Tricher Collins sindromas

Kai vaisiaus kaulų sutrikimai plėtros procesai turi didelį kaukolės ir veido deformacijos, ir vienas iš tokio patologijos veislių yra Treacher Collins sindromas (TKS) arba mandibulofastsialny, t.y. žandikaulių dysostosis.

Ligos kodas pagal TLK 10: XVII klasė (įgimtos anomalijos, deformacijos ir chromosomų anomalijos), Q75.4 - mandibulofacinė disostozė.

Epidemiologija

Treacher Collins sindromas paplitimas svyruoja - vienas atvejis 25 iki 50 tūkst kūdikiams abiejų lyčių .. (nors britų gydytojai pastebėjo, kad anomalija aptinkama vienoje kūdikiui nuo 10-15 d.)

[1], [2], [3], [4]

Priežastys tricher Collins sindromo

Šis sindromas buvo pavadintas išskirtinis britų oftalmologas Edward Treacher Collins, kuris apibūdino pagrindinius bruožus ligos daugiau nei prieš šimtą metų. Tačiau Europos gydytojai dažnai vadiname anomalijų veido kaulų ir žandikaulio ligos ar sindromo Franceschetti natūra - remiantis išsamių tyrimų Šveicarijos oftalmologas Adolf Franceschetti, kuris sugalvojo terminą "mandibulofastsialny dysostosis" į praėjusio amžiaus viduryje. Medicinos ratuose taip pat vartojamas pavadinimas - Franceschetti-Collins sindromas.

Sukelia Treacher Collins sindromas - genų mutacijų TCOF1 (lokusas 5q31.3-33.3 chromosomos), kuri koduoja nucleolar fosfoproteinu kuris yra atsakingas už formavimo kaukolės ir veido dalis žmogaus embriono. Dėl ankstyvo šio baltymo kiekio sumažėjimo biogeninis ir rRNR funkcijos sutrinka. Pagal genetikai Žmogaus genomo tyrimų programos, šie procesai sukelti į embrioninių ląstelių nervinio skiauterės proliferacijos sumažėjimą - ritinio išilgai nervų latako, kuris vystymosi embriono žinoma į nervinio vamzdelio uždaro.

Formavimas priekinės dalies kaukolės audinio atsiranda dėl transformacijos ir ląstelių diferenciacijos viršutinė (galvos) dalis neuronų keteros, kad yra migruoja palei nervinio vamzdelio į pirmojo ir antrojo Bronchinė arkos embriono. O šių ląstelių deficitas sukelia kraniofakalines deformacijas. Svarbiausias anomalijų atsiradimo laikas yra nuo 18 iki 28 dienų po apvaisinimo. Baigus neuroninių skiauterė ląstelių migraciją (ketvirtąjį nėštumo savaitės) yra suformuotos beveik visą laisvus mezenchiminių audinį į veidą, o vėliau (nuo 5 iki 8 savaites) atskirti į skeleto ir jungiamojo audinio visų veido, kaklo, gerklės, ausų, dalys (įskaitant vidinis) ir ateities dantis.

[5], [6], [7], [8]

Pathogenesis

Iš Treacher Collins sindromas patogenezė dažnai skaičiuoti šeimų ir anomalija yra paveldima autosominiu į dominuojančia principo, nors yra atvejų autosominiu recesyvinis perdavimo defektų (mutacijos kitų genų, ypač POLR1C ir POLR1D). Labiausiai nenuspėjama žandikaulių ir žandikaulių dysostozė yra tai, kad vaikus paveldima mutacija tik 40-48% atvejų. Tai reiškia, kad 52-60% pacientų sukelia Treacher Collins sindromą, nesusijusį su anomalijų buvimo šeimoje ir yra manoma, kad patologijos atsiranda pavienių genetinių mutacijų de novo. Labiausiai tikėtina, kad naujos mutacijos rodo teratogeninį poveikį vaisiui nėštumo metu.

