Vilko burna

Gomurio plyšys yra įgimta raidos anomalija, pasireiškianti kietosios ir minkštosios gomurio dalių neužsidarimimu, dėl kurio susidaro jungtis tarp nosies ir burnos ertmių.

Defektą sukelia uždelstas vomero susiliejimas su viršutinio žandikaulio ataugomis. Patologijos dažnis tarp naujagimių siekia 0,1%.

Gomurio nesuaugimas gali būti pilnas, kai yra nesusiliejusi minkštųjų ir kietųjų sričių sritis, arba nepilnas – kai stebima tik anga gomuryje. Tarp visų įgimtų mutacijų gomurio nesuaugimas laikomas dažna anomalija, kuri kartais pastebima kartu su liežuvėlio bifurkacija.

Gomurio plyšio priežastys yra genetinis defektas, atsirandantis TBX22 gene. Tačiau yra veiksnių, kurie prisideda prie šio defekto susidarymo. Tai mutageninis poveikis vaisiui, tiek iš išorinio pasaulio, tiek iš būsimos motinos organizmo. Rūkymas, alkoholio vartojimas ir narkotikų vartojimas nėštumo metu vaidina ypatingą vaidmenį mutacijos atsiradimui.

Taip pat nepamirškite apie tokias ligas kaip endokrininė patologija, medžiagų apykaitos sutrikimai ir nepakankamas folio rūgšties suvartojimas. Patologijos rizika padidėja esant nėščios moters toksikozei, ankstesnėms infekcinėms patologijoms, psichiniams ar mechaniniams sužalojimams.

Verta paminėti, kad būtent pirmaisiais trimis nėštumo mėnesiais, kai vaisius yra ypač pažeidžiamas, formuojasi veido ir žandikaulių aparato struktūros. Neigiamas žalingų veiksnių poveikis pirmąjį trimestrą palieka didžiausią pėdsaką vaisiaus sveikatai.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Gomurio plyšio priežastys

Nepaisant prielaidų apie genetinį patologijos vystymosi kelią, vis dar įprasta atskirai nustatyti veiksnius, kurie padidina šios patologijos riziką. Per daugelį tyrimų metų buvo nustatyti keli predisponuojantys veiksniai. Tai apima ir sunkinančią atsakomybę, kai šeimoje jau buvo pastebėti patologijos vystymosi atvejai. Jei vienas iš tėvų šeimoje turėjo gomurio nesuaugimą, tai šios patologijos rizika kūdikiui padidėja 7 kartus, palyginti su kitais vaikais.

Jei tėvai turi šį raidos defektą, tikimybė, kad vaikui išsivystys gomurio plyšys, svyruoja nuo 10% (jei patologija stebima vienam iš tėvų) iki 50% (jei abu).

Gomurio nesuaugimo priežastys taip pat slypi nėščiosios gyvenimo būde, nes rūkymas, alkoholio vartojimas ir narkotikai neigiamai veikia ne tik gomurio nesuaugimo formavimąsi, bet ir viso organizmo vystymąsi. Statistika rodo, kad nėščiosios surūkomos nuo 1 iki 10 cigarečių per dieną gomurio nesuaugimo tikimybę padidina 30 kartų. Tuo tarpu viena cigarečių pakuotė padidina riziką iki 70 %.

Nereikėtų pamiršti įvairių infekcinės kilmės ligų, intrauterininių infekcijų, gretutinių lėtinių būsimos motinos patologijų, įskaitant lytiškai plintančias infekcijas. Visos išvardytos patologinės būklės ir organų bei sistemų sutrikimai yra gomurio nesuaugimo atsiradimo fonas.

Tarp neigiamų aplinkos veiksnių būtina atkreipti dėmesį į abiejų tėvų, gyvenančių radioaktyviosios ar cheminės spinduliuotės užterštose vietovėse, profesinę riziką. Be to, padidėja tikimybė, kad pirmojo nėštumo metu po 35 metų išsivystys ne tik veido ir žandikaulių srities, bet ir kitų organų anomalijos. Pats vaisiaus išnešiojimo procesas moteriai yra gana sunkus, neskaitant galimų komplikacijų gimdymo metu.

Priežastys gali būti medžiagų apykaitos sutrikimai, susiję su nutukimo išsivystymu, vaistų vartojimas didelėmis dozėmis, ypač tų, kurie draudžiami nėštumo metu. Gretutiniai veiksniai yra nepakankamas folio rūgšties vartojimas, stresinės situacijos, sutrikdančios psichoemocinę būseną, ir nėščiųjų toksikozė.

