroksisominėmis ligomis nustatomi laiku, tai leis atlikti visus reikiamus medicininius metodus, kurie padės išvengti centrinės nervų sistemos ir kitų organizmo sistemų sutrikimų atsiradimo.

[45], [46], [47], [48], [49], [50], [51], [52], [53], [54]

Prognozė

Paprastai pacientai, sergantys Tsevevegerio sindromu, negyvena labai ilgai. Mirtis paprastai būna praėjus šešiems mėnesiams po gimdymo. Kai kuriais retais atvejais kūdikiai gali išgyventi iki vienerių metų.

[55], [56], [57], [58]