Tarp šio sindromo priežastis teratogeninio ekspertai vadina dideles dozes etanolio (etilo alkoholis), radiacija, cigarečių dūmai, tsitomegavirus ir toksoplazmozę, taip pat herbicidais (Raundal, Glifor, Tornado ir kt.). Ir jatrogeninių faktorių sąrašas buvo preparatai iš seborėja ir spuogai su 13-cis-retinoinės rūgšties-(izotretinoinas Accutane); prieštraukulinis vaistas Fenitoinas (Dilantinas, Epanutinas); psichotropiniai vaistiniai preparatai diazepamas, vaistas, racionas, seduksenas.

[9], [10], [11], [12], [13], [14]

Simptomai tricher Collins sindromo

Iš esmės klinikiniai mandibulofoscialinės disostozės požymiai ir jų sunkumo laipsnis priklauso nuo genų mutacijų pasireiškimo savybių. Ir pirmieji šio anomalijos požymiai daugeliu atvejų yra matomi vaikui iškart po jo gimimo: veidas su Tricher Collins sindromu turi būdingą išvaizdą. Be to, morfologinės anomalijos paprastai yra dvišalės ir simetriškos.

Akivaizdžiausias Tricer Collins sindromo simptomai yra:

• neišvystytos (hipoplazijos) veido kaulų, kaukolės: skruostikaulio, skruostikaulio, procesas priekinės kaulų šoninius Musculi pterygoidei plokštės, ančių apatinio kaulų epifizėmis ir išsikišimų (condyles);
• apatinių žandikaulių (mikrnagijos) kaulų nepakankamai išplėtota ir labiau nešvarūs, negu paprastai galinio kampo;
• nosis yra normalaus dydžio, tačiau atrodo puikiai dėl viršnelyginių arkų hipoplazijos ir švelniavilnių arkų trūkumo ar švelnumo trūkumo;
• akių plyšiai nusileidžia, tai yra, akių pjūvis yra nenormalus, o išoriniai kampai yra nuleisti žemyn;
• apatinių akių vokų defektai (koloboma) ir jų nebuvimas blakstienose;
• netaisyklingos formos ausys su daugybe nukrypimų, iki jų vietos apatinės žandikaulio kampelyje, skilčių nebuvimas, aklos fistulės tarp ožkų ausies ir burnos kampo ir tt;
• išorinio audinio kanalo susiaurėjimas arba infekcija (atrezija) ir vidurinės ausies kaukolių anomalijos;
• pūslelinės seilių liaukų trūkumas ar hipoplazija;
• ryklės hipoplazija (ryklės ir kvėpavimo takų susiaurėjimas);
• neužgydoma kietojo gomurio (vilko burnos), taip pat minkšto gomurio nebuvimas, sutrumpinimas ar nejudraujantis.

Tokie anatominiai anomalijos visais atvejais turi komplikacijų. Tai yra funkciniai klausos sutrikimai, kurie sukelia laidžių (laidžių) klausos praradimą arba bendrą kurtumą; sutrikus regėjimui dėl netinkamo akių obuolių susidarymo; Gomurio defektai sukelia sunkumų su maitinimu ir rijimu. Su dantų uždengimu pažeidžiami žandikauliai (netinkamas įkandimas), o tai, savo ruožtu, sukelia kramtymo ir sąnario problemų. Minkšto gomurio patologija paaiškina nosies balsą.

Komplikacijos ir pasekmės

Iš kaukolės ir veido anomalijų Treacher Collins sindromas pasekmės pasireiškia tuo, kad gimus jo normalus intelektinės gebėjimas, bet dėl klausos defektus ir kitus sutrikimus, pažymėtą vidurinį protinis atsilikimas.

Be to, vaikai su tokiais defektais akivaizdžiai žino apie jų nepilnavertiškumą ir kenčia, o tai neigiamai veikia jų nervų sistemą ir psichiką.

[15], [16], [17]

Diagnostika tricher Collins sindromo

Tricher Collins sindromo požeminė diagnozė iš esmės pagrįsta klinikiniais požymiais. Žolelių ir žandikaulių dysostozė gali būti lengvai nustatoma visiškai išsiskiriant sindromui, tačiau kai yra minimalių patologijos simptomų, gali kilti problemų nustatant teisingą diagnozę.