Atsižvelgiant į šiuos veiksnius, galima daryti išvadą, kad mutacija gali susidaryti dėl žalingo daugelio veiksnių poveikio, įskaitant atsitiktinį pažeidimą. Tyrimais nustatyti genai yra kalti tik 5% atvejų, todėl tyrimai tęsiami.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Gomurio plyšio požymiai

Nuo pat gimimo momento gomurio plyšio požymiai gali apsunkinti gimdymo procesą, nes yra pavojus, kad kūdikio kvėpavimo organai gali aspiruoti vaisiaus vandenis. Kvėpavimo procesas kūdikiui sukelia daug sunkumų, čiulpti praktiškai neįmanoma.

Dėl to vaikas negali pilnai vystytis dėl nepakankamo deguonies tiekimo ir smegenų hipoksijos išsivystymo. Netinkama mityba taip pat sulėtina kūdikio augimą, o tai kelia grėsmę rachito vystymuisi ir organų neišsivystymui. Tokie vaikai atsilieka nuo savo bendraamžių, nes jų fizinis ir protinis išsivystymo lygis yra žemesnis.

Maitinti kūdikį su anomalija reikia specialaus požiūrio, nes tam reikia specialaus šaukštelio, kuris uždedamas ant buteliuko. Taigi, kenčia kalba ir klausa, o tai žymiai sumažina vaiko savivertę, neskaičiuojant regos defekto.

Kalbos formavimąsi apsunkina netaisyklingas dantų augimas, o kalbos sutrikimų išraišką atspindi rinolalija. Dėl netaisyklingo sąkandžio sutrinka kramtymo procesas, dėl kurio maistas nėra kruopščiai sumaltas ir blogai virškinamas skrandyje.

Gomurio defektas sukelia laisvą įkvėpto oro perėjimą iš nosies į burnos ertmę. Tas pats pastebima valgant, kai į nosies ertmę gali patekti skysčių ir maisto. Be to, skystis per nosies plyšį gali patekti į Eustachijaus vamzdelius ir nosies sinusus, sukeldamas otito ar sinusito uždegimą.

Dažnų kvėpavimo takų ligų atsiradimą lemia oro atšilimo ir jo valymo stoka jam praeinant per viršutinius kvėpavimo takus.

Lūpos ir gomurio plyšiai

Gana dažnai registruojami kiškio lūpos, lygiagrečios gomurio plyšiui, susidarymo atvejai. Be viršutinės lūpos anomalijos, pastebimos ir kitos veido dalies struktūros bei klausos funkciją užtikrinančio aparato mutacijos.

Lūpos ir gomurio nesuaugimas susidaro pirmąjį nėštumo trimestrą, kai visi organai jau yra paguldyti. Vystymosi anomalijos pastebimos, kai nepakanka audinių normaliam veido struktūrų formavimuisi arba jie netinkamai suauga.

Lūpos plyšys yra viršutinės lūpos plyšys, vizualiai primenantis siaurą angą odoje. Kai kuriais atvejais neužsidaręs plyšys tęsiasi iki nosies srities ir viršutinio žandikaulio bei dantenų kaulų struktūrų.

Gomurio defektas arba vadinamasis gomurio nesuaugimas patologiniame procese gali apimti kietąją ir minkštąją burnos dalis. Šios anomalijos lokalizuojasi vienoje arba abiejose burnos ertmės pusėse. Kadangi gomurio ir lūpų formavimasis stebimas atskirai, vystymosi anomalijos gali būti pastebimos kartu arba atskirai nuo gomurio nesuaugimo.

Lūpos plyšio mutacija laikoma ketvirta pagal dažnumą tarp įgimtų raidos anomalijų. Šios kombinuotos raidos anomalijos priežastys vis dar nežinomos, todėl nėra prevencijos priemonių, kurios padėtų išvengti šių mutacijų. Manoma, kad genetiniai veiksniai kartu su aplinkos veiksniais vaidina tam tikrą vaidmenį lūpos plyšio su vilko dalimi susidaryme. Vaikų vystymosi rizika ypač padidėja, jei mutacija stebima tėvams ar giminaičiams.

