Von Willebrando liga suaugusiems

Von Willebrando liga yra įgimtas vWF trūkumas, dėl kurio atsiranda trombocitų disfunkcija.

Paprastai jis pasireiškia švelniu kraujavimu. Atranka rodo kraujavimo laiko padidėjimą, normalią trombocitų skaičių ir, galbūt, nedidelį dalinio tromboplastino laiko padidėjimą. Diagnozė pagrįsta žemu von Villebrando faktoriaus antigeno lygiu ir nukrypimu nuo ristoketino kofaktoriaus veiklos normos. Gydymas apima kraujavimą stebint pakaitine terapija (krioprecipitatas arba vidutinio gryninimo faktoriaus VIII koncentratas) arba desmopresinu.

Von Willebrando ligos priežastys

Von Willebrand faktorius (PV) sintezuojamas ir išskiriamas kraujagyslių endotelio perivaskulinės matricos srityje. Von Willebrando veiksnys skatina hemostazės sukibimo fazę, jungiančią receptorių su trombocitų paviršiumi (glikoproteinu Ib-IX), kuris trombocitais prilaiko prie kraujagyslių sienos. Vonio Willebrando faktorius taip pat yra būtinas norint išlaikyti normalią VIII faktoriaus koncentraciją kraujo plazmoje. VWF lygis gali laikinai padidėti atsakant į stresą, fizinį aktyvumą, nėštumą, uždegimą ar infekciją.

Von Willebrando liga (BV) apima kiekybinius (1 ir 3 tipus) arba kokybinius (2 tipo) VWF sintezės pažeidimus. Tipas 2 von Willebrando liga gali būti įvairių genetinių pakitimų rezultatas. Von Willebrando ligos paveldimasis vyksta autosominiu vyraujančiu tipu. Nors Willebrando liga, pvz., Hemofilija A, yra paveldima patologija ir gali sukelti VIII faktoriaus trūkumą, deficitas paprastai yra vidutiniškai išreikštas.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]

Willebrando ligos simptomai

Kraujavimo pasireiškimas von Villebrando ligoje yra lengvas arba vidutiniškai ryškus ir apima tendenciją poodines kraujavimas; dinitelnoe kraujavimas iš mažų odos gabalų, kurie gali sustoti ir po to vėl atsinaujinti po kelių valandų; kartais prailgintas menstruacinis kraujavimas; nenormalus kraujavimas po chirurginių procedūrų (pvz., danties ekstraktas, tonzilktomija).

Von Willebrando ligos diagnozė

Von Willebrando liga yra įtariama pacientams, sergantiems hemoragine liga, ypač sergantiems ligos šeimos istorija. Kai atrankos hemostazės sistemos patikrinimas atskleidė normalus trombocitų skaičius, normalų mho, padidėjęs kraujavimo laiką, o kai kuriais atvejais šiek tiek padidėjo dalinio tromboplastino laiko. Tačiau, kai stimuliuojama gali būti laikinas padidėjimas von Willebrando faktoriaus lygį, kuris gali sukelti lozhnonegativnye tyrimų rezultatus su švelniu von Willebrando liga, todėl jums reikia kartoti tyrimo bandymus. Diagnozuoti būtina nustatyti suminio plazmos, ir vWF antigeno, vWF funkcija apibrėžtą gebėjimo išlaikyti normalios agliutinuotis trombocitų sukeliamų ristocetino (ristotsetinovogo kofaktoriaus aktyvumą) plazmą lygį; VIII faktoriaus plazmos lygis.

Apskritai, naudojant pirmąjį von Villebrando ligos tipą, tyrimų rezultatai yra suderinti, t. Y. Von Willebrando faktoriaus antigenas, von Willebrando faktoriaus funkcija ir von Willebrand faktoriaus plazmos lygis yra vienodai sumažintas. Depresijos laipsnis svyruoja nuo 15 iki 60% normos, o tai lemia kraujavimo sunkumą pacientams. Reikėtų nepamiršti, kad sveikiems žmonėms, kurių kraujyje yra 0 (I), von Villebrando faktoriaus antigeno sumažėjimas yra mažesnis nei 40%.

Antrojo tipo von Villebrando ligos atveju tyrimų rezultatai yra nesuderinami, t. Y. VWF antigenas didesnis aktyvumo laipsnio ristotsetinovogo kofaktorių (vWF antigenas yra didesnis nei numatyta, nes anomalija von Willebrando faktoriaus antrojo tipo kokybinis, o ne kiekybinis). Diagnozė patvirtinama nustatant didelių Willebrando faktorių multimerų koncentracijos sumažėjimą elektroforezėmis agarozės gelyje. Yra keturi antrojo tipo Willebrando ligos variantai, kurie skiriasi nuo funkcinių vWF molekulių nukrypimų.

3 tipo Willebrando liga yra retos autosominės recesinės ligos, kai von Willebrand faktorius nenustatytas homozigotose, kurių reikšmingai sumažėja VIII faktorius. Jie turi bendrą trombocitų sukibimo ir kraujo krešėjimo anomaliją.

[10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Von Willebrando ligos gydymas

Von Willebrando ligos gydymas reikalingas tik esant aktyviam kraujavimui ar invazinėms procedūroms (pvz., Operacijai, dantų ištraukimui). Gydymas susideda iš von Willebrand faktoriaus pakeitimo infuzuojant vidutinio grynumo laipsnio VIII faktoriaus koncentratą, kuriame yra von Willebrand faktorius. Šie koncentratai yra virusinė inaktyvacija ir neperleidžia ŽIV ar hepatito, todėl jie yra labiau tinkami nei plačiai naudojami kriofezitatitai. Didelio grynumo VIII faktoriaus koncentratai ruošiami imunoafinine chromatografija ir neturi von Willebrand faktoriaus.

Desmopresinas yra vazopresino analogas, stimuliuojantis von Villebrando faktoriaus išskyrimą į kraujo plazmą ir galintis padidinti VIII faktoriaus lygį. Desmoprezinas gali būti efektyvus 1 tipo Villebrando liga, tačiau jis yra neveiksmingas kitokio pobūdžio ir net kai kurie gali pakenkti. Siekiant užtikrinti tinkamą atsaką į vaistą, gydytojas turėtų išbandyti dozę ir išmatuoti atsaką pagal von Willebrand faktoriaus antigeno lygį. Desmopresino 0,3 ug / kg 50 ml 0,9% NaCl tirpalo į veną trunka nuo 15 iki 30 minučių gali suteikti pacientą hemostazės mažų intervencijų (pvz, danties, smulkius operacija) be pakaitinės terapijos poreikį. Tačiau, jei pakeista terapija yra būtina, desmoprezinas gali sumažinti reikalingą dozę. Viena desmopresino dozė yra veiksminga 8-10 valandų. VF parduotuvėms atnaujinti užtruks maždaug 48 valandas, todėl antrą kartą desmopresino injekcija bus tokia pati kaip pradinė vaisto dozė.