Šiuo atveju ypatingas dėmesys turi būti skirtas visoms funkcijoms, susijusioms su anomalijomis, ypač tiems, kurie veikia kvėpavimą (dėl miego apnėjos grėsmės), įvertinti. Taip pat atliekamas hemoglobino šėrimo efektyvumo ir jo veikimo su deguonimi prisotinimo įvertinimas ir stebėsena.

Ateityje - 5-6 dienomis po gimimo - būtina išsiaiškinti, kokia žala gali būti padaryta žaizdoje, atliekant auditologinius tyrimus, kurie turėtų būti atliekami motinystės ligoninėje.

Atliktas tyrimas, kurio metu instrumentinė diagnozė atliekama chirurginės-veido dysmorfologijos fluoroskopijos būdu; pantomografija (veido kaukolės kaulinių struktūrų panoraminis rentgenas); pilna pilvo skausmo kompiuterinė tomografija įvairiose projekcijose; Smegenų CT ar MRI, kad nustatytumėte vidinį garsinį matus.

Seniausi - Prenatalinė - diagnozė kaukolės ir veido anomalijas, Treacher Collins sindromas buvimas, šeimos istorija yra įmanoma chorioninio villus ėminių ėmimo 10-11 nėštumo savaičių (procedūra grasina persileidimo ir infekcija gimdoje).

Taip pat imami šeimos narių kraujo tyrimai; 16-17 sav. Nėštumo savaitę imama amniozinio skysčio (transabdominalinio amniocentezės) analizė; 18-20 nėštumo savaičių metu atliekama fetoskopija ir kraujas paimamas iš placentos vaisiaus kraujagyslių.

Tačiau dažniausiai šio sindromo prenatalinėje diagnozėje vaisius naudoja ultragarsą (20-24 nėštumo savaitę).

[18], [19]

Diferencialinė diagnostika

Tie patys metodai ekspertai naudoti, kai reikia atlikti diferencinį diagnozavimą, pripažinti švelniai tariama Treacher Collins sindromas ir atskirti jį nuo kitų įgimtų anomalijų kaukolės ir veido kaulų, visų pirma: sindromai Apert, Crouzon, Nagera Peters-Hevelsa, Hellerman-Staefa, taip pat su pusės veido microsomia (Goldenhar sindromas), hypertelorism, anksti imperforate kaukolės siūlai (craniostenosis) arba pažeidžiant sintezės veido kaulų (craniosynostosis).

[20], [21]

Gydymas tricher Collins sindromo

Kaip ir visais genetiškai sąlygotų gimdymo defektų atvejais, Tricer Collins sindromo gydymas sunkiomis formomis yra tik paliatyvus, nes tokių patologijų gydymo metodų nėra. Šio sindromo spektras ir deformacijos laipsnis yra didelis, todėl medicininės intervencijos pobūdis ir intensyvumas taip pat yra įvairių variantų.

Klausos priemonės yra naudojamos išgydyti ir tobulinti klausą, pagerinti kalbos kursus su logopedu.

Chirurginis įsikišimas mažens, sunkiais atvejais kvėpavimo takų mažėjant (Tracheostominiai atliekamas) ir gerklų (atliekami gastrostommiya šėrimo), taip pat gali reikalauti, chirurginės korekcijos gomurio.

Operacijos prailginti apatinius žandikaulius atliekamos 2-3 metų amžiaus ar vėliau. Minkštųjų audinių rekonstrukcija apima apatinių vokų kolonijų ir auskarų plastos korekciją.

Prevencija

Treacher Collinsas sindromas Prevencija apsilankymą būsimiems tėvams Genetinis konsultavimas ir šeimos istorija sindromas, kai kyla klausimas apie pati nėštumo galimybė - siekiant išvengti turintys vaiką su kaukolės ir veido anomalijų.

[22], [23], [24]

Prognozė

Kokia gali būti šios patologijos prognozė? Tai priklauso nuo deformacijos laipsnio ir simptomų intensyvumo. Tricker Collins sindromas yra visą gyvenimą trunkanti diagnozė.

[25]