Be to, tam tikra rizika kyla, kai nėščia moteris vartoja tam tikrus vaistus. Jie padidina lūpos ir gomurio nenormalaus vystymosi tikimybę. Tarp šių vaistų verta išskirti antikolusantus, vaistus, kurių sudėtyje yra akutano, taip pat citostatikus, naudojamus vėžiui gydyti, tokius kaip metotreksatas. Be to, mutacijos atsiradimą vaisiui gali išprovokuoti virusai ar kitos cheminės medžiagos. Gana dažnai šios mutacijos gali būti viena iš ligos apraiškų.

Vaikų gomurio plyšys

Dažniausiai vaikams daug problemų sukelia įgimta patologija, tokia kaip gomurio nesuaugimas. Gomurio nesuaugimas susidaro intrauterininės raidos metu, ypač per pirmuosius 3 nėštumo mėnesius. Kartais pasitaiko gomurio nesuaugimo mutacija kartu su kiškio lūpos nesuaugimu.

Remiantis patologinio proceso sunkumu, išskiriami 4 patologijos tipai. Taigi, mutacija gali pasireikšti kaip minkštosios gomurio dalies neužsidarymas, minkštoji kartu su kietąja dalimi, taip pat visiškas abiejų sričių neužsidarymas vienoje pusėje arba abiejose.

Diagnozuojant mutaciją, gydytojui tereikia atlikti vizualinį tyrimą ir įvertinti proceso sunkumą, ypač kvėpavimo, kalbos ir rijimo funkcijų sutrikimus. Be to, pasitelkus instrumentinius diagnostikos metodus, patvirtinama diagnozė, nustatomas klausos praradimas, kaukolės struktūros anomalijos, nosies takų praeinamumas ir daugelis kitų defektų.

Maždaug 75 % visų atvejų vaikų gomurio nesuaugimas yra vienintelė raidos anomalija. Tačiau jei jis yra, rekomenduojama pradėti gydymą kuo anksčiau, kad būtų išvengta kitų organų ir sistemų sutrikimo.

Gomurio plyšys naujagimiams

Kadangi naujagimių gomurio nesuaugimas nėra retas reiškinys, kartais pasireiškiantis kartu su kitais defektais, mokslininkai visame pasaulyje bando rasti genus, sukeliančius mutacijos vystymąsi. Šiuo metu žinomi tik 3 genai, atsakingi už įgimtą vystymosi anomaliją. Tačiau iš visų atvejų jie atlieka pagrindinį vaidmenį tik 5%, o likusiais 95% atvejų pasiskirstymas pastebimas kituose informacijos nešėjose.

Gomurio nesuaugimas sukelia daug problemų nuo pat gimimo momento. Net ir gimdymo metu yra rizika, kad kūdikis į kvėpavimo takus pateks vaisiaus vandenų. Be to, sutrinka pati kvėpavimo funkcija ir krūties čiulpimas, dėl ko kūdikis atsilieka vystydamasis ir nepriauga pakankamai svorio pagal savo amžių. Smegenys patiria hipoksiją, tai yra, nepakankamą deguonies tiekimą dėl nepakankamo kvėpavimo, dėl kurio vėluoja tiek fizinė, tiek psichinė raida. Tokie vaikai maitinami specialiu šaukšteliu, kuris uždedamas ant buteliuko.

Gomurio nesuaugimas sutrikdo normalų virškinimą, kvėpavimą, kalbos vystymąsi, klausos funkciją, taip pat yra vaiko žemos savivertės priežastis. Sutrikusi kalba atsiranda dėl nenormalaus dantų augimo, kuris pasireiškia atvira rinolalija.

Vaikai dažnai serga kvėpavimo takų ligomis, nes į kvėpavimo takus patenka šaltas, nesudrėkintas ir neišvalytas oras. Be to, įkvėptas oras laisvai išeina pro nosį, o per defektą į nosies ertmę patenka ir maisto produktų, todėl dažnai pasireiškia sinusitas.

Gomurio plyšio sindromas

Gomurio plyšio susidarymas minkštojoje ir kietojoje dalyse atsiranda nėštumo metu, ypač pirmąjį trimestrą. Šis vystymosi sutrikimas gali būti vienintelė kūdikio patologija arba kitos ligos klinikinis požymis. Taigi, gomurio plyšys gali būti stebimas esant tokiems sindromams kaip Sticklerio ar Loeys-Dietz sindromas.

Gomurio plyšio sindromas sutrikdo daugelį organizmo funkcijų. Taigi, per plyšį gomuryje maistas ir skystis gali laisvai patekti į nosį maitinantis, dėl to išsivysto sinusitas. Maistui patekus į Eustachijaus vamzdelį, gali išsivystyti tokia komplikacija kaip otitas.

Virškinimo procesas taip pat sutrinka dėl netinkamo sąkandžio formavimosi dėl netinkamo dantų vystymosi. Kūdikiui reikalingas specialus maitinimas, nes čiulpimas krūtimi naujagimių laikotarpiu arba įprasto šaukšto naudojimas neleidžia nuryti maisto.

Kalbant apie kvėpavimo funkciją, įkvėpimo metu plaučiai negauna pakankamai deguonies, todėl atsiranda smegenų hipoksija ir išsivysto komplikacijos. Be to, nedrėkintas, nevalytas ir nešildytas oras iš karto patenka į kvėpavimo takus, o tai prisideda prie dažnų uždegiminių procesų.

Nepaisant situacijos sunkumo, chirurginės intervencijos pagalba ir tolesniu logopedo, ENT gydytojo ir neurologo darbu su vaiku, sutrikusias funkcijas galima atkurti.

Gomurio plyšio diagnozė

Atsižvelgiant į tai, kad vystymosi anomalija susidaro gimdoje, kai organai ir sistemos yra pakloti ir išsivystę, ankstyva gomurio plyšio diagnostika atliekama nėštumo metu, kai terminas pasiekia 14-16 savaičių. Kiekvienai nėščiai moteriai registracijos metu atliekamas įprastas ultragarsinis tyrimas, kurio metu vizualizuojamas vaisius ir esamos vystymosi anomalijos (jei tokių yra). Tokie tyrimai periodiškai kartojami viso nėštumo metu, nes ne visas mutacijas galima aptikti per pirmąjį ultragarsinį tyrimą.

Be to, tai padeda kontroliuoti vaisiaus augimą ir vystymąsi, o tai taip pat labai svarbu. Tačiau gomurio plyšį ne visada galima diagnozuoti šiame etape, o jo sunkumą galima nustatyti tik gimus kūdikiui.

Tiksli diagnostika atliekama gydytojui apžiūrėjus vaiko ryklę po gimimo. Dažnai pasitaiko kombinuota patologija, kai be gomurio nesuaugimo yra ir kiškio lūpa, tačiau nereikėtų nusiminti, nes defektus galima paslėpti chirurginės operacijos pagalba dar prieš išsivystant komplikacijoms.

[ 8 ], [ 9 ]

Gomurio plyšio gydymas

Ilgą laiką gomurio plyšys buvo gydomas chirurginiu būdu, kurio metu efektyviai uždaromas alveolinis keteros plyšys, viršutinės lūpos defektas, o vėliau atliekama viršutinio gomurio plastinė chirurgija. Tačiau, be chirurginės intervencijos, sutrikusioms funkcijoms atkurti ir naujoms komplikacijoms išvengti reikalinga logopedų, otolaringologų, pediatrų, neurologų ir daugelio kitų specialistų pagalba.

Prieš operaciją naujagimiams sunku čiulpti krūtį, todėl naudojami specialūs obturatoriai, kad maistas ir skysčiai nepatektų į nosies takus.

Žinoma, operacijai reikalinga didelė veido ir žandikaulių chirurgo patirtis, nes kūdikio burnos ertmė yra maža, o tai apsunkina chirurginę intervenciją. Šiuo atveju pirmenybė teikiama veloplastikai, kai susiuvamas minkštasis gomurys. Tokia operacija leidžiama nuo 8 mėnesių amžiaus.

Kai kuriais atvejais chirurginis gydymas atliekamas naudojant kelias operacijas. Priklausomai nuo vystymosi anomalijos sunkumo, chirurginė intervencija gali būti atliekama po metų arba 5–7 metų amžiaus.

Jau po pirmosios operacijos bus pastebimas reikšmingas pagerėjimas, kuris leis normalizuoti kvėpavimo ir virškinimo procesą. Ateityje, pasitelkus plastinę chirurgiją, regėjimo defektas pašalinamas, o tai padidina vaiko savivertę. Tačiau po operacijos reikalingas logopedo, odontologo, otolaringologo gydymas, siekiant pašalinti šios patologijos sukeltas komplikacijas ir sutrikusias funkcijas.

Gomurio plyšio operacija

Siekiant atkurti normalią alveolinės ataugos ir lūpos struktūrą, atliekama gomurio plastinė chirurgija. Gomurio nesuaugimo operacija atliekama ne anksčiau kaip po 6 mėnesių, o kartu su reabilitacijos procesu trunka apie 5 metus. Rekomenduojama operacijas atlikti etapais, kai pirmoji chirurginė intervencija užtikrina defekto pašalinimą, leidžiantį atkurti kvėpavimo ir virškinimo funkcijas, o tolesnės operacijos yra būtinos regėjimo defektui koreguoti.

Laiku pradėtas gydymas leidžia išvengti tokių rimtų komplikacijų kaip smegenų pažeidimas dėl nepakankamo audinių aprūpinimo deguonimi. Po operacijos fiziologinėms funkcijoms atkurti reikalinga logopedo, odontologo, neurologo, LOR gydytojo ir kitų specialistų pagalba.

Operacija atliekama uranoplastikos metodu, ypač Limbergo metodu. Ši chirurginė intervencija šiandien laikoma efektyviausia. Jei be šios patologijos yra toks defektas kaip kiškio lūpa, operacija atliekama cheiloplastikos metodu.

Teigiamas uranoplastikos poveikis pastebimas 95% pacientų. Pooperaciniu laikotarpiu pirmąsias kelias dienas būtina laikytis lovos režimo, valgyti tyrę ir gerti daug šarminio skysčio. Po valgio burną reikia praskalauti kalio permanganato tirpalu. Taip pat reikia 3–4 kartus per dieną pripūsti balionus, o nuo trečios savaitės atlikti specialų pratimų rinkinį ir masažuoti minkštąjį gomurį.

Norint išvengti pooperacinės žaizdos infekcijos, 7 dienas reikia vartoti antibakterinius vaistus, o skausmo sindromo sunkumui sumažinti – skausmą malšinančius vaistus. Po uranoplastikos ant veido gali likti randas.

Gomurio plyšio prevencija

Efektyvi gomurio nesuaugimo prevencija dar nėra sukurta, nes nėra metodų, kurie paveiktų genetinę informaciją. Tačiau, pasitelkus kai kurias rekomendacijas, galima sumažinti kūdikio raidos anomalijų riziką.

Planuojant nėštumą, moteriai rekomenduojama atlikti išsamų tyrimą, siekiant nustatyti esamas kontraindikacijas. Tai susiję su infekcinėmis ligomis, taip pat su organų patologija, kuri gali neigiamai paveikti vaisiaus vystymąsi.

Prieš nėštumą būtina vartoti folio rūgštį 400 mcg doze, o pastojus dozę reikia padidinti iki 600 mcg.

Privaloma sąlyga yra atsisakymas vartoti vaistus, kurie yra draudžiami nėštumo metu. Jei moteriai reikia nuolat vartoti bet kokius vaistus, pavyzdžiui, antihipertenzinius ar hipoglikeminius, gydytojas turi parinkti optimalius vaistus ir dozes, kad būtų išvengta neigiamo poveikio vaisiui.

Prevencija taip pat apima susilaikymą nuo alkoholio, narkotikų ir rūkymo. Be to, moteris turėtų daugiau dėmesio skirti pasivaikščiojimams gryname ore, vengti stresinių situacijų ir pakankamai miegoti.

Gomurio plyšio prognozė

Daugeliu atvejų gomurio plyšio prognozė yra palanki, jei atliekama chirurginė intervencija. Tai uždaro gomurio defektą ir atkuria kvėpavimo bei virškinimo funkcijas. Reikalingas tolesnis gydymas iš logopedo, LOR specialisto, neurologo ir odontologo, siekiant pašalinti komplikacijas, susijusias su vystymosi anomalija.

Žinoma, gydymo kursas trunka ilgiau nei metus, tačiau galiausiai vaikas tampa toks pat kaip jo bendraamžiai, o tai padidina jo savivertę. Pirmoji operacija pašalina defektą, o vėlesnės skirtos regėjimo anomalijoms ištaisyti.

Jei nėštumo metu vaisiui aptinkamas gomurio plyšys, būtina nuraminti būsimą motiną ir paaiškinti, kad defektas lengvai ištaisomas ir kad prognozė palanki. Net ir esant kombinuotai patologijai su lūpos plyšiu, chirurginės intervencijos pagalba kūdikis nesiskirs nuo kitų vaikų nei fiziškai, nei protiškai.

Gomurio plyšys nekelia grėsmės kūdikio gyvybei, jei gimdymo metu laiku teikiamas gydymas ir pagalba. Šiai vystymosi anomalijai 5 metus reikia specialaus gydymo metodo, kuris galiausiai užtikrins norimą rezultatą.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]